Τι είναι η ανεπάρκεια G6PD;
Η ανεπάρκεια G6PD είναι μια γενετική ανωμαλία που οδηγεί σε ανεπαρκή ποσότητα γλυκόζης-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης (G6PD) στο αίμα. Αυτό είναι ένα πολύ σημαντικό ένζυμο (ή πρωτεΐνη) που ρυθμίζει διάφορες βιοχημικές αντιδράσεις στο σώμα.
Το G6PD είναι επίσης υπεύθυνο για τη διατήρηση υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων έτσι ώστε να μπορούν να λειτουργούν σωστά και να ζουν μια κανονική διάρκεια ζωής. Χωρίς αρκετό από αυτά, τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται πρόωρα. Αυτή η πρώιμη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι γνωστή ως αιμόλυση, και μπορεί τελικά να οδηγήσει σε αιμολυτική αναιμίαΤο
Η αιμολυτική αναιμία αναπτύσσεται όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται γρηγορότερα από ό, τι το σώμα μπορεί να τα αντικαταστήσει, με αποτέλεσμα τη μειωμένη ροή οξυγόνου στα όργανα και τους ιστούς. Αυτό μπορεί να προκαλέσει κόπωση, κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών και δύσπνοια.
Σε άτομα με ανεπάρκεια G6PD, μπορεί να εμφανιστεί αιμολυτική αναιμία μετά την κατανάλωση φάβας ή ορισμένων οσπρίων. Μπορεί επίσης να προκληθεί από λοιμώξεις ή από ορισμένα φάρμακα, όπως:
- αντιελονοσιακά, ένας τύπος φαρμάκου που χρησιμοποιείται για την πρόληψη και τη θεραπεία της ελονοσίας
- σουλφοναμίδια, ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία διαφόρων λοιμώξεων
- ασπιρίνη, ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για την ανακούφιση του πυρετού, του πόνου και του οιδήματος
- ορισμένα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ)
Η ανεπάρκεια G6PD είναι πιο διαδεδομένη στην Αφρική, όπου μπορεί να επηρεάσει έως και το 20 τοις εκατό του πληθυσμού. Η πάθηση είναι επίσης πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες.
Οι περισσότεροι άνθρωποι με ανεπάρκεια G6PD συνήθως δεν παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα. Ωστόσο, ορισμένοι μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όταν εκτίθενται στο φάρμακο, στα τρόφιμα ή στις λοιμώξεις που προκαλούν την πρώιμη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μόλις η υποκείμενη αιτία αντιμετωπιστεί ή επιλυθεί, τα συμπτώματα της ανεπάρκειας G6PD συνήθως εξαφανίζονται μέσα σε λίγες εβδομάδες.
Ποια είναι τα συμπτώματα της ανεπάρκειας G6PD;
Τα συμπτώματα της ανεπάρκειας G6PD μπορεί να περιλαμβάνουν:
- γρήγορο καρδιακό ρυθμό
- δυσκολία στην αναπνοή
- ούρα που είναι σκούρα ή κίτρινο-πορτοκαλί
- πυρετός
- κούραση
- ζάλη
- ωχρότητα
- ίκτερος ή κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών
Τι προκαλεί ανεπάρκεια G6PD;
Η ανεπάρκεια G6PD είναι μια γενετική κατάσταση που μεταδίδεται από τον έναν ή και τους δύο γονείς στο παιδί τους. Το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί αυτή την ανεπάρκεια βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο είναι ένα από τα δύο χρωμοσώματα φύλου. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα Χ χρωμόσωμα, ενώ οι γυναίκες έχουν δύο Χ χρωμοσώματα. Στα αρσενικά, ένα τροποποιημένο αντίγραφο του γονιδίου είναι αρκετό για να προκαλέσει ανεπάρκεια G6PD.
Στα θηλυκά, ωστόσο, μια μετάλλαξη θα πρέπει να υπάρχει και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου. Δεδομένου ότι είναι λιγότερο πιθανό για τις γυναίκες να έχουν δύο τροποποιημένα αντίγραφα αυτού του γονιδίου, τα αρσενικά επηρεάζονται από την ανεπάρκεια G6PD πολύ πιο συχνά από τα θηλυκά.
