Τι πρέπει να γνωρίζετε για τη νόσο του Gaucher τύπου 3

Η νόσος Gaucher είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή κατά την οποία το σώμα σας δεν παράγει αρκετό ένζυμο που διασπά τα λίπη. Τα συμπτώματα ξεκινούν νωρίτερα και είναι πιο σοβαρά από τον τύπο 1, αλλά αρχίζουν αργότερα και είναι λιγότερο σοβαρά από τον τύπο 2.

Η νόσος Gaucher είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή. Προκαλεί ανεπάρκεια ενζύμου που σημαίνει ότι τα κύτταρα σας δεν μπορούν να διασπάσουν τα λιπαρά μόρια που ονομάζονται λιπίδια.

Υπάρχουν τρεις τύποι της νόσου του Gaucher, οι οποίοι έχουν διαφορετικά συμπτώματα και εκβάσεις.

Η νόσος Gaucher τύπου 3 είναι σπάνια στις Ηνωμένες Πολιτείες αλλά πιο συχνή παγκοσμίως. Τα μωρά με νόσο Gaucher τύπου 3 δεν έχουν συμπτώματα κατά τη γέννηση, αλλά τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Η πάθηση επηρεάζει τελικά πολλά συστήματα του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου και του νευρολογικού συστήματος.

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Gaucher, αλλά οι γιατροί μπορούν να συνταγογραφήσουν φάρμακα και να αντιμετωπίσουν ορισμένα από τα συμπτώματα του τύπου 3.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Gaucher τύπου 3;

Τα συμπτώματα της νόσου Gaucher τύπου 3 αρχίζουν γενικά στην πρώιμη παιδική ηλικία, αλλά η ηλικία έναρξης και εξέλιξης μπορεί να ποικίλλει.

Σε όλα τα άτομα με νόσο του Gaucher τύπου 3, η πάθηση θα επηρεάσει τελικά τον εγκέφαλο. Μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις και να επηρεάσει την ικανότητα σκέψης και άλλες νοητικές λειτουργίες.

Πρόσθετα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

ακανόνιστες κινήσεις των ματιών
προβλήματα στα οστά
δυσκολίες με την κίνηση και τον συντονισμό
διευρυμένο ήπαρ και σπλήνα
ακανόνιστη μέτρηση αίματος
ασθένεια των πνευμόνων
κούραση
αργή ανάπτυξη και καθυστερημένη εφηβεία

Τι προκαλεί τη νόσο Gaucher τύπου 3;

Η νόσος Gaucher προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο GBA, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 1. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί ένα σημαντικό ένζυμο που ονομάζεται γλυκοσερεβροσιδάση (GCase), το οποίο βοηθά τα κύτταρά σας να διασπάσουν τα λιπαρά μόρια που ονομάζονται λιπίδια. Χωρίς αρκετή δραστηριότητα GCase, τα λιπίδια συσσωρεύονται μέσα στα κύτταρα σας, καταστρέφοντάς τα.

Η έρευνα έχει συνδέσει έως και 50 διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις GBA με τη νόσο Gaucher τύπου 3. Η πιο κοινή μετάλλαξη είναι η L483P, η οποία τείνει να επηρεάζει πρώτα οστά και όργανα και να προκαλεί νευρολογικά συμπτώματα αργότερα.

Οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν είτε να συμβούν τυχαία είτε να κληρονομηθούν. Η νόσος Gaucher κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο. Τα άτομα με νόσο Gaucher έχουν δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου GBA που προκαλεί τη νόσο — ένα από κάθε βιολογικό γονέα.

Σε αυτοσωματικές υπολειπόμενες καταστάσεις, τα άτομα που κληρονομούν μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου ονομάζονται φορείς του γονιδίου. Δεν έχουν συμπτώματα αλλά μπορούν να μεταδώσουν τη γενετική μετάλλαξη στα παιδιά τους.

