Όλα όσα πρέπει να ξέρετε για το σύνδρομο Cockayne

Τι είναι το σύνδρομο Cockayne;

Το CS είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει κοντό ανάστημα, εξασθένηση της όρασης και πρόωρη γήρανση. Αλλα κοινός Τα συμπτώματα του CS περιλαμβάνουν φωτοευαισθησία και είναι πιθανές νευρολογικές δυσκολίες, όπως η άνοια. Το σύνδρομο είναι προοδευτικό, δηλαδή χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου.

Υπάρχουν τρεις τύποι:

• Τύπος Ι (κλασική μορφή): Αυτός ο τύπος εμφανίζεται πριν το παιδί γίνει ενός έτους και εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου.
• Τύπος II (πρώιμη έναρξη): Αυτός ο τύπος εμφανίζεται κατά τη γέννηση και είναι ο περισσότερος αυστηρός μορφή.
• Τύπος III (ήπιος, άτυπος): Αυτός ο τύπος εμφανίζεται αργότερα στη ζωή και είναι η πιο σπάνια μορφή.

Μερικοί ερευνητές θεωρούν το CS περισσότερο σαν ένα φάσμα παρά τρεις διαφορετικούς τύπους.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Cockayne;

Τα συμπτώματα και η έναρξη των συμπτωμάτων ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο CS που έχει ένα άτομο. Ένα άτομο μπορεί να έχει μόνο ήπια συμπτώματα, ενώ ένα άλλο άτομο μπορεί να είναι πολύ περισσότερα αυστηρός.

Τα πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

Πρόσωπο

• βυθισμένα μάτια
• μεγάλα αυτιά
• συνολική μεγαλύτερη εμφάνιση για την ηλικία ενός ατόμου
• άτυπη τοποθέτηση των δοντιών που αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης τερηδόνας
• λεπτή μύτη
• προεξέχουσα άνω και κάτω γνάθος (προγναθισμός)

Μάτια

• ατροφία των νευρικών ινών στο μάτι (οπτική ατροφία)
• καταρράκτη
• σταυρωμένα μάτια (στραβισμός)
• πρεσβυωπία
• δυσκολία να κάνει δάκρυα
• αδυναμία να κλείσουν πλήρως τα βλέφαρα
• νυσταγμός
• φωτοφοβία
• εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς
• ευαισθησία στο φως (φωτοευαισθησία)
• μικρά μάτια (μικροφθαλμία)

• βυθισμένα μάτια ή μάτια που φαίνονται ανομοιόμορφα (ενόφθαλμος)

• ασυνήθιστο χρωματισμό αμφιβληστροειδούς

Δέρμα

• μπλε χρωματισμένο δέρμα (κυάνωση)
• κρύο δέρμα
• δέρμα που σημαδεύει εύκολα
• μειωμένη ικανότητα εφίδρωσης (ανιδρωσία)

Μυοσκελετικό

• κοντό ανάστημα (νανισμός)
• μακριά χέρια και πόδια (σε σχέση με το κοντό ανάστημα)
• μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία)
• δυσκολίες με την ισορροπία και το περπάτημα
• μεγάλες αρθρώσεις
• μυϊκή απώλεια (ατροφία)
• πλάγια κυρτή σπονδυλική στήλη (κύφωση)

Νευρολογική και αναπτυξιακή

• προβλήματα νευρικού συστήματος (επιληψία)
• ακούσιες κινήσεις όπως τρόμος
• αναπτυξιακές καθυστερήσεις

Άλλα συμπτώματα

• πρόωρη γήρανση (παρόμοιο με αυτό που παρατηρείται στην προγηρία)
• διαταραχές λόγου
• απώλεια ακοής
• φθορά των δοντιών
• προβλήματα με τα νεφρά ή το συκώτι
• υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση)
• εναποθέσεις λίπους γύρω από την καρδιά
• διευρυμένο ήπαρ (ηπατομεγαλία)
• πρόωρα γκρίζα μαλλιά

Τι προκαλεί το σύνδρομο Cockayne;

Το CS προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις ή αλλαγές στα γονίδια ERCC8 ή ERCC6.

• Το ERCC8 ελέγχει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται CS A.

• Το ERCC6 ελέγχει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται CS B.

Και οι δύο πρωτεΐνες παίζουν σημαντικό ρόλο στην ικανότητα του σώματος να επιδιορθώνει τη βλάβη στο DNA. Όταν αυτή η διαδικασία είναι εξασθενημένη, σημαίνει ότι τα κύτταρα δεν μπορεί να λειτουργήσει σωστά.

Αυτές οι γενετικές αλλαγές προκύπτουν μέσω κάτι που ονομάζεται αυτοσωμική κληρονομικότητα (υπολειπόμενη). Αυτό σημαίνει ότι για να κληρονομήσει ένα άτομο τη διαταραχή, πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο ενός γονιδίου από κάθε γονέα κατά τη διάρκεια της σύλληψης.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Cockayne;

Και πάλι, το CS κληρονομείται από τους γονείς κατά τη σύλληψη – όταν το σπέρμα συναντά το ωάριο. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό CS, μπορεί να διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο να το μεταδώσετε στα παιδιά σας.

Ακόμα κι αν το παιδί σας δεν αναπτύξει το σύνδρομο (χρειάζεται ένα αντίγραφο από κάθε γονέα για να προκύψει το σύνδρομο), μπορεί να είναι ασυμπτωματικός φορέας.

