Επισκόπηση των μοριακών δοκιμών

Σημασία μοριακής δοκιμής

Οι μοριακές δοκιμές είναι μια ευρεία κατηγορία τεστ που αναζητούν μόρια στο DNA σας ή άλλα κομμάτια γενετικών πληροφοριών που ονομάζονται RNA για να διαγνώσουν μια ασθένεια όπως ο καρκίνος ή να προβλέψουν τον κίνδυνο μελλοντικών ασθενειών. Αυτά τα μόρια μπορεί να είναι γονίδια, πρωτεΐνες ή άλλους βιοδείκτες.

Οι μοριακές δοκιμές έχουν αντικαταστήσει τις συμβατικές δοκιμές σε πολλούς τομείς της ιατρικής. Μερικές από τις χρήσεις τους περιλαμβάνουν:

• βοηθώντας στο σχεδιασμό της θεραπείας
• διαπιστώνοντας εάν η θεραπεία λειτουργεί
• εκτίμηση της προοπτικής σας
• προβλέποντας εάν ο καρκίνος σας θα επανέλθει ή θα εξαπλωθεί

Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις μοριακές δοκιμές, συμπεριλαμβανομένου του τρόπου λειτουργίας, των χρήσεών τους και των διαφορετικών τύπων.

Πώς λειτουργεί ο μοριακός έλεγχος;

Ο μοριακός έλεγχος είναι ένας τομέας της διαγνωστικής ιατρικής που έχει γνωρίσει ραγδαία ανάπτυξη τα τελευταία χρόνια.

Ένα μοριακό διαγνωστικό τεστ αναλύει τις γενετικές πληροφορίες στο DNA και το RNA σας εξετάζοντας ένα δείγμα ιστού για την αναζήτηση συγκεκριμένων δεικτών ασθένειας. Το δείγμα ιστού μπορεί να είναι:

• αίμα
• σάλιο
• ούρο
• περιττώματα
• συγκεκριμένο ιστό οργάνου

Το DNA περιλαμβάνει μακριές δέσμες μορίων που περιέχουν όλες τις γενετικές σας πληροφορίες. Το DNA βρίσκεται στον πυρήνα κάθε κυττάρου στο σώμα σας και η δομή του μοιάζει με μια στριμμένη σκάλα. Αν ένα κελί ήταν εστιατόριο, το DNA θα ήταν σαν το βιβλίο μαγειρικής που περιέχει όλες τις συνταγές του εστιατορίου.

Το RNA είναι ένας κλώνος γενετικού υλικού έξω από τον πυρήνα που λέει στις λειτουργικές δομές του κυττάρου τι να κάνουν. Χρησιμοποιώντας την αναλογία εστιατορίου, το RNA είναι σαν ένα αντίγραφο μιας μεμονωμένης συνταγής στο βιβλίο μαγειρικής που λαμβάνει κάθε μάγειρας εστιατορίου.

Μια μοριακή δοκιμή αναλύει τις αλλαγές σε αυτούς τους δύο τύπους μορίων για να αναζητήσει κόκκινες σημαίες που μπορεί να υποδεικνύουν μια τρέχουσα ή μελλοντική ασθένεια.

Τι χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό του μοριακού ελέγχου;

Οι μοριακές δοκιμές έχουν πολλές χρήσεις. Εδώ είναι μόνο μερικά από αυτά.

Μοριακός έλεγχος για καρκίνο

Ο μοριακός έλεγχος μπορεί να εντοπίσει γονίδια που συνδέονται με ορισμένους καρκίνους. Για παράδειγμα, μεταλλάξεις στο BRCA1ή τα γονίδια BRCA2 έχουν δεσμούς με το κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.

Οι μοριακές δοκιμές μπορούν επίσης να βοηθήσουν στον εντοπισμό βιοδεικτών που υποδηλώνουν ότι ορισμένες θεραπείες μπορεί να είναι πιο αποτελεσματικές. Για παράδειγμα, ορισμένες αλλαγές στο EGFR γονίδιο μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να προσδιορίσουν εάν οι αναστολείς EGFR θα μπορούσαν να θεραπεύσουν αποτελεσματικά τον καρκίνο του πνεύμονα.

Μοριακός έλεγχος για COVID-19

Ο μοριακός έλεγχος για τον COVID-19 περιλαμβάνει τη χρήση μιας τεχνικής που ονομάζεται αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης αντίστροφης μεταγραφής (RT-PCR). Αυτό το τεστ μπορεί να επιθεωρήσει καλύτερα κομμάτια του ιού SARS-CoV-2 για να δει αν έχετε COVID-19. Αυτές οι δοκιμές είναι τυπικά πιο ακριβής παρά τις δοκιμές αντιγόνου που αναζητούν πρωτεΐνες που παράγει το ανοσοποιητικό σας σύστημα για να αμυνθεί κατά του COVID-19.

