Κατανόηση της Γονιδιακής Θεραπείας Αιμορροφιλίας Β

ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε τον πρώτο τύπο γονιδιακής θεραπείας για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας Β τον Νοέμβριο του 2022, που ονομάζεται Hemgenix. Το Hemgenix είναι η εμπορική ονομασία του φαρμάκου etranacogene dezaparvovec. Εξακολουθεί να είναι ο μόνος τύπος γονιδιακής θεραπείας που έχει εγκριθεί από τον FDA στις Ηνωμένες Πολιτείες για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας Β.

Τον Ιούνιο του 2023, η FDA αποδέχτηκε την αίτηση της Pfizer για μια άλλη γονιδιακή θεραπεία που ονομάζεται fidanacogene elaparvovec. Μπορεί να είναι διαθέσιμο στο μέλλον.

Το Hemgenix είναι μια γονιδιακή θεραπεία που βασίζεται σε φορείς ιού. Αυτές οι θεραπείες χρησιμοποιούν το κέλυφος ενός ιού για να παραδώσουν ένα λειτουργικό γονίδιο στα κύτταρά σας για να αντικαταστήσουν ένα ελαττωματικό γονίδιο.

Στην περίπτωση του Hemgenix, ο ιός μεταφέρεται στην κυκλοφορία του αίματός σας μέσω ενδοφλέβιας κυκλοφορίας, έτσι ώστε να μπορεί να μεταφερθεί στα κύτταρα του ήπατός σας που παράγουν τον παράγοντα πήξης του αίματος IX.

Η γονιδιακή θεραπεία εγκρίθηκε επίσης πρόσφατα από τον FDA για την αιμορροφιλία Α 29 Ιουνίου 2023.

Τα άτομα που πληρούν τις προϋποθέσεις για το Hemgenix περιλαμβάνουν άτομα με αιμορροφιλία Β που:

• έχουν μέτρια ή σοβαρά συμπτώματα και επί του παρόντος χρησιμοποιούν προφυλακτική θεραπεία με παράγοντα IX
• έχουν ιστορικό απειλητικής για τη ζωή αιμορραγίας
• έχουν επαναλαμβανόμενες κρίσεις αιμορραγίας χωρίς προφανή αιτία

Σύμφωνα με τον ιστότοπο Hemgenix, το Hemgenix χορηγείται ως εφάπαξ έγχυση μέσω IV που διαρκεί περίπου 1-2 ώρες. Λαμβάνετε την έγχυση σε ειδικό κέντρο χορήγησης. Από τον Αύγουστο του 2023, ο ιστότοπός τους απαριθμεί 10 κέντρα στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Εάν πρέπει να ταξιδέψετε για την έγχυσή σας, είναι καλή ιδέα να προγραμματίσετε να βρίσκεστε στην πόλη για άλλες 1 ή 2 ημέρες μετά τη θεραπεία σας.

Συνιστάται εβδομαδιαία παρακολούθηση για τους πρώτους 3 μήνες. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, ο γιατρός σας πιθανότατα θα θέλει να κάνει εξετάσεις για τη μέτρηση των ηπατικών ενζύμων και των επιπέδων του παράγοντα ΙΧ.

Πιθανές παρενέργειες

Υπάρχει μια μικρή πιθανότητα ανάπτυξης αντίδρασης έγχυσης, η οποία μπορεί να προκληθεί από υπερευαισθησία ή αλλεργία σε ένα συστατικό της έγχυσης. Αυτές οι αντιδράσεις είναι σπάνιες αλλά μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Η ομάδα σας θα σας παρακολουθεί κατά τη διάρκεια της έγχυσης και για τουλάχιστον 3 ώρες μετά την έγχυση για σημεία αυτών των αντιδράσεων.

