Τριμεθυλαμινουρία: Τι πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο οσμής ψαριών

Η τριμεθυλαμίνη (TMA) είναι μια χημική ένωση που μυρίζει σαν σάπιο ψάρι. Παράγεται στο έντερο, συχνά από ορισμένες διατροφικές αμίνες. Αυτή η ένωση συχνά συνδέεται με αθηροσκλήρωση και σοβαρή καρδιαγγειακή νόσο.

Όταν το σώμα ενός ατόμου δεν είναι σε θέση να διασπάσει το TMA, μπορεί να αναπτυχθεί τριμεθυλαμινουρία. Καθώς αυτό το TMA συσσωρεύεται στο σώμα, αναγκάζει το σώμα να εκπέμπει μια έντονη οσμή.

Η τριμεθυλαμινουρία είναι μια ασυνήθιστη γενετική διαταραχή. Ο ακριβής αριθμός των ατόμων που το έχουν είναι άγνωστος.

Περισσότερες από 100 περιπτώσεις έχουν αναφερθεί στην ιατρική βιβλιογραφία, αλλά ορισμένοι κλινικοί γιατροί πιστεύουν ότι είναι υποδιαγνωσμένο. Αυτό συμβαίνει επειδή η τριμεθυλαμινουρία συχνά δεν αναγνωρίζεται ακόμη και από τους επαγγελματίες υγείας και τα άτομα με ήπια συμπτώματα δεν αναζητούν πάντα ιατρική βοήθεια.

Η τριμεθυλαμινουρία συνήθως προκαλείται από μεταλλάξεις στο Γονίδιο FMO3.

Τυπικά, το FMO3 είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός ενζύμου που διασπά το TMA σε ένα άοσμο μόριο. Όταν αυτό το ένζυμο δεν παράγεται ή η δραστηριότητά του μειώνεται, το TMA μπορεί να συσσωρευτεί στο σώμα. Η περίσσεια TMA απελευθερώνεται στη συνέχεια μέσω σωματικών υγρών όπως ο ιδρώτας και τα ούρα.

Οι μεταλλάξεις στο FMO3 γενικά κληρονομούνται με υπολειπόμενο πρότυπο, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς είναι τουλάχιστον φορείς ενός αντιγράφου του μεταλλαγμένου γονιδίου FMO3. Οι φορείς μπορεί να μην έχουν σημάδια τριμεθυλαμινουρίας ή ήπια συμπτώματα ή προσωρινά επεισόδια μυρωδιάς ψαριού.

Ακόμη και χωρίς μεταλλάξεις στο FMO3, μερικοί άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν τριμεθυλαμινουρία από τη λήψη μεγάλων δόσεων TMA ή προϊόντων που αυξάνουν την παραγωγή TMA.

Το πιο κοινό σημάδι και σύμπτωμα της τριμεθυλαμινουρίας είναι μια έντονη μυρωδιά που μοιάζει με ψάρι. Μπορεί να κυκλοφορήσει σε:

• ιδρώτας
• αναπνοή
• ούρο
• αναπαραγωγικά υγρά

Η μυρωδιά που μοιάζει με ψάρι μπορεί να ποικίλλει σε συνοχή ή να παραμένει σε έντονο επίπεδο. Μπορεί να επιδεινωθεί με την άσκηση ή το άγχος, καθώς αυτά μπορεί να αυξήσουν την ποσότητα που ιδρώνετε.

Οι άνθρωποι που έχουν έμμηνο ρύση μπορεί να αισθάνονται πιο δυνατές μυρωδιές ψαριών λίγο πριν και κατά τη διάρκεια της περιόδου τους. Η μυρωδιά του ψαριού μπορεί επίσης να είναι πιο έντονη όταν παίρνετε αντισυλληπτικά χάπια ή καθώς ένα άτομο πλησιάζει στην εμμηνόπαυση.

