Είναι κληρονομική η μυασθένεια Gravis;

Η μυασθένεια gravis είναι κληρονομική;

Όχι, το gMG δεν θεωρείται κληρονομικό. Στην πραγματικότητα, είναι σπάνιο για περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας να έχουν gMG, σύμφωνα με την ομάδα υπεράσπισης Conquer Myasthenia Gravis.

Με αυτά τα παραπάνω, το gMG είναι μια αυτοάνοση ασθένεια και δεν είναι ασυνήθιστο για πολλά μέλη της οικογένειας να έχουν μια αυτοάνοση πάθηση, ακόμα κι αν δεν έχουν όλα την ίδια πάθηση. Έτσι, η γενετική μπορεί να εμπλέκεται στην ανάπτυξη του gMG και οι ερευνητές έχουν εξετάσει εάν μπορεί να υπάρχουν υψηλότερα ποσοστά αυτής της πάθησης στις οικογένειες.

Μια μελέτη του 2020, η οποία περιελάμβανε περισσότερα από 1.000 άτομα με συγκεκριμένο τύπο gMG, διαπίστωσε ότι το ποσοστό gMG στις οικογένειες ήταν υψηλότερο από αυτό που θα περίμενε κανείς από μια τυχαία ασθένεια. Οι ερευνητές παρατήρησαν επίσης ότι ένας δυσανάλογος αριθμός ατόμων με την πάθηση είχαν προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό αυτοάνοσης νόσου.

Αυτά τα ευρήματα υποδηλώνουν ότι η γενετική παίζει κάποιο ρόλο στην ανάπτυξη της gMG. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η αναδρομική μελέτη βασίστηκε σε αυτοαναφερόμενο οικογενειακό ιστορικό και οι συμμετέχοντες μπορεί να μην είχαν ακριβείς πληροφορίες. Θα χρειαστεί περισσότερη έρευνα για την πλήρη κατανόηση της πιθανής σχέσης μεταξύ της γενετικής και της ανάπτυξης του gMG.

Ωστόσο, υπάρχει μια προσωρινή μορφή μυασθένειας gravis που οι μητέρες μπορούν να μεταδώσουν στα νεογνά τους. Ονομάζεται παροδική νεογνική μυασθένεια gravis επειδή διαρκεί μόνο λίγες ημέρες έως μερικές εβδομάδες.

Υπάρχει επίσης μια άλλη κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο συγγενούς μυασθένειας. Ωστόσο, αυτή είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή, όχι μια αυτοάνοση κατάσταση.

Τι πυροδοτεί τη μυασθένεια gravis;

Όπως και άλλες αυτοάνοσες διαταραχές, το gMG συμβαίνει όταν το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται κατά λάθος σε υγιή μέρη του σώματος. Στο gMG, αυτό περιλαμβάνει τη δημιουργία αντισωμάτων που παρεμβαίνουν στα σήματα μεταξύ των νευρικών κυττάρων και των μυών.

Το τι θέτει σε κίνηση όλα αυτά δεν είναι ξεκάθαρο. Όπως και με άλλες αυτοάνοσες παθήσεις, μπορεί να είναι ένας συνδυασμός μιας γενετικής προδιάθεσης (μια τάση για έναν ορισμένο τύπο πάθησης) και ενός ή περισσότερων περιβαλλοντικών παραγόντων.

Μπορεί επίσης να σχετίζεται με ανωμαλίες του θύμου αδένα, οι οποίες εμφανίζονται στο 75% περίπου των ατόμων που ζουν με gMG, σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για Σπάνιες Διαταραχές. Ο θύμος αδένας είναι μέρος του ανοσοποιητικού σας συστήματος.

Ορισμένοι παράγοντες ενεργοποίησης μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματα gMG, όπως:

• η έλλειψη ύπνου
• κούραση
• υπερπροσπάθεια
• στρες
• ανησυχία
• κατάθλιψη
• πόνος
• ασθένεια ή μόλυνση
• ακραίες θερμοκρασίες και υγρασία
• έντονα φώτα και το φως του ήλιου
• αλκοόλ
• κινίνη (συχνά βρίσκεται στο τονωτικό νερό)
• χαμηλό κάλιο
• μη φυσιολογικά επίπεδα θυρεοειδούς
• έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες

Ορισμένα φάρμακα και συμπληρώματα μπορούν επίσης να προκαλέσουν συμπτώματα. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αντιβιοτικά (όπως σιπροφλοξασίνη)
• βήτα αποκλειστές
• Botox
• αναστολείς διαύλων ασβεστίου
• λίθιο
• μαγνήσιο
• μυοχαλαρωτικά
• βεραπαμίλη

Τα φάρμακα για τη θεραπεία του gMG μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των συμπτωμάτων και πιθανώς να θέσουν την ασθένεια σε ύφεση. Επικοινωνήστε με έναν γιατρό εάν τα συμπτώματά σας επιδεινώνονται για να προσπαθήσετε να περιορίσετε την αιτία και να διερευνήσετε τις επιλογές θεραπείας.

Ποιος κινδυνεύει από μυασθένεια gravis;

Οποιοσδήποτε μπορεί να αναπτύξει gMG. Η μέση ηλικία που οι άνθρωποι παρατηρούν συμπτώματα της διαταραχής είναι τα 28 για τις γυναίκες και τα 42 για τους άνδρες, σύμφωνα με το Κέντρο Πληροφόρησης Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών. Οι άνθρωποι τείνουν επίσης να αναπτύσσουν gMG μετά από λοίμωξη ή ασθένεια.

