Τι είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 2;

Τα μωρά με SMA τύπου 2 συχνά δεν έχουν συμπτώματα κατά τη γέννηση. Τα συμπτώματα εμφανίζονται για πρώτη φορά στο 6-18 μηνών ηλίκίας.

Τα παιδιά με SMA τύπου 2 μπορούν συχνά να κρατούν ψηλά τα κεφάλια τους, να κυλούν και να κάθονται μέχρι να εμφανιστούν τα συμπτώματα. Αλλά συνεχίζουν να αναπτύσσουν τα ακόλουθα προοδευτικά συμπτώματα:

• αδυναμία (ειδικά στα πόδια)
• χαμηλός μυϊκός τόνος
• απώλεια μυϊκών αντανακλαστικών (υπορεφλεξία ή αρεφλεξία)
• ατροφία της γλώσσας και συσπάσεις
• σκολίωση
• περιοριστική πνευμονοπάθεια
• προβλήματα στις αρθρώσεις
• αργή ανάπτυξη

Το SMA δεν επηρεάζει τη νοημοσύνη.

Σε πολλές περιπτώσεις, οι γιατροί μπορούν τώρα να διαγνώσουν το SMA πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων. Ορισμένες διαγνώσεις προέρχονται από προγεννητικό γενετικό έλεγχο και άλλες από κρατικές εξετάσεις αίματος νεογνού αμέσως μετά τη γέννηση.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το SMA τύπου 2, οι πρόσφατες εξελίξεις στη διάγνωση και τη θεραπεία του SMA έχουν βελτιώσει την κινητική λειτουργία και το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με την πάθηση.

Η πρώιμη διάγνωση του SMA μέσω προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών είναι πλέον κοινή. Αυτό μπορεί να επιτρέψει τη θεραπεία ακόμη και πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων. Οι νεότερες θεραπείες τροποποίησης της νόσου περιλαμβάνουν:

• Nusinersen (Spinraza): Το Spinraza διεγείρει την παραγωγή της πρωτεΐνης λειτουργικού κινητικού νευρώνα επιβίωσης (SMN) στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό (το κεντρικό νευρικό σύστημα ή ΚΝΣ). Ένας επαγγελματίας υγείας εγχέει αυτό το φάρμακο σε τακτά χρονικά διαστήματα στο υγρό που περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό.
• Risdiplam (Evrysdi): Αυτό το από του στόματος φάρμακο βοηθά στην αύξηση της λειτουργικής πρωτεΐνης SMN στο ΚΝΣ και σε όλο το σώμα.
• Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): Το Zolgensma είναι μια θεραπεία γονιδιακής υποκατάστασης που μπορεί να βοηθήσει παιδιά κάτω των 2 ετών. Ένας επαγγελματίας υγείας το χορηγεί ως εφάπαξ ενδοφλέβια (IV) έγχυση.

Αυτές οι θεραπείες μπορεί να βοηθήσουν τα παιδιά με SMA τύπου 2 να επιτύχουν ή να διατηρήσουν σημαντικά κινητικά ορόσημα. Μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό του παιδιού σας για να μάθετε εάν και πότε αυτές οι θεραπείες μπορεί να είναι κατάλληλες για το παιδί σας.

Άλλες επιλογές υποστηρικτικής φροντίδας για να συζητήσετε με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• μηχανικός εξαερισμός
• αναπνευστική θεραπεία
• υποστήριξη σίτισης
• φυσική και εργοθεραπεία
• βοηθητικές συσκευές για κινητικότητα και επικοινωνία

Τα παιδιά με SMA τύπου 2 μπορούν να φτάσουν στα πρώιμα ορόσημα, όπως η συνεδρίαση, αλλά συνήθως δεν περπατούν μόνοι τους. Τελικά θα χρειαστούν βοηθητικές συσκευές για κινητικότητα, όπως τιράντες, περιπατητές ή αναπηρικές καρέκλες.

Η σκολίωση είναι συχνά προοδευτική και μπορεί να απαιτεί νάρθηκες ή χειρουργική επέμβαση. Τα προβλήματα των αρθρώσεων μπορεί επίσης να χρειάζονται θεραπεία.

Καθώς ο χρόνος περνά και η μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται, τα παιδιά με SMA μπορεί να έχουν δυσκολία στη σίτιση και την αναπνοή.

Αν και πολλοί άνθρωποι με SMA τύπου 2 επιβιώνουν μέχρι την πρώιμη ενήλικη ζωή, οι αναπνευστικές επιπλοκές συχνά περιορίζουν το προσδόκιμο ζωής. Οι πρόσφατες πρόοδοι στη θεραπεία έχουν αποδειχθεί ότι βελτιώνουν την κινητική λειτουργία και η έρευνα για τις επιπτώσεις τους στο προσδόκιμο ζωής βρίσκεται σε εξέλιξη.

Το SMA είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο του κινητικού νευρώνα επιβίωσής σας (SMN1) προκαλούν την πάθηση. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη SMN, η οποία είναι απαραίτητη για την υγεία και τη λειτουργία του κινητικού νευρώνα.

Το SMA είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι για να αναπτύξετε την πάθηση, πρέπει να λάβετε δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου — ένα από κάθε βιολογικό γονέα.

