ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι το σύνδρομο Ehlers-Danlos;
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια ομάδα καταστάσεων που επηρεάζουν τους συνδετικούς ιστούς του σώματος. Αυτοί οι ιστοί περιλαμβάνουν χόνδρο, οστά, λίπος και αίμα. Υποστηρίζουν όργανα και άλλους ιστούς σε όλο το σώμα.
Οι γιατροί ταξινομούν το σύνδρομο Ehlers-Danlos σε 13 τύπους με βάση τα πιο αξιοσημείωτα χαρακτηριστικά του και τα μέρη του σώματος όπου εμφανίζονται τα συμπτώματα. Τα άτομα με τον πιο κοινό τύπο έχουν συμπτώματα όπως πολύ χαλαρές αρθρώσεις και εύθραυστο δέρμα που σχίζεται εύκολα.
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos μπορεί να είναι γενετικό, που σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω των μελών της οικογένειας. Υπολογίζεται ότι 1 στους 5.000-20.000 ανθρώπους έχει τον πιο κοινό τύπο συνδρόμου Ehlers-Danlos.
Συμπτώματα και Αιτίες
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos;
Κάθε τύπος συνδρόμου Ehlers-Danlos έχει τα δικά του συμπτώματα. Ο πιο συνηθισμένος τύπος της πάθησης είναι η υπερκινητικότητα Ehlers-Danlos, ή υπερκινητικό EDS. Τα συμπτώματά του περιλαμβάνουν:
- Υπερκινητικές (υπερβολικά εύκαμπτες) αρθρώσεις
- Αστάθειες αρθρώσεις
- Μαλακό δέρμα που είναι πιο λεπτό και τεντώνεται περισσότερο από το κανονικό
- Υπερβολικοί μώλωπες
Τι προκαλεί το σύνδρομο Ehlers-Danlos;
Ένα ελάττωμα στο κολλαγόνο (πρωτεΐνες που προσθέτουν ευελιξία και δύναμη στον συνδετικό ιστό) προκαλεί το σύνδρομο Ehlers-Danlos. Τα άτομα με τη διαταραχή έχουν ένα ελαττωματικό γονίδιο που οδηγεί σε αδύναμο κολλαγόνο ή ανεπαρκές φυσιολογικό κολλαγόνο στους ιστούς τους. Αυτά τα ελαττώματα μπορεί να βλάψουν την ικανότητα του συνδετικού ιστού να υποστηρίζει μύες, όργανα και άλλους ιστούς.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί το σύνδρομο Ehlers-Danlos;
Οι γιατροί χρησιμοποιούν το οικογενειακό σας ιστορικό και πολλές εξετάσεις για να διαγνώσουν το σύνδρομο Ehlers-Danlos. Η διάγνωσή σας μπορεί να περιλαμβάνει:
- Γενετικό τεστ: Ο πιο συνηθισμένος τρόπος αναγνώρισης της πάθησης είναι να αναζητήσετε ένα ελαττωματικό γονίδιο.
- Βιοψία: Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας γιατρός θα χρησιμοποιήσει μια εξέταση που ονομάζεται βιοψία. Σε αυτό το τεστ, ο γιατρός αφαιρεί ένα δείγμα δέρματος και το εξετάζει στο μικροσκόπιο για να αναζητήσει σημεία της πάθησης, όπως συγκεκριμένα γονίδια και γονιδιακές μεταλλάξεις (ανωμαλίες).
- Φυσική εξέταση: Κατά τη διάρκεια μιας φυσικής εξέτασης, οι γιατροί μπορούν να δουν πόσο τεντώνεται το δέρμα και πόσο μακριά μπορούν να κινηθούν οι αρθρώσεις.
- Απεικόνιση: Οι δοκιμές που παρέχουν εικόνες του εσωτερικού του σώματος μπορούν να βοηθήσουν τους γιατρούς να εντοπίσουν ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων των προβλημάτων της καρδιακής λειτουργίας και των κυρτών οστών. Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν ακτινογραφίες και αξονική τομογραφία (CT).
