Μπορεί η μείζονα βήτα θαλασσαιμία να αντιμετωπιστεί με μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστοκυττάρων;

Τι είναι η μείζονα βήτα θαλασσαιμία;

Η βήτα θαλασσαιμία είναι μια γενετική διαταραχή του αίματος που κληρονομείται από βιολογικούς γονείς και χαρακτηρίζεται από χαμηλά επίπεδα αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι το μέρος των ερυθρών αιμοσφαιρίων που περιέχει σίδηρο και τους επιτρέπει να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα σας.

Η θαλασσαιμία ταξινομείται ως ελάσσονα, ενδιάμεση ή μείζονα ανάλογα με το πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματα. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο HBB. Τα άτομα με ελάσσονα θαλασσαιμία λαμβάνουν ένα μη φυσιολογικό γονίδιο HBB από έναν βιολογικό γονέα ενώ τα άτομα με ενδιάμεση ή μείζονα λαμβάνουν γονίδια και από τους δύο γονείς.

Μέχρι τα τελευταία χρόνια, οι περισσότεροι άνθρωποι με μείζονα θαλασσαιμία πέθαιναν αμέσως μετά τη γέννηση. Τώρα τα άτομα με αυτή την πάθηση μπορούν να ζήσουν μακροχρόνια ζωή με την κατάλληλη θεραπεία.

Δύο θεραπείες χρησιμοποιούνται για την αύξηση της ποιότητας ζωής σε άτομα με μείζονα θαλασσαιμία:

• χρόνιες μεταγγίσεις αίματος με χηλίωση και απομάκρυνση περίσσειας σιδήρου από το αίμα
• μεταμόσχευση μυελού των οστών

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η μόνη πιθανή θεραπεία. Σπουδές έχουν διαπιστώσει ότι η μεταμόσχευση μυελού των οστών προσφέρει πολύ υψηλά ποσοστά ίασης ακόμη και σε άτομα υψηλού κινδύνου, αλλά έχει τα καλύτερα αποτελέσματα όταν γίνεται νωρίς στη ζωή.

Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το πώς χρησιμοποιούνται οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών για τη θεραπεία της μείζονος βήτα θαλασσαιμίας.

Πώς λειτουργεί η μεταμόσχευση μυελού των οστών για τη μείζονα βήτα θαλασσαιμία

Τα αιμοσφαίρια σας κατασκευάζονται από βλαστοκύτταρα μέσα στο μυελό των οστών σας. Τα άτομα με μείζονα βήτα θαλασσαιμία παράγουν κύτταρα αίματος με χαμηλά επίπεδα λειτουργικής αιμοσφαιρίνης και έχουν μειωμένη ικανότητα να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα τους.

Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι μια πιθανή θεραπεία για τη μείζονα βήτα θαλασσαιμία, αλλά συνήθως προορίζεται για άτομα με σοβαρή νόσο, καθώς έχει τη δυνατότητα για επιπλοκές που απειλούν τη ζωή.

Η διαδικασία ξεκινά με τη λήψη υψηλών ποσοτήτων χημειοθεραπείας ή ακτινοθεραπείας για την καταστροφή των κυττάρων στον μυελό των οστών που παράγουν μη φυσιολογικά αιμοσφαίρια. Μόλις θανατωθούν αυτά τα κύτταρα, λαμβάνετε μια αλλογενή μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων.

Μια αλλογενής μεταμόσχευση περιλαμβάνει την αντικατάσταση των δικών σας βλαστοκυττάρων μυελού των οστών με βλαστοκύτταρα από δότη. Ένας δότης είναι συνήθως ένα άτομο που έχει μια στενή γενετική ταίριασμα, όπως ένας αδερφός ή ένας γονέας, αλλά μπορεί επίσης να είναι κάποιος που δεν γνωρίζετε.

Ένας δότης πρέπει να έχει συμβατό τύπο αντιγόνου ανθρώπινου λευκοκυττάρου (HLA). Τα HLA είναι πρωτεΐνες στα κύτταρα σας που χρησιμοποιεί το ανοσοποιητικό σας σύστημα για να προσδιορίσει εάν τα κύτταρα είναι ξένα.

Μόνο περίπου 1 στα 5 άτομα έχει ένα μέλος της οικογένειας που ταιριάζει με το HLA.