Ενώ η τριμεθυλαμινουρία τυπικά δεν έχει άλλα σωματικά συμπτώματα εκτός από μυρωδιά ψαριού, μπορεί να προκαλέσει την κοινωνική απομόνωση των ανθρώπων και να οδηγήσει σε κατάθλιψη.

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για την τριμεθυλαμινουρία. Ωστόσο, μπορεί να μπορέσετε να το διαχειριστείτε επιλέγοντας προσεκτικά ποιες τροφές καταναλώνετε.

Τα τρόφιμα που πρέπει να αποφεύγετε περιλαμβάνουν εκείνα με υψηλή περιεκτικότητα σε Ν-οξείδιο τριμεθυλαμίνης και χολίνη. Αυξάνουν την ποσότητα TMA στο σώμα.

Το Ν-οξείδιο της τριμεθυλαμίνης υπάρχει στα θαλασσινά, όπως:

• ψάρι
• καλαμάρι
• χταπόδι
• καβούρια
• αστακοί

Τα τρόφιμα με χολίνη περιλαμβάνουν:

• αυγά
• φασόλια
• συκώτι
• νεφρό
• φιστίκια
• μπρόκολο

Επιπλέον, είναι σημαντικό να αποφεύγετε το γάλα από αγελάδες που τρέφονται με σιτάρι. Το γάλα μπορεί να περιέχει υψηλές ποσότητες TMA. Τα συμπληρώματα που περιέχουν λεκιθίνη μπορούν επίσης να κάνουν τη μυρωδιά του ψαριού χειρότερη.

Τα άτομα που έχουν τριμεθυλαμινουρία μπορεί να αισθάνονται απομονωμένα ή να αναπτύξουν κατάθλιψη. Για να βρείτε υποστήριξη και να λάβετε βοήθεια για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης, μπορείτε:

• Απευθυνθείτε σε έναν θεραπευτή: Η εικονική θεραπεία είναι διαθέσιμη για άτομα που την προτιμούν. Εξετάστε αυτές τις 10 καλύτερες διαδικτυακές υπηρεσίες θεραπείας.
• Μιλήστε με έναν εγγεγραμμένο διαιτολόγο: Μπορούν να συνεργαστούν μαζί σας για να αναπτύξουν μια ισορροπημένη, θρεπτική διατροφή που ελαχιστοποιεί τα συμπτώματα.
• Γίνετε μέλος μιας ομάδας υποστήριξης για άτομα με τριμεθυλαμινουρία: Οι τοπικές ομάδες υποστήριξης μπορεί να μην είναι τόσο εύκολο να βρεθούν επειδή αυτή είναι μια σπάνια κατάσταση. Ωστόσο, οι διαδικτυακές κοινότητες ειδικά για άτομα που επηρεάζονται από τριμεθυλαμινουρία μπορούν να προσφέρουν την ευκαιρία να συνδεθείτε με άλλους που καταλαβαίνουν τι περνάτε. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν διαδικτυακούς ιστότοπους όπως το RareConnect, οι οποίοι μπορούν να βοηθήσουν τους ανθρώπους να βρουν αυτές τις συνδέσεις.

Η τριμεθυλαμινουρία είναι μια σπάνια πάθηση που παράγει μια μυρωδιά σαν ψάρι. Οι ειδικοί πιστεύουν ότι την προκαλεί μια μετάλλαξη στο γονίδιο FMO3. Αυτή η μετάλλαξη οδηγεί το σώμα στο να μην μπορεί να διασπάσει τη χημική ένωση τριμεθυλαμίνη (TMA).

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την τριμεθυλαμινουρία, οι αλλαγές στις διατροφικές σας συνήθειες μπορεί να βοηθήσουν στη διαχείρισή της. Οι ομάδες θεραπείας και ηλεκτρονικής υποστήριξης μπορούν επίσης να παρέχουν σημαντική συναισθηματική υποστήριξη εάν διαπιστώσετε ότι η ψυχική και κοινωνική υγεία σας επηρεάζεται από την πάθηση.