Τι πρέπει να γνωρίζετε για την Οικογενή (Κληρονομική) Αδενωματώδη Πολύποδα

Τι είναι η οικογενής αδενωματώδης πολύποδα;

Το FAP είναι μια κληρονομική πάθηση που σας κάνει πιο πιθανό να πάθετε προκαρκινικούς αδενωματώδεις πολύποδες του παχέος εντέρου. Τα άτομα με FAP αναπτύσσουν εκατοντάδες έως χιλιάδες από αυτούς τους πολύποδες κατά μήκος του ορθού και του παχέος εντέρου. Σχετικά με 40 περιπτώσεις του FAP θεωρείται ότι εμφανίζεται ανά εκατομμύριο άτομα.

Οι πολύποδες αναπτύσσονται μεταξύ των ηλικιών 7 έως 36και ο μέσος όρος ηλικίας ανάπτυξης είναι τα 16. Εάν αφεθούν μη αναγνωρισμένοι και χωρίς θεραπεία, σχεδόν πάντα μετατρέπονται σε καρκίνο του παχέος εντέρου μέχρι τα 30 ή τα 40 σας.

Παραλλαγές FAP

Το FAP χωρίζεται σε υποτύπους ανάλογα με τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του. Αυτοί οι υποτύποι περιλαμβάνουν:

• Κλασικό FAP: Η κλασική FAP συνήθως διαγιγνώσκεται όταν υπάρχουν 100 ή περισσότεροι πολύποδες και έχετε τα κλασικά σημάδια της νόσου.
• Σύνδρομο Gardner: Το σύνδρομο Gardner είναι όταν οι όγκοι αναπτύσσονται και εκτός του γαστρεντερικού σωλήνα. Αυτοί οι όγκοι μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • επιδερμοειδείς κύστεις: μη καρκινικά εξογκώματα μέσα ή κάτω από το δέρμα σας

  • ινώματα: μη καρκινικοί όγκοι που αποτελούνται από συνδετικό ιστό

  • Δεσμοειδή όγκοι: μη καρκινικοί όγκοι που αναπτύσσονται στον συνδετικό ιστό και εμφανίζονται συχνά στο κοιλιάτους ώμους, τους βραχίονες και τους μηρούς

  • οστεώματα: μη καρκινικοί όγκοι που εντοπίζονται στα οστά

• Εξασθενημένο FAP: Ο εξασθενημένος FAP είναι όταν υπάρχουν μεταξύ 10 και 99 πολύποδες. Τα άτομα με εξασθενημένο FAP τείνουν να αναπτύξουν πολύποδες και καρκίνο αργότερα από τα άτομα με κλασικό FAP.
• Σύνδρομο Turcot: Το FAP ταξινομείται ως σύνδρομο Turcot σε άτομα που έχουν και ορθοκολικούς πολύποδες και όγκους του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Ποια είναι τα συμπτώματα της οικογενούς αδενωματώδους πολύποδας;

Το κύριο σημάδι της FAP είναι η ανάπτυξη εκατοντάδων έως χιλιάδων πολύποδων. Κοινός συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνει:

• κοιλιακό άλγος
• διάρροια
• αίμα στα κόπρανα
• σκούρα, κολλώδη κόπρανα

Τα άτομα με FAP μπορούν επίσης να αναπτύξουν:

• σοβαρή αφυδάτωση από ανισορροπίες ηλεκτρολυτών που προκαλούνται από διάρροια και βλεννώδεις εκκρίσεις
• παρεμπόδιση της ροής της χολής, η οποία μπορεί να προκαλέσει ίκτερο και άλλα συμπτώματα
• παρεμπόδιση της ροής των παγκρεατικών ενζύμων, που μπορεί να προκαλέσει οξεία παγκρεατίτιδα

Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να αναπτύξουν:

• πολύποδες στο στομάχι και στο λεπτό έντερο
• οστεώματα
• ανωμαλίες των δοντιών
• συγγενής υπερτροφία του χρωστικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς, μια σπάνια συμπτωματική μη καρκινική ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς που επηρεάζει 70% έως 80% ατόμων με ΦΑΠ
• όγκοι μαλακών ιστών

Τι προκαλεί την οικογενή αδενωματώδη πολύποδα και ποιος κινδυνεύει;

Το FAP προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο APC. Το APC είναι ένα κυρίαρχο γονίδιο, που σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα 50% να αναπτύξετε FAP εάν κάποιος από τους γονείς σας το έχει. Σύμφωνα με μια εκτίμηση, περίπου 50.000 αμερικανικές οικογένειες φέρουν το γονίδιο.

