Ημιυπερπλασία (Πρώην ημιυπερτροφία)

Αιτίες

Κανείς δεν είναι ακριβώς σίγουρος τι προκαλεί ημιυπερπλασία, αλλά υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι η διαταραχή εμφανίζεται σε οικογένειες. Η γενετική φαίνεται να παίζει ρόλο, αλλά τα γονίδια που φαίνεται να προκαλούν ημιυπερπλασία μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 11 πιθανολογείται ότι σχετίζεται με ημιυπερπλασία.

Επικράτηση

Τα στατιστικά στοιχεία ποικίλλουν σχετικά με το πόσοι άνθρωποι έχουν πραγματικά αυτή τη διαταραχή. Υπάρχουν διάφοροι λόγοι για αυτό. Πρώτον, τα συμπτώματα της ημιυπερπλασίας είναι παρόμοια με άλλες ασθένειες, επομένως μερικές φορές η διάγνωση μπορεί να συγχέεται με άλλες. Επίσης, μερικές φορές η ασυμμετρία ή η υπερανάπτυξη της μίας πλευράς μπορεί να είναι τόσο μικρή που δεν είναι εύκολα αναγνωρίσιμη.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Το πιο εμφανές σύμπτωμα της ημιυπερπλασίας είναι η τάση η μία πλευρά του σώματος να είναι μεγαλύτερη από την άλλη πλευρά. Ένα χέρι ή ένα πόδι μπορεί να είναι μακρύτερο ή μεγαλύτερο σε περιφέρεια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο κορμός ή το πρόσωπο στη μία πλευρά είναι μεγαλύτερο. Μερικές φορές αυτό δεν είναι πραγματικά αντιληπτό, εκτός εάν το άτομο ξαπλώνει σε κρεβάτι ή επίπεδη επιφάνεια (που ονομάζεται δοκιμή κρεβατιού). Σε άλλες περιπτώσεις, η διαφορά στη στάση και στο βάδισμα (πώς περπατάει κάποιος) είναι αισθητή.

Τα παιδιά με ημιυπερπλασία διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για όγκους, ειδικά αυτούς που εμφανίζονται στην κοιλιακή χώρα. Οι όγκοι είναι μη φυσιολογικές αναπτύξεις που μπορεί να είναι καλοήθεις (μη καρκινικές) ή κακοήθεις (καρκίνος). Στην ημιυπερπλασία, τα κύτταρα που σχηματίζουν έναν όγκο έχουν συχνά χάσει την ικανότητα να σταματήσουν ή να «απενεργοποιήσουν» τον μηχανισμό ανάπτυξης. Ο όγκος του Wilms, ο οποίος είναι ένας καρκίνος που εμφανίζεται στα νεφρά, είναι ο πιο συχνός. Άλλοι τύποι καρκινικών όγκων που σχετίζονται με ημιυπερπλασία είναι τα ηπατοβλασώματα (του ήπατος), τα καρκινώματα του φλοιού των επινεφριδίων (των επινεφριδίων) και τα λειομυοσαρκώματα (του μυός).

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Η διάγνωση γίνεται συνήθως με φυσική εξέταση. Τα συμπτώματα σχετίζονται με άλλες καταστάσεις, όπως το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (BWS), το σύνδρομο Proteus, το σύνδρομο Russell-Silver και το σύνδρομο Sotos. Πριν από τη διάγνωση, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα πρέπει να τα αποκλείσει. Μπορούν επίσης να ζητήσουν διαγνωστική απεικόνιση για τον έλεγχο για όγκους.

Επειδή αυτή η διαταραχή είναι σπάνια και συχνά παραβλέπεται, συνιστάται η διάγνωση να γίνεται από κλινικό γενετιστή που είναι εξοικειωμένος με αυτήν.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ημιυπερπλασία. Η θεραπεία επικεντρώνεται στον έλεγχο του ασθενούς για ανάπτυξη όγκου και στη θεραπεία των όγκων. Για μη φυσιολογικό μέγεθος άκρων, μπορεί να προταθεί ορθοπεδική θεραπεία και διορθωτικά παπούτσια.

Τι να κάνετε μετά τη διάγνωση

Εάν πιστεύετε ότι το παιδί σας έχει ημιυπερπλασία ή εάν έχετε διαγνωστεί, σκεφτείτε τα εξής:

• Λάβετε μια παραπομπή σε κλινικό γενετιστή για αξιολόγηση.
• Γνωρίστε το σχέδιο του γιατρού σας για την παρακολούθηση όγκων. Ορισμένες κατευθυντήριες γραμμές συνιστούν έλεγχο για όγκους για τα πρώτα έξι χρόνια. Άλλοι συστήνουν υπέρηχους κοιλίας κάθε τρεις μήνες μέχρι την ηλικία των 7 ετών.
• Συμβουλευτείτε το γιατρό σας για το εάν πρέπει να γίνει μέτρηση της άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης ορού (SAF). Ορισμένες κατευθυντήριες γραμμές συνιστούν τη μέτρηση του επιπέδου SAF κάθε τρεις μήνες έως την ηλικία των 4 ετών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το SAF, ένας τύπος πρωτεΐνης, είναι πολύ υψηλό σε βρέφη με ημιυπερπλασία.

Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με ημιυπερπλασία, είναι καλή ιδέα να κάνετε τακτικά μια κοιλιακή εξέταση του παιδιού σας. Ρωτήστε το γιατρό σας για συστάσεις για το πώς να το κάνετε αυτό. Η συμμετοχή των γονέων στη θεραπεία έχει αποδειχθεί αποτελεσματική σε ορισμένες περιπτώσεις.