Διαχείριση και Θεραπεία
Ποιες είναι οι κοινές θεραπείες για το σύνδρομο Ehlers-Danlos;
Η θεραπεία για το σύνδρομο Ehlers-Danlos στοχεύει στην πρόληψη επικίνδυνων επιπλοκών. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στην προστασία των αρθρώσεων, του δέρματος και άλλων ιστών από τραυματισμούς. Η θεραπεία ενός ατόμου εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένου του τύπου της διαταραχής και των συμπτωμάτων.
Για την προστασία του δέρματος, οι γιατροί συνιστούν τη χρήση αντηλιακών και ήπιων σαπουνιών. Η λήψη επιπλέον βιταμίνης C μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των μώλωπες. Η φυσικοθεραπεία (ασκήσεις για την ενίσχυση των μυών που υποστηρίζουν τις αρθρώσεις) μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη τραυματισμών των αρθρώσεων. Οι τιράντες βοηθούν επίσης στη σταθεροποίηση των αρθρώσεων.
Επειδή τα αιμοφόρα αγγεία είναι εύθραυστα, οι γιατροί θα παρακολουθούν άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos και μπορεί να χρησιμοποιούν φάρμακα για να βοηθήσουν στη διατήρηση της αρτηριακής πίεσης χαμηλή και σταθερή.
Οι εξαρθρώσεις των αρθρώσεων και άλλοι τραυματισμοί των αρθρώσεων είναι συχνοί μεταξύ των ατόμων με σύνδρομο Ehlers-Danlos. Για το λόγο αυτό, οι γιατροί συνιστούν να αποφεύγουν:
- Επίπονη (βαριά) ανύψωση
- Άσκηση υψηλής πρόσκρουσης όπου το σώμα χτυπά το έδαφος
- Επικοινωνήστε με τον αθλητισμό
Πρόληψη
Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Ehlers-Danlos;
Επειδή είναι γενετικό, δεν μπορείτε να αποτρέψετε το σύνδρομο Ehlers-Danlos.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos;
Η προοπτική για τα άτομα με σύνδρομο Ehlers-Danlos εξαρτάται από τον τύπο της πάθησης και τα συμπτώματα του ατόμου. Οι περισσότερες μορφές της πάθησης δεν επηρεάζουν το προσδόκιμο ζωής.
Ζουν με
Ποιες είναι οι συχνές επιπλοκές ή παρενέργειες του συνδρόμου Ehlers-Danlos;
Οι επιπλοκές ορισμένων τύπων συνδρόμου Ehlers-Danlos μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Ορισμένοι τύποι, συμπεριλαμβανομένου του αγγειακού συνδρόμου Ehlers-Danlos, μπορεί να προκαλέσουν ρήξη (σχίσιμο) των αιμοφόρων αγγείων. Όταν συμβεί αυτό, μπορεί να οδηγήσει σε επικίνδυνη εσωτερική αιμορραγία και εγκεφαλικό.
Τα άτομα με αυτούς τους τύπους συνδρόμου Ehlers-Danlos έχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο ρήξης οργάνου. Συνηθέστερα, τα έντερα ή η μήτρα μιας εγκύου μπορεί να σχιστεί.
Οι επιπλοκές άλλων ειδών συνδρόμου Ehlers-Danlos εξαρτώνται από τον τύπο. Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Προβλήματα με τις βαλβίδες που σπρώχνουν το αίμα μέσα από την καρδιά
- Σοβαρή καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης
- Αραίωση κερατοειδών στα μάτια
- Καμπυλωμένα (κυρτά) άκρα
- Ελαττώματα των δοντιών και των ούλων
Πώς μπορούν οι άνθρωποι να ζήσουν καλύτερα με το σύνδρομο Ehlers-Danlos;
Οι γιατροί μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τα συμπτώματα με φυσικοθεραπεία και, εάν χρειάζεται, με τη διαχείριση του πόνου. Η παρακολούθηση του συνδρόμου Ehlers-Danlos μέσω τακτικών επισκέψεων σε γιατρό είναι ο καλύτερος τρόπος για να διασφαλιστεί ότι η πάθηση δεν εμποδίζει την απόλαυση μιας υγιούς ζωής.
Discussion about this post