Ο κίνδυνος είναι ο ίδιος σε άτομα που έχουν οριστεί αρσενικά κατά τη γέννηση και σε άτομα που έχουν οριστεί ως γυναίκες κατά τη γέννηση. Μπορεί να επηρεάσει άτομα οποιασδήποτε εθνότητας.

Σχετικά με 10% έως 30% ατόμων αναπτύσσουν FAP λόγω αυθόρμητων μεταλλάξεων σε αυτό το γονίδιο χωρίς οικογενειακό ιστορικό.

Πώς γίνεται η διάγνωση της οικογενούς αδενωματώδους πολυποδίασης;

Η διάγνωση του FAP είναι σχετικά εύκολο αφού τα άτομα με συμπτώματα μπορεί να έχουν χιλιάδες πολύποδες που εμφανίζονται με κολονοσκόπηση.

Η κολονοσκόπηση είναι μια εξέταση κατά την οποία ένας γιατρός εξετάζει το εσωτερικό του παχέος εντέρου σας εισάγοντας έναν λεπτό σωλήνα με κάμερα στον πρωκτό σας. Εάν εξετάσουν μόνο το κάτω μέρος του παχέος εντέρου σας, ονομάζεται σιγμοειδοσκόπηση.

Το κλασικό FAP συνήθως διαγιγνώσκεται εάν έχετε 100 ή περισσότερα πολύποδες. Μπορεί επίσης να διαγνωστεί εάν έχετε λιγότερους από 100 πολύποδες εάν:

• είναι νέοι
• έχει αφαιρεθεί μέρος του εντέρου σας
• έχουν συγγενή με κλασικό FAP

Μια εξέταση αίματος μπορεί να επιβεβαιώσει εάν φέρετε μια μετάλλαξη APC που έχει συνδεθεί με το FAP. Τα αποτελέσματα ενός γενετικού τεστ μπορεί επίσης να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τον κίνδυνο επιπλοκών.

Πώς αντιμετωπίζεται η οικογενής αδενωματώδης πολύποδα;

Μερική ή πλήρης κολεκτομή ή αφαίρεση του παχέος εντέρου σας, συνιστάται συνήθως σε άτομα με FAP. Συνήθως εκτελείται μεταξύ της εφηβείας σας και στα τέλη της δεκαετίας του ’30.

Η χειρουργική επέμβαση δεν θεραπεύει το FAP, αλλά μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Οι πολύποδες μπορούν ακόμα να αναπτυχθούν σε άλλα μέρη του ορθού, του παχέος εντέρου ή του λεπτού εντέρου ακόμη και μετά από χειρουργική επέμβαση.

Το μη στεροειδές αντιφλεγμονώδες φάρμακο (ΜΣΑΦ) sulindac που χρησιμοποιείται συνήθως για τη θεραπεία της αρθρίτιδας συνταγογραφείται μερικές φορές για τη θεραπεία των πολύποδων στο ορθό.

Όταν συνιστάται η αφαίρεση

Η αφαίρεση των πολυπόδων στο κάτω μέρος του λεπτού εντέρου συνιστάται συχνά εάν:

• προκαλούν συμπτώματα
• είναι μεγάλα
• ένας γιατρός πιστεύει ότι υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να γίνουν καρκινικά

Άλλες θεραπείες

Οι δεσμοειδείς όγκοι που συμπιέζουν τα όργανά σας μπορούν να αντιμετωπιστούν με:

• χειρουργική επέμβαση
• ΜΣΑΦ
• φάρμακα κατά των οιστρογόνων
• χημειοθεραπεία
• ακτινοθεραπεία

Μπορείτε να αποτρέψετε την οικογενή αδενωματώδη πολύποδα;

Το FAP δεν μπορεί να προληφθεί καθώς είναι μια κληρονομική πάθηση. Ωστόσο, ο τακτικός έλεγχος μπορεί να βελτιώσει τα αποτελέσματα και να μειώσει τον κίνδυνο ανάπτυξης προχωρημένου καρκίνου.

