Επισκόπηση της Μυοκλονικής Αστατικής Επιληψίας, Γνωστή και ως Σύνδρομο Doose

Τι είναι η μυοκλονική αστατική επιληψία (σύνδρομο Doose);

Το σύνδρομο Doose είναι ένα σπάνιο σύνδρομο παιδικής επιληψίας που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1970 από τον Δρ Herman Doose. Δεν έχει γνωστή αιτία ή θεραπεία.

Το σύνδρομο Doose ξεκινά συνήθως μεταξύ 1 και 5 ετών. Αναπτύσσεται σε παιδιά που έχουν οριστεί αρσενικά κατά τη γέννηση περίπου δύο φορές πιο συχνά από ό,τι σε παιδιά που ορίζονται ως γυναίκες κατά τη γέννηση. Περίπου το 94% των παιδιών έχουν την πρώτη τους κρίση πριν από την ηλικία των 5 ετών.

Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Doose;

Το σύνδρομο Doose αποτελεί περίπου το 1% έως 2% των συνδρόμων παιδικής επιληψίας. Αυτό αποδεικνύεται ότι είναι λιγότερο από 1 ανά 100.000 παιδιά που γεννιούνται κάθε χρόνο.

Το σύνδρομο Doose προκαλεί

Είναι άγνωστο τι προκαλεί το σύνδρομο Doose, αλλά θεωρείται ότι παίζει ρόλο η γενετική. Περίπου το 34% έως 44% των παιδιών με σύνδρομο Doose έχουν ένα μέλος της οικογένειας με ιστορικό επιληψίας.

Οι μονογονιδιακές μεταλλάξεις εντοπίζονται σε περίπου 14% των ανθρώπων. Τα παιδιά με αυτές τις γονιδιακές μεταλλάξεις έχουν συχνά πιο σοβαρά συμπτώματα ή είναι πιο πιθανό να έχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Αυτά τα γονίδια περιλαμβάνουν:

• SLC2A1
• SCN1A
• SCN1B
• SCN2A
• GABRG2
• CHD2
• SYNGAP1
• NEXMIF
• AP2M1
• KIAA2022

Η μυοκλονική αστατική επιληψία εμπίπτει σε ένα εύρος που είναι γνωστό ως γενετική επιληψία με εμπύρετους κρίσεις συν (GEFS+). Αυτό είναι ένα φάσμα επιληπτικών διαταραχών ποικίλης σοβαρότητας.

Πώς μοιάζουν οι κρίσεις στη μυοκλονική αστατική επιληψία;

Τα άτομα με σύνδρομο Doose μπορεί να εμφανίσουν διαφορετικούς τύπους επιληπτικών κρίσεων. Περιλαμβάνουν:

• Γενικευμένες τονικές κλονικές κρίσεις: Αυτές οι κρίσεις (οι οποίες παλαιότερα ονομάζονταν επιληπτικές κρίσεις grand mal) είναι ο πρώτος τύπος κρίσεων που έχουν τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Doose. Μπορεί να προκαλέσει απώλεια συνείδησης και σπασμούς.
• Επιληπτικές κρίσεις σταγόνας: Οι κρίσεις σταγόνας, ή οι ατονικές κρίσεις, εμφανίζονται σε όλους με το σύνδρομο Doose. Χαρακτηρίζονται από ξαφνική απώλεια μυϊκού τόνου που μπορεί να προκαλέσει κατάρρευση.
• Επιληπτικές κρίσεις απουσίας: Περίπου το 22% των ατόμων με σύνδρομο Doose έχουν μια κρίση απουσίας, ή κρίση μικρού μεγέθους, ως την πρώτη τους κρίση. Είναι σύντομες επιληπτικές κρίσεις που μπορεί να εμφανιστούν ως ονειροπόληση ή απομάκρυνση των ζωνών.
• Μυοκλονικοί σπασμοί: Οι μυοκλονικές κρίσεις χαρακτηρίζονται από σύντομο τράνταγμα ή σύσπαση των μυών που διαρκεί 1 έως 2 δευτερόλεπτα.
• Τονωτικοί σπασμοί: Οι τονικές κρίσεις συνήθως αναπτύσσονται αργότερα και μπορεί να σχετίζονται με φτωχότερη προοπτική. Χαρακτηρίζονται από ξαφνική μυϊκή δυσκαμψία, συνήθως κατά τη διάρκεια του ύπνου.

