Γενετική και τύφλωση: Τι πρέπει να γνωρίζετε για τις κληρονομικές ασθένειες των ματιών

Υπάρχει γενετική σχέση με την απώλεια της όρασής σας;

Η έρευνα δείχνει περισσότερα από 260 γονίδια έχουν εντοπιστεί ότι μπορεί να οδηγήσουν σε εξασθενημένη όραση και τύφλωση όταν περιέχουν μετάλλαξη.

Ο μόνος τρόπος για να γνωρίζουμε με βεβαιότητα είναι να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο προκειμένου να λάβετε μια επίσημη διάγνωση.

Ο γενετικός έλεγχος είναι μια διαδικασία πολλαπλών σταδίων που μπορεί να πάρει εβδομάδες ή μήνες για να ολοκληρωθεί. Η διαδικασία είναι συχνά ως εξής:

• συλλογή του ιστορικού υγείας τόσο της δικής σας όσο και της οικογένειάς σας
• μια λεπτομερής κλινική εξέταση που μπορεί να περιλαμβάνει διαστολή, έλεγχο οπτικής οξύτητας, οφθαλμική εξέταση με σχισμοειδή λυχνία, απεικόνιση, δοκιμή οπτικού πεδίου ή ηλεκτροαμφιβληστροειδογραφία
• Ένα ή περισσότερα συγκεκριμένα IRD και σχετικά γονίδια ταυτοποιούνται για περαιτέρω διερεύνηση με βάση όλες τις πληροφορίες που συγκεντρώθηκαν
• ένα δείγμα αίματος ή σάλιου για ανάλυση του γονιδιώματός σας

Στην πορεία, μπορείτε να συνεργαστείτε με έναν γενετικό σύμβουλο για να κατανοήσετε και να διαχειριστείτε τη διαδικασία. Ο γενετικός σύμβουλος μπορεί να βοηθήσει εσάς και την οικογένειά σας να προβλέψετε και να διαχειριστείτε τον συναισθηματικό αντίκτυπο που μπορεί να έχει το τεστ.

Επιπλέον, ο γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε ποιες εξετάσεις είναι πιο πιθανό να είναι χρήσιμες και ποιες θεραπευτικές επιλογές είναι πιο σχετικές.

Με έναν συνδυασμό πληροφοριών και συναισθηματικής υποστήριξης, ο γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε αποφάσεις σχετικά με τη φροντίδα σας. Αυτές οι αποφάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν πόσο μακριά θα συνεχιστεί ο γενετικός έλεγχος.

Ποιες είναι οι κύριες σπάνιες γενετικές ασθένειες που οδηγούν στην τύφλωση;

Τα πιο κοινά IRD είναι:

• Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα (RP): Αυτή είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί τον θάνατο των κυττάρων που ανιχνεύουν το φως στον αμφιβληστροειδή. Το άτομο που επηρεάζεται γεννιέται συνήθως με RP, αλλά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αργότερα στην παιδική ηλικία και να γίνουν πιο αισθητά με την ηλικία.
• Χοριοιδαιμία: Αυτή η ασθένεια προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν τον αμφιβληστροειδή και τον χοριοειδές να χάσουν κύτταρα. Αυτή η ασθένεια του αμφιβληστροειδούς, που εντοπίζεται κυρίως στους άνδρες, προκαλεί προοδευτική απώλεια όρασης που συνήθως ξεκινά με νυχτερινή τύφλωση.
• Νόσος Stargardt: Αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης «δυτροφία της ωχράς κηλίδας Stargardt» ή «νεανική εκφύλιση της ωχράς κηλίδας». Προκαλεί βλάβη στην ωχρά κηλίδα αλλά σπάνια οδηγεί σε πλήρη απώλεια της όρασης.
• Δυστροφία κωνικής ράβδου (CRD): Η CRD είναι μια σπάνια ομάδα οφθαλμικών παθήσεων που προκαλούν την επιδείνωση των φωτοευαίσθητων κυττάρων (κώνοι και ράβδοι) με την πάροδο του χρόνου. Συνήθως ξεκινώντας από την παιδική ηλικία, η CRD επηρεάζει την ευαισθησία στο φως στον αμφιβληστροειδή και προκαλεί θολή όραση.
• Συγγενής αμαύρωση Leber (LCA): Το LCA είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει τύφλωση σε βρέφη, μερικές φορές κατά τη γέννηση. Το LCA συνδέεται με την ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία), τις ανεξέλεγκτες κινήσεις των ματιών (νυσταγμός), την ακραία υπερμετρωπία, τις κόρες που αντιδρούν αργά, τους κακοσχηματισμένους κερατοειδείς και τα σταυρωτά μάτια (στραβισμός).