Σχετικά με 1 στα 40 Οι άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες φέρουν ένα μόνο μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου SMN1. Αυτοί οι άνθρωποι δεν έχουν συμπτώματα, αλλά μπορούν να περάσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά τους. Ένα παιδί που γεννήθηκε σε δύο γονείς που φέρουν τη γονιδιακή μετάλλαξη SMN1 έχει 1 στις 4 πιθανότητες να έχει SMA.

Ένα άλλο γονίδιο, το SMN2, παράγει μικρότερες ποσότητες της πρωτεΐνης SMN. Αν και δεν μπορεί να αναπληρώσει πλήρως ένα μεταλλαγμένο γονίδιο SMN1, η κατοχή περισσότερων αντιγράφων του γονιδίου SMN2 μπορεί να συμβάλει σε μια μεταγενέστερη εμφάνιση SMA και σε ηπιότερα συμπτώματα.

Τα παιδιά με SMA τύπου 2 συνήθως έχουν τρία αντίγραφα του γονιδίου SMN2, ενώ τα παιδιά με το πιο σοβαρό SMA τύπου 1 συνήθως έχουν μόνο δύο αντίγραφα.

Το SMA είναι μια γενετική πάθηση. Ένα οικογενειακό ιστορικό SMA αυξάνει τον κίνδυνο. Μιλήστε με το γιατρό σας εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής, ειδικά εάν σχεδιάζετε εγκυμοσύνη. Επειδή οι φορείς δεν έχουν συμπτώματα, είναι πιθανό να φέρουν τη γενετική μετάλλαξη χωρίς να το γνωρίζουν.

Τα γονίδια που προκαλούν SMA είναι πιο συχνό μεταξύ των λευκών και των ασιατών παρά μεταξύ των ανθρώπων άλλων εθνοτήτων.

Το SMA επηρεάζει εξίσου άτομα όλων των φύλων.

Οι γιατροί ταξινομούν τους τέσσερις τύπους SMA με βάση την ηλικία έναρξης και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

Το SMA τύπου 1 είναι η πιο κοινή μορφή και η πιο σοβαρή. Τα βρέφη εμφανίζουν γρήγορα σημάδια αδυναμίας και δυσκολίες με τη σίτιση και την αναπνοή και έχουν περιορισμένο προσδόκιμο ζωής.

Αντίθετα, τα παιδιά με SMA τύπου 2 έχουν ελαφρώς μεταγενέστερη έναρξη των συμπτωμάτων. Εξαιτίας αυτού, μπορούν να φτάσουν σε περισσότερα κινητικά ορόσημα, όπως η κύλιση και το κάθισμα. Αλλά η αδυναμία τους θα προχωρήσει. Τελικά, μπορεί να αντιμετωπίσουν αναπνευστικά προβλήματα, τα οποία μπορεί να μειώσουν το προσδόκιμο ζωής τους.

Οι τύποι SMA 3 και 4 είναι ακόμη λιγότερο συχνοί και έχουν μεταγενέστερη έναρξη, πιο ήπια συμπτώματα και τυπικό προσδόκιμο ζωής.

Υπάρχει θεραπεία για το SMA τύπου 2;

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για οποιαδήποτε μορφή SMA. Όμως η έρευνα συνεχίζεται και οι νέες θεραπείες που τροποποιούν τις ασθένειες έχουν δείξει πολλά υποσχόμενες.

Είναι το SMA τύπου 2 θανατηφόρο;

Το SMA τύπου 2 δεν είναι θανατηφόρο βραχυπρόθεσμα, αλλά μπορεί να επηρεάσει το προσδόκιμο ζωής. Τα αναπνευστικά προβλήματα είναι τα Το συνηθέστερο απειλητική για τη ζωή επιπλοκή του SMA τύπου 2.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με SMA τύπου 2;

Πολλοί άνθρωποι με SMA τύπου 2 επιβιώνουν στην ενηλικίωση. Σχετικά με 70% ανθρώπων επιβιώνουν τουλάχιστον μέχρι τα μέσα της δεκαετίας των 20.

Οι νεότερες θεραπείες τροποποίησης της νόσου μπορούν να βελτιώσουν τόσο την ποιότητα ζωής όσο και το προσδόκιμο ζωής για άτομα με SMA.

Το SMA είναι μια κληρονομική νόσος των κινητικών νευρώνων που προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου SMN1. Το SMA τύπου 2 έχει ηπιότερη πορεία και ελαφρώς μεταγενέστερη έναρξη των συμπτωμάτων από τον τύπο 1.

Τα παιδιά που γεννιούνται με SMA Type 2 αρχίζουν να αναπτύσσουν προοδευτική αδυναμία σε ηλικία 6-18 μηνών. Η αδυναμία τείνει να επηρεάζει πρώτα τα πόδια και τα παιδιά με SMA τύπου 2 μπορεί να μην περπατούν μόνοι τους. Τελικά, η αδυναμία εξελίσσεται, επηρεάζοντας τις ικανότητες όπως η σίτιση και η αναπνοή.

Μια διεπιστημονική ομάδα ειδικών επαγγελματιών της SMA μπορεί να βοηθήσει την οικογένειά σας να πλοηγηθεί στο σχέδιο φροντίδας σας. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το SMA, οι αναδυόμενες θεραπείες μπορεί να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής, την κινητική λειτουργία και το προσδόκιμο ζωής σε παιδιά με αυτήν την πάθηση.