Μυϊκή Δυστροφία Duchenne

Ποια είναι τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Duchenne;

Τα συμπτώματα της DMD γενικά αρχίζουν να εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 2 και 6. Πολλά παιδιά με DMD αναπτύσσονται φυσιολογικά κατά τη βρεφική και πρώιμη παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα της DMD μπορεί να περιλαμβάνουν:

• δυσκολία στο περπάτημα
• απώλεια της ικανότητας βάδισης
• διευρυμένες γάμπες
• μαθησιακές δυσκολίες, που εμφανίζονται περίπου στο ένα τρίτο των ατόμων που επηρεάζονται
• έλλειψη ανάπτυξης κινητικών δεξιοτήτων
• κούραση
• επιδεινούμενη ταχεία αδυναμία στα πόδια, τη λεκάνη, τα χέρια και το λαιμό

Τι προκαλεί τη μυϊκή δυστροφία Duchenne;

Το DMD είναι γενετική ασθένεια. Όσοι το κληρονομούν έχουν ένα ελαττωματικό γονίδιο που σχετίζεται με μια μυϊκή πρωτεΐνη που ονομάζεται δυστροφίνη. Αυτή η πρωτεΐνη διατηρεί τα μυϊκά κύτταρα άθικτα. Η απουσία του προκαλεί ταχεία μυϊκή επιδείνωση καθώς μεγαλώνει ένα παιδί με DMD.

Ποιοι διατρέχουν κίνδυνο για μυϊκή δυστροφία Duchenne;

Το οικογενειακό ιστορικό DMD είναι ένας παράγοντας κινδύνου, αλλά η κατάσταση μπορεί να περάσει χωρίς γνωστό οικογενειακό ιστορικό. Ένα άτομο μπορεί να είναι σιωπηλός φορέας της πάθησης. Αυτό σημαίνει ότι ένα μέλος της οικογένειας μπορεί να φέρει ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου, αλλά δεν προκαλεί DMD σε αυτό το άτομο. Μερικές φορές, το γονίδιο μπορεί να περάσει για γενιές πριν επηρεάσει ένα παιδί.

Τα αρσενικά είναι πιο πιθανό να έχουν DMD από τα θηλυκά. Τα αρσενικά και τα θηλυκά που γεννιούνται από μητέρα που φέρει το ελαττωματικό γονίδιο έχουν το καθένα πιθανότητα να κληρονομήσει το ελάττωμα. Ωστόσο, τα κορίτσια που κληρονομούν το γονίδιο θα είναι ασυμπτωματικά φορείς και τα αγόρια θα παρουσιάζουν συμπτώματα.

Πώς διαγιγνώσκεται η μυϊκή δυστροφία Duchenne;

Οι συνήθεις εξετάσεις ευεξίας μπορεί να αποκαλύψουν σημάδια μυϊκής δυστροφίας. Εσείς και ο παιδίατρος του παιδιού σας μπορεί να παρατηρήσετε ότι οι μύες του παιδιού σας εξασθενούν και ότι το παιδί σας έχει έλλειψη συντονισμού. Οι εξετάσεις αίματος και οι βιοψίες μυών μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση της DMD.

Η εξέταση αίματος που χρησιμοποιείται για να επιτευχθεί αυτή η διάγνωση ονομάζεται τεστ κρεατινοφωσφοκινάσης. Όταν οι μύες επιδεινώνονται, απελευθερώνουν μεγάλη ποσότητα ενζύμου κρεατινοφωσφοκινάσης στο αίμα. Εάν το τεστ ανιχνεύσει υψηλά επίπεδα κρεατινοφωσφοκινάσης, βιοψίες μυών ή γενετικές εξετάσεις θα καθορίσουν τον τύπο της μυϊκής δυστροφίας.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το DMD. Η θεραπεία μπορεί μόνο να κάνει τα συμπτώματα λιγότερο σοβαρά και να παρατείνει το προσδόκιμο ζωής.

Τα παιδιά με DMD συχνά χάνουν την ικανότητα να περπατούν και χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι περίπου στην ηλικία των 12 ετών. Το στήριγμα ποδιών μπορεί να παρατείνει το χρόνο που ένα παιδί μπορεί να περπατήσει ανεξάρτητα. Η τακτική φυσικοθεραπεία διατηρεί τους μύες στην καλύτερη δυνατή κατάσταση. Οι στεροειδείς θεραπείες μπορούν επίσης να παρατείνουν τη μυϊκή λειτουργία.

Η αποδυνάμωση των μυών μπορεί να προκαλέσει καταστάσεις όπως σκολίωση, πνευμονία και μη φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό. Ο γιατρός πρέπει να θεραπεύει και να παρακολουθεί καταστάσεις όπως αυτές εμφανίζονται.

Η λειτουργία των πνευμόνων αρχίζει να επιδεινώνεται στα τελευταία στάδια της νόσου. Ένας αναπνευστήρας μπορεί να είναι απαραίτητος για να παρατείνει τη ζωή.

Τι είναι η Μακροπρόθεσμη Προοπτική;

Το DMD είναι μια θανατηφόρα κατάσταση. Τα περισσότερα άτομα με DMD πεθαίνουν στα 20 τους. Ωστόσο, με επιμελή φροντίδα, μερικοί άνθρωποι με DMD επιβιώνουν στα 30 τους. Στα τελευταία στάδια της νόσου, τα περισσότερα άτομα με DMD θα χρειαστούν φροντίδα πλήρους απασχόλησης για να διατηρήσουν την ποιότητα ζωής.

Η κατάσταση είναι εκφυλιστική, πράγμα που σημαίνει ότι η ανάγκη για ιατρική περίθαλψη αυξάνεται καθώς η κατάσταση επιδεινώνεται. Καθώς τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 2 και 6, το παιδί συνήθως χρειάζεται τακτική παρακολούθηση από ιατρική ομάδα. Καθώς εμφανίζονται τα τελευταία στάδια της νόσου κατά την εφηβική και νεανική ηλικία, το άτομο μπορεί να χρειαστεί να μπει στο νοσοκομείο ή να λάβει περίθαλψη.

Εάν έχετε DMD ή είστε γονέας του οποίου το παιδί έχει DMD, ζητήστε υποστήριξη από φίλους και οικογένεια. Μπορείτε επίσης να εντοπίσετε ομάδες υποστήριξης όπου μπορείτε να μιλήσετε και να ακούσετε άλλους που περνούν την ίδια εμπειρία.

Πώς μπορώ να αποτρέψω τη μυϊκή δυστροφία του Duchenne;

Δεν μπορείτε να αποτρέψετε το DMD πριν από τη σύλληψη επειδή περνά από τη μητέρα. Οι γενετιστές ερευνούν την τεχνολογία που μπορεί να αποτρέψει τη μετάδοση του ελαττώματος, αλλά δεν έχουν ανακαλύψει μια επιτυχημένη θεραπεία.

Ο γενετικός έλεγχος πριν από τη σύλληψη μπορεί να καθορίσει εάν ένα ζευγάρι έχει αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσει παιδιά με DMD.