Δρεπανοκυτταρική αναιμία: συμπτώματα, αιτίες, θεραπείες

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια ασθένεια του αίματος που επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια είναι στρογγυλά. Σε άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία, η αιμοσφαιρίνη – μια ουσία στα ερυθρά αιμοσφαίρια – καθίσταται ελαττωματική και προκαλεί την αλλαγή σχήματος των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η ελαττωματική αιμοσφαιρίνη ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S (HgbS) και αντικαθιστά τη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη Α (HgbA). Με την πάροδο του χρόνου, τα ερυθρά αιμοσφαίρια γίνονται άκαμπτα και έχουν σχήμα μισοφέγγαρου ή δρεπάνι.

Τα δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια:

• Φράζουν τα αιμοφόρα αγγεία, προκαλώντας επεισόδια πόνου και διακόπτοντας το οξυγόνο στους ιστούς και τα όργανα.
• Παγιδευτείτε στον σπλήνα (ένα όργανο που απαλλάσσει τα παλιά κύτταρα) όπου καταστρέφονται. Το σώμα δεν μπορεί να αντικαταστήσει τα χαμένα κύτταρα αρκετά γρήγορα. Ως αποτέλεσμα, το σώμα έχει πολύ λίγα ερυθρά αιμοσφαίρια, μια κατάσταση γνωστή ως αναιμία.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια σοβαρή ασθένεια που μπορεί να απαιτεί συχνή παραμονή στο νοσοκομείο. Παιδιά και νεαροί ενήλικες μπορεί να πεθάνουν από την ασθένεια.

Ποιος παθαίνει δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, η ασθένεια εμφανίζεται πιο συχνά στους Αφροαμερικανούς (περίπου 1 στις 400 γεννήσεις Αφροαμερικανών) και στους Ισπανόφωνους με καταγωγή από την Καραϊβική (1 στα 1.000 έως 1.400 παιδιά Ισπανοαμερικανών). Σε όλο τον κόσμο, η ασθένεια εντοπίζεται επίσης σε ανθρώπους με καταγωγή από Αραβία, Ελλάδα, Ιταλία, Σαρδηνία, Τουρκία, Μάλτα και Νότια Ασία.

Υπάρχει διαφορά μεταξύ της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και του δρεπανοκυτταρικού χαρακτηριστικού;

Ναί. Ένα άτομο μπορεί να έχει ένα μείγμα φυσιολογικής και ελαττωματικής αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά του αιμοσφαίρια χωρίς να έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται «δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό». Τα άτομα με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό έχουν αρκετή φυσιολογική αιμοσφαιρίνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια τους για να εμποδίσουν τα κύτταρα να δρεπανώσουν. Ένας στους 12 Αφροαμερικανούς στις Ηνωμένες Πολιτείες έχει δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό.

Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι τα άτομα με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό δεν έχουν δρεπανοκυτταρική νόσο. Επίσης, συνήθως δεν αναπτύσσουν δρεπανοκυτταρική αναιμία, εκτός από ασυνήθιστες περιπτώσεις. Ωστόσο, τα άτομα με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό μπορούν γενετικά να μεταδώσουν το χαρακτηριστικό στα παιδιά τους. Εάν δύο άτομα με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό έχουν παιδιά μαζί, υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες τα παιδιά τους να έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Ποιες είναι οι πιθανότητες το παιδί μου να γεννηθεί με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό;

Εάν εσείς και ο σύντροφός σας έχετε και οι δύο δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, το παιδί σας έχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Εάν μόνο ένας από εσάς έχει δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, το παιδί σας δεν μπορεί να γεννηθεί με δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί σας να γεννηθεί με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό.

Εάν ένας γονέας έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία και ένας γονέας έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία, υπάρχει 50% πιθανότητα τα παιδιά τους να γεννηθούν με δρεπανοκυτταρική αναιμία.