Είναι γενετική η οστεοπόρωση; Παράγοντες κινδύνου, προσυμπτωματικός έλεγχος και άλλα

Συμπτώματα

Σύμφωνα με Στατιστικά 2021 από το CDC, περίπου το 12,6 τοις εκατό των ενηλίκων άνω των 50 ετών έχουν οστεοπόρωση. Το 43 τοις εκατό των ενηλίκων άνω των 50 έχουν χαμηλή οστική μάζα, η οποία μπορεί να μετατραπεί σε οστεοπόρωση εάν δεν αντιμετωπιστεί.

Η οστεοπόρωση συχνά αποκαλείται «σιωπηλή» κατάσταση επειδή μπορεί να μην γνωρίζετε ότι πάσχετε από τη νόσο μέχρι να εμφανίσετε ένα κάταγμα οστού.

Οι πρώιμοι δείκτες οστεοπόρωσης ή χαμηλής οστικής μάζας περιλαμβάνουν:

• «απώλεια ύψους» λόγω κατάρρευσης σπονδύλων στη σπονδυλική στήλη
• μια σκυμμένη ή σκυμμένη στάση
• έντονος πόνος στην πλάτη από σπονδυλικά κατάγματα
• σπάσιμο του καρπού, του ισχίου ή άλλου οστού από κάτι που κανονικά θα ήταν μια μικρή πτώση
• κατάγματα που προκύπτουν από καθημερινές κινήσεις, όπως κάθισμα ή σκύψιμο

Δεν υπάρχει θεραπεία για την οστεοπόρωση από τη στιγμή που την έχετε, αν και οι θεραπείες βοηθούν στη βελτίωση της υγείας των οστών και στη μείωση της πιθανότητας καταγμάτων. Η λήψη προληπτικών μέτρων μπορεί να αποτρέψει την ανάπτυξη οστεοπόρωσης. Ακόμα κι αν η πάθηση δεν εμφανίζεται στην οικογένειά σας, μπορεί να είστε σε κίνδυνο καθώς μεγαλώνετε.

Γενεσιολογία

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό οστεοπόρωσης, διατρέχετε μεγαλύτερο κίνδυνο να την αναπτύξετε. Σύμφωνα με την Αμερικανική Ακαδημία Ορθοπαιδικών Χειρουργών (AAOS), αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν έχετε ιστορικό καταγμάτων οστών από την πλευρά της μητέρας σας.

Μελέτες συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος (GWAS) έχουν επίσης βρει ότι η παρουσία ορισμένων γονιδίων θα μπορούσε να υποδεικνύει τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει οστεοπόρωση. Στο GWAS, οι ερευνητές συλλέγουν DNA από ένα ευρύ φάσμα ατόμων με μια συγκεκριμένη πάθηση υγείας. Αυτό τους βοηθά να ανακαλύψουν εάν ορισμένα γονίδια σχετίζονται με την οστεοπόρωση.

Αυτό το είδος έρευνας βρίσκεται σε εξέλιξη και δεν υπάρχουν ακόμη οριστικά συμπεράσματα. Ωστόσο, οι επιστήμονες ελπίζουν ότι μια μέρα θα μπορέσουμε να κατηγοριοποιήσουμε όλα τα γονίδια που σχετίζονται με την οστεοπόρωση.

Εδώ είναι μερικές δοκιμαστικές ανακαλύψεις:

• Ενα κλειδί Μελέτη 2003 Ισλανδών ασθενών με οστεοπόρωση εντόπισαν μια περιοχή στις Χρωμόσωμα 20 το οποίο «περιέχει ένα γονίδιο ή γονίδια που φαίνεται να αποτελούν σημαντικό παράγοντα κινδύνου για οστεοπόρωση και οστεοπορωτικά κατάγματα». Οι ερευνητές πρότειναν BMP2που παίζει σημαντικό ρόλο στον σχηματισμό χόνδρου των οστών, ήταν πιθανότατα ένα τέτοιο γονίδιο.
• Ένας από τους τρόπους με τους οποίους οι επιστήμονες εντοπίζουν την οστεοπόρωση στα γονίδιά μας είναι εξετάζοντας ποια γονίδια είναι υπεύθυνα για την οστική μας πυκνότητα (BMD). Η εξέταση της BMD εξακολουθεί να είναι το χρυσό πρότυπο για τη διάγνωση της οστεοπόρωσης και η BMD είναι πολύ κληρονομική. Επισκόπηση έρευνας του 2009 εξήγησε ότι οπουδήποτε από το 25 έως το 85 τοις εκατό της BMD μας και άλλων σκελετικών χαρακτηριστικών μπορεί να κληρονομηθούν.
• Άλλα γονίδια που σχετίζονται με την BMD και την οστεοπόρωση περιλαμβάνουν τα γονίδια VDR, ESR1 και ESR2, COL1A1και STAT1.
• Μελέτη του 2018 από πάνω από 420.000 άτομα με οστεοπόρωση και στη συνέχεια πειράματα σε ποντίκια, πρότειναν DAAM2 γονίδιο συσχετίστηκε με μειωμένη αντοχή των οστών. Ωστόσο, το DAAM2 είναι ένα γονίδιο που κωδικοποιεί πρωτεΐνη υπεύθυνο για πολλές διεργασίες στο σώμα και συνδέεται με άλλες καταστάσεις συμπεριλαμβανομένης της νεφρικής νόσου.

