Μεγαλοεγκεφαλία (Μακρεκεφαλία): MCAP, Ημιμεγαλοεγκεφαλία & Αιτίες

Στη μεγαλεγκεφαλία, ή μακροεγκεφαλία, ένα παιδί έχει ασυνήθιστα διευρυμένο εγκέφαλο. Συχνά, το παιδί έχει επίσης νευρολογικά και αναπτυξιακά προβλήματα. Η μεγαλοεγκεφαλία μπορεί να επηρεάσει και τα δύο μέρη του εγκεφάλου ή μόνο ένα μέρος, που ονομάζεται ημιμεγαλοεγκεφαλία. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τη μεγαλεγκεφαλία, η θεραπεία στοχεύει στη βελτίωση των συμπτωμάτων και της ποιότητας ζωής.

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Τι είναι η μεγαλεγκεφαλία;

Η μεγαλεγκεφαλία, που μερικές φορές ονομάζεται MEG, είναι ένα πρόβλημα με τον εγκέφαλο ενός μωρού ή ενός παιδιού. Ο εγκέφαλός τους είναι πολύ μεγάλος, πολύ βαρύς και δεν λειτουργεί όπως θα έπρεπε. Οι γιατροί συνήθιζαν να αποκαλούν αυτή την κατάσταση μακροκεφαλία.

Πότε συνήθως οι γονείς ή οι πάροχοι παρατηρούν μεγαλοεγκεφαλία;

Μερικές φορές, οι γονείς και οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης παρατηρούν ότι ένα μωρό έχει ένα διευρυμένο κεφάλι κατά τη γέννηση ή μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής του. Άλλες φορές, ο εγκέφαλος γίνεται ασυνήθιστα μεγάλος στα πρώτα χρόνια του παιδιού.

Σε έναν σπάνιο τύπο μεγαλεγκεφαλίας που ονομάζεται ημιμεγαλοεγκεφαλία, μόνο η μία πλευρά του εγκεφάλου του παιδιού διευρύνεται. Εάν ένα παιδί έχει αυτόν τον τύπο, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να το παρατηρήσουν σε υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της μεγαλεγκεφαλίας και της μακροκεφαλίας;

Η μακροκεφαλία, η οποία ονομάζεται επίσης μεγακεφαλία ή μεγαλοκεφαλία, περιγράφει επίσης ένα πρόβλημα με το μέγεθος της κεφαλής. Στη μακροκεφαλία, ένα άτομο έχει μεγάλο κεφάλι αλλά όχι απαραίτητα σχετικά προβλήματα ή ανωμαλίες.

Η μεγαλοεγκεφαλία μπορεί να προκαλέσει μακροκεφαλία. Αλλά η μακροκεφαλία μπορεί επίσης να αναπτυχθεί λόγω συσσώρευσης υγρών στον εγκέφαλό σας (υδροκεφαλία) ή αυξημένης πίεσης μέσα στο κρανίο σας.

Πόσο συχνή είναι η μεγαλεγκεφαλία;

Η μεγαλεγκεφαλία δεν είναι συχνή. Επηρεάζει μεταξύ 2% και 6% των παιδιών, αν και πολλές περιπτώσεις δεν προκαλούν σημαντικά προβλήματα. Σε άτομα με μακροκεφαλία, 10% έως 30% έχουν επίσης μεγαλεγκεφαλία.

Οι υποτύποι είναι ακόμα πιο σπάνιοι:

Μεγαλεγκεφαλία-τριχοειδική δυσπλασία (MCAP) εμφανίζεται σε λιγότερες από 1 στο 1 εκατομμύριο γεννήσεις.
Μεγαλεγκεφαλία-πολυμικρογυρία-πολυδακτυλία-υδροκέφαλος (MPPH) εμφανίζεται ακόμη λιγότερο συχνά.

Ποιος κινδυνεύει από μεγαλεγκεφαλία;

Η μεγαλεγκεφαλία μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε παιδί. Προσβάλλει τουλάχιστον τρεις φορές περισσότερους άντρες από τις γυναίκες.

Τι είναι η αμφοτερόπλευρη μεγαλεγκεφαλία;

Η αμφοτερόπλευρη μεγαλεγκεφαλία επηρεάζει και τα δύο μέρη του εγκεφάλου. (Διμερές σημαίνει «δύο πλευρές».)

