Xeroderma Pigmentosum (XP): Τι πρέπει να γνωρίζετε

Συμπτώματα Xeroderma pigmentosum

Τα συμπτώματα XP συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται κατά τη βρεφική ηλικία ή μέσα στα πρώτα τρία χρόνια της ζωής. Μερικά άτομα με τη νόσο αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στις αρχές της ενηλικίωσης.

Δέρμα

Τα μωρά και τα νήπια με τη νόσο συνήθως αρχίζουν να παρουσιάζουν φακίδες σε περιοχές που εκτίθενται στον ήλιο. Αυτοί οι τομείς περιλαμβάνουν:

• πρόσωπο
• λαιμός
• όπλα
• πόδια

Μπορεί επίσης να εμφανιστούν επώδυνα ηλιακά εγκαύματα με φουσκάλες. Αυτό συμβαίνει ανεξάρτητα από το πόσο χρόνο περνάτε στον ήλιο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα παιδιά αρχίζουν να καίγονται από τον ήλιο αμέσως μετά την έκθεση στον ήλιο. Αυτά τα ηλιακά εγκαύματα μπορεί να οδηγήσουν σε ερυθρότητα και φουσκάλες που μπορεί να διαρκέσουν για εβδομάδες.

Οι ακραίες αλλαγές στη μελάγχρωση είναι συχνές. Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα τα μπαλώματα του δέρματος να γίνονται πολύ πιο σκούρα (υπερμελάγχρωση). Ή το δέρμα μπορεί να χάσει το φυσικό του χρώμα και να γίνει ανοιχτό ροζ ή λευκό (υπομελάγχρωση).

Άλλα συμπτώματα μπορεί επίσης να αρχίσουν να εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία. Αυτά περιλαμβάνουν:

• φλέβες αράχνης (τελαγγειεκτασία)
• ουλές
• εξασθενημένο, λεπτό δέρμα

Δείτε: Τι συμβαίνει με το δέρμα μου; 38 αιτίες αποχρωματισμού δερματικών μπαλωμάτων »

Όραση και ακοή

Τα άτομα με XP συχνά εμφανίζουν συμπτώματα που επηρεάζουν τα μάτια. Αυτά περιλαμβάνουν:

• εξαιρετική ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία)
• βλέφαρα που στρέφονται ασυνήθιστα προς τα μέσα (εντρόπιο) ή προς τα έξω (εκτρόπιο)
• θόλωση του οφθαλμικού φακού
• φλεγμονή του κερατοειδούς, της επένδυσης των βλεφάρων και του λευκού τμήματος του ματιού (σκληρός χιτώνας)
• υπερβολική παραγωγή δακρύων
• τύφλωση που προκαλείται από βλάβες κοντά στο μάτι

Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να εμφανίσουν προοδευτική απώλεια ακοής που μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη απώλεια ακοής.

Νευρολογικός

Ορισμένοι τύποι XP, όπως το σύνδρομο De Sanctis-Cacchione, σχετίζονται με νανισμό, διανοητική ανεπάρκεια, υπογοναδισμό και άλλα νευρολογικά προβλήματα.

Τα νευρολογικά συμπτώματα του συνδρόμου De Sanctis-Cacchione και ορισμένων υποτύπων XP μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αργά ή καθόλου αντανακλαστικά
• κακές κινητικές δεξιότητες
• μικρό μέγεθος κεφαλιού (μικροκεφαλία)
• αναπτυξιακές καθυστερήσεις
• μυϊκή ακαμψία, σπαστικότητα ή αδυναμία
• κακός έλεγχος της σωματικής κίνησης (αταξία)

Τι προκαλεί το ξηρόδερμα pigmentosum;

Το XP είναι μια κληρονομική διαταραχή. Κάθε υποτύπος προκαλείται από μια μετάλλαξη σε διαφορετικό γονίδιο. Κάθε τύπος XP χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του γονιδίου να επιδιορθώσει ή να αντιγράψει το DNA που έχει καταστραφεί από το υπεριώδες φως.

Παρόλο που τα γονίδια που επηρεάζονται διαφέρουν από τύπο σε τύπο, η εξαιρετική ευαισθησία στο ηλιακό φως είναι πάντα ξεκάθαρη. Πάντα προκύπτουν επώδυνα ηλιακά εγκαύματα και αργότερα καρκίνος του δέρματος, εάν το δέρμα δεν είναι προστατευμένο.

Επτά από τους οκτώ γνωστούς τύπους XP κατηγοριοποιούνται ως αυτοσωμικές υπολειπόμενες καταστάσεις. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς του ατόμου με XP ήταν φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά δεν είχαν οι ίδιοι τη νόσο.

