ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (HHT);
Η κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (HHT) είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία. Στην HHT, που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Osler-Weber-Rendu, είτε τα μικρά τριχοειδή είναι ανώμαλα και αυτά ονομάζονται τελαγγειεκτασίες ή/και η τριχοειδική σύνδεση μεταξύ αρτηριών και φλεβών είναι ανώμαλη και ονομάζονται αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες. Τα τριχοειδή είναι μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία. Συνδέουν τις αρτηρίες (που μεταφέρουν το αίμα μακριά από την καρδιά) και τις φλέβες (που επιστρέφουν το αίμα στην καρδιά). Αυτά τα μη φυσιολογικά αιμοφόρα αγγεία είναι εύθραυστα και μπορεί να σκάσουν, προκαλώντας αιμορραγία (αιμορραγία) και άλλες επιπλοκές. Τα συμπτώματα και οι επιπλοκές εξαρτώνται από το πού στο σώμα σχηματίζονται αυτά τα ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία.
Ποιος μπορεί να εμφανίσει κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (HHT);
Η HHT μπορεί να επηρεάσει άνδρες, γυναίκες και παιδιά από όλες τις φυλετικές και εθνοτικές ομάδες. Είναι γενετικό, επομένως τρέχει σε οικογένειες. Η διαταραχή είναι σπάνια, αλλά είναι επίσης υποδιαγνωσμένη, που σημαίνει ότι πολλοί άνθρωποι την έχουν χωρίς να το γνωρίζουν. Υπολογίζεται ότι επηρεάζει 1 στους 5.000 ανθρώπους παγκοσμίως, αλλά ένα υψηλό ποσοστό δεν διαγιγνώσκεται κλινικά.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί την κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (HHT);
Η HHT είναι γενετική, που σημαίνει ότι μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Είναι μια κυρίαρχη διαταραχή, που προκαλείται από ένα αντίγραφο ενός ανώμαλου γονιδίου από έναν γονέα. Εκατοντάδες πιθανές μεταλλάξεις σε έξι διαφορετικά γονίδια έχουν συνδεθεί με την HHT, αλλά η συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων οφείλονται σε μεταλλάξεις σε δύο γονίδια, το ENG και το ACVRL1. Οι επιστήμονες εξακολουθούν να μελετούν τις μεταλλάξεις και τα γονίδια που εμπλέκονται.
Ποια είναι τα συμπτώματα της κληρονομικής αιμορραγικής τελαγγειεκτασίας (HHT);
Τα συμπτώματα της HHT ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, ανάλογα με το πού αναπτύσσονται μη φυσιολογικά αιμοφόρα αγγεία στο σώμα. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην έχουν σημαντικά σημάδια, αλλά άλλοι μπορεί να αναπτύξουν πολύ σοβαρά συμπτώματα.
Το πιο κοινό σύμπτωμα είναι η συχνή ρινορραγία (επίσταση).
Μερικοί άνθρωποι με HHT μπορεί επίσης να έχουν ευαίσθητες κόκκινες κηλίδες σε ορισμένα μέρη του σώματος. Μπορεί να γίνουν πιο ελαφριά όταν τα πιέζετε και είναι κοινά στα:
- Πρόσωπο.
- Δάχτυλα ή ακροδάχτυλα.
- Χέρια.
- Η επένδυση του στόματος.
- Χείλια.
- Μύτη.
Μερικά άτομα με HHT μπορεί επίσης να έχουν:
-
Αναιμία (δεν υπάρχουν αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια).
- Αιμορραγία στο στομάχι ή στο έντερο.
Τα άτομα με HHT μπορεί να αναπτύξουν ανωμαλίες σε μεγαλύτερα αιμοφόρα αγγεία, που ονομάζονται αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες (AVMs). Τα AVM μπορούν να σχηματιστούν στους πνεύμονες, τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και το ήπαρ και μπορούν να προκαλέσουν:
- Μπλε αποχρωματισμός του δέρματος.
-
Βήχας με αίμα (αιμόπτυση).
-
Κούραση.
-
Πονοκέφαλοι.
-
Δυσκολία στην αναπνοή (δύσπνοια).
Σπάνιες αλλά σοβαρές επιπλοκές μπορεί να εμφανιστούν όταν ένα AVM αιμορραγεί, όπως:
- Ζάλη, διπλή όραση, επιληπτικές κρίσεις και εγκεφαλικά, εάν η πάθηση επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία του εγκεφάλου.
-
Καρδιακή ανεπάρκεια, καθώς η καρδιά εργάζεται σκληρότερα για να παρέχει αίμα σε όλο το σώμα, εάν η HHT επηρεάζει το ήπαρ.
- Πόνος στην πλάτη ή μούδιασμα στα χέρια ή τα πόδια, εάν το HHT επηρεάζει τη σπονδυλική στήλη.
Μπορώ να δώσω κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (HHT) στα παιδιά μου;
Εάν έχετε HHT, υπάρχει πιθανότητα 50% για κάθε παιδί να το κληρονομήσει.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση της κληρονομικής αιμορραγικής τελαγγειεκτασίας (HHT);
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να προσδιορίσει την HHT, αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι διαγιγνώσκονται με βάση κλινικές πληροφορίες. Ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης πιθανότατα:
- Κάντε λεπτομερείς ερωτήσεις σχετικά με το προσωπικό σας ιατρικό ιστορικό.