Ποιος κινδυνεύει από τη νόσο του Gaucher τύπου 3;

Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό νόσου Gaucher διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο να την αναπτύξουν. Ενημερώστε το γιατρό σας εάν έχετε γνωστό οικογενειακό ιστορικό της νόσου του Gaucher, ειδικά εάν σκοπεύετε να κάνετε παιδιά.

Η νόσος Gaucher τύπου 1 είναι πιο συχνό σε άτομα εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι, αλλά οι τύποι 2 και 3 της νόσου Gaucher εμφανίζονται σε άτομα όλων των εθνοτήτων. Ο τύπος 3 εμφανίζεται πιο συχνά σε άτομα μη ευρωπαϊκής καταγωγής.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί τη νόσο Gaucher τύπου 3;

Όταν οι γιατροί υποπτεύονται τη νόσο του Gaucher, μπορούν να ζητήσουν εξετάσεις αίματος για να ελέγξουν τη μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου GCase.

Η γονιδιακή αλληλουχία μπορεί να εντοπίσει γνωστές γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη νόσο του Gaucher. Οι ειδικοί γενετικής μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση και να συμβουλέψουν τις οικογένειες που επηρεάζονται από τη νόσο του Gaucher.

Σε ορισμένες πολιτείες, ο προσυμπτωματικός έλεγχος για τη νόσο του Gaucher είναι μέρος της συνήθους εξέτασης αίματος νεογνού.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου του Gaucher ή εάν ο γενετικός έλεγχος δείξει ότι φέρετε το γονίδιο, ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν γενετικό σύμβουλο. Εάν προσπαθείτε να συλλάβετε, ο γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο και πώς μπορείτε να μειώσετε την πιθανότητα μετάδοσης της γενετικής μετάλλαξης.

Ποια είναι η θεραπεία για τη νόσο Gaucher τύπου 3;

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Gaucher. Αλλά διεπιστημονικές ομάδες ειδικών στον τομέα της υγείας είναι διαθέσιμες για να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων, μεταξύ άλλων σε ολοκληρωμένα κέντρα θεραπείας Gaucher.

Σε άτομα με νόσο του Gaucher τύπου 3, η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου GCase (ERT) μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση ορισμένων μη νευρολογικών συμπτωμάτων.

Η ΕΡΤ είναι δεν είναι χρήσιμο για τη νευρολογική βλάβη στη νόσο Gaucher τύπου 2 ή 3 επειδή το ένζυμο υποκατάστασης δεν μπορεί να περάσει στον εγκέφαλο.

Οι γιατροί μπορούν επίσης να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων με θεραπείες όπως:

μεταγγίσεις αίματος
φάρμακα και συμπληρώματα για την αντιμετώπιση της οστεοπόρωσης και του πόνου των οστών
χειρουργικές επεμβάσεις όπως σπληνεκτομή ή αντικατάσταση άρθρωσης όταν είναι απαραίτητο

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με νόσο του Gaucher τύπου 3;

Η ΕΡΤ και άλλες θεραπείες μπορεί να βοηθήσουν στην πρόληψη ορισμένων από τα μη νευρολογικά συμπτώματα της νόσου Gaucher τύπου 3.

Αν και τα νευρολογικά συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν αμέσως, τα άτομα με νόσο του Gaucher τύπου 3 θα αναπτύξουν τελικά μη αναστρέψιμα νευρολογικά συμπτώματα. Τα αποτελέσματα ποικίλλουν αλλά συχνά περιορίζουν το προσδόκιμο ζωής.

Πώς διαφέρει η νόσος Gaucher τύπου 3 από άλλους τύπους;

Σε αντίθεση με τη νόσο Gaucher τύπου 1, οι τύποι 2 και 3 προκαλούν νευρολογικά συμπτώματα.

