Κατανόηση της γενετικής των όγκων της υπόφυσης

Οι όγκοι της υπόφυσης εμφανίζονται σε οικογένειες;

Τα άτομα που αναπτύσσουν όγκους της υπόφυσης σπάνια έχουν μέλη της οικογένειας που τους έχουν ή τους είχαν. Σύμφωνα με τη Διεθνή Συμμαχία Νευροενδοκρινών Καρκίνου, μόνο περίπου 1 στους 20 όγκους της υπόφυσης έχουν οικογενειακό δεσμό. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μια γενετική μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο όγκου της υπόφυσης περνά από τη μια γενιά στην άλλη.

Αυτές οι μεταλλάξεις συνήθως αυξάνουν τον κίνδυνο αρκετών διαφορετικών τύπων όγκων ή καταστάσεων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η μετάλλαξη φαίνεται να προκαλεί μόνο όγκους της υπόφυσης.

Ας ρίξουμε μια ματιά και στα δύο σενάρια.

Τι είναι το οικογενές μεμονωμένο αδένωμα της υπόφυσης (FIPA);

FIPA είναι όταν μια γενετική μετάλλαξη εμφανίζεται σε μια οικογένεια αλλά σχετίζεται μόνο με όγκους της υπόφυσης. Η FIPA υπολογίζει περίπου 2% όλων των όγκων της υπόφυσης.

Στο 80% περίπου των οικογενειών με FIPA, οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη εντοπίσει το γονίδιο που προκαλεί τη μετάλλαξη.

Η πιο κοινή γνωστή μετάλλαξη είναι στο γονίδιο της πρωτεΐνης που αλληλεπιδρά με υποδοχέα υδρογονάνθρακα αρυλίου (AIP). Περίπου 1 στις 5 οικογένειες με FIPA έχουν μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο. Ωστόσο, δεν αναπτύσσουν FIPA όλοι με γονιδιακή μετάλλαξη AIP.

Σπάνια, το FIPA μπορεί να οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο του συζευγμένου υποδοχέα πρωτεΐνης G (GPR101) στο χρωμόσωμα Χ.

Ποια οικογενειακά σύνδρομα αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο της υπόφυσης;

Είναι πιο συνηθισμένο για τους ανθρώπους να αναπτύσσουν όγκο της υπόφυσης ως μέρος μιας ευρύτερης γενετικής πάθησης, γνωστής και ως οικογενειακό σύνδρομο. Αυτά τα σύνδρομα συνήθως αυξάνουν τον κίνδυνο διαφορετικών καταστάσεων ή τύπων όγκων.

Αυτό σημαίνει ότι το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί με διαφορετικούς τρόπους σε διαφορετικά μέλη της οικογένειας. Ορισμένα μέλη της οικογένειας μπορεί να έχουν όγκους της υπόφυσης, αλλά άλλα μπορεί να έχουν όγκους επινεφριδίων, θυρεοειδούς ή εγκεφάλου, για παράδειγμα.

Μερικές από τις γενετικές καταστάσεις που σχετίζονται με όγκους της υπόφυσης περιλαμβάνουν:

Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1 (MEN1)

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι μια μετάλλαξη στο γονίδιο MEN1 προκαλεί την πάθηση. Τα άτομα με MEN1 έχουν αυξημένο κίνδυνο για όγκους της υπόφυσης, του παγκρέατος και του παραθυρεοειδούς. Ένας γονέας με αυτή τη μετάλλαξη έχει 50% πιθανότητα να τη μεταδώσει στα παιδιά του.

Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 4 (MEN4)

Το MEN4 είναι παρόμοιο με το MEN1 αλλά προκαλείται από αλλαγές σε ένα διαφορετικό γονίδιο, το CDKN1B. Οι αλλαγές τις περισσότερες φορές κληρονομούνται.

Σύμπλεγμα Carney

Οι άνθρωποι συνήθως κληρονομούν το σύμπλεγμα Carney από έναν γονέα. Μπορεί να περιλαμβάνει αλλαγές στο γονίδιο PRKAR1A.

Το σύμπλεγμα Carney παρουσιάζει ασυνήθιστη μελάγχρωση του δέρματος, όπως επίπεδες καφέ κηλίδες σε ανοιχτόχρωμο δέρμα ή ελαφρώς ανασηκωμένες, σκούρες βλατίδες σε σκούρο δέρμα. Οι όγκοι της καρδιάς, της υπόφυσης ή των νεύρων που ονομάζονται σβαννώματα είναι επίσης μέρος του.

Σύνδρομο McCune-Albright

Το σύνδρομο McCune-Albright επηρεάζει τους ενδοκρινείς αδένες, συμπεριλαμβανομένης της υπόφυσης, και προκαλεί βλάβες στα οστά και ασυνήθιστη μελάγχρωση του δέρματος.

Οικογενής ακρομεγαλία

Τα προβλήματα της υπόφυσης μπορεί να αναγκάσουν το σώμα σας να παράγει υπερβολική αυξητική ορμόνη, προκαλώντας ακρομεγαλία. Μπορεί να είναι μέρος του MEN1 ή να εμφανίζεται από μόνο του σε μια οικογένεια. Αναγκάζει τα οστά και τους μαλακούς ιστούς σας να μεγαλώνουν υπερβολικά.