Μια μορφή, ο κυρίαρχος τύπος XP, είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη κατάσταση. Στον κυρίαρχο τύπο XP, μόνο ένας γονέας είχε ελαττωματικό γονίδιο. Ο γονέας μπορεί επίσης να έχει τη νόσο, σε αντίθεση με το να είναι φορέας.

Υπάρχουν αρκετές άλλες καταστάσεις που χαρακτηρίζονται από ακραία φωτοευαισθησία και αδυναμία συγκεκριμένων γονιδίων να επιδιορθώσουν τη βλάβη του DNA στο σώμα. Εάν έχετε XP, μπορεί επίσης να διαγνωστεί με μία από αυτές τις διαταραχές:

• τριχοθειοδυστροφία
• Σύνδρομο Μπλουμ
• Σύνδρομο Neill-Dingwall ή Cockayne

Παράγοντες κινδύνου για ξηρόδερμα μελάγχρωση

Το XP είναι μια κληρονομική ασθένεια. Τα μόνα άτομα που κινδυνεύουν είναι όσοι έχουν γονέα ή γονείς που είτε έχουν τη νόσο, είτε είναι φορείς της νόσου.

Το XP είναι πιο διαδεδομένο σε ορισμένες απομονωμένες, γεωγραφικές περιοχές. Αυτό μπορεί, εν μέρει, να οφείλεται σε συγγένεια. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς είναι συγγενείς εξ αίματος, όπως ξαδέρφια. Εάν οι γονείς μοιράζονται ένα γενετικό υπόβαθρο, οι πιθανότητές τους να μεταδώσουν XP στα παιδιά τους αυξάνονται.

Οι πιο συχνές επιπλοκές του XP είναι ο καρκίνος του δέρματος, οι νευρολογικές ανωμαλίες και οι οφθαλμικές ανωμαλίες.

Οι κακοήθειες είναι επίσης συχνές. Οι επαναλαμβανόμενες χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση όγκων μπορεί να οδηγήσουν σε παραμόρφωση, αλλά μπορούν να αποφευχθούν λαμβάνοντας προφυλάξεις κατά της έκθεσης στον ήλιο.

Όσοι έχουν XP πρέπει να λαμβάνουν ακραία μέτρα για να προστατεύουν κάθε επιφάνεια του σώματος από την υπεριώδη ακτινοβολία ανά πάσα στιγμή. Αυτές οι προφυλάξεις περιλαμβάνουν:

• φορώντας προστατευτικά ρούχα, όπως μακρυμάνικα μπλουζάκια, παντελόνια και καπέλα με φαρδύ γείσο
• εφαρμογή αντηλιακού ευρέος φάσματος
• χρησιμοποιώντας γυαλιά απορρόφησης UV με ασπίδες

Μάθετε περισσότερα: Πώς μοιάζει το μελάνωμα; »

Πώς διαγιγνώσκεται το ξηρόδερμα pigmentosum;

Επειδή το XP είναι σπάνιο και η φωτοευαισθησία μπορεί να προκληθεί από πολλές άλλες καταστάσεις, οι γιατροί συνήθως δεν το κάνουν τεστ.

Εάν εσείς ή το παιδί σας αρχίσετε να εμφανίζετε συμπτώματα, ο γιατρός σας θα αποκλείσει πρώτα άλλες καταστάσεις. Εάν υποπτεύεστε XP, η τήρηση ημερολογίου συμπτωμάτων μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε μια διάγνωση και την υποστήριξη που χρειάζεστε.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό XP, ο γιατρός σας μπορεί να καθορίσει την κατάσταση του φορέα σας μέσω μιας εξέτασης που χρησιμοποιεί δείγμα αίματος ή σάλιου.

Εάν είστε έγκυος και θέλετε να προσδιορίσετε τον κίνδυνο XP του εμβρύου σας, μπορεί να γίνει μια εξέταση που ονομάζεται αμνιοπαρακέντηση. Αυτή η εξέταση αναλύει το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο. Μπορεί να καθορίσει εάν το έμβρυο έχει XP και άλλες γενετικές ασθένειες.

Εάν υπάρχει υποψία XP, ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει μια ποικιλία διαγνωστικών εργαλείων για να καθορίσει εάν το έχετε και τι τύπο μπορεί να έχετε.

