Είναι η εκφύλιση της ωχράς κηλίδας κληρονομική;

Γενετική και AMD

Η τρέχουσα έρευνα δείχνει τόσο γενετικούς όσο και περιβαλλοντικούς παράγοντες που προκαλούν AMD.

Η έρευνα είναι ακόμη σε εξέλιξη για το πώς ακριβώς η ύπαρξη συγκεκριμένων γονιδίων καθιστά την AMD περισσότερο ή λιγότερο πιθανή. Ωστόσο, υπάρχουν σημαντικές ενδείξεις ότι ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις ή συνδυασμοί γονιδίων αυξάνουν τον κίνδυνο AMD (περισσότερα για αυτό στην επόμενη ενότητα).

Ένας από τους καλύτερους τρόπους για να εξερευνήσετε τα γενετικά αίτια και τους παράγοντες κινδύνου των καταστάσεων υγείας είναι η συμπεριφορά Genome Wide Association Studies (GWAS).

Τα GWAS επιτρέπουν στους ερευνητές να συλλέγουν τεράστιες ποσότητες δειγμάτων DNA και στη συνέχεια να αναζητούν συνδέσεις. Μπορεί να διερευνήσουν συγκεκριμένους δείκτες DNA για μια ασθένεια ή χαρακτηριστικό ή να αναζητήσουν κοινούς δείκτες μεταξύ πολλαπλών καταστάσεων για να καθορίσουν παράγοντες κινδύνου.

Μια γενετική παραλλαγή αναφέρεται σε μια αλλαγή σε ένα γονίδιο που επηρεάζει τη λειτουργία του. Αυτό μερικές φορές ονομάζεται μετάλλαξη, ειδικά εάν οδηγεί σε ασθένεια.

Το GWAS επέτρεψε στους επιστήμονες να εντοπίσουν ορισμένες παραλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης AMD.

Αποτελέσματα έρευνας

ΕΝΑ Μελέτη 2021 χρησιμοποιώντας το GWAS εντόπισε συνδυασμούς γενετικών παραλλαγών που επηρέασαν την έκφραση 26 γονιδίων που σχετίζονται με την AMD.

ΕΝΑ Μελέτη 2016 βρήκε 52 γενετικές παραλλαγές κατανεμημένες σε 34 τόπους που σχετίζονται με την όψιμη AMD. Οι “τόποι” αναφέρονται στη συγκεκριμένη περιοχή ενός χρωμοσώματος όπου βρίσκεται ένα γονίδιο.

Πολλά από αυτά τα γονίδια είχαν ευθύνες που σχετίζονται με την κωδικοποίηση του μεταβολισμού των λιπιδίων (αποθήκευση και χρήση λιπών για ενέργεια) και την εξωκυτταρική μήτρα (κυτταρική επικοινωνία και προσκόλληση σε άλλα κύτταρα).

Η Αμερικανική Ένωση Οφθαλμολογίας (AAO) συνοψίζει ότι η έρευνα υποδηλώνει ότι οι παραλλαγές σε δύο γονίδια συνδέονται ιδιαίτερα με την ανάπτυξη και την πρόοδο της AMD.

Αυτά είναι ο καταρράκτης του συμπληρώματος (ομάδα γονιδίων) στο χρωμόσωμα 1 και τα γονίδια ARMS2/HTRA στο χρωμόσωμα 10.

Συνολικά, τα δεδομένα δείχνουν ότι υπάρχει ισχυρό γενετικό συστατικό για την AMD. Το GWAS πιθανότατα θα συμβάλει στη σύνδεση περισσότερων γονιδιακών παραλλαγών με την AMD στο μέλλον.

Ηλικία

Όπως μπορείτε να πείτε από το όνομα, η ηλικία είναι ο κύριος παράγοντας κινδύνου που σχετίζεται με την AMD. Αυτό συμβαίνει επειδή η ωχρά κηλίδα λεπταίνει και φθείρεται φυσικά καθώς μεγαλώνετε.

Ωστόσο, δεν θα εμφανίσουν το AMD όλοι οι ηλικιωμένοι:

• Ενήλικες ηλικίας 55 ετών και άνω είναι οι πιο πιθανό να έχουν εκφύλιση της ωχράς κηλίδας.
• Η AMD είναι η κύρια αιτία απώλειας όρασης και τύφλωσης για ενήλικες στις ΗΠΑ 65 και άνω.
• Η AMD επηρεάζει γύρω 11 εκατομμύρια άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες συνολικά. Αυτός ο αριθμός αναμένεται να αυξηθεί, καθώς οι ηλικιωμένοι είναι α όλο και μεγαλύτερο μέρος του παγκόσμιου πληθυσμού.

Τα ποσοστά AMD φαίνεται να αυξάνονται, αλλά αυτό οφείλεται εν μέρει στον αυξανόμενο γηραιότερο πληθυσμό.

Άλλοι παράγοντες κινδύνου

Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει αρκετούς άλλους παράγοντες κινδύνου για την AMD, εκτός από την ηλικία και τη γενετική.

Σύμφωνα με το AAO και το Εθνικό Ινστιτούτο Οφθαλμών (NEI)Αυτά περιλαμβάνουν:

• Έχοντας drusen. Το Drusen είναι συστάδες που αποτελούνται από λιπίδια και πρωτεΐνες που μπορούν να συσσωρευτούν κάτω από την ωχρά κηλίδα του αμφιβληστροειδούς σας. Η λήψη drusen δεν είναι απαραίτητα σημάδι απώλειας όρασης, αλλά σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης AMD. Τα μεγάλα drusen μπορούν να βλάψουν την κεντρική σας όραση και θεωρούνται καθοριστικό χαρακτηριστικό της AMD.
• Αγώνας. Ενώ οι ακριβείς λόγοι παραμένουν ασαφείς, οι ερευνητές έχουν επανειλημμένα διαπιστώσει ότι οι ηλικιωμένοι λευκοί άνθρωποι διατρέχουν τον υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν AMD.
• Κάπνισμα. Το να είσαι καπνιστής αυξάνει τον κίνδυνο για AMD, μαζί με πολλές άλλες καταστάσεις υγείας.
• Υψηλή πίεση του αίματος. Η υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση) συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο AMD.
• Έχοντας παχυσαρκία. Είστε σε υψηλότερο κίνδυνο για AMD εάν είστε υπέρβαροι ή παχύσαρκοι.
• Τρώγοντας δίαιτα υψηλή σε κορεσμένα λιπαρά. Τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε κορεσμένα λιπαρά περιλαμβάνουν ορισμένα γαλακτοκομικά προϊόντα, έλαια και επεξεργασμένα κρέατα.

Τύποι εκφύλισης της ωχράς κηλίδας

Υπάρχουν δύο τύποι AMD: υγρή και ξηρή. Το καθένα έχει διαφορετική επίδραση στα μάτια και στις θεραπευτικές επιλογές.

Η ξηρή AMD είναι πιο σταδιακή και λιγότερο έντονη από την υγρή AMD, η οποία μπορεί να προκαλέσει ταχεία και ξαφνική μείωση της όρασης. Ωστόσο, η υγρή AMD είναι πιο θεραπεύσιμη. Συχνά, η πρώιμη AMD δεν παρουσιάζει συμπτώματα.

Το μέσο έως το τελευταίο στάδιο συμπτώματα AMD είναι:

• θολούρα στην κεντρική όραση
• δυσκολία στην όραση σε χαμηλό φωτισμό
• οι ευθείες γραμμές φαίνονται κυματιστές ή στραβές (όψιμη AMD)
• κενά σημεία στην όραση
• τα χρώματα ξεθωριάζουν

Μάθετε περισσότερα σχετικά με την υγρή έναντι της ξηρής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας.

Ξηρό AMD

Περίπου το 80 τοις εκατό των ατόμων με AMD εμφανίζουν ξηρή AMD, σύμφωνα με το AAO. Η ξηρή AMD εμφανίζεται όταν οι ομάδες μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται drusen αναπτύσσονται και προκαλούν λέπτυνση ή παραμόρφωση της ωχράς κηλίδας. Με αυτή τη μορφή AMD, η απώλεια της κεντρικής όρασης είναι τυπικά σταδιακή.

Τα συμπτώματα της ξηρής AMD τείνουν να επιδεινώνονται προοδευτικά με την πάροδο του χρόνου και μπορούν να κατηγοριοποιηθούν σε τρία στάδια.

Υγρή AMD

Η υγρή AMD (ονομάζεται επίσης προχωρημένη νεοαγγειακή AMD) είναι λιγότερο συχνή από την ξηρή AMD. Ωστόσο, θεωρείται πιο σοβαρό γιατί προκαλεί ταχύτερη και σοβαρή απώλεια όρασης.

Το υγρό AMD θεωρείται πάντα όψιμο στάδιο ή στάδιο 3, αν και μπορεί να συμβεί ανά πάσα στιγμή. Η υγρή AMD χτυπά όταν τα μη φυσιολογικά αιμοφόρα αγγεία αναπτύσσονται γρήγορα στο πίσω μέρος του ματιού και καταστρέφουν την ωχρά κηλίδα.

Μάθετε περισσότερα για την απώλεια όρασης και την υγρή AMD.

Θεραπεία εκφύλισης ωχράς κηλίδας

Η απώλεια όρασης που προκαλείται από την ξηρή AMD είναι μόνιμη και δεν μπορεί να αναστραφεί. Ωστόσο, υπάρχουν τρόποι για την επιβράδυνση και τη διαχείριση των συμπτωμάτων απώλειας όρασης στην ξηρή AMD, κυρίως μέσω των συμπληρωμάτων ARED.

Για υγρή AMD, τα συμπτώματα μπορούν να επιβραδυνθούν ή να σταματήσουν. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι αλλαγές στην όραση μπορούν ακόμη και να αντιστραφούν με ενέσεις anti-VEGF.

Θα συζητήσουμε λεπτομερέστερα τις παραπάνω μεθόδους θεραπείας παρακάτω.

Ξηρό AMD

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει τρόπος να θεραπευθεί η ξηρή AMD, αλλά ορισμένες προσεγγίσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων.

Αυτά περιλαμβάνουν:

• Διατήρηση ισχυρής υγείας των ματιών. Προγραμματίστε τακτικά ραντεβού για την υγεία των ματιών σας, ώστε ο οφθαλμίατρος σας να μπορεί να παρακολουθεί την αλλαγή της όρασής σας. Παράγοντες του τρόπου ζωής, όπως η ισορροπημένη διατροφή, η αρκετή άσκηση και η διακοπή του καπνίσματος, είναι ευεργετικοί για τη συνολική υγεία των ματιών. Μπορεί να βοηθήσουν ορισμένα άτομα με AMD να μεγιστοποιήσουν την όραση που έχουν.
• Συμπλήρωμα AREDS 2. Για άτομα με ενδιάμεση AMD στο ένα ή και στα δύο μάτια, ορισμένοι οφθαλμίατροι συνιστούν ένα ειδικό συμπλήρωμα διατροφής που ονομάζεται AREDS 2. Το συμπλήρωμα AREDS 2 είναι κατασκευασμένο από μεγάλες ποσότητες συγκεκριμένων βιταμινών και μετάλλων που είναι απεικονίζεται να επιβραδύνει ή να σταματήσει την απώλεια της κεντρικής όρασης σε άτομα με AMD.
• Χρήση βοηθημάτων χαμηλής όρασης. Αυτά τα εργαλεία σας βοηθούν να αξιοποιήσετε στο έπακρο το όραμα που έχετε. Μερικά κοινά βοηθήματα χαμηλής όρασης περιλαμβάνουν ψηφιακούς και φορητούς μεγεθυντικούς φακούς, γυαλιά και λογισμικό ήχου και υπαγόρευσης.
• Βρείτε συναισθηματική υποστήριξη. Η αλλαγή της όρασης και η απώλεια όρασης μπορεί να είναι εξαντλητική και δύσκολη. Είναι σημαντικό να έχετε ένα ισχυρό δίκτυο υποστήριξης. Σκεφτείτε να κλείσετε ένα ραντεβού με έναν θεραπευτή για να προσφέρετε στον εαυτό σας έναν ασφαλή χώρο για να αντιμετωπίσετε τα συναισθήματά σας.

Υγρή AMD

Σε αντίθεση με την ξηρή AMD, η υγρή AMD είναι θεραπεύσιμη. Οι θεραπείες μπορούν να επιβραδύνουν ή να σταματήσουν την απώλεια όρασης. Μερικές φορές οι αλλαγές στην όραση μπορούν να αντιστραφούν.

ο κύριες επιλογές θεραπείας για υγρή AMD είναι:

• Αντι-VEGF φάρμακα. Αυτό το φάρμακο χορηγείται με ένεση στο μάτι σας σε έναν κύκλο, συνήθως κάθε μήνα. Τα φάρμακα Anti-VEGF βοηθούν στην επιβράδυνση ή τη διακοπή της βλάβης που προκαλείται από την ανώμαλη ανάπτυξη των κυττάρων του αίματος που προκαλεί υγρή AMD. Αυτό μπορεί να επιβραδύνει ή να σταματήσει την απώλεια όρασης και σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη και να βελτιώσει την όραση ενός ατόμου. Μάθετε περισσότερα για την ένεση anti-VEGF.
• Φωτοδυναμική θεραπεία (PDT). Λαμβάνετε μια ένεση φωτοευαίσθητου φαρμάκου στο χέρι σας. Ο γιατρός σας θα στοχεύσει στη συνέχεια τα αιμοφόρα αγγεία στο μάτι σας που προκαλούν απώλεια όρασης υγρής AMD με ένα ειδικό λέιζερ, το οποίο το φάρμακο βοηθά στη διάσπαση.

Όπως και με την ξηρή AMD, τα άτομα με υγρή AMD μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση της απώλειας όρασης χρησιμοποιώντας βοηθήματα χαμηλής όρασης που βοηθούν στις καθημερινές εργασίες.

Διατηρώντας τα μάτια σας υγιή

Υπάρχουν πολλοί τρόποι με τους οποίους μπορείτε να διατηρήσετε τα μάτια σας υγιή εκτός από την αντιμετώπιση γνωστών παραγόντων κινδύνου AMD.

Συμβουλές για καλύτερη υγεία των ματιών περιλαμβάνουν:

• προγραμματίζοντας τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις
• διακοπή του καπνίσματος
• τρώτε μια ισορροπημένη διατροφή (φροντίστε να λαμβάνετε όλες τις βιταμίνες σας)
• ασκώντας τακτικά
• να κοιμάσαι πολύ
• διατήρηση υγιών επιπέδων αρτηριακής πίεσης και χοληστερόλης

Μάθετε περισσότερα για τις καλύτερες τροφές για την υγεία των ματιών.

Πότε να μιλήσετε με γιατρό

Η AMD αντιμετωπίζεται από γιατρούς που ονομάζονται οπτομετρητές και οφθαλμίατροι. Αυτοί οι επαγγελματίες ειδικεύονται στις διαταραχές της όρασης και των ματιών. Εάν δεν έχετε ακόμη οφθαλμίατρο ή χειρουργό, ο γιατρός πρωτοβάθμιας περίθαλψης μπορεί να σας παραπέμψει.

Οι αλλαγές στην όραση οποιουδήποτε είδους είναι αιτία να μιλήσετε με τον οφθαλμίατρό σας. Εάν έχετε AMD, η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε και ενδεχομένως να αντιμετωπίσετε την πάθηση το συντομότερο δυνατό.

Εάν ξαφνικά αρχίσετε να παρατηρείτε ότι οι ευθείες γραμμές φαίνονται κυματιστές, αυτό μπορεί να είναι σημάδι όψιμης AMD. Καλέστε αμέσως τον οφθαλμίατρό σας εάν εμφανίσετε αυτό το σύμπτωμα.

Η AMD είναι μια κοινή οφθαλμική πάθηση που σχετίζεται με την ηλικία και προκαλεί απώλεια της κεντρικής όρασης με την πάροδο του χρόνου. Η ξηρή AMD είναι πιο κοινή από την υγρή AMD, αλλά είναι λιγότερο θεραπεύσιμη. Ο κύριος παράγοντας κινδύνου και για τους δύο τύπους AMD είναι η ηλικία.

Η τρέχουσα και συνεχιζόμενη έρευνα δείχνει ότι υπάρχει ένα ισχυρό γενετικό συστατικό για την AMD. Αυτό σημαίνει ότι εάν έχετε ένα μέλος της οικογένειας που σχετίζεται με το αίμα με AMD, ο κίνδυνος να την αναπτύξετε μπορεί να είναι υψηλότερος. Ωστόσο, δεν θα αναπτύξουν την πάθηση όλοι όσοι έχουν οικογενειακό ιστορικό AMD.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την ξηρή AMD, τα βοηθήματα χαμηλής όρασης μπορούν να σας βοηθήσουν να μεγιστοποιήσετε την όραση που έχετε. Η υγρή AMD μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα anti-VEGF, τα οποία βοηθούν στη διακοπή της μη φυσιολογικής ανάπτυξης των κυττάρων του αίματος που οδηγεί σε απώλεια όρασης.

Μιλήστε με το γιατρό σας εάν αντιμετωπίζετε αλλαγή ή απώλεια όρασης ή εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τους παράγοντες κινδύνου AMD σας.