Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για την ποικιλοκυττάρωση

Συμπτώματα ποικιλοκυττάρωσης

Το κύριο σύμπτωμα της ποικιλοκυττάρωσης είναι η ύπαρξη σημαντικής ποσότητας (μεγαλύτερη από 10 τοις εκατό) ερυθρών αιμοσφαιρίων με ανώμαλο σχήμα.

Γενικά, τα συμπτώματα της ποικιλοκυττάρωσης εξαρτώνται από την υποκείμενη πάθηση. Η ποικιλοκυττάρωση μπορεί επίσης να θεωρηθεί σύμπτωμα πολλών άλλων διαταραχών.

Τα κοινά συμπτώματα άλλων διαταραχών που σχετίζονται με το αίμα, όπως η αναιμία, περιλαμβάνουν:

• κούραση
• χλωμό δέρμα
• αδυναμία
• δυσκολία στην αναπνοή

Αυτά τα συγκεκριμένα συμπτώματα είναι αποτέλεσμα της έλλειψης επαρκούς παροχής οξυγόνου στους ιστούς και τα όργανα του σώματος.

Τι προκαλεί την ποικιλοκυττάρωση;

Η ποικιλοκυττάρωση είναι συνήθως το αποτέλεσμα άλλης πάθησης. Οι καταστάσεις ποικιλοκυττάρωσης μπορεί να είναι κληρονομικές ή επίκτητες. Οι κληρονομικές παθήσεις προκαλούνται από μια γενετική μετάλλαξη. Οι επίκτητες συνθήκες αναπτύσσονται αργότερα στη ζωή.

Οι κληρονομικές αιτίες της ποικιλοκυττάρωσης περιλαμβάνουν:

• δρεπανοκυτταρική αναιμία, μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ερυθρά αιμοσφαίρια με μη φυσιολογικό σχήμα ημισελήνου

• θαλασσαιμία, μια γενετική διαταραχή του αίματος κατά την οποία το σώμα παράγει μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη

• ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης
• Σύνδρομο McLeod, μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα νεύρα, την καρδιά, το αίμα και τον εγκέφαλο. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται αργά και αρχίζουν στα μέσα της ενηλικίωσης
• κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση
• κληρονομική σφαιροκυττάρωση

Οι επίκτητες αιτίες της ποικιλοκυττάρωσης περιλαμβάνουν:

• σιδηροπενική αναιμία, η πιο κοινή μορφή αναιμίας που εμφανίζεται όταν το σώμα δεν έχει αρκετό σίδηρο

• μεγαλοβλαστική αναιμία, μια αναιμία που συνήθως προκαλείται από ανεπάρκεια φυλλικού οξέος ή βιταμίνης Β-12

• αυτοάνοσες αιμολυτικές αναιμίες, μια ομάδα διαταραχών που εμφανίζονται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα καταστρέφει εσφαλμένα τα ερυθρά αιμοσφαίρια

• ηπατική και νεφρική νόσο

• αλκοολισμό ή ηπατική νόσο που σχετίζεται με το αλκοόλ

• δηλητηρίαση από μόλυβδο
• χημειοθεραπεία
• σοβαρές λοιμώξεις
• Καρκίνος
• μυελοΐνωση

Διάγνωση ποικιλοκυττάρωσης

Όλα τα νεογέννητα μωρά στις Ηνωμένες Πολιτείες ελέγχονται για ορισμένες γενετικές διαταραχές του αίματος, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η ποικιλοκυττάρωση μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης που ονομάζεται επίχρισμα αίματος. Αυτή η εξέταση μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια μιας φυσικής εξέτασης ρουτίνας ή εάν αντιμετωπίζετε ανεξήγητα συμπτώματα.

Κατά τη διάρκεια ενός επιχρίσματος αίματος, ένας γιατρός απλώνει ένα λεπτό στρώμα αίματος σε μια αντικειμενοφόρο πλάκα μικροσκοπίου και χρωματίζει το αίμα για να βοηθήσει στη διαφοροποίηση των κυττάρων. Στη συνέχεια, ο γιατρός βλέπει το αίμα κάτω από ένα μικροσκόπιο, όπου μπορούν να φανούν τα μεγέθη και τα σχήματα των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Δεν θα πάρει κάθε RBC μη φυσιολογικό σχήμα. Τα άτομα με ποικιλοκυττάρωση έχουν φυσιολογικά διαμορφωμένα κύτταρα αναμεμειγμένα με κύτταρα με ανώμαλο σχήμα. Μερικές φορές, υπάρχουν αρκετοί διαφορετικοί τύποι ποικιλοκυττάρων στο αίμα. Ο γιατρός σας θα προσπαθήσει να καταλάβει ποιο σχήμα είναι πιο διαδεδομένο.