Διάγνωση

Η ύποπτη οστεοπόρωση αξιολογείται συχνότερα χρησιμοποιώντας μια τεχνολογία απεικόνισης που ονομάζεται Απορρόφηση ακτίνων Χ διπλής ενέργειας (DXA ή DEXA). Μια σάρωση DEXA δείχνει την οστική σας πυκνότητα και είναι ασφαλές να επαναλαμβάνεται κάθε 2 έως 3 χρόνια, εάν χρειάζεται. Έχει χαμηλότερη ακτινοβολία από τις κανονικές ακτίνες Χ.

Εάν ο γιατρός σας πιστεύει ότι διατρέχετε κίνδυνο για οστεοπόρωση, μπορεί να συστήσει έναν έλεγχο DEXA από νωρίς ως 50 ετών. Μια σάρωση DEXA συνήθως περιλαμβάνει την ανάπαυση σε ένα τραπέζι και διαρκεί μόνο λίγα λεπτά για να ολοκληρωθεί.

Σύμφωνα με το AAOS, τα αποτελέσματά σας DXA έρχονται με τη μορφή “T score”, που συγκρίνει την οστική σας πυκνότητα με αυτή ενός υγιούς 30χρονου.

Άλλοι παράγοντες κινδύνου

Ενώ μερικοί άνθρωποι έχουν γενετική προδιάθεση να αναπτύξουν οστεοπόρωση, υπάρχουν αρκετοί άλλοι παράγοντες κινδύνου που συμβάλλουν.

Ηλικία

Το Εθνικό Ινστιτούτο Γήρανσης εξηγεί ότι η οστική μάζα σταματά φυσικά να αυξάνεται γύρω στα 30. Στα 40 και τα 50 σας, η οστική σας μάζα μπορεί να διασπάται περισσότερο από ό,τι αντικαθίσταται. Αυτή η διαδικασία συμβαίνει χωρίς να το γνωρίζετε ή να το αισθανθείτε.

Ενώ η οστεοπόρωση μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, είναι πιο συχνή σε ενήλικες μεγαλύτερης ηλικίας. Μπορεί επίσης να διατρέχετε μεγαλύτερο κίνδυνο εάν σπάσετε ένα οστό μετά την ηλικία των 50 ετών.

Ο κίνδυνος εμφάνισης οστεοπόρωσης στις γυναίκες αυξάνεται με την ηλικία, ιδιαίτερα μετά την εμμηνόπαυση. Συνήθως αρχίζει η εμμηνόπαυση περίπου ηλικίες 45 έως 55 ετών. Κατά την εμμηνόπαυση, τα επίπεδα οιστρογόνων είναι χαμηλότερα.

Γένος

Η οστεοπόρωση μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε.

Ωστόσο, ορισμένες ομάδες έχουν υψηλότερο επιπολασμό οστεοπόρωσης. Τα περισσότερα δεδομένα υγείας κατηγοριοποιούν τους συμμετέχοντες ανάλογα με το φύλο και το φύλο που τους έχει οριστεί κατά τη γέννηση. Συνολικά, οι γυναίκες είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν οστεοπόρωση από τους άνδρες.

Αυτό οφείλεται εν μέρει σε:

• Απώλεια οιστρογόνων κατά την εμμηνόπαυση. Τα οιστρογόνα είναι η κυρίαρχη ορμόνη στις περισσότερες γυναίκες.
• Μικρότερα οστά. Κατά μέσο όρο, οι γυναίκες τείνουν να είναι μικρότερες σε ανάστημα από τους άνδρες και έχουν μικρότερα οστά. Αυτό σημαίνει ότι οι επιπτώσεις της οστεοπόρωσης μπορεί να εμφανιστούν νωρίτερα και να είναι πιο σοβαρές στις γυναίκες.
• Χειρουργική επέμβαση. Η αφαίρεση των ωοθηκών ή η υστερεκτομή μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητες οστεοπόρωσης.