Ποια είναι η θεραπεία για το σύνδρομο Cockayne;

Υπάρχει θεραπεία για το CS. Η θεραπεία στοχεύει στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, στην πρόληψη των επιπλοκών και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

• Βοήθεια σίτισης: Ένας ρινογαστρικός σωλήνας ή γαστροστομία (σωλήνας σίτισης) μπορεί να βοηθήσει τα μωρά και τα παιδιά να λάβουν τη διατροφή που χρειάζονται.
• Φροντίδα της όρασης: Ο καταρράκτης αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση. Ο στραβισμός (σταυρωμένα μάτια) αντιμετωπίζεται με επιθέματα και θεραπεία όρασης. Τα προβλήματα όρασης και η ευαισθησία στο φως αντιμετωπίζονται με γυαλιά και γυαλιά ηλίου.
• ΟΔΟΝΤΙΑΤΡΙΚΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑ: Οι τακτικοί οδοντιατρικοί έλεγχοι βοηθούν στην πρόληψη και την αντιμετώπιση της τερηδόνας.
• Φροντίδα του δέρματος: Φορώντας αντηλιακό (SPF 50+), προστατευτικά ρούχα με υπεριώδη ακτινοβολία (UV), καπέλα και άλλα προστατευτικά αντικείμενα μπορούν να βοηθήσουν στη φωτοευαισθησία. Οι άνθρωποι μπορεί επίσης να χρειαστεί να αποφύγουν το τεχνητό φως που έχει υπεριώδη ακτινοβολία.
• Υποστηρικτικές θεραπείες: Η φυσικοθεραπεία, η εργοθεραπεία, η λογοθεραπεία και η μαθησιακή υποστήριξη μπορεί να είναι χρήσιμες κατά περίπτωση για την αντιμετώπιση αναπτυξιακών και σωματικών καθυστερήσεων. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να χρειαστούν κορσέδες, αναπηρικά καροτσάκια ή άλλες ιατρικές συσκευές για να στηρίξουν το σώμα ή να βοηθήσουν στην κίνηση.
• Άλλες θεραπείες: Τα ακουστικά βαρηκοΐας μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αντιμετώπιση προβλημάτων ακοής και τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση άλλων προβλημάτων υγείας, όπως απαιτείται.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με σύνδρομο Cockayne;

Το CS επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου και εξαρτάται από τον τύπο. Τα χειρότερα αποτελέσματα σε όλα οι τύποι προκύπτουν από πνευμονία και άλλες αναπνευστικές ασθένειες.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Cockayne;

Οι γιατροί διαγιγνώσκουν CS μετά από παρατήρηση ορισμένων σωματικών χαρακτηριστικών και άλλων συμπτωμάτων, καθώς και μέσω εργαστηριακού ελέγχου.

Οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

• Γενετικό τεστ: Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν ένα δείγμα αίματος όπου οι τεχνικοί του εργαστηρίου αναζητούν μεταλλάξεις στα γονίδια ERCC6 ή ERCC8.
• Βιοψία δέρματος: Μια βιοψία δέρματος περιλαμβάνει ένα δείγμα κυττάρων δέρματος (ινοβλάστες) που μελετάται σε εργαστήριο για να αναζητηθεί ο ρυθμός επιδιόρθωσης ιστού. ένα άτομο με CS μπορεί να έχει α αργός Ρυθμός επιδιόρθωσης DNA.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Cockayne;

Δεν μπορείτε να αποτρέψετε το CS. Είναι μια γενετική διαταραχή με την οποία ένα άτομο γεννιέται και έχει για μια ζωή.

Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου, σκεφτείτε να κλείσετε ραντεβού με έναν γενετικό σύμβουλο. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να αποκαλύψει εάν φέρετε τη μετάλλαξη στα γονίδια ERCC6 ή ERCC8. Από εκεί, μπορείτε να προσδιορίσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με τη διαταραχή.

Συχνές ερωτήσεις

Πότε ανακαλύφθηκε το CS;

Ο Δρ Cockayne περιέγραψε για πρώτη φορά το σύνδρομο στο 1936. Είχε παρατηρήσει έναν αδερφό και μια αδελφή που είχαν γεννηθεί και οι δύο με “νανισμός με ατροφία του αμφιβληστροειδούς και κώφωση.»

Πόσοι άνθρωποι επηρεάζονται σήμερα από το CS;

Οι ειδικοί εκτιμούν ότι υπάρχουν λιγότερα από 5.000 άτομα που ζουν με CS στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Πού μπορώ να βρω υποστήριξη;

Δεν υπάρχουν πολλές ομάδες υποστήριξης ειδικά για το CS. Δύο που είναι ενεργά στο διαδίκτυο περιλαμβάνουν το Share and Care Cockayne Syndrome Network και το Amy and Friends. Ένας γιατρός ή ένας επαγγελματίας υγείας μπορεί να έχει πρόσθετες προτάσεις για υποστήριξη.

Η κατώτατη γραμμή

Το CS είναι α σπάνιος γενετική διαταραχή που ένα άτομο κληρονομεί και από τους δύο γονείς κατά τη διάρκεια της σύλληψης. Το CS τελικά μειώνει το προσδόκιμο ζωής, ανάλογα με τον τύπο που έχει ένα άτομο. Τούτου λεχθέντος, η θεραπεία μπορεί να αντιμετωπίσει διάφορα ζητήματα υγείας και τη συνολική ανάπτυξη για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.