Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική αιμορραγική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι μεταδίδεται στα γονίδια. Τα άτομα που φέρουν τη γενετική πληροφορία αλλά δεν έχουν τη διαταραχή μπορούν να περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.
Η αιμορροφιλία είναι μια αιμορραγική διαταραχή κατά την οποία το αίμα σας δεν πήζει όπως θα έπρεπε. Αυτή η διαταραχή είναι γενετικά κληρονομική, πράγμα που σημαίνει ότι μεταδίδεται στις οικογένειες. Εάν ένα άτομο κληρονομήσει τα προσβεβλημένα γονίδια, μπορεί είτε να έχει τη διαταραχή είτε να θεωρηθεί φορέας.
Δείτε περισσότερα για το τι σημαίνει να είσαι φορέας αιμορροφιλίας, ποιος είναι πιο πιθανό να είναι και ποιες εξετάσεις μπορούν να σε βοηθήσουν να μάθεις την κατάσταση του φορέα σου.
Μάθετε περισσότερα για την αιμορροφιλία.
Τι είναι ο φορέας αιμορροφιλίας;
Φορέας αιμορροφιλίας είναι ένα άτομο που φέρει τα γονίδια για την αιμορροφιλία (παράγοντας VIII ή παράγοντα IX). Μόνο τα θηλυκά μπορούν να είναι φορείς επειδή τα γονίδια για την αιμορροφιλία μεταφέρονται στο χρωμόσωμα Χ.
Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Εάν ένα από αυτά τα χρωμοσώματα επηρεάζεται, το άλλο μπορεί να το αναπληρώσει και να παρέχει τους απαραίτητους παράγοντες πήξης στο αίμα. Επομένως, μια γυναίκα μπορεί να έχει τις γενετικές πληροφορίες για την αιμορροφιλία αλλά να μην έχει τη διαταραχή.
Τα αρσενικά, από την άλλη, έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Εάν επηρεαστεί, δεν υπάρχει εφεδρικό και το άτομο θα έχει αιμορροφιλία.
Η γλώσσα έχει σημασία
Σε αυτό το άρθρο, χρησιμοποιούμε τους όρους “αρσενικό” και “θηλυκό” για να αναφερθούμε στο φύλο κάποιου όπως καθορίζεται από τα χρωμοσώματά του και όχι στο φύλο του.
Η έρευνα που αναφέρεται χρησιμοποιεί τους όρους «αρσενικό», «πατέρας» και «γιος» για να υποδείξει άτομα με χρωμοσώματα XY και τους όρους «θηλυκό», «μητέρα» και «κόρη» για να υποδείξει άτομα με χρωμοσώματα XX και τη γενετική Οι αιτίες της αιμορροφιλίας σχετίζονται άμεσα με το χρωμόσωμα Χ.
Η ταυτότητα φύλου ενός ατόμου μπορεί να διαφέρει από το φύλο που του αποδόθηκε κατά τη γέννηση.
Πώς να καταλάβετε εάν είστε φορέας αιμορροφιλίας
Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει εξετάσεις αίματος για να διαπιστώσει την κατάσταση του φορέα σας.
Μια δοκιμή παράγοντα πήξης – προσδιορισμός παράγοντα – είναι 80-90% ακριβής για τον προσδιορισμό του εάν κάποιος είναι φορέας. Όμως παράγοντες όπως η εγκυμοσύνη, ο θηλασμός και η λήψη αντισυλληπτικών χαπιών μπορούν να επηρεάσουν τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης.
Ο γενετικός έλεγχος (DNA) είναι μια άλλη επιλογή. Αυτός ο τύπος εξέτασης περιλαμβάνει την εξέταση ενός δείγματος αίματος για την αναζήτηση συγκεκριμένων γονιδίων που προκαλούν αιμορροφιλία. Ένα οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας είναι ένας άλλος παράγοντας που εξετάζουν οι γιατροί κατά την ερμηνεία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων. Ο γενετικός έλεγχος είναι σχεδόν 100% ακριβής στον προσδιορισμό της κατάστασης φορέα.
Πώς γίνεται ο έλεγχος φορέα;
Οι προληπτικές εξετάσεις πραγματοποιούνται με λήψη δείγματος αίματος. Ο γιατρός σας θα ζητήσει μια εξέταση αίματος σε ένα εργαστήριο. Αφού δώσετε το δείγμα αίματος, θα περιμένετε έως και 3 μήνες για τα αποτελέσματα. Μπορεί να έχετε τα αποτελέσματά σας νωρίτερα εάν είστε έγκυος.
Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα του ελέγχου του φορέα;
Εάν το αποτέλεσμά σας είναι θετικό, σημαίνει ότι μεταφέρετε τις γενετικές πληροφορίες για την αιμορροφιλία σε ένα από τα χρωμοσώματά σας Χ. Αυτό σημαίνει ότι μπορείτε να μεταδώσετε το γονίδιο στα παιδιά σας.
Τι συμβαίνει εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεων δείξουν ότι είμαι φορέας;
Εάν τα αποτελέσματά σας δείχνουν ότι είστε φορέας, μπορείτε να μιλήσετε με το γιατρό σας για τις λεπτομέρειες.
Σύμφωνα με την
- Ένα επίπεδο παράγοντα πήξης μικρότερο από 40% σημαίνει ότι έχετε ήπια, μέτρια ή σοβαρή αιμορροφιλία.
- Εάν έχετε επίπεδο παράγοντα πήξης 40% ή περισσότερο και έχετε συμπτώματα αιμορραγίας, είστε συμπτωματικός φορέας.
