Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να πυκνώσει τη βλέννα και τον ιδρώτα σας. Ο έλεγχος γίνεται συνήθως σε νεογέννητα, αλλά και οι ενήλικες μπορεί να ελεγχθούν ως φορείς. Μερικές από αυτές τις εξετάσεις είναι εξετάσεις αίματος.
Η ΚΙ είναι μια γενετική κατάσταση όπου η πρωτεΐνη που ελέγχει τον ιδρώτα και την παραγωγή βλέννας δεν λειτουργεί σωστά. Μπορεί να μην έχετε συμπτώματα της πάθησης, ανάλογα με τα μέρη του σώματος που επηρεάζονται περισσότερο.
Σε πολλά μέρη των Ηνωμένων Πολιτειών, τα νεογνά ελέγχονται για αυτή τη γενετική ασθένεια μέσω εξέτασης αίματος. Τα άτομα που δεν υποβλήθηκαν σε έλεγχο ως βρέφη μπορούν να υποβληθούν σε εξετάσεις για ΚΙ ως ενήλικες, ειδικά εάν ανησυχούν για τη μετάδοση της πάθησης στα παιδιά τους.
Αυτό το άρθρο θα διερευνήσει πώς γίνονται οι δοκιμές για την ΚΙ, ποιος μπορεί να χρειαστεί έλεγχο και τι να περιμένετε όταν λάβετε τα αποτελέσματά σας.
Μάθετε περισσότερα για την κυστική ίνωση.
Ποιες εξετάσεις αίματος γίνονται για την κυστική ίνωση;
Η εξέταση ΚΙ μπορεί να γίνει με διάφορους τρόπους. Στους ενήλικες, οι εξετάσεις ιδρώτα είναι πιο συχνές, αλλά τα νεογέννητα συνήθως υποβάλλονται σε εξέταση αίματος τις πρώτες μέρες της ζωής τους.
Η εξέταση αίματος στα νεογνά για τον έλεγχο της ΚΙ ελέγχει δύο διαφορετικά στοιχεία.
Το πρώτο είναι η παρουσία ανοσοαντιδραστικής τρυψινογόνου (IRT). Αυτή η ουσία παράγεται στο πάγκρεας και μπορεί να είναι υψηλή σε βρέφη με ΚΙ.
Εάν το αποτέλεσμα της πρώτης δοκιμής δείχνει αυξημένο IRT, θα επανεξεταστεί και μια δεύτερη δοκιμή. Αυτή η δοκιμή ελέγχει για μια πρωτεΐνη που προκαλεί ΚΙ, που ονομάζεται ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR).
Ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών για ΚΙ απαιτείται σε πολλές πολιτείες και συνιστάται ακόμη και αν ο γονέας που γεννήθηκε είχε ήδη ελεγχθεί για ΚΙ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Ο έλεγχος CFTR γίνεται επίσης σε δείγματα αίματος ενηλίκων, αν και η εξέταση δειγμάτων ιδρώτα είναι η πιο κοινή μέθοδος αποκλεισμού ή διάγνωσης ΚΙ σε ενήλικες.
Πώς γίνονται οι εξετάσεις αίματος για ΚΙ;
Η εξέταση αίματος στα νεογνά γίνεται συνήθως με ένα μικροσκοπικό τρύπημα βελόνας στη φτέρνα του μωρού. Λίγες σταγόνες αίματος λαμβάνονται και χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο για διάφορες καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένης της ΚΙ. Οι σταγόνες αίματος τοποθετούνται σε μια κάρτα εξέτασης και στη συνέχεια αποστέλλονται σε ένα εργαστήριο.
Εάν είστε ενήλικας που υποβάλλεται σε γενετικό έλεγχο για ΚΙ, θα γίνει αιμοληψία σε εργαστήριο και αυτό το αίμα θα ελεγχθεί για το γονίδιο CFTR.
Πώς προετοιμάζεστε για μια εξέταση αίματος για κυστική ίνωση;
Δεν απαιτείται προετοιμασία για εξέταση αίματος για ΚΙ. Τα νεογέννητα μερικές φορές τυλίγονται κατά τη διάρκεια του τσίμπημα της φτέρνας τους για να προσφέρουν άνεση.
Η εξέταση αίματος σε ενήλικες γίνεται όπως κάθε άλλη εξέταση αίματος, με ένα δείγμα που λαμβάνεται από τη φλέβα σας με μια βελόνα. Δεν χρειάζεται να νηστεύετε ή να κάνετε κάποια ειδική προετοιμασία πριν από την εξέταση.
Τεστ ιδρώτα για κυστική ίνωση
Ο έλεγχος ιδρώτα είναι επίσης μια κοινή μέθοδος για τον έλεγχο του γονιδίου CF. Σε αντίθεση με την εξέταση αίματος, απαιτείται κάποια προετοιμασία για αυτήν την εξέταση. Πριν κάνετε ένα τεστ ιδρώτα, πρέπει να βεβαιωθείτε ότι δεν έχετε χρησιμοποιήσει λάδια ή λοσιόν στο δέρμα σας. Αυτό θα μπορούσε να αλλάξει τα αποτελέσματα της δοκιμής σας.
Μια δοκιμή ιδρώτα θα ακολουθήσει γενικά αυτά τα βήματα.