Το σύνδρομο Doose μπορεί επίσης να προκαλέσει άλλα συμπτώματα, όπως:

• Αταξία: Η αταξία εμφανίζεται σε έως και 80% των ατόμων με σύνδρομο Doose. Χαρακτηρίζεται από ασταθές βάδισμα ή συντονισμό κινήσεων.
• Γνωστική δυσλειτουργία: Η γνωστική εξασθένηση, η οποία επηρεάζει την ικανότητά σας να σκέφτεστε ή να καταλαβαίνετε, μπορεί να κυμαίνεται από καθόλου έως σοβαρή έκπτωση.
• Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ): Η ΔΕΠΥ αναφέρεται στο 15% έως 20% των ατόμων με σύνδρομο Doose.
• Διαταραχή συμπεριφοράς: Ανέκδοτα στοιχεία υποδηλώνουν ότι η διαταραχή συμπεριφοράς αυξάνεται με τις αλλαγές στη δόση του φαρμάκου.

Παράγοντες κινδύνου μυοκλονικής αστατικής επιληψίας

Το οικογενειακό ιστορικό επιληπτικών κρίσεων φαίνεται να είναι ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη του συνδρόμου Doose.

Οι περισσότεροι άνθρωποι επιτυγχάνουν ύφεση των κρίσεων είτε μέσω φαρμακευτικής αγωγής είτε μέσω διατροφικών αλλαγών. Για το 20% έως 40% που δεν το κάνουν, υπάρχει κίνδυνος να αναπτύξουν δύσκολα ελεγχόμενες κρίσεις ή διανοητική αναπηρία.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Doose;

Το σύνδρομο Doose διαγιγνώσκεται με βάση τον τύπο των κρίσεων που αντιμετωπίζει το παιδί σας και την περιγραφή των συμπτωμάτων του.

Οι γιατροί μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν ένα ΗΕΓ για να μετρήσουν την εγκεφαλική τους δραστηριότητα και μια μαγνητική τομογραφία για να αναζητήσουν μη φυσιολογικές περιοχές του εγκεφάλου για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση. Τα περισσότερα άτομα με την πάθηση έχουν άτυπο μοτίβο ΗΕΓ.

Το διαγνωστικό εγχειρίδιο του International League Against Epilepsy (ILAE) περιλαμβάνει τα ακόλουθα κριτήρια:

• τυπική ανάπτυξη και γνωστική λειτουργία πριν από την έναρξη της επιληψίας
• έναρξη της επιληψίας μεταξύ 6 μηνών και 6 ετών
• παρουσία μυοκλονικών κρίσεων
• παρουσία γενικευμένων εκκενώσεων κυμάτων αιχμής στα 2 έως 3 hertz χωρίς επίμονη εστιακή εκκένωση αιχμής
• καμία διάγνωση άλλου συνδρόμου επιληψίας

Θεραπεία του συνδρόμου Doose

Οι κρίσεις συνήθως αντιμετωπίζονται με αντισπασμωδικά φάρμακα. Οι τύποι των φαρμάκων που συνταγογραφούνται εξαρτώνται από τον τύπο των κρίσεων που έχει το παιδί σας.

Για γενικευμένες τονικές κλονικές, μυοκλονικές και μυοκλονικές ατονικές κρίσεις, οι γιατροί μπορούν να συνταγογραφήσουν:

• βαλπροϊκό οξύ και divalproex
• λαμοτριγίνη
• λεβετιρακετάμη
• τοπιραμάτη
• ζονισαμίδη
• ρουφιναμίδη
• κλοβαζάμη
• φελμπαμάτη

Οι κρίσεις απουσίας συνήθως αντιμετωπίζονται με:

• αιθοσουξιμίδιο
• βαλπροϊκό οξύ και divalproex
• λαμοτριγίνη

ο κετογονική δίαιτα θεωρείται συχνά θεραπεία δεύτερης γραμμής ή συμπληρωματική θεραπεία. Ακολουθώντας αυτή τη δίαιτα μερικές φορές αντιμετωπίζονται με επιτυχία περιπτώσεις που είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν. Μάθετε περισσότερα για την κετογονική δίαιτα.

