Κληρονομική σφαιροκύττωση

Συμπτώματα

Η κληρονομική σφαιροκύττωση μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή. Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Τα περισσότερα άτομα με HS έχουν μέτρια νόσο. Τα άτομα με ήπιο HS μπορεί να μην γνωρίζουν ότι έχουν τη νόσο.

Αναιμία

Η σφαιροκύτωση προκαλεί τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας πιο γρήγορα από ό, τι τα υγιή κύτταρα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία. Εάν η σφαιροκύττωση προκαλεί αναιμία, μπορεί να φαίνεστε πιο χλωμοί από το κανονικό. Άλλα κοινά συμπτώματα αναιμίας από κληρονομική σφαιροκύτωση μπορεί να περιλαμβάνουν:

• κούραση
• δυσκολία στην αναπνοή
• ευερέθιστο
• ζάλη ή ζάλη
• αυξημένο καρδιακό ρυθμό
• πονοκέφαλο
• αίσθημα παλμών της καρδιάς
• ικτερός

Ικτερός

Όταν ένα κύτταρο του αίματος διασπάται, η χρωστική ουσία χολερυθρίνη απελευθερώνεται. Εάν τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται πολύ γρήγορα, οδηγεί σε υπερβολική χολερυθρίνη στην κυκλοφορία του αίματός σας. Η περίσσεια χολερυθρίνης μπορεί να προκαλέσει ίκτερο. Ο ίκτερος προκαλεί κιτρίνισμα ή χάλκινο χρώμα στο δέρμα. Το ασπράδι των ματιών μπορεί επίσης να κιτρινίσει.

Πέτρες στη χολή

Η περίσσεια χολερυθρίνης μπορεί επίσης να προκαλέσει χολόλιθους, η οποία μπορεί να αναπτυχθεί στη χοληδόχο κύστη όταν υπερβολική χολερυθρίνη εισχωρήσει στη χολή σας. Μπορεί να μην έχετε συμπτώματα χολόλιθων μέχρι να προκαλέσουν απόφραξη. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ξαφνικός πόνος στην άνω δεξιά κοιλιά ή κάτω από το στήθος σας
• ξαφνικός πόνος στον δεξιό ώμο
• μειωμένη όρεξη
• ναυτία
• εμετός
• πυρετός
• ικτερός

Συμπτώματα στα παιδιά

Τα βρέφη μπορεί να εμφανίζουν ελαφρώς διαφορετικά σημάδια σφαιροκυττάρωσης. Ο ίκτερος είναι το πιο κοινό σύμπτωμα στα νεογέννητα, παρά η αναιμία, ειδικά την πρώτη εβδομάδα της ζωής. Καλέστε τον παιδίατρο του παιδιού σας εάν παρατηρήσετε ότι το βρέφος σας:

• έχει κιτρίνισμα των ματιών ή του δέρματος
• είναι ανήσυχος ή ευερέθιστος
• δυσκολεύεται να ταΐσει
• κοιμάται πάρα πολύ
• παράγει λιγότερες από έξι υγρές πάνες την ημέρα

Η έναρξη της εφηβείας μπορεί να καθυστερήσει σε ορισμένα παιδιά που έχουν HS. Συνολικά, τα πιο συνηθισμένα ευρήματα στην κληρονομική σφαιροκύττωση είναι η αναιμία, ο ίκτερος και ο διευρυμένος σπλήνας.

Αιτία

Η κληρονομική σφαιροκύττωση προκαλείται από γενετικό ελάττωμα. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της διαταραχής, οι πιθανότητές σας να την αναπτύξετε είναι υψηλότερες από κάποιον που δεν έχει. Άνθρωποι οποιασδήποτε φυλής μπορεί να έχουν κληρονομική σφαιροκύττωση, αλλά είναι πιο συχνή σε άτομα βορειοευρωπαϊκής καταγωγής.

Πώς διαγιγνώσκεται

Το HS διαγιγνώσκεται συχνότερα στην παιδική ηλικία ή στην πρώιμη ενήλικη ζωή. Σε περίπου 3 στις 4 περιπτώσεις, υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματα που έχετε. Θα θέλουν επίσης να μάθουν για το οικογενειακό και ιατρικό ιστορικό σας.

Ο γιατρός σας θα κάνει φυσική εξέταση. Θα ελέγξουν για διευρυμένη σπλήνα, η οποία συνήθως γίνεται με ψηλάφηση διαφορετικών περιοχών της κοιλιάς σας.

Είναι πιθανό ο γιατρός σας επίσης να σας πάρει το αίμα για ανάλυση. Μια πλήρης εξέταση αίματος θα ελέγξει όλα τα επίπεδα των αιμοσφαιρίων σας και το μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας. Άλλοι τύποι εξετάσεων αίματος μπορούν επίσης να είναι χρήσιμοι. Για παράδειγμα, η παρακολούθηση του αίματος κάτω από το μικροσκόπιο επιτρέπει στον γιατρό να δει το σχήμα των κυττάρων σας, κάτι που μπορεί να τα βοηθήσει να καθορίσουν εάν έχετε τη διαταραχή.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραγγείλει εξετάσεις που ελέγχουν τα επίπεδα χολερυθρίνης σας.

