Τι είναι το σύνδρομο Treacher Collins και πώς αντιμετωπίζεται;

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Τα συμπτώματα του TCS μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρά. Μερικά παιδιά μπορεί να μείνουν αδιάγνωστα επειδή οι αλλαγές στο πρόσωπό τους είναι ελάχιστα αισθητές. Άλλοι μπορεί να έχουν σοβαρές σωματικές ανωμαλίες και απειλητικά για τη ζωή αναπνευστικά προβλήματα.

Τα παιδιά που γεννιούνται με TCS μπορεί να έχουν ένα ζευγάρι ή όλα τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• μικρά ή λείπουν ζυγωματικά
• λοξά προς τα κάτω μάτια
• κακοσχηματισμένα βλέφαρα
• μικρή κάτω γνάθο και πηγούνι
• μικρή άνω γνάθο
• μικρά, ελλείποντα ή εκτός θέσης εξωτερικά αυτιά
• ελαττώματα στο μέσο αυτί
• σχιστία υπερώας

Αυτά τα φυσικά προβλήματα μπορεί να προκαλέσουν δυσκολίες στην αναπνοή, τη σίτιση, την ακοή και την ομιλία. Τα άτομα με TCS έχουν συνήθως φυσιολογική νοημοσύνη και γλωσσική ανάπτυξη.

Μπορούν αυτά τα συμπτώματα να προκαλέσουν επιπλοκές;

Τα φυσικά χαρακτηριστικά του TCS μπορεί να προκαλέσουν αρκετές επιπλοκές, μερικές από τις οποίες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή.

Οι πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν:

Αναπνευστικά προβλήματα: Ένας μικρός αεραγωγός μπορεί να προκαλέσει αναπνευστικά προβλήματα. Το μωρό σας μπορεί να χρειαστεί να εισαγάγει έναν αναπνευστικό σωλήνα στον λαιμό του ή να του τοποθετήσει χειρουργικά στην τραχεία του (ανεμοσωλήνα).

Απνοια ύπνου: Ένας φραγμένος ή μικρός αεραγωγός μπορεί να κάνει το παιδί σας να σταματήσει να αναπνέει ενώ κοιμάται και στη συνέχεια να λαχανιάζει ή να ροχαλίζει. Η άπνοια ύπνου μπορεί να οδηγήσει σε καθυστέρηση ανάπτυξης, επιθετικότητα, υπερκινητικότητα, ελλειμματική προσοχή, προβλήματα μνήμης και μαθησιακές δυσκολίες.

Διατροφικές δυσκολίες: Το σχήμα της οροφής του στόματος του παιδιού σας ή ένα άνοιγμα στην οροφή του στόματός του (σχισμή υπερώας) μπορεί να δυσκολέψει το φαγητό ή το ποτό.

Οφθαλμικές λοιμώξεις: Λόγω του σχήματος των βλεφάρων, τα μάτια του παιδιού σας μπορεί να στεγνώσουν και να μολυνθούν.

Απώλεια ακοής: Τουλάχιστον τα μισά παιδιά με TCS θα έχουν προβλήματα ακοής. Ο ακουστικός πόρος και τα μικροσκοπικά οστά μέσα στο αυτί δεν σχηματίζονται πάντα σωστά και μπορεί να μην μεταδίδουν σωστά τον ήχο.

Προβλήματα λόγου: Το παιδί σας μπορεί να δυσκολεύεται να μάθει να μιλά λόγω απώλειας ακοής, καθώς και λόγω του σχήματος της γνάθου και του στόματός του. Η νοημοσύνη και η γλωσσική ανάπτυξη είναι συνήθως μια χαρά.

Γνωστική καθυστέρηση: Περίπου το 5 τοις εκατό των παιδιών με TCS θα έχουν αναπτυξιακά ή νευρολογικά ελλείμματα.

Τι προκαλεί αυτή την κατάσταση και ποιοι κινδυνεύουν;

Το TCS προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα ή περισσότερα γονίδια στο χρωμόσωμα 5 που επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται το πρόσωπο του μωρού πριν από τη γέννηση. Σχετικά με 40 τοις εκατό εκείνη την εποχή, ένας γονέας έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο TCS και το έχει μεταδώσει στο παιδί του. Μερικές φορές, ένας γονέας μπορεί να επηρεαστεί τόσο ήπια από το σύνδρομο που δεν ήξερε καν ότι είχε μια γενετική ασθένεια πριν τη μεταδώσει.

Σχετικά με 60 τοις εκατό εκείνη την εποχή, το TCS ξεκινά τυχαία ως μια νέα γενετική αλλαγή που δεν κληρονομήθηκε από τη μητέρα ή τον πατέρα. Δεν μπορείτε να κάνετε τίποτα για να αποτρέψετε αυτές τις νέες, τυχαίες μεταλλάξεις.

Τουλάχιστον τρία διαφορετικά γονίδια είναι γνωστό ότι προκαλούν TCS:

TCOF1 είναι ένα αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένα αντίγραφο του ανώμαλου γονιδίου χρειάζεται για να προκαλέσει την ασθένεια. Μπορεί να κληρονομηθεί από οποιονδήποτε γονέα ή το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης. Εάν είστε ενήλικας με TCS, έχετε 50 τοις εκατό πιθανότητα να μεταδώσετε το γονίδιο σε κάθε παιδί που έχετε. Ελαττώματα στο TCOF1 γονίδιο προκαλούν περίπου το 80 τοις εκατό των περιπτώσεων TCS.