- Κάντε ερωτήσεις σχετικά με το ιατρικό ιστορικό των άμεσων συγγενών σας, ιδιαίτερα των γονιών, των αδερφών και των παιδιών σας.
- Εξετάστε το σώμα σας.
- Παραγγείλετε εξετάσεις για λήψη φωτογραφιών των οργάνων σας.
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να διαγνώσει HHT εάν βρει τουλάχιστον τρία από τα ακόλουθα:
- Επαναλάβετε τις ρινορραγίες.
- Πολλαπλές τελαγγειεκτασίες στις τυπικές θέσεις στο δέρμα σας.
- Εσωτερικές τελαγγειεκτασίες ή AVM.
- Ένα οικογενειακό ιστορικό HHT.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται η κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (HHT);
Δεν υπάρχει θεραπεία για την HHT, αλλά οι θεραπείες μπορούν να βελτιώσουν τα συμπτώματα και να μειώσουν τον κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών. Οι επιστήμονες εξακολουθούν να μελετούν τρόπους αντιμετώπισης της HHT και έχουν γίνει πρόοδοι σε φάρμακα που στοχεύουν ειδικά στο σχηματισμό αιμοφόρων αγγείων.
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης σας θεραπεύει για υπάρχοντα συμπτώματα και σας εξετάζει για τυχόν προβλήματα HHT που δεν έχουν παρουσιάσει ακόμη συμπτώματα.
Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:
- Ablation, μια μικρή χειρουργική επέμβαση για το ζάπισμα μιας περιοχής με λέιζερ για να σταματήσει η αιμορραγία.
- Εμβολισμός, μια μικρή χειρουργική επέμβαση για το μπλοκάρισμα μιας περιοχής που αιμορραγεί ή έχει δυνητικό κίνδυνο αιμορραγίας.
- Αντικατάσταση σιδήρου ή μετάγγιση αίματος για τη θεραπεία της αναιμίας.
- Λίπανση και υγρασία για ρινορραγίες.
- Ακτινοβολία ή χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση AVM.
- Αντιαγγειογόνες ιατρικές θεραπείες με αφεψήματα και χάπια.
Ίσως χρειαστεί να επισκεφτείτε έναν ειδικό για θεραπεία που σχετίζεται με συγκεκριμένα συστήματα του σώματος, όπως το συκώτι, οι πνεύμονες, το γαστρεντερικό σύστημα και ο εγκέφαλος.
Πρόληψη
Μπορώ να αποτρέψω την κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (HHT);
Δεν υπάρχει τρόπος να αποτρέψετε την HHT ή να μειώσετε τον κίνδυνο να την πάρετε. Ωστόσο, ενημερώστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν ο γονέας, ο αδερφός ή το παιδί σας το έχει. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να το πιάσετε έγκαιρα και να αποτρέψετε επιπλοκές.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (HHT);
Τα άτομα με HHT έχουν σχεδόν μέσο προσδόκιμο ζωής. Αλλά τα AVM στους πνεύμονες και τον εγκέφαλο και η χρόνια αιμορραγία είναι σοβαρά και πρέπει να αντιμετωπίζονται.
Ζουν με
Τι μπορώ να κάνω για την κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (HHT) από τη μύτη;
Για να βοηθήσετε στην πρόληψη της ρινορραγίας:
- Αποφύγετε ορισμένα φάρμακα, όπως η ασπιρίνη και τα ΜΣΑΦ.
- Κρατήστε ένα ημερολόγιο για να παρακολουθείτε εάν κάποια τρόφιμα ή δραστηριότητες προκαλούν ρινορραγία.
- Διατηρήστε τη μύτη σας υγρή και λιπασμένη όλη την ώρα, χρησιμοποιώντας για παράδειγμα έναν υγραντήρα, αλοιφές και σπρέι φυσιολογικού ορού.
Τι άλλο μπορώ να ρωτήσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με την κληρονομική αιμορραγική τηλαγγειεκτασία (HHT);
Εάν έχετε διαγνωστεί με HHT, σκεφτείτε να ρωτήσετε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης:
- Πρέπει κάποιος στην οικογένειά μου να υποβληθεί σε εξέταση;
- Μπορώ να αθληθώ;
- Πρέπει να αποφύγω κάποιες συγκεκριμένες δραστηριότητες;
- Πρέπει να αποφεύγω το αλκοόλ, ορισμένα τρόφιμα ή οποιαδήποτε φάρμακα;
- Τι μπορώ να κάνω για να αποτρέψω ή να σταματήσω τη ρινορραγία;
- Είναι ασφαλές να μείνω έγκυος;
- Πότε πρέπει να αναζητήσω ιατρική βοήθεια για αιμορραγία;
Η HHT είναι μια γενετική διαταραχή που συχνά μένει αδιάγνωστη. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από συχνές ρινορραγίες έως σοβαρές επιπλοκές σε πολλαπλά συστήματα του σώματος. Εάν υποψιάζεστε ότι εσείς ή κάποιο μέλος της οικογένειας έχετε HHT, μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να αποτρέψει τις επιπλοκές και ο γενετικός έλεγχος μπορεί να καθορίσει ποια μέλη της οικογένειας επηρεάζονται.
Discussion about this post