Επιπλέον, ο γιατρός σας πιθανότατα θα εκτελέσει περισσότερες εξετάσεις για να ανακαλύψει τι προκαλεί τα ασυνήθιστα διαμορφωμένα ερυθρά αιμοσφαίρια σας. Ο γιατρός σας μπορεί να σας κάνει ερωτήσεις σχετικά με το ιατρικό ιστορικό σας. Φροντίστε να τους ενημερώσετε για τα συμπτώματά σας ή εάν παίρνετε φάρμακα.

Παραδείγματα άλλων διαγνωστικών εξετάσεων περιλαμβάνουν:

• πλήρης εξέταση αίματος (CBC)
• επίπεδα σιδήρου ορού
• τεστ φερριτίνης
• δοκιμή βιταμίνης Β-12
• τεστ φυλλικού οξέος
• εξετάσεις ηπατικής λειτουργίας
• βιοψία μυελού των οστών
• δοκιμή πυροσταφυλικής κινάσης

Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι ποικιλοκυττάρωσης;

Υπάρχουν αρκετοί διαφορετικοί τύποι ποικιλοκυττάρωσης. Ο τύπος εξαρτάται από τα χαρακτηριστικά των ερυθρών αιμοσφαιρίων με μη φυσιολογικό σχήμα. Ενώ είναι πιθανό να υπάρχουν περισσότεροι από ένας τύποι ποικιλοκυττάρων στο αίμα ανά πάσα στιγμή, συνήθως ένας τύπος υπερτερεί των άλλων.

Σφαροκύτταρα

Τα σφαιροκύτταρα είναι μικρά, πυκνά στρογγυλά κύτταρα που δεν διαθέτουν το πεπλατυσμένο, πιο ανοιχτόχρωμο κέντρο των ερυθρών αιμοσφαιρίων κανονικού σχήματος. Τα σφαιροκύτταρα μπορεί να παρατηρηθούν στις ακόλουθες καταστάσεις:

• κληρονομική σφαιροκυττάρωση
• αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία
• αντιδράσεις αιμολυτικής μετάγγισης
• διαταραχές κατακερματισμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων

Στοματοκύτταρα (στοματικά κύτταρα)

Το κεντρικό τμήμα ενός κυττάρου στοματοκυττάρου είναι ελλειπτικό ή σαν σχισμή, αντί για στρογγυλό. Τα στοματοκύτταρα περιγράφονται συχνά σε σχήμα στόματος και μπορεί να παρατηρηθούν σε άτομα με:

• αλκοολισμός
• ηπατική νόσο

• κληρονομική στοματοκυττάρωση, μια σπάνια γενετική διαταραχή όπου η κυτταρική μεμβράνη διαρρέει ιόντα νατρίου και καλίου

Κωδοκύτταρα (κύτταρα στόχοι)

Τα κωδοκύτταρα μερικές φορές ονομάζονται κύτταρα-στόχοι επειδή συχνά μοιάζουν με bullseye. Τα κοκοκύτταρα μπορεί να εμφανιστούν στις ακόλουθες καταστάσεις:

• θαλασσαιμία
• χολοστατική ηπατική νόσο
• διαταραχές της αιμοσφαιρίνης C
• άτομα που αφαιρέθηκαν πρόσφατα τη σπλήνα τους (σπληνεκτομή)

Αν και δεν είναι τόσο συνηθισμένοι, τα κοδόκτυα μπορεί επίσης να παρατηρηθούν σε άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία, σιδηροπενική αναιμία ή δηλητηρίαση από μόλυβδο.

Λεπτοκύτταρα

Τα λεπτοκύτταρα που ονομάζονται συχνά κύτταρα γκοφρέτας είναι λεπτά, επίπεδα κύτταρα με αιμοσφαιρίνη στην άκρη του κυττάρου. Λεπτοκύτταρα παρατηρούνται σε άτομα με διαταραχές θαλασσαιμίας και σε άτομα με αποφρακτική ηπατική νόσο.

Δρεπανοκύτταρα (δρεπανοκύτταρα)

Τα δρεπανοκύτταρα ή τα drepanocytes είναι επιμήκη ερυθροκύτταρα σε σχήμα ημισελήνου. Αυτά τα κύτταρα είναι το χαρακτηριστικό γνώρισμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας καθώς και της αιμοσφαιρίνης S-θαλασσαιμίας.

Ελλειπτοκύτταρα (ωοκύτταρα)

Τα ελλειπτοκύτταρα, που αναφέρονται επίσης ως ωοκύτταρα, είναι ελαφρώς ωοειδή έως πούρου με αμβλεία άκρα. Συνήθως, η παρουσία μεγάλου αριθμού ελλειπτοκυττάρων σηματοδοτεί μια κληρονομική κατάσταση γνωστή ως κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση. Μέτριος αριθμός ελλειπτοκυττάρων μπορεί να παρατηρηθεί σε άτομα με:

• θαλασσαιμία
• μυελοΐνωση
• κίρρωση
• Σιδηροπενική αναιμία
• μεγαλοβλαστική αναιμία

Δακρυοκύτταρα (κύτταρα δακρύων)