Η νόσος Gaucher τύπου 3 ονομάζεται μερικές φορές η υποξεία νευροπαθητική μορφή της νόσου Gaucher. Αυτό συμβαίνει επειδή τα νευρολογικά συμπτώματα του τύπου 3 είναι πιο μεταβλητά, εμφανίζονται γενικά ελαφρώς αργότερα και εξελίσσονται πιο αργά από αυτά του τύπου 2.

Συχνές ερωτήσεις

Είναι ιάσιμη η νόσος Gaucher τύπου 3;

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Gaucher. Ωστόσο, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες που βοηθούν στη διαχείριση ορισμένων από τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη νόσο του Gaucher τύπου 3.

Η έρευνα για θεραπείες για τη νόσο Gaucher βρίσκεται σε εξέλιξη.

Πόσο συχνή είναι η νόσος Gaucher τύπου 3;

Η νόσος Gaucher είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή. Η συνολική συχνότητα ποικίλλει μεταξύ διαφορετικών πληθυσμών, κυμαινόμενη από περίπου 1 στις 50.000 έως 1 στις 100.000 Ανθρωποι.

Το Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών εκτιμά ότι η νόσος Gaucher τύπου 3 επηρεάζει επί του παρόντος λιγότερους από 1.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Η νόσος Gaucher τύπου 3 φαίνεται να είναι πιο συχνή εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών, με υψηλότερο επιπολασμό σε άτομα μη ευρωπαϊκής εθνότητας.

Σε ποια ηλικία εμφανίζεται η νόσος Gaucher τύπου 3;

Τα άτομα με νόσο Gaucher γεννιούνται με μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο. Τα συμπτώματα της νόσου Gaucher τύπου 3 ξεκινούν συνήθως παιδική ηλικίααλλά η ακριβής ηλικία έναρξης και τα αρχικά συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με νόσο του Gaucher τύπου 3;

Οι νευρολογικές επιδράσεις της νόσου Gaucher τύπου 3 περιορίζουν συνήθως το προσδόκιμο ζωής, αλλά η πορεία της νόσου είναι αρκετά μεταβλητή. Με τις τρέχουσες θεραπείες, μερικοί άνθρωποι μπορεί να επιβιώσουν στο δικό τους Δεκαετία 20 ή 30. Περιστασιακά, άτομα με σχετικά ήπια νευρολογική εμπλοκή μπορούν να ζήσουν μέχρι τα 50 τους.

Είναι η νόσος Gaucher τύπου 3 αναπηρία;

ο Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών ορίζει την αναπηρία ως «οποιαδήποτε κατάσταση του σώματος ή του νου που καθιστά πιο δύσκολο για το άτομο με την πάθηση να κάνει ορισμένες δραστηριότητες και να αλληλεπιδρά με τον κόσμο γύρω του».

Ο νευροκινητικός μηχανισμός, η όραση, τα οστά και άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με τη νόσο Gaucher τύπου 3 μπορεί να προκαλούν αναπηρία.

Οι γιατροί μπορούν να δημιουργήσουν ένα σχέδιο για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και τη μεγιστοποίηση της λειτουργικότητας. Μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε την τρέχουσα ή πιθανή μελλοντική αναπηρία του παιδιού σας.

Η νόσος Gaucher είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ικανότητα του σώματός σας να διασπά τα λίπη. Στη νόσο του Gaucher τύπου 3, τα συμπτώματα αναπτύσσονται συνήθως στη νεαρή παιδική ηλικία και τελικά εξελίσσονται σε πολλαπλά συστήματα του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου.

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Gaucher. Αλλά οι γιατροί μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη και τη θεραπεία ορισμένων από τα συμπτώματα της νόσου Gaucher τύπου 3 με ΕΡΤ και άλλη υποστηρικτική φροντίδα.

Επί του παρόντος δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για τις νευρολογικές επιπτώσεις της νόσου Gaucher τύπου 3, η οποία μπορεί να περιορίσει το προσδόκιμο ζωής. Η έρευνα για νέες θεραπείες βρίσκεται σε εξέλιξη.