Επιπλοκές

Πέτρες στη χολή

Οι χολόλιθοι είναι συχνές στην κληρονομική σφαιροκύττωση. Μερικοί έρευνα έχει δείξει ότι έως και οι μισοί άνθρωποι με HS θα αναπτύξουν χολόλιθους μέχρι να είναι μεταξύ 10 και 30 ετών. Οι χολόλιθοι είναι σκληρές, σαν βότσαλο εναποθέσεις που σχηματίζονται μέσα στη χοληδόχο κύστη σας. Έχουν μεγάλο μέγεθος και αριθμό. Όταν εμποδίζουν τα συστήματα αγωγών της χοληδόχου κύστης, μπορούν να προκαλέσουν έντονο κοιλιακό άλγος, ίκτερο, ναυτία και έμετο.

Συνιστάται η αφαίρεση της χοληδόχου κύστης σε άτομα με χολόλιθους.

Διευρυμένη σπλήνα

Ένας διευρυμένος σπλήνας είναι επίσης συχνός στο HS. Μια σπληνεκτομή, ή διαδικασία αφαίρεσης της σπλήνας, μπορεί να λύσει τα συμπτώματα της HS, αλλά μπορεί να οδηγήσει σε άλλες επιπλοκές.

Η σπλήνα παίζει σημαντικό ρόλο στο ανοσοποιητικό σύστημα, οπότε η αφαίρεση του μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένο κίνδυνο ορισμένων λοιμώξεων. Για να μειωθεί αυτός ο κίνδυνος, ο γιατρός σας πιθανότατα θα σας δώσει ορισμένες ανοσοποιήσεις (συμπεριλαμβανομένων των εμβολίων Hib, πνευμονιόκοκκου και μηνιγγιτιδόκοκκου) πριν αφαιρέσετε τη σπλήνα σας.

Ορισμένες έρευνες έχουν εξετάσει την αφαίρεση μόνο μέρους της σπλήνας για να μειώσουν τον κίνδυνο λοιμώξεων. Αυτό μπορεί να είναι ιδιαίτερα χρήσιμο στα παιδιά.

Αφού αφαιρεθεί η σπλήνα, ο γιατρός σας θα σας δώσει μια συνταγή για προληπτικά αντιβιοτικά που λαμβάνετε από το στόμα καθημερινά. Τα αντιβιοτικά μπορούν να μειώσουν περαιτέρω τον κίνδυνο μόλυνσης.

Επιλογές θεραπείας

Δεν υπάρχει θεραπεία για το HS, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων σας θα καθορίσει ποια πορεία θεραπείας λαμβάνετε. Οι επιλογές περιλαμβάνουν:

Χειρουργική επέμβαση: Σε μέτρια ή σοβαρή νόσο, η αφαίρεση της σπλήνας μπορεί να αποτρέψει κοινές επιπλοκές που προκύπτουν από κληρονομική σφαιροκύττωση. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας θα έχουν ακόμα το σφαιρικό τους σχήμα, αλλά θα ζήσουν περισσότερο. Η αφαίρεση της σπλήνας μπορεί επίσης να αποτρέψει τη δημιουργία χολόλιθων.

Δεν χρειάζεται να αφαιρεθεί ο σπλήνας σε όλους τους πάσχοντες. Ορισμένες ήπιες περιπτώσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν χωρίς χειρουργική επέμβαση. Ο γιατρός σας μπορεί να πιστεύει ότι τα λιγότερο επεμβατικά μέτρα είναι καλύτερα για εσάς. Για παράδειγμα, η χειρουργική επέμβαση δεν συνιστάται για παιδιά ηλικίας κάτω των 5 ετών.

Βιταμίνες: Το φολικό οξύ, μια βιταμίνη Β, συνιστάται συνήθως σε όλους με HS. Σας βοηθά να δημιουργήσετε νέα ερυθρά αιμοσφαίρια. Μια ημερήσια δόση φολικού οξέος από το στόμα είναι η κύρια επιλογή θεραπείας για μικρά παιδιά και άτομα με ήπια περιστατικά HS.

Μετάγγιση: Μπορεί να χρειαστείτε μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων εάν έχετε σοβαρή αναιμία.

Θεραπεία φωτός: Ο γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει τη θεραπεία φωτός, που ονομάζεται επίσης φωτοθεραπεία, για σοβαρό ίκτερο σε βρέφη.

Εμβολιασμός: Η λήψη τακτικών και συνιστώμενων εμβολιασμών είναι επίσης σημαντική για την πρόληψη επιπλοκών από λοιμώξεις. Οι λοιμώξεις μπορούν να προκαλέσουν την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε άτομα με HS.

Μακροπρόθεσμες προοπτικές

Ο γιατρός σας θα αναπτύξει ένα θεραπευτικό σχέδιο για εσάς με βάση τη σοβαρότητα της νόσου σας. Εάν αφαιρέσετε τη σπλήνα σας, θα είστε πιο επιρρεπείς σε λοιμώξεις. Θα χρειαστείτε δια βίου προληπτικά αντιβιοτικά μετά το χειρουργείο.

Εάν έχετε ήπιο HS, θα πρέπει να πάρετε τα συμπληρώματά σας σύμφωνα με τις οδηγίες. Θα πρέπει επίσης να επισκέπτεστε τακτικά το γιατρό σας για να βεβαιωθείτε ότι η κατάσταση αντιμετωπίζεται καλά.