Τα τρανς άτομα και άλλα άτομα που υποβάλλονται σε θεραπείες ορμονικής υποκατάστασης ή που έχουν ορισμένες χειρουργικές επεμβάσεις, μπορεί επίσης να διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν οστεοπόρωση. Είναι σημαντικό να μιλήσετε με το γιατρό σας για να καταλήξετε σε μια εξατομικευμένη εικόνα των παραγόντων κινδύνου σας και τυχόν σχέδια για τη φροντίδα σας.

Αγώνας

Τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας αναφέρουν ότι οι μη Ισπανόφωνες λευκές γυναίκες και οι Ασιάτισσες το έχουν υψηλότερο επιπολασμό της οστεοπόρωσης.

Έρευνα 2011 διαπίστωσε ότι οι Μαύροι Αμερικανοί έχουν υψηλότερη οστική πυκνότητα κατά μέσο όρο (BMD). Ωστόσο, οι συγγραφείς διαπίστωσαν ότι οι μαύροι άνθρωποι είχαν περισσότερες πιθανότητες να πεθάνουν από κάταγμα ισχίου, να έχουν μεγαλύτερη παραμονή στο νοσοκομείο και να είναι λιγότερο κινητικοί μετά το εξιτήριο.

Οι περισσότεροι ειδικοί συμφωνούν ότι η οστεοπόρωση υποδιαγιγνώσκεται στον γενικό πληθυσμό. Και οι προβολές δεν έχουν πρόσβαση εξίσου από όλους.

Για παράδειγμα, μελέτη του 2008 τεκμηρίωσε ένα δείγμα 5 τοις εκατό δικαιούχων Medicare 65 ετών και άνω. Ανέφερε ποσοστά ατόμων που έλαβαν σάρωση DEXA μεταξύ 1999 και 2005. Από τις επιλέξιμες, το 31,3 τοις εκατό των λευκών γυναικών έκαναν σάρωση DEXA, σε σύγκριση με το 15,3 τοις εκατό των μαύρων γυναικών.

Υπάρχει ακόμη και ανισορροπία στον τρόπο μελέτης της οστεοπόρωσης. Επισκόπηση του 2021 των μελετών συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα (GWAS) για την οστεοπόρωση συνόψισε ότι «Η κατάσταση των γενετικών πόρων και των αναλύσεων που επικεντρώνονται συντριπτικά σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής θα οδηγούσαν σε ανισορροπίες στην επακόλουθη μεταφρασιμότητα των ευρημάτων».

ΤΡΟΠΟΣ ΖΩΗΣ

Ορισμένοι παράγοντες του τρόπου ζωής μπορεί επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης οστεοπόρωσης, όπως:

• φυσική αδράνεια
• εκτεταμένο κρεβάτι
• κάπνισμα
• δεν παίρνετε αρκετή βιταμίνη D ή ασβέστιο μέσω της διατροφής ή των συμπληρωμάτων
• χρήση ουσιών και αλκοόλ

Ορισμένα φάρμακα

Τα φάρμακα που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο οστικής απώλειας περιλαμβάνουν:

• αντιόξινα που περιέχουν αλουμίνιο
• κορτικοστεροειδή που λαμβάνονται για άσθμα, αρθρίτιδα και άλλες παθήσεις
• ορισμένα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα, όπως η μεθοτρεξάτη
• φάρμακα για τον καρκίνο του μαστού και του προστάτη
• δεπο-προγεστερόνη σε εμβόλια ελέγχου των γεννήσεων
• ηπαρίνη, που λαμβάνεται για θρόμβους αίματος
• λίθιο
• αντισπασμωδικά φάρμακα
• φάρμακα θυρεοειδικών ορμονών, όταν λαμβάνονται μακροχρόνια
• εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRIs) για άγχος και κατάθλιψη (όταν λαμβάνονται μακροχρόνια)
• θειαζολιδινεδιόνες (TZDs) για διαβήτη (όταν λαμβάνονται μακροχρόνια)
• διουρητικά

Αυτοί οι κίνδυνοι συνδέονται κυρίως με τη μακροχρόνια χρήση ενός φαρμάκου σε υψηλή δόση.