Καμία φυλετική ή εθνοτική ομάδα δεν φαίνεται να διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο gMG και η ασθένεια δεν είναι μεταδοτική.

Μπορεί να διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο gMG εάν:

• Έχετε άλλο ένα αυτοάνοσο νόσημα.
• Έχετε μέλη της οικογένειας με αυτοάνοσα νοσήματα.
• Έχετε μια ανωμαλία του θύμου αδένα.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με μυασθένεια gravis;

Με τη θεραπεία, τα περισσότερα άτομα με gMG έχουν μέση προοπτική, χωρίς πτώση στο προσδόκιμο ζωής. Παρόλο που δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για τη νόσο, μπορεί να αντιμετωπιστεί αρκετά αποτελεσματικά. Οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στην ελαχιστοποίηση των συμπτωμάτων.

Μπορεί να διαπιστώσετε ότι έχετε περιόδους αυξημένων συμπτωμάτων που ακολουθούνται από περιόδους ύφεσης, όταν τα συμπτώματα μειώνονται σημαντικά ή υποχωρούν εντελώς. Η πορεία της νόσου είναι διαφορετική για τον καθένα, επομένως δεν υπάρχει τρόπος να γνωρίζουμε εάν θα έχετε ύφεση ή πόσο καιρό μπορεί να διαρκέσει.

Μερικοί άνθρωποι με gMG υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του θύμου αδένα, γνωστή ως θυμεκτομή.

Περίπου οι μισοί από αυτούς βιώνουν μακροχρόνια ύφεση, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού. Μερικοί από τους ανθρώπους που υποβάλλονται σε αυτή τη θεραπεία μπορεί επίσης να είναι σε θέση να σταματήσουν τη λήψη φαρμάκων gMG κάποια στιγμή.

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για τη μυασθένεια gravis;

Η θεραπεία για το gMG μπορεί να περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή, χειρουργική επέμβαση και άλλες θεραπείες.

Ο γιατρός σας θα συστήσει συγκεκριμένες θεραπείες ανάλογα με διάφορους παράγοντες, όπως:

• τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων σας
• η ηλικία σου
• τη γενική σας υγεία

Οι επιλογές θεραπείας για το gMG περιλαμβάνουν:

• φάρμακα αντιχολινεστεράσης
• ανοσοκατασταλτικά φάρμακα
• θεραπεία με μονοκλωνικά αντισώματα
• ενδοφλέβια θεραπεία ανοσοσφαιρίνης (IVIG)
• ανταλλαγή πλάσματος (πλασμαφαίρεση)
• θυμεκτομή

Η αυτοφροντίδα μπορεί επίσης να είναι ένα σημαντικό μέρος της μείωσης των συμπτωμάτων gMG. Για παράδειγμα, τα συμπτώματα τείνουν να χειροτερεύουν όταν είστε κουρασμένοι, επομένως είναι σημαντικό να ακούτε το σώμα σας και να βαδίζετε τον εαυτό σας όλη την ημέρα.

Ακολουθούν μερικοί άλλοι τρόποι διαχείρισης του gMG:

• Δώστε χρόνο στον εαυτό σας για έναν πλήρη ύπνο.
• Ξεκουράστε τα μάτια σας και πάρτε έναν υπνάκο όπως χρειάζεται.
• Κάντε σωματική δραστηριότητα όταν τα επίπεδα ενέργειάς σας είναι υψηλά.
• Ενσωματώστε θρεπτικά τρόφιμα στη διατροφή σας.
• Αποφύγετε τις ακραίες θερμοκρασίες.
• Μάθετε μερικές τεχνικές χαλάρωσης, όπως ο διαλογισμός, για να περιορίσετε το άγχος.
• Να επισκέπτεστε τακτικά το γιατρό σας και να παίρνετε φάρμακα όπως σας έχει συνταγογραφηθεί.

Ενώ το gMG δεν είναι κληρονομική ασθένεια, ένα γενετικό συστατικό μπορεί να εμπλέκεται στην ανάπτυξη της πάθησης.

Η πάθηση μπορεί να συμβεί σε οποιονδήποτε ανά πάσα στιγμή, αν και είναι πιο πιθανό να εμφανιστεί μετά από μόλυνση ή ασθένεια.

Οι αυτοάνοσες διαταραχές μπορεί να εμφανιστούν σε οικογένειες. Έτσι, ο κίνδυνος ανάπτυξης gMG μπορεί να είναι λίγο υψηλότερος εάν εσείς ή άλλοι στην οικογένειά σας έχετε άλλη αυτοάνοση πάθηση.

Τα άτομα με gMG έχουν συνήθως θετική προοπτική, χωρίς αλλαγές στο προσδόκιμο ζωής ή επίπεδα ανεξαρτησίας. Οι θεραπείες, συμπεριλαμβανομένης της φαρμακευτικής αγωγής και της χειρουργικής επέμβασης, μπορούν να ελαχιστοποιήσουν τα συμπτώματα και ενδεχομένως να θέσουν το gMG σε ύφεση.

Συζητήστε με έναν γιατρό σχετικά με το ποιες θεραπευτικές επιλογές μπορεί να είναι κατάλληλες για εσάς.