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για ανεπάρκεια G6PD;
Μπορεί να έχετε υψηλότερο κίνδυνο να έχετε ανεπάρκεια G6PD εάν:
- είναι αρσενικά
- είναι Αφροαμερικανοί
- είναι καταγωγής Μέσης Ανατολής
- έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης
Έχοντας έναν ή περισσότερους από αυτούς τους παράγοντες κινδύνου δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα έχετε ανεπάρκεια G6PD. Συζητήστε με το γιατρό σας εάν ανησυχείτε για τον κίνδυνο για την πάθηση.
Πώς διαγιγνώσκεται η ανεπάρκεια G6PD;
Ο γιατρός σας μπορεί να διαγνώσει την ανεπάρκεια G6PD εκτελώντας μια απλή εξέταση αίματος για να ελέγξει τα επίπεδα των ενζύμων G6PD.
Άλλες διαγνωστικές εξετάσεις που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν πλήρη αίμα, εξέταση αιμοσφαιρίνης στον ορό και αριθμό δικτυοερυθροκυττάρων. Όλες αυτές οι εξετάσεις δίνουν πληροφορίες για τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα. Μπορούν επίσης να βοηθήσουν το γιατρό σας να διαγνώσει αιμολυτική αναιμία.
Κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας, είναι σημαντικό να ενημερώσετε το γιατρό σας για τη διατροφή σας και τα φάρμακα που παίρνετε αυτήν τη στιγμή. Αυτές οι λεπτομέρειες μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας με τη διάγνωση.
Πώς αντιμετωπίζεται η ανεπάρκεια G6PD;
Η θεραπεία για ανεπάρκεια G6PD συνίσταται στην αφαίρεση της σκανδάλης που προκαλεί συμπτώματα.
Εάν η κατάσταση προκλήθηκε από λοίμωξη, τότε η υποκείμενη λοίμωξη αντιμετωπίζεται αναλόγως. Τα τρέχοντα φάρμακα που μπορεί να καταστρέψουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια διακόπτονται επίσης. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να αναρρώσουν από ένα επεισόδιο μόνοι τους.
Μόλις η ανεπάρκεια G6PD έχει εξελιχθεί σε αιμολυτική αναιμία, ωστόσο, μπορεί να απαιτηθεί πιο επιθετική θεραπεία. Αυτό μερικές φορές περιλαμβάνει θεραπεία οξυγόνου και μετάγγιση αίματος για την αναπλήρωση των επιπέδων οξυγόνου και ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Θα χρειαστεί να μείνετε στο νοσοκομείο ενώ λαμβάνετε αυτές τις θεραπείες, καθώς η στενή παρακολούθηση της σοβαρής αιμολυτικής αναιμίας είναι ζωτικής σημασίας για την εξασφάλιση πλήρους ανάρρωσης χωρίς επιπλοκές.
Ποια είναι η προοπτική για κάποιον με ανεπάρκεια G6PD;
Πολλοί άνθρωποι με ανεπάρκεια G6PD δεν έχουν ποτέ κανένα σύμπτωμα. Εκείνοι που αναρρώνουν εντελώς από τα συμπτώματά τους μόλις ληφθεί θεραπεία για την υποκείμενη αιτία της πάθησης. Ωστόσο, είναι σημαντικό να μάθετε πώς μπορείτε να διαχειριστείτε την κατάσταση και να αποτρέψετε την ανάπτυξη συμπτωμάτων.
Η διαχείριση της ανεπάρκειας G6PD περιλαμβάνει την αποφυγή τροφών και φαρμάκων που μπορούν να προκαλέσουν την κατάσταση. Η μείωση των επιπέδων στρες μπορεί επίσης να βοηθήσει στον έλεγχο των συμπτωμάτων. Ζητήστε από το γιατρό σας μια τυπωμένη λίστα φαρμάκων και τροφών που πρέπει να αποφύγετε.
Discussion about this post