Επισκόπηση της παρεγκεφαλιδικής υποπλασίας στους ανθρώπους

Τα συμπτώματα της παρεγκεφαλιδικής υποπλασίας ποικίλλουν μεταξύ των ατόμων, ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης και το τμήμα της παρεγκεφαλίδας που επηρεάζεται. Δεν προκαλεί πάντα συμπτώματα.

Βρέφη και μικρά παιδιά μπορεί να αναπτύξει:

• επιληπτικές κρίσεις
• αναπτυξιακές καθυστερήσεις
• καθυστερήσεις ομιλίας
• νοητική αναπηρία
• ακούσιες πλευρικές κινήσεις των ματιών
• δυσκολίες με την ισορροπία και το περπάτημα
• περιορισμένο μυϊκό τόνο

Τα μεγαλύτερα παιδιά μπορεί να έχουν:

• πονοκεφάλους
• δυσκολίες ακοής
• αδεξιότητα
• ζάλη

Η παρεγκεφαλιδική υποπλασία είναι χαρακτηριστικό πολλών διαφορετικών συγγενών συνδρόμων, όπως το σύνδρομο Joubert, και η πιο σοβαρή μορφή συγγενούς μυϊκής δυστροφίας, που ονομάζεται σύνδρομο Walker-Warburg.

Η υποπλασία της παρεγκεφαλίδας μπορεί να αναπτυχθεί λόγω:

• γενετικές διαφορές που προκαλούν δυσκολίες στην ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας στη μήτρα
• σπάνιες κληρονομικές νευροεκφυλιστικές ή μεταβολικές καταστάσεις, όπως:
  • Σύνδρομο Louis-Bar (αταξία τηλαγγειεκτασία)
  • σύνδρομο Williams
  • σύνδρομο Hurler (βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 1)

Γενετική της παρεγκεφαλιδικής υποπλασίας

Οι ερευνητές εξακολουθούν να εξετάζουν ποια γονίδια συνδέονται με την ανάπτυξη παρεγκεφαλιδικής υποπλασίας. Σε ένα Μελέτη 2022, οι ερευνητές εντόπισαν μεταλλάξεις που προκαλούν νόσο σε 96 από 176 οικογένειες με ιστορικό παρεγκεφαλιδικής υποπλασίας. Τα πιο κοινά γονίδια που συνδέθηκαν με την παρεγκεφαλιδική υποπλασία ήταν:

• CACNA1A
• ITPR1
• KIF1A

Άλλες μεταλλάξεις που συνδέονται με την παρεγκεφαλιδική υποπλασία περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Μια μετάλλαξη στο CASKgene έχει συνδεθεί με υπανάπτυξη της γέφυρας και της παρεγκεφαλίδας και με μικροκεφαλία, ένα κεφάλι μικρότερο από το τυπικό.
• BICD2γονιδιακές μεταλλάξεις έχουν συνδεθεί με την παρεγκεφαλιδική υποπλασία και τη λισεεγκεφαλία, η οποία είναι η απώλεια πτυχών στο εξωτερικό μέρος του εγκεφάλου σας.
• PRDM12 Οι μεταλλάξεις συνδέονται με θανατηφόρα δυσλειτουργία του εγκεφαλικού στελέχους με εγκεφαλική υποπλασία.

Ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις που συνδέονται με την υποπλασία περνούν από οικογένειες.

Δεν είναι γνωστά πολλά για τις μη γενετικές αιτίες της παρεγκεφαλιδικής υποπλασίας, αλλά έχει συνδεθεί με τα ακόλουθα μητρικές εκθέσεις:

• χρήση αλκοόλ
• χρήση κοκαΐνης
• κάπνισμα

• χρήση βαλπροϊκού οξέος

• χρήση μιφεπριστόνης ή αποτυχία διακοπής της εγκυμοσύνης

• συγγενείς λοιμώξεις όπως ο κυτταρομεγαλοϊός ή η λοίμωξη από τον ιό Ζίκα

Η υπανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως πλήρη απουσία της παρεγκεφαλίδας. Τα παιδιά με σοβαρή δυσπλασία μπορεί να έχουν:

• σοβαρές κινητικές δυσκολίες
• καθυστερήσεις μάθησης και ανάπτυξης
• πρόβλημα ή ανικανότητα να περπατήσει
• δυσκολίες στην επικοινωνία

Η υποπλασία της παρεγκεφαλίδας μπορεί επίσης να είναι α παράγοντας που συμβάλλει στην ανάπτυξη διαταραχής του φάσματος του αυτισμού σε ορισμένα παιδιά.

