Κατανόηση των ομοιοτήτων και των διαφορών μεταξύ της μυϊκής δυστροφίας Duchenne και Becker

Το DMD και το BMD είναι δύο στενά συνδεδεμένοι τύποι μυϊκής δυστροφίας. Έχουν παρόμοια συμπτώματα και προκαλούνται από κληρονομικές μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο.

Υπάρχουν αρκετές διαφορές μεταξύ DMD και BMD. Ας τα αναλύσουμε τώρα.

Ηλικία έναρξης

Τα συμπτώματα της DMD συνήθως ξεκινούν κατά την πρώιμη παιδική ηλικία, συχνά μεταξύ 3 και 6 ετών. Τα πρώτα συμπτώματα της DMD μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκολία στην κίνηση του κεφαλιού και καθυστερήσεις στο κάθισμα ή την ορθοστασία χωρίς βοήθεια.

Τα συμπτώματα της BMD εμφανίζονται αργότερα, περίπου 11 ετών, και μπορεί να περιλαμβάνει προβλήματα με δραστηριότητες όπως το περπάτημα και το ανέβασμα σκαλοπατιών. Τα συμπτώματα της BMD μπορεί να εμφανιστούν ακόμη και στην ενήλικη ζωή.

Ρυθμός εξέλιξης

Η DMD τείνει να εξελίσσεται γρήγορα, ενώ τα συμπτώματα της BMD συνήθως επιδεινώνονται πολύ πιο αργά.

Αυστηρότητα

Το DMD είναι πιο σοβαρό από το BMD. Τα άτομα με DMD έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής από αυτά με BMD.

Τα κύρια συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας είναι η μυϊκή αδυναμία και η απώλεια (αραίωση), τα οποία επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Το DMD και το BMD επηρεάζουν παρόμοια μέρη του σώματός σας.

Και στις δύο καταστάσεις, οι μύες της λεκάνης και του άνω μέρους των ποδιών αρχίζουν να δείχνουν πρώτα σημάδια αδυναμίας. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει δυσκολία με:

• το περπάτημα
• τρέξιμο
• πηδώντας
• Ανεβαίνω σκάλες
• σηκώνομαι από καθιστή θέση

Η μυϊκή βλάβη και η αδυναμία επηρεάζουν τελικά τα κάτω πόδια σας καθώς και τους ώμους, τα μπράτσα και τον λαιμό σας. Καθώς η κατάσταση εξελίσσεται, αυτά τα συμπτώματα μπορούν επίσης να επηρεάσουν άλλες περιοχές του σώματός σας, όπως οι πνεύμονες, η καρδιά και ο λαιμός σας.

Πρόσθετα σημεία και συμπτώματα DMD και BMD που μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της πάθησης περιλαμβάνουν:

• αλλαγές στο βάδισμα ή τη στάση του σώματος
• συχνές πτώσεις
• διευρυμένοι μύες της γάμπας

• συσπάσεις (βράχυνση των μυών, των τενόντων και άλλων μαλακών ιστών που μπορεί να προκαλέσουν αισθητές σωματικές αλλαγές)

• σκολίωση
• μυοκαρδιοπάθεια
• δυσκολία στην κατάποση
• ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΑΝΑΠΝΟΗΣ

Τόσο η DMD όσο και η BMD προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο DMD. Αυτό το γονίδιο παρέχει οδηγίες για την παραγωγή της πρωτεΐνης δυστροφίνης, η οποία βρίσκεται κυρίως στους σκελετικούς και καρδιακούς μύες και βοηθά στη σταθεροποίηση των μυϊκών ινών.

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο DMD σημαίνουν ότι το σώμα σας δεν μπορεί να παράγει αποτελεσματικά δυστροφίνη. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια της ακεραιότητας των μυϊκών ινών, με αποτέλεσμα να καταστραφούν καθώς συστέλλονται και χαλαρώνουν. Με την πάροδο του χρόνου, οι κατεστραμμένες ίνες αρχίζουν να πεθαίνουν.

