Κατανόηση της Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Το FOP γίνεται εμφανές νωρίς στην παιδική ηλικία. Τα βρέφη συνήθως γεννιούνται με κοντά, κακοσχηματισμένα μεγάλα δάχτυλα των ποδιών. Τα προβλήματα των οστών και των αρθρώσεων δυσκολεύουν τα μωρά να μάθουν να μπουσουλάνε. Περίπου τα μισά άτομα με FOP έχουν επίσης κακοσχηματισμένους αντίχειρες.

Η υπερανάπτυξη των οστών τείνει να ξεκινά από τον λαιμό και τους ώμους, προκαλώντας περιοδικές κρίσεις επώδυνης φλεγμονής. Αυτό μερικές φορές συνοδεύεται από χαμηλό πυρετό.

Η ασθένεια εξελίσσεται με διαφορετικό ρυθμό για κάθε άτομο. Τελικά, επηρεάζει τον κορμό, την πλάτη, τους γοφούς και τα άκρα. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, μπορεί να εμφανιστούν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Η κίνηση μπορεί να περιοριστεί σοβαρά καθώς τα οστά μεγαλώνουν σε αρθρώσεις.
• Η σπονδυλική στήλη μπορεί να παραμορφωθεί ή να λιώσει.
• Η περιορισμένη κινητικότητα μπορεί να προκαλέσει προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού που μπορεί να οδηγήσουν σε τραυματισμό λόγω πτώσης. Ακόμη και ένας μικρός τραυματισμός μπορεί να προκαλέσει περισσότερη φλεγμονή και ανάπτυξη των οστών.
• Η ανάπτυξη των οστών στο στήθος μπορεί να περιορίσει την αναπνοή, αυξάνοντας τον κίνδυνο λοίμωξης του αναπνευστικού. Οποιαδήποτε ιογενής ασθένεια μπορεί να προκαλέσει έξαρση.
• Η περιορισμένη κίνηση της γνάθου μπορεί να δυσκολέψει το φαγητό, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε υποσιτισμό και απώλεια βάρους. Η συζήτηση μπορεί επίσης να είναι δύσκολη.
• Περίπου τα μισά άτομα με FOP αντιμετωπίζουν προβλήματα ακοής.
• Η κακή ροή αίματος μπορεί να οδηγήσει σε συγκέντρωση του αίματος στα χέρια ή τα πόδια, προκαλώντας ορατό πρήξιμο.

Ένα άτομο με FOP μπορεί τελικά να ακινητοποιηθεί εντελώς.

Το FOP δεν προκαλεί επιπλέον οστική ανάπτυξη στα:

• γλώσσα
• διάφραγμα
• εξωφθάλμιους μύες
• καρδιακός μυς
• λείος μυς

Τι προκαλεί το FOP;

Το FOP προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο ACVR1. Αυτό το γονίδιο εμπλέκεται στην ανάπτυξη και ανάπτυξη των οστών. Η μετάλλαξη τους επιτρέπει να μεγαλώνουν ανεξέλεγκτα.

Το γονίδιο μπορεί να κληρονομηθεί από έναν γονέα, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις FOP, είναι μια νέα μετάλλαξη σε ένα άτομο χωρίς οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Ένας γονέας με FOP έχει ένα 50 τοις εκατό πιθανότητα να το μεταδώσουν στο παιδί τους.

Ποιος παίρνει FOP;

Το FOP είναι εξαιρετικά σπάνιο. Υπάρχουν 800 επιβεβαιωμένα κρούσματα παγκοσμίως, με 285 από αυτά στις Ηνωμένες Πολιτείες. Το φύλο, η εθνικότητα και η φυλή δεν παίζουν κανένα ρόλο. Αν δεν έχετε έναν γονέα με FOP, δεν υπάρχει τρόπος να αξιολογήσετε τον κίνδυνο εμφάνισης της πάθησης.

