CF Genetics: Πώς τα γονίδιά σας επηρεάζουν τη θεραπεία σας

Πώς προκαλούν οι γενετικές μεταλλάξεις ΚΙ;

Η ΚΙ προκαλείται από μεταλλάξεις στον ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR) γονίδιο. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή πρωτεϊνών CFTR. Όταν αυτές οι πρωτεΐνες λειτουργούν σωστά, βοηθούν στη ρύθμιση της ροής υγρών και αλατιού μέσα και έξω από τα κύτταρα.

Σύμφωνα με το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης (CFF), οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει περισσότερους από 1.700 διαφορετικούς τύπους μεταλλάξεων στο γονίδιο που μπορούν να προκαλέσουν ΚΙ. Για να αναπτύξει ΚΙ, το παιδί σας πρέπει να κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του CFTR γονίδιο — ένα από κάθε βιολογικό γονέα.

Ανάλογα με τον συγκεκριμένο τύπο γενετικών μεταλλάξεων που έχει το παιδί σας, ενδέχεται να μην είναι σε θέση να παράγει πρωτεΐνες CFTR. Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να παράγουν πρωτεΐνες CFTR που δεν λειτουργούν σωστά. Αυτά τα ελαττώματα προκαλούν τη συσσώρευση βλέννας στους πνεύμονές τους και τους θέτει σε κίνδυνο επιπλοκών.

Ποιοι τύποι μεταλλάξεων μπορούν να προκαλέσουν ΚΙ;

Οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει διαφορετικούς τρόπους ταξινόμησης μεταλλάξεων στο CFTR γονίδιο. Αυτή τη στιγμή ταξινομούν CFTR γονιδιακές μεταλλάξεις σε πέντε ομάδες, με βάση τα προβλήματα που μπορούν να προκαλέσουν:

• Κατηγορία 1: μεταλλάξεις παραγωγής πρωτεϊνών
• Κλάση 2: μεταλλάξεις επεξεργασίας πρωτεϊνών
• Κλάση 3: πύλη μεταλλάξεων
• Κλάση 4: μεταλλάξεις αγωγιμότητας
• Κατηγορία 5: ανεπαρκείς μεταλλάξεις πρωτεΐνης

Οι συγκεκριμένοι τύποι γενετικών μεταλλάξεων που έχει το παιδί σας μπορούν να επηρεάσουν τα συμπτώματα που αναπτύσσει. Μπορεί επίσης να επηρεάσει τις θεραπευτικές επιλογές τους.

Πώς επηρεάζουν οι γενετικές μεταλλάξεις τις θεραπευτικές επιλογές;

Τα τελευταία χρόνια, οι ερευνητές έχουν αρχίσει να ταιριάζουν διαφορετικούς τύπους φαρμάκων με διαφορετικούς τύπους μεταλλάξεων στο CFTR γονίδιο. Αυτή η διαδικασία είναι γνωστή ως θεραπεία τύπου. Μπορεί ενδεχομένως να βοηθήσει τον γιατρό του παιδιού σας να καθορίσει ποιο σχέδιο θεραπείας είναι καλύτερο για αυτό.

Ανάλογα με την ηλικία και τη γενετική του παιδιού σας, ο γιατρός του μπορεί να συνταγογραφήσει έναν ρυθμιστή CFTR. Αυτή η κατηγορία φαρμάκων μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία ορισμένων ατόμων με ΚΙ. Συγκεκριμένοι τύποι διαμορφωτών CFTR λειτουργούν μόνο για άτομα με συγκεκριμένους τύπους CFTR γονιδιακές μεταλλάξεις.

Μέχρι στιγμής, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) έχει εγκρίνει τρεις θεραπείες ρυθμιστών CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor/ivacaftor (Ορκαμπί)
• tezacaftor/ivacaftor (Symdeko)

Περίπου το 60 τοις εκατό των ατόμων με ΚΙ θα μπορούσαν να ωφεληθούν από ένα από αυτά τα φάρμακα, αναφέρει το CFF. Στο μέλλον, οι επιστήμονες ελπίζουν να αναπτύξουν άλλες θεραπείες ρυθμιστών CFTR που θα μπορούσαν να ωφελήσουν περισσότερους ανθρώπους.

Πώς μπορώ να ξέρω εάν μια θεραπεία είναι κατάλληλη για το παιδί μου;

Για να μάθετε εάν το παιδί σας μπορεί να ωφεληθεί από έναν διαμορφωτή CFTR ή άλλη θεραπεία, μιλήστε με το γιατρό του. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός τους μπορεί να ζητήσει εξετάσεις για να μάθει περισσότερα για την κατάσταση του παιδιού σας και πώς μπορεί να αντιδράσει στο φάρμακο.

Εάν οι ρυθμιστές CFTR δεν είναι οι κατάλληλοι για το παιδί σας, υπάρχουν άλλες θεραπείες. Για παράδειγμα, ο γιατρός τους μπορεί να συνταγογραφήσει:

• αραιωτικά βλέννας
• βρογχοδιασταλτικά
• αντιβιοτικά
• πεπτικά ένζυμα

Εκτός από τη συνταγογράφηση φαρμάκων, η ομάδα υγείας του παιδιού σας μπορεί να σας διδάξει πώς να εκτελείτε τεχνικές εκκαθάρισης αεραγωγών (ACTs) για να απομακρύνετε και να αποστραγγίσετε τη βλέννα από τους πνεύμονες του παιδιού σας.

Το takeaway

Πολλοί διαφορετικοί τύποι γενετικών μεταλλάξεων μπορούν να προκαλέσουν ΚΙ. Οι συγκεκριμένοι τύποι γενετικών μεταλλάξεων που έχει το παιδί σας μπορούν να επηρεάσουν τα συμπτώματα και το σχέδιο θεραπείας του. Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις επιλογές θεραπείας του παιδιού σας, μιλήστε με το γιατρό του. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο γιατρός τους θα συστήσει γενετικό έλεγχο.