Έχετε υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξετε DMD ή BMD εάν οποιαδήποτε πάθηση εμφανίζεται στην οικογένειά σας και εάν είστε άνδρας. Το γονίδιο DMD βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, πράγμα που σημαίνει ότι οι μεταλλάξεις που προκαλούν DMD και BMD κληρονομούνται με Χ-συνδεδεμένο τρόπο.

Το χρωμόσωμα Χ είναι ένα από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα. Τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Ως αποτέλεσμα, η κληρονομικότητα ενός μόνο αντιγράφου ενός μεταλλαγμένου γονιδίου DMD οδηγεί σε BMD ή DMD στους άνδρες.

Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Επομένως, θα αναπτύξουν DMD ή BMD μόνο εάν λάβουν δύο αντίγραφα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου DMD (ένα από κάθε γονέα). Αυτό είναι πολύ λιγότερο συνηθισμένο.

Τα θηλυκά που έχουν ένα αντίγραφο ενός μεταλλαγμένου γονιδίου DMD ονομάζονται φορείς του γονιδίου. Μερικές φορές, οι φορείς μπορεί να έχουν ήπια συμπτώματα, όπως μυϊκές κράμπες ή αδυναμία, λόγω κάποιας μειωμένης παραγωγής δυστροφίνης. Τα παιδιά τους μπορούν επίσης να κληρονομήσουν μεταλλάξεις στο DMD. Τα θηλυκά παιδιά τους μπορεί να είναι φορείς, ενώ τα αρσενικά παιδιά τους θα είχαν την ασθένεια.

Ένας γιατρός θα ξεκινήσει τη διαγνωστική διαδικασία λαμβάνοντας ένα λεπτομερές προσωπικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό. Θα κάνουν επίσης σωματικές και νευρολογικές εξετάσεις.

Εάν ένας γιατρός υποψιάζεται ότι έχετε DMD ή BMD, μπορεί να χρησιμοποιήσει τις ακόλουθες εξετάσεις για να αποκλείσει άλλες καταστάσεις και να επιβεβαιώσει τη διάγνωση:

• μια εξέταση αίματος για κινάση κρεατινίνης, η οποία απελευθερώνεται όταν οι μύες είναι κατεστραμμένοι

• γενετικός έλεγχος για την αναζήτηση μεταλλάξεων στο γονίδιο DMD

• ανάλυση μιας μυϊκής βιοψίας για να ελέγξετε για αλλαγές στις μυϊκές ίνες

• μελέτες αγωγιμότητας νεύρων, οι οποίες μετρούν πόσο γρήγορα τα σήματα ταξιδεύουν κατά μήκος των νεύρων

• ηλεκτρομυογραφία, η οποία εξετάζει τη μυϊκή δραστηριότητα ως απόκριση στη διέγερση των νεύρων

• ηλεκτροκαρδιογράφημα και ηχοκαρδιογράφημα για την αξιολόγηση της υγείας της καρδιάς
• άλλες απεικονιστικές εξετάσεις όπως ακτινογραφίες, αξονικές τομογραφίες ή μαγνητικές τομογραφίες

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για το DMD ή το BMD. Αντίθετα, η θεραπεία στοχεύει στη διαχείριση των συμπτωμάτων, στην προώθηση της ανεξαρτησίας και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Οι πιθανές θεραπείες που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για DMD και BMD περιλαμβάνουν:

• κορτικοστεροειδή ή άλλα φάρμακα που βοηθούν στην επιβράδυνση της μυϊκής αποδυνάμωσης

• φυσικοθεραπεία, η οποία περιλαμβάνει τακτικές διατάσεις και άσκηση χαμηλού αντίκτυπου

• εργοθεραπεία
• λογοθεραπεία
• βοηθήματα κινητικότητας, όπως τιράντες, συσκευές ορθοστασίας και αναπηρικά αμαξίδια
• φάρμακα όπως αναστολείς ΜΕΑ ή β-αναστολείς για τη διαχείριση και την πρόληψη της μυοκαρδιοπάθειας