Πώς γίνεται η διάγνωση του FOP;

Επειδή είναι τόσο σπάνιο, οι περισσότεροι γιατροί δεν έχουν δει ποτέ κρούσμα FOP.

Η διάγνωση εξαρτάται από το ιατρικό ιστορικό και την κλινική εξέταση. Τα συμπτώματα του FOP περιλαμβάνουν:

• δυσπλασίες του μεγάλου δακτύλου
• αυθόρμητες εξάρσεις φλεγμονής ή οίδημα μαλακών ιστών
• αυξημένες εξάρσεις μετά από τραυματισμό, ιογενή ασθένεια ή ανοσοποιήσεις
• δυσκολία στην κίνηση
• συχνός τραυματισμός λόγω πτώσης

Ο υπερβολικός σχηματισμός οστού μπορεί να παρατηρηθεί σε απεικονιστικές εξετάσεις όπως η ακτινογραφία και η μαγνητική τομογραφία, αλλά δεν χρειάζονται για τη διάγνωση. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετικό έλεγχο.

Το ποσοστό λανθασμένης διάγνωσης μπορεί να φτάσει το 80 τοις εκατό. Οι πιο συχνές λανθασμένες διαγνώσεις είναι ο καρκίνος, η επιθετική νεανική ινωμάτωση και η ινώδης δυσπλασία.

Από νωρίς, το σύμπτωμα που μπορεί να διακρίνει το FOP από αυτές τις άλλες καταστάσεις είναι ένα κακοσχηματισμένο μεγάλο δάκτυλο του ποδιού.

Είναι ζωτικής σημασίας να γίνει η σωστή διάγνωση το συντομότερο δυνατό. Αυτό συμβαίνει επειδή ορισμένες εξετάσεις και θεραπείες για άλλες καταστάσεις μπορεί να προκαλέσουν εξάρσεις και να ενθαρρύνουν την ανάπτυξη των οστών.

Ποια είναι η θεραπεία για το FOP;

Δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να επιβραδύνει ή να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου. Αλλά η θεραπεία για συγκεκριμένα συμπτώματα μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής. Μερικά από αυτά είναι:

• κορτικοστεροειδή για τη μείωση του πόνου και του οιδήματος κατά τις εξάρσεις
• μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ) μεταξύ των εξάρσεων
• βοηθητικές συσκευές όπως τιράντες ή ειδικά παπούτσια που βοηθούν στο περπάτημα
• εργοθεραπεία

Δεν υπάρχει τίποτα που μπορεί να κάνει τα νέα οστά να φύγουν. Η χειρουργική επέμβαση θα οδηγήσει σε μεγαλύτερη ανάπτυξη των οστών.

Ένα σημαντικό μέρος του σχεδίου θεραπείας σας έχει να κάνει με το τι πρέπει να αποφύγετε. Μια βιοψία, για παράδειγμα, μπορεί να προκαλέσει ταχεία ανάπτυξη των οστών στην περιοχή.

Οι ενδομυϊκές ενέσεις, όπως οι περισσότεροι εμβολιασμοί, μπορούν επίσης να προκαλέσουν προβλήματα. Οι οδοντιατρικές εργασίες πρέπει να γίνονται με μεγάλη προσοχή, αποφεύγοντας τις ενέσεις και το τέντωμα της γνάθου.

Το αμβλύ τραύμα ή ο τραυματισμός λόγω πτώσης μπορεί να προκαλέσει έξαρση. Οποιεσδήποτε σωματικές δραστηριότητες που αυξάνουν αυτούς τους κινδύνους θα πρέπει να αποφεύγονται.

Το FOP μπορεί να είναι επικίνδυνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, γεγονός που μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητες εξάρσεων και επιπλοκών τόσο για τη μητέρα όσο και για το μωρό.

Ποια είναι η προοπτική;

Το FOP είναι χρόνιο και δεν υπάρχει θεραπεία. Η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Ο ρυθμός εξέλιξης είναι διαφορετικός για τον καθένα και είναι δύσκολο να προβλεφθεί. Μερικοί άνθρωποι περνούν μήνες ή και χρόνια χωρίς έξαρση.