Τι είναι η ημιγαλοεγκεφαλία;

Ημιγαλοεγκεφαλία σημαίνει ότι μόνο η μία πλευρά του εγκεφάλου είναι διευρυμένη. Ονομάζεται επίσης μονόπλευρη μεγαλεγκεφαλία.

Τα παιδιά με ημιγαλοεγκεφαλία συχνά έχουν:

Μεγάλα, ασύμμετρα κεφάλια.
Επιληπτικές κρίσεις.
Μερική παράλυση.
Προβλήματα με τη γνωστική ανάπτυξη.

Ποια είναι τα είδη της μεγαλεγκεφαλίας;

Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης ταξινομούν τη μεγαλεγκεφαλία ανάλογα με το πώς επηρεάζει τους ανθρώπους και εάν εμφανίζεται με άλλες διαταραχές. Τα είδη της μεγαλεγκεφαλίας είναι:

Καλοήθης οικογενής μεγαλεγκεφαλία ή ιδιοπαθής μεγαλεγκεφαλία

Τα παιδιά έχουν ασυνήθιστα μεγάλο κεφάλι αλλά δεν έχουν άλλα συμπτώματα ή νευρολογικά προβλήματα. Συνήθως, σε αυτές τις περιπτώσεις, ο ένας ή και οι δύο γονείς έχουν επίσης αυξημένο μέγεθος κεφαλιού. Το μέγεθος του κεφαλιού του παιδιού συχνά αυξάνεται μέχρι να γίνει περίπου 18 μηνών. Μετά σταθεροποιείται.

Ανατομική μεγαλεγκεφαλία

Μία μόνο γονιδιακή μετάλλαξη (αλλαγή) προκαλεί αυτόν τον τύπο μεγαλεγκεφαλίας. Τα παιδιά έχουν μεγαλεγκεφαλία μαζί με άλλα αναπτυξιακά προβλήματα. Οι καταστάσεις που σχετίζονται με την ανατομική μεγαλεγκεφαλία περιλαμβάνουν:

Αχονδροπλασία, ένας τύπος σκελετικής δυσπλασίας (νανισμός).
Σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), μια γενετική κατάσταση όπου οι άνθρωποι αναπτύσσουν καλοήθεις (μη καρκινικούς) και καρκινικούς όγκους.
Μεγαλεγκεφαλία-τριχοειδική δυσπλασία (MCAP), ένας συνδυασμός μεγαλοεγκεφαλίας και προβλημάτων αιμοφόρων αγγείων.
Μεγαλεγκεφαλία-πολυμικρογυρία-πολυδακτυλία-υδροκέφαλος (MPPH), μια κατάσταση που περιλαμβάνει πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες.
Σύνδρομο Pretzel, μια διαταραχή που συνδυάζει σκελετικά προβλήματα, δυσπλασίες του εγκεφάλου και προβλήματα με την καρδιά και άλλα όργανα.
Σύνδρομο Simpson-Golabi-Behmel (SGBS), ένα σύνδρομο υπερανάπτυξης που επηρεάζει κυρίως τους άνδρες.
Σύνδρομο Sotos, μια γενετική διαταραχή ανάπτυξης.
Σύνδρομο Weaver, μια κατάσταση που περιλαμβάνει ψηλό ανάστημα.

Μεταβολική μεγαλεγκεφαλία

Μερικοί άνθρωποι έχουν μεγαλεγκεφαλία σε συνδυασμό με μεταβολικά σφάλματα — προβλήματα με τον τρόπο με τον οποίο το σώμα τους διασπάται και χρησιμοποιεί ενέργεια. Τα παιδιά με μεταβολική μεγαλεγκεφαλία έχουν συνήθως νευρολογικά προβλήματα και αναπτυξιακές καθυστερήσεις, μαζί με μεταβολικές καταστάσεις.

Οι μεταβολικές διαταραχές που σχετίζονται με τη μεγαλεγκεφαλία περιλαμβάνουν:

Ελαττώματα οργανικών οξέων, που προκαλούν μη φυσιολογικό μέγεθος κεφαλής και προβλήματα κίνησης των μυών.
Μεταβολικές εγκεφαλοπάθειες, όπως η νόσος Canavan και η νόσος Alexander.
Ασθένειες λυσοσωμικής αποθήκευσης, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Tay-Sachs και της νόσου Sandhoff.

Τι είναι η μεγαλοεγκεφαλία-τριχοειδική δυσπλασία (MCAP);

Η μεγαλοεγκεφαλία-τριχοειδική δυσπλασία (MCAP) είναι μια σπάνια κατάσταση. Εκτός από το μεγάλο μέγεθος κεφαλής, περιλαμβάνει πολλά συστήματα σώματος, όπως:

Δέρμα.
Αιμοφόρα αγγεία.
Συνδετικού ιστού.
Εγκέφαλος.

Συνήθως, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης διαγιγνώσκουν το MCAP όταν γεννιέται ένα μωρό. Τα παιδιά που γεννιούνται με MCAP έχουν:

Κεφάλια πολύ μεγάλα για το σώμα τους, συμπεριλαμβανομένου ενός διευρυμένου εγκεφάλου (μεγαλεγκεφαλία).
Προβλήματα με τα τριχοειδή αγγεία, μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία.
Άλλα νευρολογικά προβλήματα.

Συμπτώματα και Αιτίες

Τι προκαλεί τη μεγαλεγκεφαλία;

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η μεγαλεγκεφαλία είναι αποτέλεσμα ενός λάθους στον τρόπο με τον οποίο ο εγκέφαλος παράγει κύτταρα. Οι νευρώνες, ή νευρικά κύτταρα, διαιρούνται για να σχηματίσουν νέα κύτταρα. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται πολλαπλασιασμός νευρώνων.

Συνήθως, το σώμα σας ρυθμίζει αυτή τη διαδικασία για να παράγει τον σωστό αριθμό κυττάρων τη σωστή στιγμή. Όμως τα μωρά και τα παιδιά με μεγαλεγκεφαλία παράγουν πάρα πολλά κύτταρα. Αυτό μπορεί να συμβεί καθώς αναπτύσσονται ή ως μέρος μιας άλλης διαταραχής που έχουν.

Ποια είναι τα συμπτώματα της μεγαλεγκεφαλίας;

Μερικές φορές, η μεγαλεγκεφαλία συμβαίνει από μόνη της, χωρίς κανένα σύμπτωμα. Άλλες φορές, έρχεται μαζί με άλλα νευρολογικά προβλήματα και γενετικές ανωμαλίες. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το άλλο σύνδρομο ή πάθηση μπορεί να προκαλέσει μεγαλεγκεφαλία.

Τα συμπτώματα της μεγαλεγκεφαλίας μπορεί να περιλαμβάνουν:

Αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
Επιληπτικές κρίσεις (επιληψία).
Νευρολογικά προβλήματα (ανωμαλίες με τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό).

Ποιες άλλες καταστάσεις συνδέονται με τη μεγαλεγκεφαλία;

Η μεγαλεγκεφαλία μπορεί να εμφανιστεί ως μέρος πολλών άλλων καταστάσεων και συνδρόμων, όπως:

Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann, ένα σύνδρομο υπερανάπτυξης που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου.
Τα σύνδρομα επιδερμικών σπίλων, τα οποία προκαλούν δερματικές αναπτύξεις που ονομάζονται σπίλοι.
Σύνδρομο Klippel-Trenaunay (KTS).
Λευκοδυστροφίες.
Νευροϊνωμάτωση 1 (NF1).
Οζώδης σκλήρυνση (TS), μια γενετική πάθηση που προκαλεί την ανάπτυξη καλοήθων όγκων.

Διάγνωση και Δοκιμές

Πώς γίνεται η διάγνωση της μεγαλεγκεφαλίας;

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση. Θα μετρήσουν το κεφάλι του παιδιού σας χρησιμοποιώντας μια μεζούρα. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης ελέγχει τη μέτρηση με βάση ένα διάγραμμα ανάπτυξης σύμφωνα με τυπικές μετρήσεις για την ηλικία, το φύλο και το ύψος του παιδιού σας. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί επίσης να μετρήσει το κεφάλι σας (των γονέων) για σύγκριση.

Το παιδί σας μπορεί επίσης να υποβληθεί σε απεικονιστικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης της μαγνητικής τομογραφίας.