Για τους περισσότερους ανθρώπους, ο παράγοντας κινδύνου είναι τόσο μικρός που δεν θα δικαιολογούσε τη διακοπή ή την αλλαγή του φαρμάκου σας. Εάν ανησυχείτε ότι λαμβάνετε φαρμακευτική αγωγή που σχετίζεται με κίνδυνο οστεοπόρωσης, μιλήστε με το γιατρό σας. Μην σταματήσετε να παίρνετε τα φάρμακά σας χωρίς να τους συμβουλευτείτε.

Πρόληψη

Είτε έχετε γενετική προδιάθεση για οστεοπόρωση είτε όχι, η λήψη προληπτικών μέτρων μπορεί να κάνει τη διαφορά.

Ακολουθούν μερικοί τρόποι με τους οποίους μπορείτε να ενισχύσετε και να προστατέψετε τα οστά σας:

• τρώτε μια υγιεινή διατροφή, εστιάζοντας στην επαρκή πρόσληψη ασβεστίου και βιταμίνης D, συμπεριλαμβανομένων:
  • φρούτα
  • λαχανικά
  • ξηροί καρποί και σπόροι
  • γιαούρτι και γάλα
  • άπαχα κρέατα
  • ολικής αλέσεως
  • αυγά
• περιορίστε την πρόσληψη αλκοόλ
• αν καπνίζετε, προσπαθήστε να το σταματήσετε
• ασκήσου τακτικά
  • προπόνηση δύναμης
  • δραστηριότητες που φέρουν βάρος
• λαμβάνετε τακτική έκθεση στον ήλιο για βιταμίνη D (και να είστε ασφαλείς, χρησιμοποιήστε αντηλιακή προστασία)

Επιπλέον, είναι σημαντικό να αποτρέψετε τον κίνδυνο πτώσεων καθώς μεγαλώνετε. Ένα φαινομενικά μικρό ατύχημα μπορεί να οδηγήσει σε κατάγματα εάν έχετε χάσει την οστική πυκνότητα.

Επιλογές θεραπείας

Ενώ οι αλλαγές στον τρόπο ζωής είναι ζωτικής σημασίας για την πρόληψη περαιτέρω οστικής απώλειας, μπορεί να χρειαστείτε πρόσθετες θεραπείες εάν έχετε ήδη χάσει μεγάλη οστική πυκνότητα.

Ο γιατρός σας μπορεί να συζητήσει μαζί σας τις ακόλουθες επιλογές:

• Συμπληρώματα. Το ασβέστιο και η βιταμίνη D συνιστώνται για να διατηρούνται γερά τα οστά.
• Φάρμακα. Τα διφωσφονικά φάρμακα όπως το Alendronate και το Risedronate βοηθούν στην επιβράδυνση της οστικής απώλειας.
• Θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων. Αυτό χρησιμοποιείται συχνότερα για άτομα μετά την εμμηνόπαυση.
• Πφυσικοθεραπεία. Η συνεργασία με έναν φυσιοθεραπευτή μπορεί να σας βοηθήσει να αποκτήσετε σταθερότητα και δύναμη για να αποτρέψετε τις πτώσεις και κρατήστε τα οστά σας γερά.
• Βοηθήματα κινητικότητας ή βοηθητικές συσκευές. Μπαστούνια, περιπατητές και άλλα βοηθήματα μπορούν να σας βοηθήσουν να παραμείνετε ισορροπημένοι και να αποτρέψετε τις πτώσεις.

Η γνώση των παραγόντων κινδύνου για την ανάπτυξη της οστεοπόρωσης μπορεί να σας βοηθήσει να εφαρμόσετε στρατηγικές για την πρόληψη των πτώσεων και των καταγμάτων και τη διατήρηση της συνολικής ποιότητας ζωής σας.

Οι ερευνητές εξακολουθούν να μελετούν γενετικές διαφορές που θα μπορούσαν να επηρεάσουν τον τρόπο με τον οποίο σχηματίζονται και διατηρούνται τα οστά και πώς να διατηρηθεί η οστική πυκνότητα σε άτομα που ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν οστεοπόρωση.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό οστεοπόρωσης ή πιστεύετε ότι έχετε ορισμένους παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη αυτής της ασθένειας, είναι σημαντικό να μιλήσετε με το γιατρό σας. Μπορεί να παραγγείλουν εξετάσεις για να προσδιορίσουν την τρέχουσα οστική σας μάζα και να αναπτύξουν ένα σχέδιο θεραπείας και πρόληψης.