Το FOP μπορεί να απενεργοποιηθεί σοβαρά. Οι περισσότεροι άνθρωποι με FOP θα χρειαστεί αναπηρικό καροτσάκι μέχρι να φτάσουν τα 20 τους. Η διάμεση διάρκεια ζωής για τα άτομα με FOP είναι 40 χρόνια.

Πώς μπορώ να ευαισθητοποιήσω;

Επειδή είναι μια τόσο σπάνια πάθηση, οι περισσότεροι άνθρωποι δεν έχουν ακούσει ποτέ για το FOP.

Δεν υπάρχει τρόπος να το αποτρέψεις. Το FOP δεν είναι μεταδοτικό, αλλά εξακολουθεί να είναι σημαντικό να εκπαιδεύονται οι άνθρωποι για τις βαθιές επιπτώσεις αυτής της πάθησης.

Η έρευνα για σπάνιες ασθένειες προχωρά αργά λόγω έλλειψης χρηματοδότησης. Η αυξανόμενη ευαισθητοποίηση μπορεί να βοηθήσει να ωθήσει τα ερευνητικά δολάρια όπου χρειάζονται.

Ξεκινήστε εξοικειωθείτε με οργανισμούς που ευαισθητοποιούν για το FOP. Μπορούν να σας πουν για προγράμματα και υπηρεσίες, καθώς και για το πώς δαπανώνται τα ερευνητικά δολάρια. Εδώ είναι μερικά:

• International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA)
• Καναδικό δίκτυο FOP

• FOP Friends (Ηνωμένο Βασίλειο)

Μερικοί από τους οργανισμούς που ευαισθητοποιούν για τις σπάνιες ασθένειες γενικά είναι:

• Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές (NORD)
• Δίκτυο σπάνιων ενεργειών (RAN)
• Ίδρυμα Σπάνιων Παθήσεων

Ένας από τους καλύτερους τρόπους για να επιστήσετε την προσοχή σε μια σπάνια ασθένεια είναι να μοιραστείτε τη δική σας ιστορία. Μάθετε ό,τι μπορείτε για το FOP, ώστε να μπορείτε να παρέχετε ακριβείς πληροφορίες και να απαντάτε σε ερωτήσεις.

Λοιπόν, πώς βγάζετε τη λέξη; Ακολουθούν μερικές ιδέες για να ξεκινήσετε:

• Δικτύωση με άλλους που επηρεάζονται από FOP ή άλλες σπάνιες ασθένειες.
• Επικοινωνήστε με οργανισμούς που εμπλέκονται σε FOP ή σπάνιες ασθένειες. Προσφερθείτε να μοιραστείτε την ιστορία σας και βοηθήστε εθελοντικά.
• Απευθυνθείτε σε εφημερίδες και τηλεοπτικούς σταθμούς και προσφερθείτε να πάρετε συνέντευξη.
• Επικοινωνήστε με bloggers υγείας και ζητήστε τους να γράψουν για το FOP ή να σας επιτρέψουν να παρέχετε μια δημοσίευση επισκέπτη. Ή ξεκινήστε το δικό σας blog.
• Προσφερθείτε να μιλήσετε σε σχολεία και σε τοπικές ομάδες. Συμμετοχή σε εκθέσεις υγείας. Γίνετε μέλος του NORD Speakers Bureau.
• Επικοινωνήστε με κρατικούς και εθνικούς εκπροσώπους για να συζητήσετε τη χρηματοδότηση της έρευνας.
• Χρησιμοποιήστε πλατφόρμες κοινωνικών μέσων όπως το Facebook, το Twitter και το Instagram για να διαδώσετε τη λέξη.
• Διοργανώστε έναν έρανο για έναν οργανισμό ή συγκεκριμένο ερευνητικό έργο.
• Συμμετέχετε στην Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων.