Η αταξία του Friedreich

Ποια είναι τα συμπτώματα της αταξίας του Friedreich;

Η αταξία του Friedreich μπορεί να διαγνωστεί μεταξύ της ηλικίας 2 ετών και των πρώτων 50 ετών ενός ατόμου, αλλά πιο συχνά διαγιγνώσκεται μεταξύ 10 και 15 ετών.

Η δυσκολία στο περπάτημα είναι το πιο κοινό αρχικό σύμπτωμα της πάθησης. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• αλλάζει η όραση
• απώλεια ακοής
• αδύναμοι μύες
• έλλειψη αντανακλαστικών στα πόδια σας
• ανεπαρκής συντονισμός ή έλλειψη συντονισμού
• προβλήματα ομιλίας
• ακούσιες κινήσεις των ματιών
• παραμορφώσεις του ποδιού, όπως η ραιβοποδία
• δυσκολία στην αίσθηση των κραδασμών στα πόδια και τα πόδια σας

Πολλοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση έχουν επίσης κάποια μορφή καρδιακής νόσου. Περίπου το 75 τοις εκατό των ατόμων με αταξία Friedreich έχουν καρδιακές ανωμαλίες. Ο πιο συνηθισμένος τύπος είναι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, μια πάχυνση του καρδιακού μυός.

Τα συμπτώματα της καρδιακής νόσου μπορεί να περιλαμβάνουν αίσθημα παλμών, πόνο στο στήθος, ζάλη, ζάλη ή δύσπνοια. Η αταξία του Friedreich σχετίζεται επίσης με μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη.

Τι προκαλεί την αταξία του Friedreich;

Η αταξία του Friedreich είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείται και από τους δύο γονείς από αυτό που ονομάζεται «αυτοσωματική υπολειπόμενη μετάδοση». Η ασθένεια συνδέεται με ένα γονίδιο που ονομάζεται FXN. Κανονικά αυτό το γονίδιο θα κάνει το σώμα σας να παράγει έως και 33 αντίγραφα μιας συγκεκριμένης αλληλουχίας DNA.

Σε άτομα με αταξία Friedreich, αυτή η αλληλουχία μπορεί να επαναληφθεί 66 έως πάνω από 1.000 φορές, σύμφωνα με την Εθνική Αναφορά Γενετικής της Ιατρικής των ΗΠΑ.

Όταν η παραγωγή αυτής της αλληλουχίας DNA ξεφεύγει από τον έλεγχο, μπορεί να προκληθεί σοβαρή βλάβη στην παρεγκεφαλίδα του εγκεφάλου και στον νωτιαίο μυελό.

Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό αταξίας Friedreich διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να κληρονομήσουν αυτή την ασθένεια. Εάν το ελαττωματικό γονίδιο μεταβιβάζεται μόνο από έναν γονέα, το άτομο γίνεται φορέας της νόσου αλλά συνήθως δεν εμφανίζει συμπτώματα.

Πώς γίνεται η διάγνωση της αταξίας του Friedreich;

Ο γιατρός σας θα εξετάσει το ιατρικό ιστορικό σας και θα πραγματοποιήσει μια πλήρη φυσική εξέταση. Αυτό θα περιλαμβάνει μια λεπτομερή νευρομυϊκή εξέταση.

Η εξέταση θα επικεντρωθεί στον έλεγχο για προβλήματα με το νευρικό σας σύστημα. Τα σημάδια της βλάβης περιλαμβάνουν κακή ισορροπία, έλλειψη αντανακλαστικών και έλλειψη αίσθησης στα χέρια και τα πόδια σας που μπορεί να εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των αρθρώσεων.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραγγείλει αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία. Αυτά τα τεστ παρέχουν εικόνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού σας που βοηθούν στον αποκλεισμό άλλων νευρολογικών παθήσεων. Μπορεί επίσης να κάνετε τακτικές ακτινογραφίες του κεφαλιού, της σπονδυλικής στήλης και του θώρακα σας.

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να δείξει εάν έχετε το ελαττωματικό γονίδιο φραταξίνης που προκαλεί την αταξία του Friedreich.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να ζητήσει ηλεκτρομυογραφία για να μετρήσει την ηλεκτρική δραστηριότητα στα μυϊκά σας κύτταρα. Μπορεί να γίνει μια μελέτη αγωγιμότητας νεύρων για να δούμε πόσο γρήγορα τα νεύρα σας στέλνουν παρορμήσεις.

Ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να κάνετε μια οφθαλμολογική εξέταση για να ελέγξει το οπτικό σας νεύρο για σημάδια βλάβης. Επιπλέον, ο γιατρός σας μπορεί να κάνει υπερηχοκαρδιογραφήματα και ηλεκτροκαρδιογραφήματα για τη διάγνωση καρδιακών παθήσεων.

Πώς αντιμετωπίζεται η αταξία του Friedreich;

Η αταξία του Friedreich δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ο γιατρός σας θα αντιμετωπίσει τις υποκείμενες καταστάσεις και συμπτώματα. Η φυσικοθεραπεία και η λογοθεραπεία μπορούν να σας βοηθήσουν να λειτουργήσετε. Μπορεί επίσης να χρειαστείτε βοηθήματα βάδισης για να σας βοηθήσουν να μετακινηθείτε.

Σιδεράκια και άλλες ορθοπεδικές συσκευές ή χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητα εάν εμφανίσετε καμπύλη σπονδυλικής στήλης ή προβλήματα με τα πόδια σας. Τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία καρδιακών παθήσεων και διαβήτη.

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για την αταξία του Friedreich;

Με την πάροδο του χρόνου, η αταξία του Friedreich χειροτερεύει. Περίπου 15 έως 20 χρόνια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων, πολλά άτομα με αταξία Friedreich πρέπει να βασίζονται σε αναπηρικό καροτσάκι. Όσοι έχουν προχωρημένη αταξία μπορεί να μην μπορούν να κυκλοφορήσουν καθόλου.

Οι καρδιακές παθήσεις είναι η κύρια αιτία θανάτου μεταξύ των ατόμων με αταξία Friedreich. Συνήθως γίνεται θανατηφόρο μέχρι την πρώιμη ενήλικη ζωή. Τα άτομα με ήπια συμπτώματα αταξίας ζουν γενικά περισσότερο.

Η όψιμη έναρξη της αταξίας Friedreich, η οποία είναι όταν η διαταραχή εμφανίζεται σε ηλικία 25 ετών και άνω, τείνει να είναι πιο ήπια και χαρακτηρίζεται από βραδύτερη πτώση.

Η αταξία του Friedreich οδηγεί σε διαβήτη περίπου στο 10 τοις εκατό των ατόμων που την έχουν. Άλλες επιπλοκές περιλαμβάνουν καρδιακή ανεπάρκεια, σκολίωση και δυσκολία στην πέψη των υδατανθράκων.

Μπορεί να προληφθεί η αταξία του Friedreich;

Δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί η αταξία του Friedreich. Δεδομένου ότι η πάθηση είναι κληρονομική, συνιστάται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος εάν έχετε τη νόσο και σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδιά.

Ένας σύμβουλος μπορεί να σας δώσει μια εκτίμηση των πιθανοτήτων του παιδιού σας να έχει τη νόσο ή να φέρει το γονίδιο χωρίς να παρουσιάζει συμπτώματα.