Αυτά τα εργαλεία περιλαμβάνουν:

• αξιολόγηση του οικογενειακού σας ιστορικού
• σωματική εξέταση
• ανάλυση συμπτωμάτων
• γενετικός έλεγχος

Θεραπεία Xeroderma pigmentosum

Μετά τη διάγνωση, είναι πολύ σημαντικό να κάνετε τακτικές εξετάσεις για προκαρκινικές αναπτύξεις (ακτινική κεράτωση). Αυτό μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της συχνότητας εμφάνισης καρκίνου του δέρματος και να τερματίσει την ανάγκη για πιο επεμβατικές χειρουργικές επεμβάσεις.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το XP, αλλά τα συμπτώματά του μπορούν να αντιμετωπιστούν. Η παραμονή μακριά από τον ήλιο και η αποφυγή άλλων πηγών υπεριώδους φωτός είναι ζωτικής σημασίας. Αυτό σημαίνει να στραγγίζετε με αντηλιακό και να το καλύπτετε εντελώς κάθε φορά που βγαίνετε έξω από την πόρτα.

Ενώ βρίσκεστε σε εσωτερικό χώρο, αποφύγετε τα καθίσματα των παραθύρων και τα φωτιστικά που εκπέμπουν υπεριώδη ακτινοβολία. Για παράδειγμα, οι λαμπτήρες αλογόνου εκπέμπουν υψηλότερα επίπεδα υπεριώδους φωτός. Οι μετρητές UV μπορούν να προσδιορίσουν εάν οι πηγές τεχνητού φωτός στο σπίτι, το σχολείο ή την εργασία σας εκπέμπουν υπεριώδη ακτινοβολία. Στη συνέχεια, μπορούν να ληφθούν μέτρα για την αλλαγή των πηγών φωτός ή τη συνέχιση της ακραίας φωτοπροστασίας ακόμα και όταν βρίσκεστε μέσα.

Αποψη

Το XP μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή εάν δεν ληφθούν προστατευτικά μέτρα για την αποφυγή της υπεριώδους ακτινοβολίας. Αυτό σημαίνει ότι περιορίζετε την έκθεσή σας στον ήλιο και προστατεύετε πάντα το δέρμα και τα μάτια σας όταν βρίσκεστε έξω.

Το XP μπορεί να είναι μια απομονωτική ασθένεια. Μπορεί να είναι δύσκολο για τα παιδιά να παρακολουθήσουν σχολείο ή άλλες δραστηριότητες. Μπορείτε να βοηθήσετε ενημερώνοντας άλλα άτομα, όπως δασκάλους και μέλη της οικογένειας, για την κατάσταση του παιδιού σας. Μαζί, μπορείτε να εργαστείτε για να δημιουργήσετε μια ενεργή ζωή για το παιδί σας.

Υπάρχουν νυχτερινές κατασκηνώσεις, όπως το Camp Sundown, που φέρνουν παιδιά με φωτοευαισθησία κοντά σε ένα χαρούμενο περιβάλλον. Ορισμένοι κοινοτικοί χώροι όπως πάρκα, γυμναστήρια, πισίνες και άλλοι χώροι αναψυχής παραμένουν ανοιχτοί μετά το σκοτάδι.

Η αναγνώριση των συναισθηματικών και σωματικών πτυχών του XP είναι επίσης σημαντική.

Συμβουλές για την πρόληψη επιπλοκών

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε XP, θα είναι σημαντικό για εσάς να δημιουργήσετε έναν τρόπο ζωής που θα επικεντρώνεται στην αποφυγή της έκθεσης στον ήλιο. Αυτό δεν σημαίνει ότι πρέπει να σταματήσετε να βγαίνετε σε εξωτερικούς χώρους κατά τη διάρκεια της ημέρας, αλλά σημαίνει να θέτετε ρεαλιστικές προσδοκίες για υπαίθριες δραστηριότητες.

Το φως του ήλιου μπορεί επίσης να περάσει από τα παράθυρα. Η χρήση σκιών παραθύρων ή προστατευτικής μεμβράνης παραθύρων μπορεί να βοηθήσει στο φιλτράρισμα των επιβλαβών ακτίνων UV.

Ο καπνός του τσιγάρου μπορεί να επιδεινώσει τη βλάβη του δέρματος και πρέπει να αποφεύγεται.

Η πρόληψη του καρκίνου του δέρματος και η προστασία των ματιών είναι το κλειδί. Αυτό σημαίνει να χρησιμοποιείτε πάντα αντηλιακό πλήρους φάσματος και να καλύπτετε το δέρμα με ρούχα. Υπάρχουν ρούχα ανθεκτικά στις ακτίνες UV που κατασκευάζονται για αυτό το σκοπό. Τα γυαλιά ηλίου και τα καπέλα με φαρδύ γείσο μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην προστασία των ματιών από το καταστροφικό φως.

Οι τακτικές εξετάσεις δέρματος και ματιών μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό και την αφαίρεση των προκαρκινικών αναπτύξεων πριν προκληθεί βλάβη. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να μειώσετε τον κίνδυνο για καρκίνο του δέρματος.