Ορισμένες κληρονομικές παθήσεις προκαλούν τύφλωση;

Ενώ ορισμένες κληρονομικές ασθένειες (όπως το γλαύκωμα και ο καταρράκτης) μπορούν να θέσουν σε κίνδυνο την όραση, διαφέρουν από άλλες παθήσεις υγείας που έχουν γενετικούς δεσμούς και μπορεί τελικά να οδηγήσουν σε εξασθενημένη όραση ή τύφλωση.

Ένα παράδειγμα τέτοιας πάθησης περιλαμβάνει τον διαβήτη, ο οποίος αυξάνει τον κίνδυνο προβλημάτων όρασης όπως γλαύκωμα ή οίδημα ωχράς κηλίδας και διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια. Ωστόσο, μόνο και μόνο επειδή ο διαβήτης έχει γενετικούς δεσμούς δεν σημαίνει ότι τα προβλήματα όρασης είναι κληρονομικά ή εγγυημένα.

Ένα άλλο παράδειγμα μπορεί να περιλαμβάνει τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, μια γενετική πάθηση που υπάρχει κατά τη γέννηση. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομείται όταν ένα παιδί λαμβάνει δύο παραλλαγές γονιδίων (ένα από κάθε γονέα) που κωδικοποιούν τη μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων και μπορεί να οδηγήσουν σε εξασθενημένη όραση ή ακόμα και τύφλωση με την πάροδο του χρόνου.

Πώς αντιμετωπίζετε τις γενετικές οφθαλμικές παθήσεις για να αποτρέψετε την απώλεια όρασης;

Αφού γίνει η διάγνωση μέσω γενετικών εξετάσεων, οι γιατροί μπορούν στη συνέχεια να παρακολουθούν την όρασή σας και να σας βοηθήσουν να βρείτε θεραπεία και υποστήριξη όπως απαιτείται. Μια ομάδα οφθαλμικής φροντίδας θα παρακολουθεί επίσης την όρασή σας με τακτικές εξετάσεις και μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε βοηθητικά στηρίγματα και προσαρμογές.

Αυτοί είναι πιθανοί τρόποι για να αποτρέψετε την απώλεια όρασης εάν ζείτε με μια κληρονομική οφθαλμική νόσο:

• Η χρήση προστατευτικών γυαλιών υπεριώδους (UV) είναι συχνά η αρχή. Η προστασία UV μειώνει την έκθεση σε δυνητικά επιβλαβή ή ερεθιστικά κύματα υπεριώδους φωτός.
• Οι πρακτικές τρόπου ζωής που υποστηρίζουν την καλή γενική υγεία μπορεί να είναι χρήσιμες για την υποστήριξη της υγείας των ματιών. Εάν δεν το κάνετε ήδη, σκεφτείτε να τρώτε θρεπτικά τρόφιμα, να ασκείστε τακτικά και να μην καπνίζετε.
• Τα βοηθητικά εργαλεία και τεχνολογίες γίνονται πιο ευρέως διαθέσιμα σε άτομα των οποίων η όραση έχει επηρεαστεί:
  • Οι συσκευές ανάγνωσης οθόνης και το λογισμικό αναγνώρισης φωνής διευκολύνουν την πλοήγηση σε υπολογιστές και άλλα είδη οθονών.
  • Τα βοηθήματα κινητικότητας, όπως το βελτιωμένο GPS και τα ακουστικά σήματα στις διαβάσεις πεζών, καθιστούν την κίνηση στους δρόμους ασφαλέστερη.
• Εξειδικευμένοι φακοί ή γυαλιά μπορούν να βοηθήσουν στη διόρθωση της όρασης.
• Ο ρυθμιζόμενος φωτισμός μπορεί να προσφέρει το κατάλληλο επίπεδο φωτεινότητας, να μειώσει τη λάμψη και να βελτιώσει την αντίθεση, καθιστώντας τον πιο ευδιάκριτο. Τα αντικείμενα και τα εργαλεία που είναι κατασκευασμένα για να έχουν υψηλή αντίθεση, όπως τα πληκτρολόγια υπολογιστών και οι πίνακες ελέγχου, μπορεί να είναι ευκολότερα στην ανάγνωση.

