Γεννητικές ανωμαλίες

Τι προκαλεί γενετικές ανωμαλίες;

Οι γενετικές ανωμαλίες μπορεί να οφείλονται σε:

• γενεσιολογία
• επιλογές και συμπεριφορές τρόπου ζωής
• έκθεση σε ορισμένα φάρμακα και χημικές ουσίες
• λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• συνδυασμό αυτών των παραγόντων

Ωστόσο, οι ακριβείς αιτίες ορισμένων γενετικών ανωμαλιών είναι συχνά άγνωστες.

Γενεσιολογία

Η μητέρα ή ο πατέρας μπορεί να μεταδώσουν γενετικές ανωμαλίες στο μωρό τους. Γενετικές ανωμαλίες συμβαίνουν όταν ένα γονίδιο γίνεται ελαττωματικό λόγω μετάλλαξης ή αλλαγής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα γονίδιο ή μέρος ενός γονιδίου μπορεί να λείπει. Αυτά τα ελαττώματα συμβαίνουν κατά τη σύλληψη και συχνά δεν μπορούν να προληφθούν. Ένα συγκεκριμένο ελάττωμα μπορεί να υπάρχει σε όλο το οικογενειακό ιστορικό του ενός ή και των δύο γονέων.

Μη γενετικά αίτια

Τα αίτια ορισμένων γενετικών ανωμαλιών μπορεί να είναι δύσκολο ή αδύνατο να εντοπιστούν. Ωστόσο, ορισμένες συμπεριφορές αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών. Αυτά περιλαμβάνουν το κάπνισμα, τη χρήση παράνομων ναρκωτικών και την κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Άλλοι παράγοντες, όπως η έκθεση σε τοξικές χημικές ουσίες ή ιούς, αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για γενετικές ανωμαλίες;

Όλες οι έγκυες γυναίκες έχουν κάποιο κίνδυνο να γεννήσουν ένα παιδί με εκ γενετής ελάττωμα. Ο κίνδυνος αυξάνεται υπό οποιαδήποτε από τις ακόλουθες συνθήκες:

• οικογενειακό ιστορικό γενετικών ανωμαλιών ή άλλων γενετικών διαταραχών
• χρήση ναρκωτικών, κατανάλωση αλκοόλ ή κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• ηλικία της μητέρας 35 ετών και άνω
• ανεπαρκής προγεννητική φροντίδα
• μη θεραπευμένες ιογενείς ή βακτηριακές λοιμώξεις, συμπεριλαμβανομένων των σεξουαλικά μεταδιδόμενων λοιμώξεων
• χρήση ορισμένων φαρμάκων υψηλού κινδύνου, όπως η ισοτρετινοΐνη και το λίθιο

Οι γυναίκες με προϋπάρχουσες ιατρικές παθήσεις, όπως ο διαβήτης, διατρέχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με γενετική ανωμαλία.

Συχνές γενετικές ανωμαλίες

Οι γενετικές ανωμαλίες ταξινομούνται συνήθως ως δομικές ή λειτουργικές και αναπτυξιακές.

Δομικά ελαττώματα είναι όταν ένα συγκεκριμένο μέρος του σώματος λείπει ή έχει κακοσχηματιστεί. Τα πιο συνηθισμένα δομικά ελαττώματα είναι:

• καρδιακά ελαττώματα

• σχιστό χείλος ή υπερώα, όταν υπάρχει άνοιγμα ή σχίσιμο στο χείλος ή την οροφή του στόματος

• δισχιδής ράχη, όταν ο νωτιαίος μυελός δεν αναπτύσσεται σωστά

• ραιβοποδία, όταν το πόδι δείχνει προς τα μέσα αντί προς τα εμπρός

Λειτουργικές ή αναπτυξιακές γενετικές ανωμαλίες προκαλούν τη μη σωστή λειτουργία ενός μέρους ή του συστήματος του σώματος. Αυτά συχνά προκαλούν αναπηρίες νοημοσύνης ή ανάπτυξης. Οι λειτουργικές ή αναπτυξιακές γενετικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν μεταβολικά ελαττώματα, αισθητηριακά προβλήματα και προβλήματα στο νευρικό σύστημα. Τα μεταβολικά ελαττώματα προκαλούν προβλήματα με τη χημεία του σώματος του μωρού.