Αποτελεσματικότητα της μεταμόσχευσης μυελού των οστών για τη θεραπεία της μείζονος βήτα θαλασσαιμίας

Παλαιότερα η μείζονα θαλασσαιμία είχε πολύ κακή προοπτική. Στη δεκαετία του 1920, ουσιαστικά όλοι οι άνθρωποι με μείζονα θαλασσαιμία πέθαιναν μέσα σε 6 μήνες λόγω επιπλοκών, όπως:

• συγκοπή
• ηπατική ανεπάρκεια
• γοναδική ανεπάρκεια (αδυναμία παραγωγής σεξουαλικών ορμονών)
• ενδοκρινική ανεπάρκεια (αδυναμία παραγωγής άλλων ορμονών)

Τα αποτελέσματα είναι πολύ καλύτερα σήμερα λόγω της βελτιωμένης θεραπείας. Από τώρα, μια αλλογενής μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η μόνο πιθανή θεραπεία για μείζονα θαλασσαιμία. Τα αποτελέσματα είναι γενικά καλύτερα όταν η μεταμόσχευση πραγματοποιείται σε Παιδική ηλικία με έναν αδελφό δότη.

Το 2016 μελέτη, οι ερευνητές εξέτασαν τα αποτελέσματα μεταξύ 1.493 ατόμων με μείζονα θαλασσαιμία που έλαβαν μεταμόσχευση μυελού των οστών. Βρήκαν υψηλά ποσοστά επιβίωσης συνολικά, ειδικά σε άτομα κάτω των 14 ετών και όταν ο δότης ήταν αδερφός.

• Το 88% των ανθρώπων επέζησε για τουλάχιστον 2 χρόνια και τουλάχιστον το 81% δεν είχε σημάδια θαλασσαιμίας για 2 χρόνια
• Το 91% των ατόμων που έλαβαν μεταμόσχευση από έναν αδερφό επέζησε τουλάχιστον 2 χρόνια και το 83% δεν είχε σημάδια θαλασσαιμίας για τουλάχιστον 2 χρόνια
• Το 90% έως 96% των ατόμων ηλικίας κάτω των 14 ετών επιβίωσαν τουλάχιστον 2 χρόνια και το 83% έως 93% δεν είχαν σημάδια θαλασσαιμίας για τουλάχιστον 2 χρόνια

Σε μια ανασκόπηση των μελετών του 2017, οι ερευνητές ανέφεραν ποσοστά επιβίωσης στις μελέτες που εξέτασαν κυμαίνονται από 66% έως 99% όταν ο δότης ήταν αδερφός. Η μεγαλύτερη μελέτη που εξέτασαν, με 222 παιδιά, ανέφερε ποσοστό επιβίωσης 82%.

Όταν ο δότης δεν είχε σχέση με το άτομο με θαλασσαιμία, τα ποσοστά επιβίωσης κυμαίνονταν από 62% έως 100%. Στη μεγαλύτερη μελέτη, με 122 άτομα, το ποσοστό επιβίωσης ήταν 84%.

Πιθανοί κίνδυνοι από τη θεραπεία της μείζονος βήτα θαλασσαιμίας με μεταμόσχευση μυελού των οστών

Οι υψηλές δόσεις χημειοθεραπείας μπορούν να βλάψουν τα υγιή κύτταρα στο σώμα σας και να προκαλέσουν πολλές παρενέργειες. Σε άτομα υψηλού κινδύνου, το ποσοστό θνησιμότητας είναι τόσο υψηλό όσο 35% και σχεδόν το 30% των ανθρώπων απορρίπτουν τα νέα βλαστοκύτταρα.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• δυσλειτουργία του θυρεοειδούς
• Διαβήτης
• συγκοπή
• υπογοναδισμός
• καθυστερημένη εφηβεία
• αγονία
• μειωμένο ύψος ανάπτυξης

Η νόσος μοσχεύματος έναντι ξενιστή είναι μια δυνητικά σοβαρή επιπλοκή όπου το ανοσοποιητικό σας σύστημα επιτίθεται στα νέα κύτταρα. Μπορεί να εμφανιστεί μέσα σε λίγους μήνες ή μερικές φορές 1 έως 2 χρόνια αργότερα. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως απειλητικά για τη ζωή. Περιλαμβάνουν:

• κνησμώδες εξάνθημα
• διάρροια
• ξερό στόμα
• ικτερός
• πόνος στις αρθρώσεις
• δυσκολία στην αναπνοή
• γενικό αίσθημα ασθένειας
• ξηρό δέρμα

Το 2022 μελέτη από την Τουρκία, το 8,3% των ατόμων που έλαβαν μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων για μείζονα θαλασσαιμία σε 25 θεραπευτικά κέντρα από το 1988 έως το 2020 ανέπτυξαν χρόνια νόσο του μοσχεύματος έναντι του ξενιστή.

Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια μεταμόσχευσης μυελού των οστών ή βλαστοκυττάρων για μείζονα βήτα θαλασσαιμία

Θα εισαχθείτε στο νοσοκομείο ή στο κέντρο μεταμοσχεύσεων την ημέρα έναρξης της θεραπείας. Πρώτα θα λάβετε υψηλές ποσότητες χημειοθεραπείας ή ακτινοθεραπείας για να καταστρέψετε τα κύτταρα που παράγουν μη φυσιολογικά αιμοσφαίρια. Πιθανότατα θα λάβετε χημειοθεραπεία μέσω μιας κεντρικής γραμμής που εισάγεται σε μια μεγάλη φλέβα κοντά στην καρδιά σας.

Πιθανότατα θα χρειαστεί να παραμείνετε στο νοσοκομείο ή στο κέντρο θεραπείας ενώ λαμβάνετε χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία. Αυτή η φάση συνήθως διαρκεί περίπου 1 έως 2 εβδομάδες. Μπορεί να εμφανίσετε παρενέργειες όπως ναυτία και απώλεια μαλλιών.

Η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων ξεκινά συνήθως 1 ή 2 ημέρες μετά τη χημειοθεραπεία ή την ακτινοβολία. Τα βλαστοκύτταρα θα εγχυθούν ανώδυνα μέσω της κεντρικής γραμμής στην κυκλοφορία του αίματός σας. Μπορεί να χρειαστεί να μείνετε στο κέντρο θεραπείας για αρκετές εβδομάδες, ενώ περιμένετε τα βλαστοκύτταρα να παράγουν νέα κύτταρα αίματος.

Οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να φύγουν από το κέντρο θεραπείας 1 έως 3 μήνες μετά τη μεταμόσχευση, αλλά μπορεί να χρειαστεί να περιμένετε περισσότερο εάν αναπτύξετε λοίμωξη ή άλλες επιπλοκές.

Ποιος είναι υποψήφιος για τη διαδικασία;

Μια μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων συνήθως προορίζεται για άτομα με σοβαρή θαλασσαιμία που δεν ανταποκρίνονται καλά σε άλλες θεραπείες. Η επιλεξιμότητα καθορίζεται κατά περίπτωση.

ο δύο βασικούς παράγοντες που καθορίζουν την καταλληλότητα είναι η ηλικία και η διαθεσιμότητα ενός οικογενειακού δότη πανομοιότυπου με HLA. ο Ευρωπαϊκό Μητρώο Αιμοσφαιρινοπαθειών αναφέρει ότι η μεταμόσχευση πρέπει να γίνεται σε άτομα ηλικίας κάτω των 14 ετών.

Στην ιδανική περίπτωση, η μεταμόσχευση θα πρέπει να γίνει πριν από την ανάπτυξη:

• διεύρυνση του ήπατος
• ηπατική ίνωση
• υπερφόρτωση σιδήρου

Πάρε μακριά

Μια αλλογενής μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η μόνη πιθανή θεραπεία για τη μείζονα βήτα θαλασσαιμία. Περιλαμβάνει τη λήψη υψηλών ποσοτήτων χημειοθεραπείας ή ακτινοβολίας για την καταστροφή κυττάρων που παράγουν μη φυσιολογικά αιμοσφαίρια. Στη συνέχεια, τα κύτταρα του μυελού των οστών εγχέονται στο αίμα σας από έναν δότη για να αντικαταστήσουν τα ανώμαλα κύτταρα σας.

Οι αλλογενείς μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών μπορεί να είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικές για τη θεραπεία της θαλασσαιμίας, αλλά ενέχουν κινδύνους σοβαρών επιπλοκών. Τα αποτελέσματα είναι γενικά καλύτερα όταν εκτελούνται νωρίς στη ζωή.