Μοριακός έλεγχος HPV

Τα τεστ μοριακού ιού ανθρώπινων θηλωμάτων (HPV) περιλαμβάνουν ανάλυση κομματιών ιικού DNA για να διαπιστωθεί εάν περιέχουν HPV. Υπάρχει μια ποικιλία διαθέσιμων τεστ που μπορούν να χρησιμοποιήσουν οι επιστήμονες για να ελέγξουν για HPV.

Μοριακός έλεγχος για δείκτες ασθένειας

Τα γενετικά τεστ μπορούν να αναζητήσουν μεταλλάξεις ή παραλλαγές στο DNA σας που σχετίζονται με την ανάπτυξη ορισμένων ασθενειών. Αυτό είναι χρήσιμο εάν έχετε γενετικές παθήσεις στην οικογένειά σας για να δείτε εάν έχετε κληρονομήσει τα γονίδια. Για παράδειγμα, οι κληρονομικές αλλαγές στα γονίδια LDLR, APOB και PCSK9 συνδέονται με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία.

Άλλες μολυσματικές ασθένειες

Οι επιστήμονες μπορούν να χρησιμοποιήσουν μοριακές δοκιμές για τη διάγνωση λοιμώξεων του αναπνευστικού, του γαστρεντερικού και του κεντρικού νευρικού συστήματος. Ορισμένες δοκιμές μπορούν να ανιχνεύσουν περισσότερους από 20 μολυσματικούς οργανισμούς, όπως ιούς ή βακτήρια, σε περίπου μία ώρα.

Άλλες χρήσεις

Οι μοριακές δοκιμές έχουν πολλούς άλλους σκοπούς, όπως:

• ανιχνεύοντας την καταγωγή
• διάγνωση άλλων καταστάσεων όπως
  • θαλασσαιμία
  • σκέλη της γρίπης
  • απλού έρπητα
  • νευρολογικές παθήσειςόπως η νόσος του Αλτσχάιμερ και η νόσος του Πάρκινσον
  • ΣΜΝ όπως τα χλαμύδια και η γονόρροια
• έλεγχος νεογνών για γενετικές παθήσεις
• ιατροδικαστική εξέταση για την ταυτοποίηση ατόμων για νομικούς λόγους
• δοκιμές για πιθανή αντοχή στο φάρμακο σε βακτήρια

Τύποι μοριακών δοκιμών

Υπάρχουν διάφοροι τύποι μοριακών δοκιμών, όπως:

Δοκιμή μοριακής PCR

Η δοκιμή αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR) είναι ένας συγκεκριμένος τύπος μοριακής δοκιμής που χρησιμοποιείται για την ενίσχυση συγκεκριμένων τμημάτων DNA για ένα ευρύ φάσμα σκοπών, όπως:

• διάγνωση μολυσματικών ασθενειών όπως το COVID-19
• γονίδια κλωνοποίησης

• προγεννητικές εξετάσεις για γενετικές ανωμαλίες

Ο Kary B. Mullis ανέπτυξε τη μέθοδο PCR νωρίς δεκαετία του 1980 και κέρδισε το Νόμπελ Χημείας το 1993 για αυτήν την εφεύρεση. Οι δοκιμές PCR εμπίπτουν σε μια μεγαλύτερη ομάδα δοκιμών που ονομάζονται δοκιμές ενίσχυσης νουκλεϊκού οξέος (NAATs).

Άλλα NAAT

Άλλοι τύποι NAAT μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση μολυσματικών ασθενειών. Εκτός από την PCR, άλλες τεχνικές δοκιμών περιλαμβάνω:

• ομαδοποιημένες τακτικά διακεκομμένες σύντομες παλινδρομικές επαναλήψεις (CRISPR)
• εξαρτώμενη από ελικάση ενίσχυση (HDA)
• Ισόθερμη ενίσχυση με μεσολάβηση βρόχου (LAMP)
• αντίδραση ενίσχυσης ενδονουκλεάσης εγκοπής (NEAR)
• ενίσχυση μετατόπισης κλώνου (SDA)
• ενίσχυση με μεσολάβηση μεταγραφής (TMA)

Ταχεία μοριακή δοκιμή

Οι γρήγορες μοριακές δοκιμές μπορούν να παράγουν αποτελέσματα πολύ γρήγορα. Για παράδειγμα, τα μοριακά τεστ για τη γρίπη μπορούν να ανιχνεύσουν λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος 15 έως 30 λεπτά.

Εμπορικές δοκιμές στο σπίτι

Πολλοί τύποι μοριακών δοκιμών είναι πλέον διαθέσιμοι ως οικιακές δοκιμές όπου μπορείτε να στείλετε τα δείγματα σε εργαστήριο για ανάλυση. Παραδείγματα περιλαμβάνουν οικιακές εξετάσεις COVID-19 και γενετικές εξετάσεις καταγωγής, όπως το 23andMe και το AncestryDNA.

Έλεγχος ευαισθησίας στα αντιβιοτικά

Οι γιατροί μερικές φορές παραγγέλνουν τεστ ευαισθησίας στα αντιβιοτικά για να δουν ποια φάρμακα θα είναι τα πιο αποτελεσματικά, ειδικά όταν επικρατούν μικροοργανισμοί ανθεκτικοί στα φάρμακα.