Η Αμερικανική Ακαδημία Οικογενειακών Ιατρών συνιστά τα ακόλουθα πρωτόκολλα προσυμπτωματικού ελέγχου για άτομα με FAP:

• σιγμοειδοσκόπηση που ξεκινά περίπου στην ηλικία των 10 ετών

• ετήσια σιγμοειδοσκόπηση ή κολονοσκόπηση μόλις βρεθεί μετάλλαξη APC
• ετήσια κολονοσκόπηση μόλις εντοπιστούν πολύποδες μέχρι να προγραμματιστεί διαδικασία κολεκτομής
• συνέχισε τον ετήσιο έλεγχο μέχρι την ηλικία των 24 ετών
  – προληπτικός έλεγχος κάθε 2 χρόνια μέχρι την ηλικία των 3 ετών
  – προληπτικός έλεγχος κάθε 3 χρόνια μέχρι την ηλικία των 44 ετών
  – προληπτικός έλεγχος κάθε 3 έως 5 χρόνια μετά την ηλικία των 44 ετών

• ετήσια εξέταση θυρεοειδούς, πιθανώς με υπερηχογράφημα, σε ηλικία 20 έως 25 ετών
• κολονοσκόπηση και ανώτερη ενδοσκόπηση ξεκινώντας από 20 έως 25 ετών για άτομα χωρίς μετάλλαξη APC

Αποτελέσματα τρεχουσών ερευνητικών δοκιμών

Οι ερευνητές συνεχίζουν να εξετάζουν καλύτερους τρόπους για τον έλεγχο και τη θεραπεία του FAP. Ορισμένες τρέχουσες κλινικές δοκιμές εξετάζουν την αποτελεσματικότητα των:

• αζιθρομυκίνη
• νικλοσαμίδη
• χαμηλή δόση λιθίου
• εικοσαπεντανοϊκό οξύ
• εξατομικευμένα πρωτόκολλα επιτήρησης και παρέμβασης
• ενθυλακωμένη ραπαμυκίνη

Μπορείτε να βρείτε τις τρέχουσες κλινικές δοκιμές στον ιστότοπο της Εθνικής Βιβλιοθήκης Ιατρικής. Ένας γιατρός μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να βρείτε κλινικές δοκιμές για τις οποίες μπορεί να είστε επιλέξιμοι.

Ποια είναι η προοπτική για ένα άτομο με οικογενή αδενωματώδη πολύποδα;

Χωρίς κολεκτομή, τα άτομα με FAP συνήθως αναπτύσσουν καρκίνο του παχέος εντέρου στα 30 ή 40 τους και η μέση ηλικία ανάπτυξης είναι 39 ετών. Η μέση ηλικία θανάτου σε άτομα χωρίς χειρουργική επέμβαση είναι 42 ετών. Οι πιο συχνές αιτίες είναι ο μεταστατικός καρκίνος του παχέος εντέρου και οι δεσμοειδείς όγκοι.

Το προσδόκιμο ζωής είναι σημαντικά υψηλότερο σε άτομα που υποβάλλονται σε κολεκτομή. Ο τακτικός έλεγχος συνδέεται επίσης με καλύτερα αποτελέσματα.

Περίπου το 10% των ατόμων με FAP αναπτύσσουν άλλους καρκίνους σε:

• λεπτό έντερο
• θυροειδής
• παγκρέας
• συκώτι
• κεντρικό νευρικό σύστημα
• χοληφόρους πόρους

Περίπου το 5% των ανθρώπων εμφανίζουν σημαντικά συμπτώματα ή θάνατο από δεσμοειδή όγκους.

Το FAP είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί την ανάπτυξη εκατοντάδων έως χιλιάδων πολυπόδων στο παχύ έντερο και το ορθό σας.

Τα άτομα με FAP σχεδόν πάντα αναπτύσσουν καρκίνο του παχέος εντέρου στα 30 ή τα 40 τους εάν δεν υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση μέρους ή όλου του παχέος εντέρου τους.

Ο τακτικός έλεγχος για καρκίνο είναι κρίσιμος για τη βελτίωση των αποτελεσμάτων. Ένας γιατρός μπορεί να σας συμβουλεύσει σχετικά με το πόσο συχνά πρέπει να υποβάλλεστε σε προληπτικό έλεγχο και εάν πληροίτε τις προϋποθέσεις για κλινικές δοκιμές που μπορεί να σας δώσουν πρόσβαση σε νέες θεραπείες.