Κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου μαστού και ωοθηκών: Κίνδυνοι και μείωση κινδύνου

Τι είναι το σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών (HBOC);

Το σύνδρομο HBOC είναι ένας τύπος κληρονομικής διαταραχής που αυξάνει τον κίνδυνο σας για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών σε σύγκριση με κάποιον χωρίς το σύνδρομο. Ο κίνδυνος σας μπορεί επίσης να είναι ιδιαίτερα υψηλότερος πριν ηλικία 50.

Σαν άλλους κληρονομικούς καρκίνους, Το HBOC αναφέρεται σε γενετικές μεταλλάξεις που μεταδίδονται από τους γονείς σας. Το να έχετε τέτοιες γενετικές μεταλλάξεις από κληρονομικά καρκινικά σύνδρομα δεν σημαίνει ότι θα αναπτύξετε αυτόματα καρκίνο, αλλά ο κίνδυνος σας είναι πολύ μεγαλύτερος.

Ο ίδιος ο καρκίνος αναπτύσσεται όταν τα γονίδια μεταλλάσσονται. Ωστόσο, περισσότερες περιπτώσεις είναι επίκτητα, ενώ τα HBOC και άλλα οικογενειακά σύνδρομα είναι κληρονομικά.

Ποιος κινδυνεύει για σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών;

Αν και τα ακριβή στατιστικά στοιχεία δεν είναι γνωστά, υπολογίζεται ότι 1 στους 400 έως 800 ανθρώπους μπορεί να έχει σύνδρομο HBOC.

Το σύνδρομο HBOC είναι γενετικό. Οι περισσότεροι άνθρωποι με HBOC έχουν κληρονομήσει γενετικές μεταλλάξεις είτε στα γονίδια BRCA1 είτε στα γονίδια BRCA2. Και άνδρες και γυναίκες μπορεί να κληρονομήσει σύνδρομο HBOC.

Ωστόσο, είναι επίσης πιθανό να έχετε σύνδρομο HBOC χωρίς μεταλλάξεις σε αυτά τα δύο γονίδια. Οι ερευνητές εξακολουθούν να μελετούν άλλες πιθανές γονιδιακές μεταλλάξεις που θα μπορούσαν να συμβάλουν στο HBOC.

Μπορεί επίσης να διατρέχετε μεγαλύτερο κίνδυνο HBOC αν κάποιος στενός συγγενής, όπως ένας γονέας ή ένας αδερφός, αναπτύσσει αυτούς τους τύπους καρκίνου. Επίσης, εάν ένας στενός συγγενής έχει μετάλλαξη BRCA, υπάρχει α 50 τοις εκατό πιθανότητα να έχετε την ίδια γενετική μετάλλαξη.

Επιπλέον, μεταλλάξεις γονιδίου BRCA είναι πιο διαδεδομένα σε άτομα εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι καρκίνου που σχετίζονται με το HBOC;

Συνολικά, τα κληρονομικά οικογενειακά καρκινικά σύνδρομα ευθύνονται 5 έως 10 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων καρκίνου. Αυτό σημαίνει ότι οι περισσότεροι καρκίνοι δεν συνδέονται με γενετικές μεταλλάξεις.

Ωστόσο, εάν εσείς ή ένα μέλος της οικογένειας έχετε σύνδρομο HBOC, αυτό σημαίνει ότι μπορεί να έχετε μη φυσιολογικές γονιδιακές αλλαγές που αυξήστε τον κίνδυνο σας για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.

Σύμφωνα με την Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών (CDC), έχοντας μεταλλάξεις BRCA μπορεί να σημαίνει ότι έχετε έως και 65 τοις εκατό πιθανότητες να αναπτύξετε καρκίνο του μαστού και έως και 39 τοις εκατό πιθανότητες να αναπτύξετε καρκίνο των ωοθηκών μέχρι την ηλικία των 70 ετών.

Επιπλέον, το σύνδρομο HBOC μπορεί αυξήστε τον κίνδυνο σας την ανάπτυξη άλλων καρκίνων, όπως:

• Καρκίνος του τραχήλου της μήτρας
• καρκίνος της σάλπιγγας
• μελάνωμα
• καρκίνος στο πάγκρεας
• πρωτοπαθής καρκίνος του περιτοναίου
• καρκίνος του προστάτη

Οι μεταλλάξεις BRCA1 τείνουν να ενέχουν μεγαλύτερους κινδύνους για καρκίνους του μαστού, ενώ οι μεταλλάξεις BRCA2 μπορεί να συνδεθεί στον καρκίνο του προστάτη, του παγκρέατος και του ανδρικού μαστού.

Τα ακριβή ποσοστά ποικίλλουν επίσης ανάλογα με το γονίδιο, ως εξής:

Πώς γίνεται η διάγνωση του HBOC;

Όποιος είναι θεωρείται υψηλού κινδύνου για HBOC και έχει ισχυρό οικογενειακό ιστορικό, θα πρέπει να εξετάσετε το ενδεχόμενο εξέτασης για γενετικές μεταλλάξεις. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται επίσης γενετικός έλεγχος ή συμβουλευτική. Διενεργείται μέσω δειγματοληψίας αίματος ή σάλιου.