Λειτουργεί η γονιδιακή θεραπεία για κληρονομικές οφθαλμικές παθήσεις;

Η θεραπεία γονιδιακής υποκατάστασης εισάγει ένα νέο γονίδιο στο κύτταρο για να αντικαταστήσει τη μεταλλαγμένη έκδοση και να αποκαταστήσει τη λειτουργία του κυττάρου. Για άτομα με IRD, αυτό σημαίνει έγχυση ενός λειτουργικού αντιγράφου του ελαττωματικού γονιδίου στο μάτι.

Ωστόσο, οι γονιδιακές θεραπείες για την αντιμετώπιση των IRD βρίσκονται σε πρώιμα στάδια και χρειάζεται περισσότερη έρευνα. Η θεραπεία γονιδιακής υποκατάστασης έχει αποδειχθεί αποτελεσματική στην αντιμετώπιση τουλάχιστον μιας κληρονομικής οφθαλμικής νόσου: της LCA.

Οι ερευνητές διερευνούν θεραπείες γονιδιακής υποκατάστασης που θα αντιμετωπίσουν άλλα IRD και η συνολική προοπτική για τα άτομα που ζουν με IRD είναι ελπιδοφόρα.

Πολλές κλινικές δοκιμές για τη διερεύνηση συγκεκριμένων IRD βρίσκονται σε εξέλιξη και στρατολογούν ενεργά συμμετέχοντες. Αυτές οι προσπάθειες μπορεί να προσφέρουν στους ανθρώπους που επηρεάζονται από IRD ελπίδα για μια πορεία προς τα εμπρός που θα διατηρήσει και, ενδεχομένως, ακόμη και να βελτιώσει την όρασή τους.

Μέχρι στιγμής, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) έχει εγκρίνει μόνο μια θεραπεία υποκατάστασης γονιδίων που ονομάζεται «Luxturna.» Αν και αυτή η θεραπεία δεν είναι θεραπεία, αποκαθιστά την όραση σε άτομα με LCA που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο RPE65.

Η έγκριση της Luxturna το 2017 αντιπροσώπευε μια καθοριστική στιγμή για τη θεραπεία των IRD. Η έγκριση έδειξε ότι η θεραπεία γονιδιακής υποκατάστασης μπορεί να είναι αποτελεσματική. Ως απάντηση, δόθηκε αυξημένη έμφαση στην περαιτέρω ανάπτυξη γονιδιακές θεραπείες και συνεχιζόμενη έρευνα.

Η θεραπεία με βλαστοκύτταρα μπορεί επίσης να είναι δυνατή για την αποκατάσταση του επιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς, το οποίο είναι ένα συστατικό του αμφιβληστροειδούς που είναι ζωτικής σημασίας για τις οπτικές λειτουργίες. Τα εμφυτεύματα μικροτσίπ δοκιμάζονται επίσης για να βοηθήσουν τα προσβεβλημένα μάτια να ανακτήσουν χρήσιμη όραση.

Όπως πάντα, είναι καλύτερο να συζητήσετε τυχόν πιθανές επιλογές με μια ομάδα οφθαλμικής φροντίδας.

Η κατανόησή μας για την απώλεια όρασης και την τύφλωση που προκαλείται από μεταλλάξεις γονιδίων έχει βελτιωθεί με την άφιξη των γενετικών εξετάσεων. Οι ερευνητές της όρασης ανακαλύπτουν πολλαπλές νέες θεραπευτικές στρατηγικές για να βοηθήσουν στην αποκατάσταση της όρασης σε όσους επηρεάζονται από IRD.

Αυτές οι εξελίξεις, μαζί με την ανάπτυξη γονιδιακών θεραπειών όπως η Luxturna, μπορεί να προσφέρουν την ελπίδα για θεραπείες που σώζουν την όραση για άτομα που ζουν με IRD.