Τα ερυθροκύτταρα δακρύων ή δακρυοκύτταρα είναι ερυθρά αιμοσφαίρια με ένα στρογγυλό άκρο και ένα μυτερό άκρο. Αυτός ο τύπος ποικιλοκυττάρων μπορεί να παρατηρηθεί σε άτομα με:

• βήτα-θαλασσαιμία
• μυελοΐνωση
• λευχαιμία
• μεγαλοβλαστική αναιμία
• αιμολυτική αναιμία

Ακανθοκύτταρα (spur κύτταρα)

Τα ακανθοκύτταρα έχουν μη φυσιολογικές ακανθώδεις προεξοχές (που ονομάζονται spicules) στην άκρη της κυτταρικής μεμβράνης. Τα ακανθοκύτταρα βρίσκονται σε καταστάσεις όπως:

• αβηταλιποπρωτεϊναιμία, μια σπάνια γενετική πάθηση που οδηγεί σε αδυναμία απορρόφησης ορισμένων διατροφικών λιπών

• σοβαρή αλκοολική ηπατική νόσο
• μετά από σπληνεκτομή
• αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία
• Νεφρική Νόσος
• θαλασσαιμία
• σύνδρομο McLeod

Εχινοκύτταρα (κύτταρα με γρέζια)

Όπως τα ακανθοκύτταρα, έτσι και τα εχινοκύτταρα έχουν προεξοχές (spicules) στην άκρη της κυτταρικής μεμβράνης. Αλλά αυτές οι προεξοχές είναι τυπικά ομοιόμορφες και εμφανίζονται πιο συχνά από ό,τι στα ακανθοκύτταρα. Τα εχινοκύτταρα ονομάζονται επίσης κύτταρα γρέζια.

Εχινοκύτταρα μπορεί να παρατηρηθούν σε άτομα με τις ακόλουθες παθήσεις:

• ανεπάρκεια πυροσταφυλικής κινάσης, μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που επηρεάζει την επιβίωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων
• Νεφρική Νόσος
• Καρκίνος
• αμέσως μετά τη μετάγγιση γερασμένου αίματος (μπορεί να σχηματιστούν εχινοκύτταρα κατά την αποθήκευση του αίματος)

Σχιζοκύτταρα (σχιστοκύτταρα)

Τα σχιζοκύτταρα είναι κατακερματισμένα ερυθρά αιμοσφαίρια. Εμφανίζονται συνήθως σε άτομα με αιμολυτική αναιμία ή μπορεί να εμφανιστούν ως απόκριση στις ακόλουθες καταστάσεις:

• σήψη
• σοβαρή μόλυνση
• εγκαύματα
• τραυματισμό ιστού

Πώς αντιμετωπίζεται η ποικιλοκυττάρωση;

Η θεραπεία για την ποικιλοκυττάρωση εξαρτάται από το τι προκαλεί την πάθηση. Για παράδειγμα, η ποικιλοκυττάρωση που προκαλείται από χαμηλά επίπεδα βιταμίνης Β-12, φυλλικού οξέος ή σιδήρου πιθανότατα θα αντιμετωπιστεί με τη λήψη συμπληρωμάτων και την αύξηση της ποσότητας αυτών των βιταμινών στη διατροφή σας. Ή, οι γιατροί μπορεί να θεραπεύσουν την υποκείμενη νόσο (όπως κοιλιοκάκη) που μπορεί να προκάλεσε την ανεπάρκεια εξαρχής.

Τα άτομα με κληρονομικές μορφές αναιμίας, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία ή η θαλασσαιμία, μπορεί να χρειαστούν μεταγγίσεις αίματος ή μεταμόσχευση μυελού των οστών για τη θεραπεία της κατάστασής τους. Τα άτομα με ηπατική νόσο μπορεί να χρειαστούν μεταμόσχευση, ενώ τα άτομα με σοβαρές λοιμώξεις μπορεί να χρειαστούν αντιβιοτικά.

Ποια είναι η προοπτική;

Η μακροπρόθεσμη προοπτική για την ποικιλοκυττάρωση εξαρτάται από την αιτία και το πόσο γρήγορα λαμβάνετε θεραπεία. Η αναιμία που προκαλείται από έλλειψη σιδήρου είναι ιάσιμη και συχνά ιάσιμη, αλλά μπορεί να είναι επικίνδυνη εάν δεν αντιμετωπιστεί. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν είστε έγκυος. Η αναιμία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές στην εγκυμοσύνη, συμπεριλαμβανομένων σοβαρών γενετικών ανωμαλιών (όπως ελαττώματα του νευρικού σωλήνα).

Η αναιμία που προκαλείται από μια γενετική διαταραχή όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία θα απαιτήσει ισόβια θεραπεία, αλλά οι πρόσφατες ιατρικές εξελίξεις έχουν βελτιώσει τις προοπτικές για άτομα με ορισμένες γενετικές διαταραχές του αίματος.