Άλλα σύνδρομα

Σπανίωςοι καρκίνοι της υπόφυσης μπορεί να οφείλονται σε άλλα οικογενειακά σύνδρομα, όπως:

• Σύνδρομο Dicer
• Σύνδρομο Lynch
• κληρονομικό παραγαγγλίωμα
• νευροϊνωμάτωση τύπου 1
• κονδυλώδης σκλήρυνση

Πόσο πιθανό είναι να αναπτύξω όγκο της υπόφυσης εάν έχω οικογενειακό ιστορικό;

Εάν έχετε ένα οικογενειακό σύνδρομο που σχετίζεται με όγκους της υπόφυσης, ο κίνδυνος σας μπορεί να είναι μεγαλύτερος. Εξαρτάται και από το σύνδρομο. Σύμφωνα με Έρευνα 2020οι όγκοι της υπόφυσης αναπτύσσονται σε:

• Το 40% των ατόμων με ΜΕΝ1
• Το 20% των ατόμων με σύνδρομο McCune-Albright
• Το 15% των ατόμων με σύμπλεγμα Carney

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό FIPA, ο κίνδυνος σας μπορεί να εξαρτάται από το ποιο γονίδιο είναι υπεύθυνο για την πάθηση. Περίπου το 20% των ατόμων με μετάλλαξη στο γονίδιο AIP αναπτύσσουν όγκους της υπόφυσης. Αλλά περίπου 85% των ατόμων με τη σπάνια μετάλλαξη του γονιδίου GPR101 θα αναπτύξουν όγκους της υπόφυσης.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό όγκων της υπόφυσης, εξετάστε το ενδεχόμενο να μιλήσετε με έναν επαγγελματία υγείας σχετικά με τον γενετικό έλεγχο.

Ποιος είναι πιο πιθανό να πάθει όγκο της υπόφυσης;

Ενώ οι γιατροί διαγιγνώσκουν περίπου 13.770 άτομα με όγκους της υπόφυσης κάθε χρόνο, πολύ λίγοι από αυτούς τους όγκους είναι καρκινικοί. Ακόμα, όσοι 1 στα 4 Τα άτομα με όγκους της υπόφυσης δεν γνωρίζουν ότι τους έχουν επειδή είναι τόσο μικροί.

Οποιοσδήποτε μπορεί να αναπτύξει όγκο της υπόφυσης, αλλά είναι πιο συχνός σε:

• άτομα ηλικίας 50 έως 75 ετών
• γυναίκες
• Μαύροι άνθρωποι
• Ισπανόφωνοι
• άτομα με ορισμένες γενετικές παθήσεις

Μπορώ να προλάβω έναν όγκο της υπόφυσης εάν έχω οικογενειακό ιστορικό;

Η έρευνα δεν έχει εντοπίσει κανένα τρόπο ζωής ή περιβαλλοντικές αιτίες όγκων της υπόφυσης, επομένως δεν υπάρχει συγκεκριμένος τρόπος πρόληψης τους.

Ωστόσο, μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου γενικά υιοθετώντας έναν υγιεινό τρόπο ζωής, που περιλαμβάνει:

• τρώγοντας μια υγιεινή διατροφή
• αποφεύγοντας τον καπνό

• ασκώντας τακτικά

• να κοιμάσαι αρκετά

Τι άλλο μπορεί να προκαλέσει όγκους της υπόφυσης;

Οι ερευνητές δεν γνωρίζουν ακόμη τι προκαλεί τους περισσότερους όγκους της υπόφυσης. Οι κληρονομικές γονιδιακές μεταλλάξεις ευθύνονται μόνο για περίπου 5% των αδενωμάτων της υπόφυσης (μη καρκινικοί όγκοι).

Οι όγκοι σχηματίζονται συνήθως λόγω επίκτητων γονιδιακών μεταλλάξεων. Αυτές είναι μεταλλάξεις που λαμβάνετε κατά τη διάρκεια της ζωής σας. Ερευνα έχει συνδέσει τους όγκους της υπόφυσης με μεταλλάξεις στα ακόλουθα γονίδια:

• AIP
• GNAS
• USP8
• USP48
• ΜΠΡΑΦ
• PIK3CA
• TP53

Δεν είναι γνωστό ότι υπάρχουν συγκεκριμένες επιλογές τρόπου ζωής ή εκθέσεις που προκαλούν αυτές τις μεταλλάξεις.

Οι περισσότεροι άνθρωποι που αναπτύσσουν όγκο της υπόφυσης δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό. Ορισμένες κληρονομικές γενετικές καταστάσεις καθιστούν πιο πιθανή την ανάπτυξη αυτών των τύπων όγκων.

Υπάρχουν λίγα πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να αποτρέψετε τους όγκους της υπόφυσης, είτε έχετε οικογενειακό ιστορικό είτε όχι. Δεν είναι γνωστό ότι ο τρόπος ζωής ή οι περιβαλλοντικές αιτίες συμβάλλουν στον κίνδυνο σας. Αλλά η γνώση του οικογενειακού σας ιστορικού θα σας βοηθήσει να είστε πιο προσεκτικοί και να το βρείτε νωρίτερα.