Διαχείριση και Θεραπεία

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για τη μεγαλεγκεφαλία;

Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν θεραπείες για τη μεγαλεγκεφαλία. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης αναπτύσσουν ένα σχέδιο θεραπείας που βασίζεται σε σχετικές διαταραχές και καταστάσεις. Το σχέδιο θεραπείας του παιδιού σας θα λάβει υπόψη τα συμπτώματα και τις ανάγκες του.

Για παράδειγμα, η ομάδα φροντίδας του παιδιού σας θα στοχεύει στον έλεγχο της επιληψίας, καθώς τα παιδιά με μεγαλεγκεφαλία συχνά παρουσιάζουν πολλές κρίσεις. Η ομιλία, η γλώσσα και η εργοθεραπεία μπορούν επίσης να υποστηρίξουν παιδιά που έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Πρόληψη

Μπορεί να προληφθεί η μεγαλεγκεφαλία;

Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης της μεγαλεγκεφαλίας. Εάν υποπτεύεστε οικογενειακό ιστορικό μεγαλεγκεφαλίας, μπορείτε να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο. Μπορούν να σας βοηθήσουν να αξιολογήσετε τον κίνδυνο μετάδοσης μεγαλεγκεφαλίας στο παιδί σας.

Προοπτική / Πρόγνωση

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα παιδιά με μεγαλεγκεφαλία;

Η προοπτική του παιδιού σας εξαρτάται από τις άλλες συνθήκες που έχει. Η υποκείμενη αιτία της μεγαλεγκεφαλίας παίζει επίσης ρόλο. Πολλά παιδιά που έχουν μεγάλο μέγεθος εγκεφάλου δεν έχουν κανένα προβληματικό σύμπτωμα.

Για όσους έχουν συμπτώματα, τα παιδιά με αμφοτερόπλευρη μεγαλεγκεφαλία τα πηγαίνουν καλύτερα από τα παιδιά με ημιμεγαλοεγκεφαλία. Επειδή όμως αυτές οι καταστάσεις είναι ασυνήθιστες, κάθε παιδί μπορεί να έχει διαφορετική οπτική.

Ζουν με

Πώς μπορώ να φροντίσω το παιδί μου με μεγαλεγκεφαλία;

Το παιδί σας θα έχει μια ισχυρή ομάδα φροντίδας. Μαζί, θα αναπτύξουν ένα σχέδιο που να ταιριάζει στις ανάγκες του παιδιού σας. Η ομάδα φροντίδας του παιδιού σας μπορεί να περιλαμβάνει:

Παιδίατρος.
Νευρολόγος.
Νευροχειρουργός.
Αναπτυξιολόγοι.
Λόγος, Εργοθεραπευτές και Φυσικοθεραπευτές.
Άλλοι επαγγελματίες υγείας.

Τι πρέπει να ρωτήσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με τη μεγαλεγκεφαλία;

Εάν το παιδί σας λάβει τη διάγνωση της μεγαλεγκεφαλίας, ρωτήστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης:

Τι είδους μεγαλεγκεφαλία έχει το παιδί μου;
Το παιδί μου έχει άλλες καταστάσεις;
Ποιο είδος θεραπείας θα λειτουργήσει καλύτερα;
Ποια είναι η προοπτική για το παιδί μου;
Πώς μπορούμε να βελτιώσουμε τα συμπτώματά τους;

Η μεγαλοεγκεφαλία (MEG) ήταν κάποτε γνωστή ως μακροεγκεφαλία. Σε αυτή την κατάσταση, ένα μωρό ή ένα παιδί έχει ασυνήθιστα διευρυμένο μέγεθος εγκεφάλου και κεφαλιού. Η κατάσταση μπορεί να συμβεί από μόνη της ή με άλλη πάθηση. Τα παιδιά με ΜΕΓ έχουν συχνά νευρολογικά και αναπτυξιακά προβλήματα. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη μεγαλεγκεφαλία, αλλά η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων και στη βελτίωση άλλων συμπτωμάτων. Εάν παρατηρήσετε ότι το παιδί σας έχει ασυνήθιστο μέγεθος κεφαλιού ή άλλα ανησυχητικά σημάδια, μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας.

Tags: understand disease υγεία