Πότε να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό

Είναι σημαντικό να δείτε το παιδί σας να δει γιατρό εάν έχει σπασμό για πρώτη φορά. Ένας γιατρός μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση της επιληψίας ή να αποκλείσει άλλες καταστάσεις που μπορούν να προκαλέσουν επιληπτικές κρίσεις, όπως λοιμώξεις ή τραυματισμούς στο κεφάλι. Εάν το παιδί σας έχει ήδη διάγνωση επιληψίας, είναι σημαντικό να καλέσετε έναν γιατρό εάν εμφανίσει νέα συμπτώματα.

Πώς να βοηθήσετε όταν κάποιος παθαίνει κρίση

Οι περισσότερες κρίσεις δεν απαιτούν επείγουσα ιατρική φροντίδα. Εάν είστε με κάποιον που έχει επιληπτικές κρίσεις, το CDC προτείνει:

• μένοντας μαζί τους μέχρι να ξυπνήσουν πλήρως και μετά, βοηθώντας τους να καθίσουν κάπου ασφαλές
• παρηγορώντας τους και μιλώντας ήρεμα
• ελέγχοντας εάν έχουν ιατρικό βραχιόλι ή άλλες πληροφορίες έκτακτης ανάγκης
• κρατώντας τον εαυτό σας και τους άλλους ανθρώπους γύρω σας ήρεμους
• προσφέρεται να βοηθήσει το άτομο να επιστρέψει στο σπίτι με ασφάλεια

Πότε να καλέσετε τις επείγουσες ιατρικές υπηρεσίες

ο CDC συνιστά να καλέσετε το 911 (ή τις τοπικές υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης) εάν:

• ένα άτομο έχει την πρώτη του κρίση
• δυσκολεύονται να αναπνεύσουν ή να ξυπνήσουν
• η κρίση διαρκεί περισσότερο από 5 λεπτά
• το άτομο είναι πληγωμένο
• η κρίση συμβαίνει στο νερό
• είναι έγκυες ή έχουν παθήσεις όπως διαβήτη ή καρδιακές παθήσεις

Προοπτικές για άτομα με μυοκλονική αστατική επιληψία

Περίπου δύο στα τρία παιδιά με σύνδρομο Doose ξεπερνούν τις επιληπτικές κρίσεις τους. Η γνωστική ανάπτυξη συνήθως βελτιώνεται όταν οι κρίσεις είναι υπό έλεγχο.

Μερικά παιδιά επιστρέφουν στην τυπική τους λειτουργία ενώ άλλα μπορεί να έχουν κάποιο βαθμό διανοητικής αναπηρίας.

Η διανοητική αναπηρία τείνει να είναι πιο σοβαρή σε παιδιά με επίμονες κρίσεις και σε εκείνα με τονωτικές κρίσεις ή έναν τύπο παρατεταμένης κρίσης που ονομάζεται μη σπασμωδική επιληπτική κατάσταση.

Άλλα σύνδρομα επιληψίας

Η ταξινόμηση της επιληψίας σε σύνδρομα μπορεί να προσφέρει στους γιατρούς καλύτερη κατανόηση πώς θα εξελιχθούν αυτές οι συνθήκεςπώς μπορούν να αντιμετωπιστούν καλύτερα και τις προοπτικές για τα άτομα με την πάθηση.

Το σύνδρομο επιληψίας είναι μια συλλογή χαρακτηριστικών που συχνά εμφανίζονται μαζί. Αυτά τα χαρακτηριστικά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• τύπος κρίσης
• ηλικία έναρξης
• γνωστά ερεθίσματα
• γενετικούς παράγοντες
• ανταπόκριση στα φάρμακα
• εγκεφαλική δραστηριότητα μετρούμενη με ΗΕΓ
• γνωστικές καθυστερήσεις ή άλλα συναφή συμπτώματα
• άποψη

ο ILAE αναγνωρίζει περισσότερους από 40 τύπους συνδρόμων επιληψίας. Μερικά από αυτά περιλαμβάνουν:

Σύνδρομο Lennox-Gastaut

Το σύνδρομο Lennox-Gastaut είναι μια σοβαρή μορφή επιληψίας που συνήθως αναπτύσσεται πριν από την ηλικία 4 ετών. Μπορεί να είναι πολύ δύσκολο να αντιμετωπιστεί (περιλαμβάνει επιληψία ανθεκτική στη θεραπεία) και προκαλεί πολλαπλούς τύπους κρίσεων και διανοητική αναπηρία. Η πλήρης ανάρρωση είναι πολύ σπάνια.