Η υποπλασία της παρεγκεφαλίδας μπορεί να συμβεί από μόνη της ή με άλλες δυσπλασίες του εγκεφάλου. Για παράδειγμα, είναι ένα συστατικό της δυσμορφίας Dandy-Walker, η οποία χαρακτηρίζεται από:

• διεύρυνση της τέταρτης κοιλίας, μια κοιλότητα στον εγκέφαλό σας
• υπανάπτυξη ενός τμήματος της παρεγκεφαλίδας που ονομάζεται παρεγκεφαλιδικός ουρός
• διεύρυνση της βάσης του κρανίου

Η δυσπλασία Dandy-Walker συνδέεται με κίνδυνο ανάπτυξης υδροκέφαλοςμια σοβαρή πάθηση κατά την οποία το εγκεφαλονωτιαίο υγρό συσσωρεύεται στις κοιλίες του εγκεφάλου.

Είναι σημαντικό να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό εάν το παιδί σας έχει αναπτυξιακές καθυστερήσεις, επιληπτικές κρίσεις και οποιαδήποτε άλλα συμπτώματα που θα μπορούσαν να υποδεικνύουν μια νευρολογική πάθηση.

Η απεικόνιση παίζει κρίσιμο ρόλο στη διάγνωση της παρεγκεφαλιδικής υποπλασίας. Μπορεί να διαγνωστεί πριν ή μετά γέννηση. Η μαγνητική τομογραφία είναι η κύριος τύπος της απεικόνισης για τη διάγνωση της παρεγκεφαλιδικής υποπλασίας.

Η ηλεκτροεγκεφαλογραφία μπορεί να μετρήσει την εγκεφαλική δραστηριότητα του παιδιού σας εάν εμφανίσει επιληπτικές κρίσεις για να βοηθήσει στον εντοπισμό της υποκείμενης αιτίας.

Ένας γιατρός μπορεί να ζητήσει μια γενετική εξέταση αίματος για να αναζητήσει γονίδια που συνδέονται με την παρεγκεφαλιδική υποπλασία ή άλλες γενετικές παθήσεις.

Η ανάπτυξη της παρεγκεφαλιδικής υποπλασίας δεν είναι πλήρως κατανοητή και δεν είναι ιάσιμη.

Η θεραπεία για την παρεγκεφαλιδική υποπλασία περιστρέφεται γύρω από τη θεραπεία των συμπτωμάτων και την υποστήριξη των αναπτυξιακών καθυστερήσεων. Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν:

• εργοθεραπεία ή φυσικοθεραπεία για κινητικές δυσκολίες

• ακαδημαϊκή υποστήριξη
• λογοθεραπεία
• επείγουσα θεραπεία για υδροκεφαλία

Η υποπλασία της παρεγκεφαλίδας συνήθως δεν μπορεί να προληφθεί επειδή συχνά συνδέεται με γονιδιακές μεταλλάξεις που περνούν από οικογένειες.

Η λήψη μέτρων για την αποφυγή του καπνού, του αλκοόλ και των παράνομων ναρκωτικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που μπορεί να προκαλέσουν αναπτυξιακά προβλήματα σε ένα έμβρυο μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των πιθανοτήτων να γεννηθεί το μωρό σας με παρεγκεφαλιδική υποπλασία.

Μάθετε περισσότερα για το τι πρέπει να αποφεύγετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Το προσδόκιμο ζωής για κάποιον με παρεγκεφαλιδική υποπλασία εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασής του. Μερικά παιδιά μπορεί να ζουν τυπικές ζωές με ελάχιστα έως καθόλου εμφανή συμπτώματα. Άλλα παιδιά μπορεί να μην ζουν στη βρεφική ηλικία ή μπορεί να έχουν μόνιμη αναπηρία.

Τα παιδιά με δυσπλασία Dandy-Walker διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν υδροκέφαλο, στον οποίο συσσωρεύεται υγρό στις κοιλίες του εγκεφάλου λόγω απόφραξης. Σχετικά με 50% των παιδιών με υδροκεφαλία χωρίς θεραπεία δεν επιβιώνουν μέχρι την ηλικία των 3 ετών και μόνο 20–23% ζήσουν στην ενηλικίωση.

Αλλά τα περισσότερα παιδιά με θεραπευμένη δυσπλασία Dandy-Walker ζουν στην ενηλικίωση, σύμφωνα με το Ίδρυμα Παιδικής Νευρολογίας. Η θεραπεία του υδροκεφαλίου σε άτομα με δυσπλασία Dandy-Walker φαίνεται να βελτιώνει τα αποτελέσματα.

Σχετικά με 30% των ατόμων με δυσπλασία Dandy-Walker αναπτύσσουν επίσης επιληψία.

Τα συμπτώματα της παρεγκεφαλιδικής υποπλασίας μπορεί να διαφέρουν ευρέως μεταξύ των ατόμων, ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την παρεγκεφαλιδική υποπλασία, αλλά ένας γιατρός μπορεί να συστήσει τον καλύτερο τρόπο διαχείρισης επιπλοκών, όπως ακαδημαϊκές δυσκολίες. Είναι σημαντικό να δείτε έναν γιατρό για το παιδί σας κάθε φορά που υποψιάζεστε ότι το παιδί σας μπορεί να έχει μια νευρολογική πάθηση.