Το σύνδρομο HBOC αναγνωρίζεται μέσω γενετικού ελέγχου. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να προσδιορίσετε εάν έχετε γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο για ορισμένους καρκίνους. Η κατοχή αυτών των πληροφοριών μπορεί να σας βοηθήσει να καθορίσετε τα επόμενα βήματά σας για τη μείωση του κινδύνου.

Εάν δεν είστε βέβαιοι εάν το σύνδρομο HBOC εμφανίζεται στην οικογένειά σας, σκεφτείτε το ενδεχόμενο να ζητήσετε από το γιατρό σας παραπομπή σε γενετική συμβουλευτική, ιδιαίτερα εάν κάποιο από τα ακόλουθους παράγοντες ισχύει για εσάς ή την οικογένειά σας:

• καρκίνους που έχουν εμφανιστεί σε πολλές γενιές της οικογένειάς σας
• προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό πολλαπλών τύπων καρκίνου (όπως καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών σε ένα άτομο)
• καρκίνος που επηρεάζει και τα δύο όργανα, συμπεριλαμβανομένων των καρκίνων του μαστού που επηρεάζουν και τους δύο μαστούς
• ιστορικό καρκίνου που εμφανίζεται σε μικρότερη ηλικία από το συνηθισμένο

Επίσης, εάν έχετε ιστορικό HBOC, ίσως είναι καλή ιδέα να κάνετε εξετάσεις για να καταλάβετε εάν φέρετε γενετικές μεταλλάξεις και εάν υπάρχει κίνδυνος να τις μεταδώσετε στα παιδιά.

Μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου;

Αν και το σύνδρομο HBOC δεν σημαίνει ότι σίγουρα θα αναπτύξετε καρκίνο, είναι σημαντικό να εξετάσετε τρόπους με τους οποίους μπορείτε να μειώσετε τον ατομικό σας κίνδυνο. Επιλογές μπορεί να περιλαμβάνει:

• Μαστεκτομή μείωσης κινδύνου (RRM) για την πρόληψη του καρκίνου του μαστού (ονομάζεται επίσης προφυλακτική ή προληπτική μαστεκτομή)
• Σαλπιγγοωοθηκεκτομή μείωσης κινδύνου (RSO) που αφαιρεί ωοθήκες και σάλπιγγες για την πρόληψη του καρκίνου των ωοθηκών
• χημειοπρόληψη, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει από του στόματος αντισυλληπτικά για τη μείωση του κινδύνου καρκίνου των ωοθηκών ή λήψη ταμοξιφαίνης, μιας θεραπείας αντι-οιστρογόνων για τη μείωση της ανάπτυξης των καρκινικών κυττάρων του μαστού

Ο γιατρός σας πιθανότατα θα συστήσει επίσης πιο συχνές εξετάσεις σε μικρότερη ηλικία σε σύγκριση με κάποιον που δεν έχει σύνδρομο HBOC. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει απεικονιστικές εξετάσεις, όπως μαστογραφία για καρκίνο του μαστού ή διακολπικό υπερηχογράφημα για καρκίνο των ωοθηκών.

Επίσης, ενώ δεν μπορείτε να αλλάξετε την ηλικία σας ή τα γονίδια που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, μπορείτε να κάνετε ορισμένα βήματα, που ονομάζονται «προστατευτικούς παράγοντες», για να αλλάξετε συμπεριφορές και εκθέσεις που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου.

Πώς μπορώ να αποτρέψω τη μετάδοση αυτής της πάθησης στα παιδιά μου;

Το σύνδρομο HBOC μπορεί να μεταδοθεί εκατέρωθεν της οικογένειάς σας και δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης της μετάδοσης κληρονομικών καρκινικών συνδρόμων.

Ακόμα, ακόμα κι αν έχετε HBOC, η έρευνα δείχνει ότι μπορεί να μειώσετε τον κίνδυνο ανάπτυξης σχετικών καρκίνων μειώνοντας την περιβαλλοντική και συμπεριφορική έκθεση.

Μιλήστε με το γιατρό σας εάν ανησυχείτε για τυχόν γενετικούς και επίκτητους παράγοντες κινδύνου που μπορεί να έχετε.

Το σύνδρομο HBOC προκαλείται από κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις που εμφανίζονται σε οικογένειες. Έχοντας αυτό το σύνδρομο μπορεί να αυξήσετε τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, καθώς και για άλλους τύπους καρκίνου, όπως του προστάτη και του παγκρέατος.

Εάν υπάρχουν καρκίνοι του μαστού και των ωοθηκών στην οικογένειά σας, ίσως αξίζει να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικού τεστ για να προσδιορίσετε εάν φέρετε γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης αυτών των καρκίνων.

Αν και δεν μπορείτε να αλλάξετε τα γονίδιά σας, η γνώση αυτών των πληροφοριών μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε πόσο συχνά και πότε πρέπει να υποβάλλεστε σε έλεγχο για συγκεκριμένους καρκίνους. Μπορείτε επίσης να μιλήσετε με το γιατρό σας για παράγοντες κινδύνου καρκίνου που μπορείτε να ελέγξετε, όπως η διαχείριση βάρους, το κάπνισμα και η χρήση αλκοόλ.