Μυελική Κυστική Νόσος

Τι είναι η μυελική κυστική νεφρική νόσος;

Η μυελική κυστική νεφρική νόσος (MCKD) είναι μια σπάνια πάθηση κατά την οποία σχηματίζονται στο κέντρο των νεφρών μικροί, γεμάτοι με υγρό σάκοι που ονομάζονται κύστεις. Ουλές εμφανίζονται επίσης στα σωληνάρια των νεφρών. Τα ούρα ταξιδεύουν στα σωληνάρια από το νεφρό και μέσω του ουροποιητικού συστήματος. Η ουλή προκαλεί δυσλειτουργία αυτών των σωληναρίων.

Για να κατανοήσετε το MCKD, βοηθάει να γνωρίζετε λίγα πράγματα για τα νεφρά σας και τι κάνουν. Τα νεφρά σας είναι δύο όργανα σε σχήμα φασολιού περίπου στο μέγεθος μιας κλειστής γροθιάς. Βρίσκονται και στις δύο πλευρές της σπονδυλικής σας στήλης, κοντά στο μέσο της πλάτης σας.

Τα νεφρά σας φιλτράρουν και καθαρίζουν το αίμα σας — κάθε μέρα, περίπου 200 λίτρα αίματος περνούν από τα νεφρά σας. Το καθαρό αίμα επιστρέφει στο κυκλοφορικό σας σύστημα. Τα απόβλητα και τα επιπλέον υγρά γίνονται ούρα. Τα ούρα αποστέλλονται στην ουροδόχο κύστη και τελικά απομακρύνονται από το σώμα σας.

Η βλάβη που προκαλείται από το MCKD οδηγεί τα νεφρά να παράγουν ούρα που δεν είναι αρκετά συγκεντρωμένα. Με άλλα λόγια, τα ούρα σας είναι πολύ υδαρή και δεν έχουν την κατάλληλη ποσότητα αποβλήτων. Ως αποτέλεσμα, θα καταλήξετε να ουρείτε πολύ περισσότερα υγρά από το κανονικό (πολυουρία), καθώς το σώμα σας προσπαθεί να απαλλαγεί από όλα τα επιπλέον απόβλητα. Και όταν τα νεφρά παράγουν πάρα πολλά ούρα, τότε χάνεται νερό, νάτριο και άλλες ζωτικής σημασίας χημικές ουσίες.

Με την πάροδο του χρόνου, η MCKD μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.

Τύποι MCKD

Η νεανική νεφροφθίαση (NPH) και η MCKD σχετίζονται πολύ στενά. Και οι δύο καταστάσεις προκαλούνται από τον ίδιο τύπο νεφρικής βλάβης και έχουν ως αποτέλεσμα τα ίδια συμπτώματα.

Η κύρια διαφορά είναι η ηλικία έναρξης. Η NPH εμφανίζεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 10 έως 20 ετών, ενώ η MCKD είναι μια ασθένεια που ξεκινά από τους ενήλικες.

Επιπλέον, υπάρχουν δύο υποομάδες MCKD: ο τύπος 2 (συνήθως επηρεάζει ενήλικες ηλικίας 30 έως 35 ετών) και ο τύπος 1 (συνήθως επηρεάζει ενήλικες ηλικίας 60 έως 65 ετών).

Αιτίες MCKD

Τόσο η NPH όσο και η MCKD είναι αυτοσωμικά κυρίαρχες γενετικές καταστάσεις. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται μόνο να λάβετε το γονίδιο από έναν γονέα για να αναπτύξετε τη διαταραχή. Εάν ένας γονέας έχει το γονίδιο, ένα παιδί έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να το πάρει και να αναπτύξει την πάθηση.

Εκτός από την ηλικία έναρξης, η άλλη σημαντική διαφορά μεταξύ NPH και MCKD είναι ότι προκαλούνται από διαφορετικά γενετικά ελαττώματα.

Ενώ εστιάζουμε στο MCKD εδώ, πολλά από αυτά που συζητάμε ισχύουν και για το NPH.