Οι τρέχουσες τεχνικές δοκιμών απαιτούν 2 ημέρες έως 1 εβδομάδα για τα αποτελέσματα. Εν αναμονή των αποτελεσμάτων, ο γιατρός πιθανότατα θα σας συνταγογραφήσει το υψηλότερο συνιστώμενο αντιβιοτικό για τη συγκεκριμένη λοίμωξή σας.

Γενετικές εξετάσεις

Οι γενετικές εξετάσεις βοηθούν στον εντοπισμό αλλαγών στις γενετικές σας πληροφορίες που σχετίζονται με ορισμένες ασθένειες. Οι τύποι γενετικών εξετάσεων περιλαμβάνουν:

• Στοχευμένες δοκιμές μίας παραλλαγής: Αυτές οι δοκιμές αναζητούν ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Για παράδειγμα, μπορούν να ανιχνεύσουν το γονίδιο HBB που καθορίζει τη δρεπανοκυτταρική αναιμία.
• Μονή παραλλαγή: Οι δοκιμές μίας παραλλαγής αναζητούν αλλαγή σε οποιοδήποτε γονίδιο.
• Πίνακας γονιδίων: Ένα πάνελ γονιδίων μπορεί να αναγνωρίσει αλλαγές σε πολλά γονίδια.
• Αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος. Αυτές οι δοκιμές εξετάζουν το μεγαλύτερο μέρος του DNA σας για να βρουν παραλλαγές γονιδίων που συνδέονται με ασθένεια.

Πόσος χρόνος διαρκεί ο μοριακός έλεγχος

Η παροχή ενός δείγματος για μια δοκιμή μορίου μπορεί να είναι πολύ γρήγορη. Για παράδειγμα, η λήψη ενός αποτελέσματος ρινικού επιχρίσματος για COVID-19 μπορεί να διαρκέσει λιγότερο από ένα λεπτό. Τα περισσότερα δείγματα απαιτούν εργαστηριακή ανάλυση. Τα αποτελέσματα ορισμένων δοκιμών είναι διαθέσιμα σε μόλις μία ώρα, ενώ για άλλα μπορεί να χρειαστούν 1 έως 3 ημέρες.

Ορισμένες γρήγορες δοκιμές μπορούν να δώσουν αποτελέσματα σε ελάχιστο χρόνο 15 έως 30 λεπτά.

Τι ακολουθεί στον τομέα των μοριακών διαγνωστικών δοκιμών;

Ο τομέας των μοριακών διαγνωστικών δοκιμών αναπτύσσεται ραγδαία. Ο ρόλος του στην ιατρική ακριβείας πιθανότατα θα συνεχίσει να αυξάνεται.

Στην ιατρική ακριβείας, οι γιατροί χρησιμοποιούν βιοδείκτες για να αναπτύξουν ένα εξατομικευμένο σχέδιο θεραπείας για μια ασθένεια. Για παράδειγμα, δύο άτομα με τον ίδιο τύπο καρκίνου μπορεί να έχουν διαφορετικές ανταποκρίσεις στην ίδια θεραπεία με βάση την παρουσία ή την απουσία ορισμένων γονιδιακών μεταλλάξεων.

Σύμφωνα με την Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνουη ιατρική ακριβείας δεν αποτελεί μέρος της συνήθους φροντίδας του καρκίνου για τους περισσότερους ανθρώπους, αλλά οι ερευνητές σημειώνουν καθημερινή πρόοδο.

Μια πολλά υποσχόμενη έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη και εξετάζει πώς το μικροβίωμα στο έντερο επηρεάζει την υγεία σας και εάν ο χειρισμός του μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση και τη θεραπεία της νόσου.

Οι μοριακές δοκιμές πιθανότατα θα διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο στη μελλοντική ανάπτυξη θεραπειών όπως οι μεταμοσχεύσεις μικροβίων κοπράνων. Αυτή η θεραπεία περιλαμβάνει τη μεταμόσχευση δωρεών κοπράνων από ένα άτομο σε άλλο για την εισαγωγή ευεργετικών βακτηρίων.

Πάρε μακριά

Οι μοριακές δοκιμές περιλαμβάνουν ένα ευρύ φάσμα δοκιμών που αναζητούν βιοδείκτες στο RNA και στο DNA των κυττάρων σας. Έχουν πολλές εφαρμογές, όπως να βοηθήσουν τους γιατρούς να διαγνώσουν λοιμώξεις ή να τους βοηθήσουν να επιλέξουν την καλύτερη θεραπεία για μια πάθηση.

Ο τομέας των μοριακών δοκιμών αναπτύσσεται ταχέως και είναι πιθανό να διαδραματίσει ολοένα και πιο σημαντικό ρόλο στην ιατρική, καθώς οι πιο εξατομικευμένες θεραπείες ασθενειών γίνονται κυρίαρχες.