Νωτιαία μυϊκή ατροφία: Τι είναι ο φορέας;

Το SMA κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο. Αυτό σημαίνει ότι για να έχει ένα άτομο τη διαταραχή, πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα των προσβεβλημένων γονιδίων (SMN1) – ένα από κάθε γονέα – κατά τη διάρκεια της σύλληψης.

Ένα άτομο που κληρονομεί μόνο ένα επηρεασμένο γονίδιο θεωρείται φορέας. Ένας φορέας δεν έχει συμπτώματα της διαταραχής, αλλά μπορεί να περάσει το γονίδιο SMA στους απογόνους του.

Μεταξύ 1 στα 40 και 1 στα 60 άτομα είναι φορείς του SMA. Το να είσαι φορέας δεν προκαλεί εξωτερικά σημάδια. Αντίθετα, θα πρέπει να υποβληθείτε σε έλεγχο για το γονίδιο.

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να γίνει μέσω μιας απλής εξέτασης αίματος. Το αίμα σας θα σταλεί σε εργαστήριο για να αναζητηθεί το γονίδιο.

Αποτελέσματα:

• Εάν ο προσυμπτωματικός έλεγχος σας δείξει ότι έχετε δύο ανεπηρέαστα αντίγραφα του γονιδίου, θεωρείστε χαμηλού κινδύνου να είστε φορέας.
• Εάν ο προσυμπτωματικός έλεγχος δείχνει μόνο ένα μη επηρεασμένο γονίδιο, θεωρείστε φορέας. Θα μπορούσατε να μεταδώσετε ένα γονίδιο SMN1 στους απογόνους σας.

Εάν είστε φορέας του γονιδίου, δεν σημαίνει ότι θα επηρεαστεί η προσωπική σας υγεία. Αντίθετα, μπορεί να παραπεμφθείτε σε έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσετε τις συνέπειες του να είστε φορέας αν επιλέξετε να κάνετε παιδιά.

Υπάρχουν διάφορα σενάρια για την κληρονομικότητα του SMA:

• Είστε φορέας και ο σύντροφός σας δεν είναι φορέας: Μπορεί να μεταδώσετε ένα αντίγραφο του γονιδίου, αλλά ο κίνδυνος να αποκτήσετε παιδί με SMA είναι χαμηλός.
• Είστε μεταφορέας και ο σύντροφός σας είναι επίσης μεταφορέας:
  • Έχετε 1 στις 2 πιθανότητες να περάσετε ένα αντίγραφο του γονιδίου στους απογόνους σας, επομένως θα είναι και αυτοί φορείς.
  • Έχετε 1 στις 4 πιθανότητες να μεταδώσετε δύο γονίδια για SMA, που σημαίνει ότι το παιδί σας θα έχει SMA.

Μπορείτε να επιλέξετε να υποβληθείτε σε έλεγχο για SMA εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής ή εάν είχατε προηγουμένως παιδί με τη διαταραχή.

Οι ειδικοί συνιστούν επίσης στα άτομα που είναι έγκυες ή θέλουν να μείνουν έγκυες να προσφέρεται έλεγχος για SMA και άλλες γενετικές διαταραχές.

Μπορείτε να επιλέξετε να ελέγχεστε για SMA ανά πάσα στιγμή. Μερικά άτομα επιλέγουν να κάνουν προληπτικό έλεγχο πριν από την εγκυμοσύνη ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να μάθουν τις πιθανές επιπτώσεις στα μελλοντικά παιδιά τους.

Εάν είστε ήδη έγκυος, ο γιατρός σας θα σας προτείνει προγεννητικό έλεγχο – αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) – για να προσδιορίσει την κατάσταση SMA του αγέννητου παιδιού σας.

Πριν από την εγκυμοσύνη, οι επιλογές περιλαμβάνουν:

• Εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF): Η εξωσωματική γονιμοποίηση χρησιμοποιεί εσάς και τα ωάρια και το σπέρμα του συντρόφου σας, αλλά ελέγχει τα έμβρυα για SMA πριν τη μεταφορά στη μήτρα
• Ενδομήτρια σπερματέγχυση (IUI): Η IUI χρησιμοποιεί σπέρμα δότη από άτομο που δεν φέρει το γονίδιο

Μερικά ζευγάρια μπορεί να επιλέξουν να μην κάνουν παιδιά ή να υιοθετήσουν παιδιά για να αποφύγουν τη μετάδοση του προσβεβλημένου γονιδίου SMN1.

Το SMA είναι μια δια βίου πάθηση για την οποία δεν υπάρχει θεραπεία. Ανάλογα με τον τύπο του SMA, η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της διαταραχής, να μειώσει τις επιπλοκές και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του ατόμου.

Το μέλος της οικογένειάς μου έχει νωτιαία μυϊκή ατροφία. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο να αποκτήσω παιδί με τη διαταραχή;

Ναί. Εάν έχετε συγγενή εξ αίματος με SMA, υπάρχει πιθανότητα να είστε φορέας και να μεταδώσετε το γονίδιο στο παιδί σας.

Μπορεί το τεστ φορέα να βλάψει το αγέννητο παιδί μου;

Όχι. Μια εξέταση αίματος δεν ενέχει κανένα κίνδυνο για ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο.

Ποιος μπορεί να δει τα αποτελέσματα του προληπτικού ελέγχου μου;

Τα αποτελέσματά σας είναι εμπιστευτικά και δεν μπορούν να δημοσιοποιηθούν χωρίς την άδειά σας.

Ο έλεγχος για το γονίδιο SMN1 είναι μια εύκολη, σχετικά μη επεμβατική διαδικασία. Εάν είστε θετικοί, μπορείτε να συνεργαστείτε με έναν γενετικό σύμβουλο για να καθορίσετε τα επόμενα βήματα εάν επιλέξετε να κάνετε παιδιά. Εάν είστε ήδη έγκυος και ανακαλύπτετε την κατάσταση του φορέα σας, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας προτείνει εξετάσεις για να καθορίσει την κατάσταση του παιδιού σας.

Υπάρχουν διάφορες επιλογές ανάλογα με τις περιστάσεις σας. Ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει επιλογές για εγκυμοσύνη, να σας παραπέμψει σε τοπικούς πόρους SMA και να σας υποδείξει σε ομάδες για πρόσθετη υποστήριξη.