Οι πιο συνηθισμένοι τύποι λειτουργικών ή αναπτυξιακών γενετικών ανωμαλιών περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο Down, που προκαλεί καθυστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη

• δρεπανοκυτταρική αναιμία, η οποία εμφανίζεται όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια παραμορφώνονται

• κυστική ίνωση, η οποία βλάπτει τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα

Μερικά παιδιά αντιμετωπίζουν σωματικά προβλήματα που σχετίζονται με συγκεκριμένες γενετικές ανωμαλίες. Ωστόσο, πολλά παιδιά δεν παρουσιάζουν ορατές ανωμαλίες. Τα ελαττώματα μπορεί μερικές φορές να μείνουν απαρατήρητα για μήνες ή και χρόνια μετά τη γέννηση του παιδιού.

Πώς γίνεται η διάγνωση των γενετικών ανωμαλιών;

Πολλοί τύποι γενετικών ανωμαλιών μπορούν να διαγνωστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ένας επαγγελματίας υγείας μπορεί να χρησιμοποιήσει προγεννητικούς υπερήχους για να τον βοηθήσει να διαγνώσει ορισμένες γενετικές ανωμαλίες στη μήτρα. Μπορεί επίσης να γίνουν πιο εις βάθος επιλογές ελέγχου, όπως εξετάσεις αίματος και αμνιοπαρακέντηση (λήψη δείγματος αμνιακού υγρού). Αυτές οι εξετάσεις συνήθως προσφέρονται σε γυναίκες που έχουν εγκυμοσύνες υψηλότερου κινδύνου λόγω οικογενειακού ιστορικού, προχωρημένης ηλικίας της μητέρας ή άλλων γνωστών παραγόντων.

Οι προγεννητικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό του εάν η μητέρα έχει λοίμωξη ή άλλη πάθηση που είναι επιβλαβής για το μωρό. Μια φυσική εξέταση και μια εξέταση ακοής μπορεί επίσης να βοηθήσουν τον γιατρό να διαγνώσει γενετικές ανωμαλίες μετά τη γέννηση του μωρού. Μια εξέταση αίματος που ονομάζεται οθόνη νεογέννητου μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να διαγνώσουν ορισμένες γενετικές ανωμαλίες λίγο μετά τη γέννηση, πριν εμφανιστούν συμπτώματα.

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι ο προγεννητικός έλεγχος δεν εντοπίζει πάντα ελαττώματα όταν υπάρχουν. Ένα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου μπορεί επίσης να εντοπίσει λανθασμένα ελαττώματα. Ωστόσο, οι περισσότερες γενετικές ανωμαλίες μπορούν να διαγνωστούν με βεβαιότητα μετά τη γέννηση.

Πώς αντιμετωπίζονται οι γενετικές ανωμαλίες;

Οι επιλογές θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με την κατάσταση και το επίπεδο σοβαρότητας. Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες μπορούν να διορθωθούν πριν από τη γέννηση ή λίγο μετά. Άλλα ελαττώματα, ωστόσο, μπορεί να επηρεάσουν ένα παιδί για το υπόλοιπο της ζωής του. Τα ήπια ελαττώματα μπορεί να προκαλούν άγχος, αλλά συνήθως δεν επηρεάζουν τη συνολική ποιότητα ζωής. Σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες, όπως η εγκεφαλική παράλυση ή η δισχιδής ράχη, μπορεί να προκαλέσουν μακροχρόνια αναπηρία ή ακόμα και θάνατο. Μιλήστε με το γιατρό σας για την κατάλληλη θεραπεία για την κατάσταση του παιδιού σας.

Φάρμακα: Τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία ορισμένων γενετικών ανωμαλιών ή για τη μείωση του κινδύνου επιπλοκών από ορισμένα ελαττώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να συνταγογραφηθεί φαρμακευτική αγωγή στη μητέρα για να βοηθήσει στη διόρθωση μιας ανωμαλίας πριν από τη γέννηση.