Σύνδρομο Dravet

Το σύνδρομο Dravet είναι ένας σπάνιος τύπος επιληψίας που προκαλεί συχνές κρίσεις που δεν ανταποκρίνονται καλά στα φάρμακα. Συνήθως αναπτύσσεται τον πρώτο χρόνο της ζωής τους και περίπου το 80% των παιδιών με αυτή την πάθηση έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο SCN1A.

Επιληψία απουσίας παιδικής ηλικίας

Η παιδική επιληψία απουσίας είναι ένα σύνδρομο που ξεκινά από μικρά παιδιά και προκαλεί κρίσεις απουσίας. Κατά τη διάρκεια αυτών των κρίσεων, τα παιδιά κοιτάζουν ανέκφραστα και σταματούν να ανταποκρίνονται για περίπου 10 έως 20 δευτερόλεπτα.

Βρεφικοί σπασμοί (σύνδρομο West)

Οι βρεφικοί σπασμοί είναι σύντομες και συχνά ανεπαίσθητες κρίσεις που εμφανίζονται στα βρέφη. Μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα όπως:

• ξαφνική σκλήρυνση
• ανεξέλεγκτες κινήσεις, όπως κεφαλές
• τα χέρια πετάνε καθώς τραβούν τα γόνατά τους προς τα πάνω και λυγίζουν στη μέση
• ρίχνοντας το κεφάλι πίσω από τη δυσκαμψία των ποδιών

Γελαστικές κρίσεις με υποθαλαμικό άμαρτωμα

Οι γελαστικές κρίσεις με υποθαλαμικό χαμάρτωμα είναι ένα σύνδρομο όπου οι άνθρωποι αναπτύσσουν σπασμωδικές κρίσεις παρουσία υποθαλαμικού αμαρτώματος. Οι γελαστικές κρίσεις είναι κρίσεις που προκαλούν ανεξέλεγκτο γέλιο απουσία χαράς. Το υποθαλαμικό άμαρτωμα είναι ένας μη καρκινικός όγκος σε ένα μέρος του εγκεφάλου σας που ονομάζεται υποθάλαμος.

Σύνδρομο Landau Kleffner

Το σύνδρομο Landau Kleffner είναι ένα σπάνιο σύνδρομο παιδικής επιληψίας που μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις και απώλεια της γλωσσικής κατανόησης. Συχνά μπορεί να μιμηθεί την κώφωση, καθώς πολλά παιδιά με αυτό το σύνδρομο αποτυγχάνουν να ανταποκριθούν στη λεκτική γλώσσα και σε ορισμένους ήχους.

Πάρε μακριά

Το σύνδρομο Doose είναι ένα σύνδρομο παιδικής επιληψίας που μπορεί να προκαλέσει πολλούς τύπους επιληπτικών κρίσεων. Περίπου τα δύο τρίτα των παιδιών ξεπερνούν τις κρίσεις τους, αλλά το άλλο τρίτο έχει επίμονες κρίσεις.

Μόλις τεθούν υπό έλεγχο οι κρίσεις, τα περισσότερα παιδιά με αυτό το σύνδρομο θα έχουν τυπική λειτουργία, αλλά μερικά μένουν με κάποιο βαθμό διανοητικής αναπηρίας.

Είναι σημαντικό να επισκεφτείτε έναν γιατρό εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα επιληψίας. Ορισμένοι τύποι επιληπτικών κρίσεων, όπως οι κρίσεις απουσίας, μπορεί να είναι λεπτοί και δύσκολο να εντοπιστούν. Η σωστή διάγνωση δίνει στο παιδί σας τις καλύτερες πιθανότητες να ελέγξει τις κρίσεις του και να απολαύσει υψηλή ποιότητα ζωής.