- Ένας επαγγελματίας υγείας θα εφαρμόσει μια άοσμη χημική ουσία που ονομάζεται πιλοκαρπίνη στον αντιβράχιο ή το πόδι σας και θα τοποθετήσει ένα ηλεκτρόδιο πάνω του.
- Ένα ήπιο ηλεκτρικό ρεύμα στέλνεται μέσω του ηλεκτροδίου για να βοηθήσει την πιλοκαρπίνη να διεισδύσει στο δέρμα. Μπορεί να νιώσετε κάποια ζέστη ή μυρμήγκιασμα.
- Μετά από περίπου 5 λεπτά, το ηλεκτρόδιο αφαιρείται και ο ιδρώτας θα συλλέγεται χρησιμοποιώντας ένα μικρό κομμάτι χαρτί, γάζα ή πλαστικό πηνίο.
- Ο ιδρώτας συλλέγεται σε αυτό το σημείο τα επόμενα 30 λεπτά.
- Το δείγμα ιδρώτα αποστέλλεται σε εργαστήριο και τα επίπεδα χλωρίου χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση.
Το ακόλουθο
- Κάτω από 30 millimoles ανά λίτρο (mmol/L): Η ΚΙ είναι απίθανη
- 30–59 mmol/L: Μη τελεσίδικος; απαιτούνται πρόσθετες δοκιμές
- 60 mmol/L και άνω: Μπορεί να γίνει διάγνωση ΚΙ
Αν και ο έλεγχος ιδρώτα είναι δυνατός σε βρέφη, δεν ιδρώνουν όλα τα μωρά αρκετό για συλλογή. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η εξέταση αίματος είναι το προτιμώμενο εργαλείο προσυμπτωματικού ελέγχου για τα νεογνά.
Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα μιας εξέτασης αίματος για κυστική ίνωση;
Εάν το IRT είναι αυξημένο και το γονίδιο CFTR υπάρχει σε δείγματα αίματος, δεν σημαίνει απαραίτητα ότι εσείς ή το μωρό σας έχετε ενεργή ΚΙ.
Υπάρχουν 23 γονιδιακές μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν ασθένεια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, πρέπει να κληρονομήσετε μια γονιδιακή μετάλλαξη από κάθε γονέα για να έχετε ΚΙ. Ωστόσο, η παρουσία του γονιδίου CFTR από έναν μόνο γονέα μπορεί επίσης να προκαλέσει την πάθηση.
Οι θετικές εξετάσεις αίματος θα ενεργοποιήσουν πρόσθετες εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί ότι είτε φέρετε το γονίδιο της ΚΙ είτε έχετε ενεργό ΚΙ. Οι απεικονιστικές μελέτες όπως οι ακτινογραφίες, οι εξετάσεις πτυέλων και η εκτίμηση του γιατρού σας για τυχόν συμπτώματα που έχετε θα συνυπολογιστούν επίσης στη διάγνωση – ή στον αποκλεισμό της ΚΙ.
Συχνές ερωτήσεις
Όλοι όσοι φέρουν το γονίδιο της κυστικής ίνωσης έχουν ενεργή νόσο;
Όχι. Μερικοί άνθρωποι που φέρουν γενετικές μεταλλάξεις συχνές σε άτομα με ΚΙ είναι μόνο φορείς της νόσου και δεν αναπτύσσουν κανένα σύμπτωμα.
Εάν εσείς και ο σύντροφός σας έχετε και οι δύο γονίδια για την κυστική ίνωση, το μωρό σας θα αναπτύξει σίγουρα τη νόσο;
Εάν τόσο εσείς όσο και ο σύντροφός σας φέρετε το γονίδιο της ΚΙ, το μωρό σας έχει 25% κίνδυνο να έχει ΚΙ.
Μπορεί το μωρό σας να έχει κυστική ίνωση χωρίς κανένας γονέας να είναι φορέας;
Ο έλεγχος δεν είναι τέλειος και ενώ εσείς ή ο σύντροφός σας μπορεί να μην έχετε ταυτοποιηθεί ως φορείς των γενετικών μεταλλάξεων που προκαλούν ΚΙ, είναι πιθανό για γονείς με αρνητικούς γενετικούς ελέγχους να αποκτήσουν παιδί με μετάλλαξη γονιδίου ΚΙ.
Πάρε μακριά
Η κυστική ίνωση προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που συνήθως περνά από οικογένειες. Οι περισσότεροι άνθρωποι που αναπτύσσουν συμπτώματα της πάθησης κληρονομούν μια γενετική μετάλλαξη για ΚΙ από κάθε γονέα.
Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να γίνει σε ενήλικες με εξέταση ιδρώτα ή αίματος. Η εξέταση αίματος με ένα μικροσκοπικό τσίμπημα στη φτέρνα του μωρού λίγες μέρες μετά τη γέννηση είναι η πιο κοινή εξέταση για νεογέννητα.
Πολλές πολιτείες απαιτούν τεστ ΚΙ ως μέρος των ελέγχων υγείας των νεογνών, αλλά ακόμη και η παρουσία μιας γονιδιακής μετάλλαξης δεν σημαίνει ότι το μωρό σας θα αναπτύξει ποτέ μια ενεργή μορφή ΚΙ.
Discussion about this post