• συμπληρώματα ασβεστίου και βιταμίνης D που βοηθούν στη μείωση του κινδύνου οστεοπόρωσης λόγω της χρήσης κορτικοστεροειδών

• χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία συσπάσεων ή σκολίωσης
• υποβοηθούμενος αερισμός όταν η πάθηση επηρεάζει τους αναπνευστικούς μύες

Κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη για τη διερεύνηση νέων ή ενημερωμένων θεραπειών για DMD και BMD. Μπορείτε να επισκεφτείτε το ClinicalTrials.gov για να βρείτε δοκιμές που κάνουν ενεργή στρατολόγηση. Η ομάδα φροντίδας σας μπορεί επίσης να είναι σε θέση να προτείνει κλινικές δοκιμές για τις οποίες μπορεί να πληροίτε τις προϋποθέσεις.

Το DMD και το BMD είναι προοδευτικές καταστάσεις. Αυτό σημαίνει ότι τα συμπτώματα θα συνεχίσουν να επιδεινώνονται όσο περνάει ο καιρός.

Το DMD είναι πιο σοβαρό και τείνει να εξελίσσεται πιο γρήγορα από το BMD. Στην πραγματικότητα, πολλά άτομα με DMD θα χρειαστεί να χρησιμοποιούν αναπηρικό καροτσάκι μέχρι την ηλικία των 12 ετών. Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με DMD είναι επίσης μικρότερο από αυτό των ατόμων με BMD.

Ο θάνατος συνήθως προκύπτει από επιπλοκές που σχετίζονται με DMD ή BMD – συνηθέστερα καρδιομυοπάθεια ή επιπλοκές του αναπνευστικού.

Αλλά είναι σημαντικό να θυμάστε ότι κάθε άτομο με μυϊκή δυστροφία είναι διαφορετικό. Η ομάδα φροντίδας σας μπορεί να σας δώσει μια καλύτερη ιδέα για την ατομική σας προοπτική, τις θεραπευτικές επιλογές σας και τι να περιμένετε.

Πόσο συχνή είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne και Becker;

Οι συγγραφείς του α Ερευνητική ανασκόπηση 2022 εκτιμούν ότι, παγκοσμίως, η DMD επηρεάζει περίπου 5 άτομα ανά 100.000 και η BMD επηρεάζει σχεδόν 2 άτομα ανά 100.000.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne και Becker;

Σύμφωνα με α κριτική 2021, τα άτομα με DMD που γεννήθηκαν μετά το 1990 έχουν μέσο προσδόκιμο ζωής 28,1 χρόνια. Η BMD είναι λιγότερο σοβαρή και εξελίσσεται πιο αργά, επομένως τα άτομα με BMD έχουν συνήθως μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής 40-50 ετών.

Μπορεί να προληφθεί η μυϊκή δυστροφία Duchenne ή Becker;

Δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί το DMD ή το BMD. Ωστόσο, εάν οποιαδήποτε από τις δύο καταστάσεις εμφανίζεται στην οικογένειά σας, μπορείτε να εξετάσετε το ενδεχόμενο να συμβουλευτείτε έναν γενετικό σύμβουλο πριν προσπαθήσετε να κάνετε παιδιά. Μπορούν να σας βοηθήσουν να μάθετε πόσο πιθανό είναι τα μελλοντικά παιδιά σας να έχουν DMD ή BMD.

Το DMD και το BMD είναι δύο τύποι μυϊκής δυστροφίας που προκαλούνται από μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο και έχουν παρόμοια συμπτώματα. Έχουν όμως και αρκετές διαφορές.

Σε σύγκριση με την BMD, η DMD έχει μια νωρίτερη ηλικία έναρξης και εξελίσσεται πιο γρήγορα. Τα άτομα με DMD έχουν επίσης μικρότερο προσδόκιμο ζωής από αυτά με BMD.

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για το DMD ή το BMD, αν και βρίσκονται σε εξέλιξη κλινικές δοκιμές για την ανάπτυξη νέων ή βελτιωμένων θεραπειών. Η θεραπεία για DMD και BMD επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων, στην ενίσχυση της ανεξαρτησίας και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.