Συμπτώματα MCKD

Τα συμπτώματα της MCKD μοιάζουν με τα συμπτώματα πολλών άλλων καταστάσεων, γεγονός που καθιστά δύσκολη τη διάγνωση. Αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

υπερβολική ούρηση
αυξημένη συχνότητα ούρησης τη νύχτα (νυκτουρία)
χαμηλή πίεση αίματος
αδυναμία
λαχτάρα για αλάτι (λόγω υπερβολικής απώλειας νατρίου από την αυξημένη ούρηση)

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, μπορεί να προκληθεί νεφρική ανεπάρκεια (γνωστή και ως νεφρική νόσος τελικού σταδίου). Τα συμπτώματα της νεφρικής ανεπάρκειας μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

μώλωπες ή αιμορραγία
κουράζεται εύκολα
συχνός λόξυγκας
πονοκέφαλο
αλλαγές στο χρώμα του δέρματος (κίτρινο ή καφέ)
κνησμός του δέρματος
μυϊκές κράμπες ή συσπάσεις
ναυτία
απώλεια αίσθησης στα χέρια ή τα πόδια
εμετός αίματος
αιματηρά κόπρανα
απώλεια βάρους
αδυναμία
επιληπτικές κρίσεις
αλλαγές στην ψυχική κατάσταση (σύγχυση ή αλλοιωμένη εγρήγορση)
κώμα

Έλεγχος και διάγνωση MCKD

Εάν έχετε συμπτώματα MCKD, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει μια σειρά από διαφορετικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωσή σας. Οι εξετάσεις αίματος και ούρων θα είναι οι πιο σημαντικές για τον εντοπισμό της MCKD.

Πλήρης εξέταση αίματος

Μια πλήρης εξέταση αίματος εξετάζει τον συνολικό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων, λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων. Αυτή η εξέταση αναζητά αναιμία και σημάδια μόλυνσης.

Δοκιμή BUN

Η δοκιμή αζώτου ουρίας αίματος (BUN) αναζητά την ποσότητα ουρίας, ενός προϊόντος διάσπασης πρωτεΐνης, η οποία αυξάνεται όταν τα νεφρά δεν λειτουργούν σωστά.

Συλλογή ούρων

Μια 24ωρη συλλογή ούρων θα επιβεβαιώσει την υπερβολική ούρηση, θα καταγράψει τον όγκο και την απώλεια ηλεκτρολυτών και θα μετρήσει την κάθαρση κρεατινίνης. Η κάθαρση κρεατινίνης θα αποκαλύψει εάν οι νεφροί λειτουργούν σωστά.

Δοκιμή κρεατινίνης αίματος

Θα γίνει εξέταση κρεατινίνης αίματος για να ελεγχθεί το επίπεδο κρεατινίνης σας. Η κρεατινίνη είναι ένα χημικό απόβλητο προϊόν που παράγεται από τους μύες, το οποίο φιλτράρεται από το σώμα από τα νεφρά σας. Αυτό χρησιμοποιείται για τη σύγκριση του επιπέδου της κρεατινίνης του αίματος με την κάθαρση κρεατινίνης των νεφρών.

Δοκιμή ουρικού οξέος

Θα γίνει εξέταση ουρικού οξέος για να ελεγχθούν τα επίπεδα ουρικού οξέος. Το ουρικό οξύ είναι μια χημική ουσία που δημιουργείται όταν το σώμα σας διασπά ορισμένες τροφικές ουσίες. Το ουρικό οξύ περνά από το σώμα μέσω των ούρων. Τα επίπεδα ουρικού οξέος είναι συνήθως υψηλά σε άτομα που έχουν MCKD.

Ουροανάλυση

Θα γίνει ανάλυση ούρων για να αναλυθούν τα επίπεδα χρώματος, ειδικού βάρους και pH (όξινο ή αλκαλικό) των ούρων σας. Επιπλέον, το ίζημα των ούρων σας θα ελεγχθεί για περιεκτικότητα σε αίμα, πρωτεΐνες και κύτταρα. Αυτή η εξέταση θα βοηθήσει τον γιατρό να επιβεβαιώσει μια διάγνωση ή να αποκλείσει άλλες πιθανές διαταραχές.