POLR1C είναι ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο. Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί χρειάζεται δύο αντίγραφα (ένα από κάθε γονέα) αυτού του γονιδίου για να έχει τη νόσο. Εάν δύο ενήλικες φέρουν ο καθένας το ελαττωματικό γονίδιο, ένα παιδί που γεννιέται από αυτούς τους γονείς έχει 25 τοις εκατό πιθανότητα να έχει τη νόσο, 50 τοις εκατό πιθανότητα να είναι φορέας και 25 τοις εκατό πιθανότητα να μην έχει αντίγραφα του μη φυσιολογικού γονιδίου.

POLR1D έχει αναφερθεί ως κυρίαρχο και υπολειπόμενο γονίδιο.

Πώς γίνεται η διάγνωση αυτής της πάθησης;

Τις περισσότερες φορές, ο γιατρός σας θα διαγνώσει TCS κάνοντας φυσική εξέταση του μωρού σας μετά τη γέννηση. Τα χαρακτηριστικά του παιδιού σας θα λένε συχνά στον γιατρό σας όλα όσα χρειάζεται να γνωρίζει. Μπορεί να παραγγείλουν ακτινογραφίες ή αξονική τομογραφία για να δουν καλύτερα τη δομή των οστών του παιδιού σας. Επειδή πολλές διαφορετικές γενετικές διαταραχές μπορεί να προκαλέσουν παρόμοια φυσικά χαρακτηριστικά, ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να προσδιορίσει την ακριβή αυτή μέσω γενετικού ελέγχου.

Μερικές φορές ένας υπέρηχος που κάνετε πριν γεννηθεί το μωρό σας θα δείξει ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου. Αυτό μπορεί να ωθήσει τον γιατρό σας να υποψιαστεί TCS. Στη συνέχεια, μπορούν να παραγγείλουν αμνιοπαρακέντηση, ώστε να μπορεί να γίνει γενετικός έλεγχος.

Ο γιατρός σας μπορεί να θέλει τα μέλη της οικογένειας, ιδιαίτερα οι γονείς και τα αδέρφια, να εξεταστούν και να υποβληθούν επίσης σε γενετικό έλεγχο. Αυτό θα αποκαλύψει πολύ ήπιες περιπτώσεις και περιπτώσεις όπου ένα άτομο είναι φορέας υπολειπόμενου γονιδίου.

Ο γενετικός έλεγχος γίνεται με τη λήψη δείγματος αίματος, δέρματος ή αμνιακού υγρού και αποστολή του σε εργαστήριο. Το εργαστήριο αναζητά μεταλλάξεις στο TCOF1, POLR1C, και POLR1D γονίδια.

Ποιες είναι οι επιλογές για θεραπεία;

Το TCS δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά τα συμπτώματά του μπορούν να αντιμετωπιστούν. Το σχέδιο θεραπείας του παιδιού σας θα βασίζεται στις ατομικές του ανάγκες.

Ανάλογα με τις απαιτούμενες θεραπείες, η ομάδα φροντίδας μπορεί να περιλαμβάνει τους ακόλουθους επαγγελματίες:

• παιδίατρος
• ειδικός στο αυτί, τη μύτη και το λαιμό
• οδοντίατρος
• πλαστικός χειρούργος
• λογοθεραπευτής
• νοσοκόμα
• ειδικός ακοής
• οφθαλμίατρος
• ψυχολόγος
• γενεσιολόγος

Οι θεραπείες που προστατεύουν την αναπνοή και τη σίτιση του παιδιού σας θα έχουν προτεραιότητα. Οι πιθανές θεραπείες κυμαίνονται από λογοθεραπεία έως χειρουργική επέμβαση και μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε ή όλα τα ακόλουθα:

• Ακουστικά βαρηκοΐας
• λογοθεραπεία
• ψυχολογική συμβουλευτική
• συσκευές για τη διόρθωση της ευθυγράμμισης των δοντιών και της γνάθου
• χειρουργική σχιστίας υπερώας
• αναδόμηση κάτω γνάθου και πηγουνιού
• χειρουργική επέμβαση άνω γνάθου
• επισκευή ματιών
• βλεφαροπλαστική
• αναδόμηση ζυγωματικών
• διόρθωση του ακουστικού πόρου
• ανακατασκευή του εξωτερικού αυτιού
• χειρουργική επέμβαση μύτης για ευκολότερη αναπνοή

Ποια είναι η προοπτική;

Ένα λεπτομερές και σωστά εκτελεσμένο σχέδιο θεραπείας μπορεί να αναδομήσει την εξωτερική εμφάνιση του παιδιού σας, καθώς και την ικανότητά του να αναπνέει, να τρώει, να μιλάει, να κοιμάται και να ζει μια πλήρη ζωή. Ανάλογα με το πόσο σοβαρά επηρεάζεται το παιδί σας, η θεραπεία μπορεί να είναι ένας μακρύς, περίπλοκος δρόμος για όλη την οικογένεια. Λάβετε υπόψη τις δικές σας ψυχολογικές ανάγκες και τις ψυχολογικές ανάγκες του παιδιού σας. Ίσως σας φανεί χρήσιμο να απευθυνθείτε σε επαγγελματίες ψυχικής υγείας και να υποστηρίξετε ομάδες άλλων οικογενειών που ζουν με γενετικές ασθένειες που απαιτούν εκτεταμένη χειρουργική αποκατάσταση.