Χειρουργεία: Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να διορθώσει ορισμένα ελαττώματα ή να διευκολύνει τα επιβλαβή συμπτώματα. Μερικοί άνθρωποι με σωματικές γενετικές ανωμαλίες, όπως η σχισμή του χείλους, μπορεί να υποβληθούν σε πλαστική χειρουργική επέμβαση είτε για οφέλη υγείας είτε για καλλυντικά. Πολλά μωρά με καρδιακά ελαττώματα θα χρειαστούν επίσης χειρουργική επέμβαση.

Κατ ‘οίκον φροντίδα: Οι γονείς μπορεί να λάβουν οδηγίες να ακολουθούν συγκεκριμένες οδηγίες για τη σίτιση, το μπάνιο και την παρακολούθηση ενός βρέφους με εκ γενετής ελάττωμα.

Πώς μπορούν να προληφθούν οι γενετικές ανωμαλίες;

Πολλές γενετικές ανωμαλίες δεν μπορούν να προληφθούν, αλλά υπάρχουν μερικοί τρόποι για να μειωθεί ο κίνδυνος απόκτησης μωρού με γενετική ανωμαλία. Οι γυναίκες που σχεδιάζουν να μείνουν έγκυες θα πρέπει να αρχίσουν να λαμβάνουν συμπληρώματα φυλλικού οξέος πριν τη σύλληψη. Αυτά τα συμπληρώματα πρέπει επίσης να λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Το φολικό οξύ μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ελαττωμάτων της σπονδυλικής στήλης και του εγκεφάλου. Οι προγεννητικές βιταμίνες συνιστώνται επίσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Οι γυναίκες πρέπει να αποφεύγουν το αλκοόλ, τα ναρκωτικά και τον καπνό κατά τη διάρκεια και μετά την εγκυμοσύνη. Θα πρέπει επίσης να είναι προσεκτικοί όταν λαμβάνουν ορισμένα φάρμακα. Ορισμένα φάρμακα που είναι συνήθως ασφαλή μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές γενετικές ανωμαλίες όταν λαμβάνονται από μια έγκυο γυναίκα. Φροντίστε να ενημερώσετε το γιατρό σας για τυχόν φάρμακα που μπορεί να παίρνετε, συμπεριλαμβανομένων φαρμάκων και συμπληρωμάτων χωρίς ιατρική συνταγή.

Τα περισσότερα εμβόλια είναι ασφαλή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Στην πραγματικότητα, ορισμένα εμβόλια μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη γενετικών ανωμαλιών. Υπάρχει θεωρητικός κίνδυνος βλάβης σε ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο με ορισμένα εμβόλια ζωντανού ιού, επομένως αυτά τα είδη δεν πρέπει να χορηγούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Θα πρέπει να ρωτήσετε το γιατρό σας ποια εμβόλια είναι απαραίτητα και ασφαλή.

Η διατήρηση ενός υγιούς βάρους βοηθά επίσης στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι γυναίκες με προϋπάρχουσες παθήσεις, όπως ο διαβήτης, θα πρέπει να φροντίζουν ιδιαίτερα για τη διαχείριση της υγείας τους.

Είναι εξαιρετικά σημαντικό να παρακολουθείτε τακτικά προγεννητικά ραντεβού. Εάν η εγκυμοσύνη σας θεωρείται υψηλού κινδύνου, ο γιατρός σας μπορεί να κάνει πρόσθετο προγεννητικό έλεγχο για να εντοπίσει ελαττώματα. Ανάλογα με τον τύπο του ελαττώματος, ο γιατρός σας μπορεί να είναι σε θέση να το αντιμετωπίσει πριν γεννηθεί το μωρό.

Γενετική συμβουλευτική

Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να συμβουλέψει ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό κάποιο ελάττωμα ή άλλους παράγοντες κινδύνου για γενετικές ανωμαλίες. Ένας σύμβουλος μπορεί να είναι χρήσιμος όταν σκέφτεστε να κάνετε παιδιά ή όταν περιμένετε ήδη. Οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να καθορίσουν την πιθανότητα το μωρό σας να γεννηθεί με ελαττώματα αξιολογώντας το οικογενειακό ιστορικό και τα ιατρικά αρχεία. Μπορούν επίσης να ζητήσουν εξετάσεις για την ανάλυση των γονιδίων της μητέρας, του πατέρα και του μωρού.