Απεικόνιση τεστ

Εκτός από τις εξετάσεις αίματος και ούρων, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραγγείλει αξονική τομογραφία κοιλίας/νεφρού. Αυτή η εξέταση χρησιμοποιεί ακτινογραφία για να δει τα νεφρά και το εσωτερικό της κοιλιάς. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον αποκλεισμό άλλων πιθανών αιτιών των συμπτωμάτων σας.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να θέλει να κάνει υπερηχογράφημα νεφρών για να απεικονίσει τις κύστεις στα νεφρά σας. Αυτό γίνεται για να προσδιοριστεί η έκταση της νεφρικής βλάβης.

Βιοψία

Σε μια βιοψία νεφρού, ένας γιατρός ή άλλος επαγγελματίας υγείας θα αφαιρέσει ένα μικρό κομμάτι ιστού νεφρού για να το εξετάσει σε εργαστήριο, κάτω από ένα μικροσκόπιο. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον αποκλεισμό άλλων πιθανών αιτιών των συμπτωμάτων σας, συμπεριλαμβανομένων λοιμώξεων, ασυνήθιστων εναποθέσεων ή ουλών.

Μια βιοψία μπορεί επίσης να βοηθήσει τον γιατρό σας να προσδιορίσει το στάδιο της νεφρικής νόσου.

Πώς αντιμετωπίζεται η MCKD;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το MCKD. Η θεραπεία για την πάθηση αποτελείται από παρεμβάσεις που επιχειρούν να μειώσουν τα συμπτώματα και να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου.

Στα αρχικά στάδια της νόσου, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να αυξήσετε την πρόσληψη υγρών. Μπορεί επίσης να σας ζητηθεί να πάρετε ένα συμπλήρωμα αλατιού για να αποφύγετε την αφυδάτωση.

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, μπορεί να προκληθεί νεφρική ανεπάρκεια. Όταν συμβεί αυτό, μπορεί να σας ζητηθεί να υποβληθείτε σε αιμοκάθαρση. Η αιμοκάθαρση είναι μια διαδικασία κατά την οποία ένα μηχάνημα αφαιρεί απόβλητα από το σώμα που οι νεφροί δεν μπορούν πλέον να φιλτράρουν.

Αν και η αιμοκάθαρση είναι μια θεραπεία που διατηρεί τη ζωή, τα άτομα με νεφρική ανεπάρκεια μπορεί επίσης να υποβληθούν σε μεταμόσχευση νεφρού.

Μακροχρόνιες επιπλοκές της MCKD

Οι επιπλοκές της MCKD μπορεί να επηρεάσουν διάφορα όργανα και συστήματα. Αυτά περιλαμβάνουν:

αναιμία (χαμηλός σίδηρος στο αίμα)
εξασθένηση των οστών, που οδηγεί σε κατάγματα
συμπίεση της καρδιάς λόγω συσσώρευσης υγρών (καρδιακός επιπωματισμός)
αλλαγές στον μεταβολισμό του σακχάρου
συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
νεφρική ανεπάρκεια
έλκη στο στομάχι και τα έντερα
υπερβολική αιμορραγία
υψηλή πίεση του αίματος
αγονία
προβλήματα εμμήνου ρύσεως
νευρική βλάβη

Ποιες είναι οι προοπτικές για το MCKD;

Η MCKD οδηγεί σε νεφρική νόσο τελικού σταδίου — με άλλα λόγια η νεφρική ανεπάρκεια θα συμβεί τελικά. Σε εκείνο το σημείο, θα χρειαστεί να κάνετε μεταμόσχευση νεφρού ή να υποβάλλεστε σε αιμοκάθαρση τακτικά για να διατηρείτε το σώμα σας να λειτουργεί σωστά. Μιλήστε με το γιατρό σας για τις επιλογές σας.