Παρενέργειες που εμφανίστηκαν σε περισσότερο από το 5% των ατόμων κατά τη διάρκεια κλινικών δοκιμών ήταν:

• αυξημένα ηπατικά ένζυμα
• πονοκέφαλο
• αυξημένα επίπεδα κρεατινίνης

• συμπτώματα που μοιάζουν με γρίπη
• μικρές αντιδράσεις που σχετίζονται με την έγχυση όπως ερεθισμός του δέρματος
• δυσφορία
• κούραση

Η γονιδιακή θεραπεία έχει υψηλό τίμημα, καθώς είναι μια νέα θεραπεία για την αιμορροφιλία. Σε ένα άρθρο, το Hemgenix κέρδισε το παρατσούκλι του «πιο ακριβού φαρμάκου στον κόσμο». Το κόστος του Hemgenix είναι περίπου 3,5 εκατομμύρια δολάρια στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Παρά την υψηλή τιμή, το συνολικό κόστος θα μπορούσε να είναι μικρότερο από την τρέχουσα τυπική θεραπεία της θεραπείας με προφυλακτικό παράγοντα IX, η οποία απαιτεί συνεχή θεραπεία που μπορεί να κοστίσει εκατοντάδες χιλιάδες δολάρια ετησίως.

Σε μια μελέτη του 2021, οι ερευνητές υπολόγισαν το κόστος της γονιδιακής θεραπείας σε 2 εκατομμύρια δολάρια. Σε αυτό το τίμημα, βρήκαν ότι η γονιδιακή θεραπεία ήταν πιο οικονομική από την προφυλακτική θεραπεία σε άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία Β.

Σε ένα δελτίο τύπου του Ιουνίου 2023, η εταιρεία που κατασκευάζει το Hemgenix σημείωσε ότι οι ασφαλιστικοί πάροχοι που καλύπτουν περίπου το 60% του αμερικανικού πληθυσμού έχουν ήδη θεσπίσει κατευθυντήριες γραμμές για την παροχή κάλυψης για το Hemgenix. Για παράδειγμα, το Blue Cross/Blue Shield έχει εντοπίσει τις ακόλουθες απαιτήσεις για την κάλυψη Hemgenix.

Σε μια κλινική δοκιμή φάσης 3 του 2023, οι ερευνητές συνέκριναν την αποτελεσματικότητα του Hemgenix με την προφυλακτική θεραπεία. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η γονιδιακή θεραπεία προσέφερε ανώτερα αποτελέσματα με καλύτερο προφίλ ασφάλειας.

Φάση 1–3 κλινικές δοκιμές έδειξε ότι τα άτομα που έλαβαν γονιδιακή θεραπεία είχαν 53%-96% λιγότερα αιμορραγικά επεισόδια όταν διέκοψαν τις προφυλακτικές ενέσεις.

Η μικρή αιμορροφιλία Β μπορεί να μην απαιτεί θεραπεία. Εάν απαιτείται θεραπεία, συνήθως συνεπάγεται προφυλακτική θεραπεία με παράγοντα IX όπου λαμβάνετε τακτικές ενέσεις αυτής της πρωτεΐνης. Μπορεί να λάβετε ενέσεις μία φορά κάθε 1-2 εβδομάδες ή 2-3 φορές την εβδομάδα.

Η λήψη μέτρων για την αποφυγή τραυματισμού μπορεί να βοηθήσει στην ελαχιστοποίηση των πιθανοτήτων εμφάνισης σοβαρής αιμορραγίας.

Η γονιδιακή θεραπεία είναι μια σχετικά νέα θεραπεία για την αιμορροφιλία Β που περιλαμβάνει την έγχυση ενός κελύφους ιού γεμάτου με γενετικές πληροφορίες στην κυκλοφορία του αίματός σας. Αυτή η εφάπαξ έγχυση παρέχει στο σώμα σας τις πληροφορίες που χρειάζεται για να δημιουργήσει την πρωτεΐνη που λείπει από το σώμα σας.

Η γονιδιακή θεραπεία είναι πολύ ακριβή, αλλά η έρευνα δείχνει ότι είναι πιο ασφαλής και αποτελεσματική από την τρέχουσα προφυλακτική θεραπεία. Μακροπρόθεσμα, μπορεί επίσης να είναι η φθηνότερη επιλογή.