- Εάν έχετε επίπεδο παράγοντα πήξης 40% ή περισσότερο χωρίς συμπτώματα αιμορραγίας, είστε ασυμπτωματικός φορέας.
Ποιος πρέπει να κάνει έλεγχο φορέα;
Είναι πιθανό να είστε φορέας αιμορροφιλίας εάν είστε γυναίκα και:
- ο βιολογικός σου πατέρας έχει αιμορροφιλία
- έχετε περισσότερα από ένα παιδιά με αιμορροφιλία
- έχετε ένα παιδί με αιμορροφιλία και έναν άλλο συγγενή εξ αίματος με αιμορροφιλία
Διαφορετικά, μπορεί να θελήσετε να εξετάσετε τον έλεγχο εάν:
- έχετε συμπτώματα αιμορραγίας
- η αιμορροφιλία εμφανίζεται στη βιολογική σας οικογένεια
- έχετε έναν άνδρα σύντροφο με αιμορροφιλία και θέλετε να κάνετε παιδιά μαζί
Πότε πρέπει να κάνω έλεγχο φορέα;
Μπορείτε να επιλέξετε να υποβληθείτε σε έλεγχο φορέα ανά πάσα στιγμή.
Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι αποφασίζουν να υποβληθούν σε προληπτικό έλεγχο πριν από την εγκυμοσύνη. Η δοκιμή αυτή τη στιγμή μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τι σημαίνει να είστε φορέας και ποιες είναι οι επιπτώσεις για τα μελλοντικά σας παιδιά.
Τι γίνεται αν και οι δύο γονείς είναι φορείς;
Ένας πατέρας που είναι φορέας δεν μπορεί να περάσει το προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ στα αρσενικά παιδιά του επειδή τα αρσενικά παιδιά κληρονομούν το χρωμόσωμα Υ. Αλλά όλα τα θηλυκά παιδιά ενός πατέρα που είναι φορέας θα είναι επίσης φορείς επειδή θα κληρονομήσουν το προσβεβλημένο (και μοναδικό) χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα τους.
Κάθε αρσενικό παιδί έχει την πιθανότητα να κληρονομήσει το προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ της μητέρας του, το οποίο θα μπορούσε να προκαλέσει αιμορροφιλία. Ομοίως, τα θηλυκά παιδιά – που κληρονομούν ένα προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα τους 100% των περιπτώσεων – μπορεί επίσης να κληρονομήσουν το προσβεβλημένο χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα. Εάν ένα θηλυκό παιδί κληρονομήσει δύο προσβεβλημένα χρωμοσώματα Χ, θα έχει αιμορροφιλία.
Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να αξιολογήσετε τις πιθανότητές σας να αποκτήσετε παιδί με αιμορροφιλία.
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με αιμορροφιλία;
Τα άτομα με αιμορροφιλία μπορούν να ζήσουν
Η συνέχιση της θεραπείας από γιατρούς που είναι εξοικειωμένοι με τη διαταραχή είναι το κλειδί. Κάποιες παλαιότερες έρευνες δείχνουν ότι τα ποσοστά νοσηλείας και θνησιμότητας λόγω αιμορραγίας είναι
Χωρίς θεραπεία, τα άτομα με αιμορροφιλία μπορεί να αναπτύξουν νόσο των αρθρώσεων, καρδιακή νόσο ή νεφρική νόσο.
Συχνές ερωτήσεις
Έχουν συμπτώματα οι φορείς αιμορροφιλίας;
Ένας φορέας μπορεί να είναι ασυμπτωματικός (δεν παρουσιάζει συμπτώματα) ή συμπτωματικός (με συμπτώματα). Σε μερικούς, το άλλο χρωμόσωμα Χ μπορεί να παρέχει αρκετό παράγοντα πήξης, έτσι ώστε η αιμορραγία να μην αποτελεί πρόβλημα. Σε άλλες περιπτώσεις, ένας φορέας μπορεί να έχει κάποια προβλήματα αιμορραγίας.
Γιατί μόνο οι γυναίκες μπορούν να είναι φορείς αιμορροφιλίας;
Τα θηλυκά μπορεί να φέρουν αιμορροφιλία επειδή έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Εάν επηρεάζονται οι παράγοντες πήξης σε ένα χρωμόσωμα Χ, το άλλο χρωμόσωμα Χ μπορεί να το αναπληρώσει.
Τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ, το οποίο δεν έχει παράγοντες πήξης. Έτσι, εάν επηρεαστεί το χρωμόσωμα Χ, το άτομο θα έχει αιμορροφιλία.
Μπορεί ένας φορέας αιμορροφιλίας να αποκτήσει μωρό;
Ναί. Μια γυναίκα που είναι φορέας αιμορροφιλίας μπορεί να αποκτήσει μωρό. Ο γενετικός έλεγχος και των δύο γονέων μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό των πιθανοτήτων μετάδοσης της διαταραχής στα παιδιά.
Μια απλή εξέταση αίματος μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε εάν έχετε το γονίδιο της αιμορροφιλίας. Οι φορείς μπορεί να έχουν συμπτώματα σε ορισμένες περιπτώσεις και μπορείτε να μιλήσετε με το γιατρό σας για οποιαδήποτε απαραίτητη θεραπεία ή προφυλάξεις που πρέπει να λάβετε για να αποφύγετε την υπερβολική αιμορραγία.
Ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσει πώς η κατάσταση του φορέα σας μπορεί να επηρεάσει τα μελλοντικά σας παιδιά.
Discussion about this post