Τι σημαίνει να μην έχεις θηλές (Athelia);

Τι είναι το athelia;

Πώς μοιάζει αυτή η κατάσταση;

Η Αθηλία εκδηλώνεται διαφορετικά, ανάλογα με την πάθηση που την προκάλεσε. Τυπικά, στα άτομα με αθηλία λείπουν τόσο η θηλή όσο και η θηλή τους – ο έγχρωμος κύκλος γύρω από τη θηλή. Η θηλή μπορεί να λείπει στη μία ή και στις δύο πλευρές του σώματος.

Τα άτομα με σύνδρομο Πολωνίας μπορεί να γεννηθούν χωρίς ολόκληρο στήθος, θηλή και θηλή στη μία πλευρά. Η απουσία του ενός ή και των δύο μαστών ονομάζεται αμστία.

Τι προκαλεί αυτή την κατάσταση;

Η αθηλία προκαλείται από καταστάσεις όπως το σύνδρομο Poland και η εξωδερμική δυσπλασία.

σύνδρομο Πολωνίας

Σύνδρομο Πολωνίας επηρεάζει περίπου 1 στα 20.000 νεογέννητα. Πήρε το όνομά του από τον Βρετανό χειρουργό Alfred Poland, ο οποίος το περιέγραψε για πρώτη φορά το 1800.

Οι ερευνητές δεν γνωρίζουν ακριβώς τι προκαλεί αυτό το σύνδρομο. Πιστεύουν ότι μπορεί να οφείλεται σε πρόβλημα με τη ροή του αίματος στη μήτρα κατά την έκτη εβδομάδα ανάπτυξης του μωρού.

Το σύνδρομο Poland μπορεί να επηρεάσει τις αρτηρίες που παρέχουν αίμα στο στήθος του αναπτυσσόμενου μωρού. Θεωρείται ότι η έλλειψη αίματος εμποδίζει το στήθος να αναπτυχθεί φυσιολογικά.

Σπανίως, Το σύνδρομο Poland προκαλείται από μια γονιδιακή αλλαγή που μεταδίδεται μέσω των οικογενειών.

Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση έχουν ελλείψεις ή υποανάπτυκτες μύες στη μία πλευρά του σώματός τους. Συνήθως τους λείπει μέρος του θωρακικού μυός, που ονομάζεται μείζονα θωρακικός.

Άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Πολωνίας περιλαμβάνουν:

• λείπουν ή υπανάπτυκτες πλευρές στη μία πλευρά του σώματος
• λείπει ή υποανάπτυκτο στήθος και θηλή στη μία πλευρά του σώματος
• δικτυωτά δάχτυλα στο ένα χέρι
• κοντά οστά στο αντιβράχιο
• αραιά μαλλιά στις μασχάλες

Εξωδερμικές δυσπλασίες

Οι εξωδερμικές δυσπλασίες είναι μια ομάδα περισσότερων από 180 διαφορετικών γενετικών συνδρόμων. Αυτά τα σύνδρομα επηρεάζουν την ανάπτυξη του δέρματος, των δοντιών, των μαλλιών, των νυχιών, των ιδρωτοποιών αδένων και άλλων μερών του σώματος.

Συμβαίνουν όταν το εξωδερμικό στρώμα στο έμβρυο – το οποίο δημιουργεί δέρμα, δόντια, μαλλιά και άλλα όργανα – δεν αναπτύσσεται σωστά.

Τα άτομα με εξωδερμική δυσπλασία μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όπως:

• λεπτά μαλλιά
• ελλείποντα ή κακοσχηματισμένα δόντια
• ανικανότητα να ιδρώσει (υποιδρωσία)
• απώλεια όρασης ή ακοής
• λείπουν ή υπανάπτυκτα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών
• σχιστό χείλος ή υπερώα
• ασυνήθιστο χρώμα δέρματος
• λεπτά, εύθραυστα, ραγισμένα ή αλλιώς εξασθενημένα νύχια
• έλλειψη ανάπτυξης του μαστού
• δυσκολία αναπνοής

Οι γενετικές μεταλλάξεις προκαλούν εξωδερμική δυσπλασία. Αυτά τα γονίδια μπορούν να περάσουν από τους γονείς στα παιδιά ή μπορούν να μεταλλαχθούν (αλλάξουν) όταν το μωρό συλλαμβάνεται.

Άλλες αιτίες

Άλλες αιτίες της αθηρίας περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο προγηρίας. Αυτή η κατάσταση κάνει τους ανθρώπους να γερνούν πολύ γρήγορα.
• Σύνδρομο Yunis Varon. Αυτή η σπάνια, κληρονομική πάθηση επηρεάζει το πρόσωπο, το στήθος και άλλα μέρη του σώματος.
• Σύνδρομο τριχωτού-αυτιού-θηλής. Αυτή η κατάσταση προκαλεί ένα άτριχο έμπλαστρο πάνω από το τριχωτό της κεφαλής, υπανάπτυκτα αυτιά και έλλειψη θηλών ή μαστών και στις δύο πλευρές.
• Σύνδρομο Al-Awadi-Rass-Rothschild. Αυτή η σπάνια, κληρονομική γενετική πάθηση εμφανίζεται όταν τα οστά δεν σχηματίζονται καλά.

Ποιος κινδυνεύει για αυτή την πάθηση;

Ένα παιδί είναι πιο πιθανό να γεννηθεί με αθηλία εάν ο ένας γονέας έχει κάποια πάθηση που την προκαλεί. Το σύνδρομο της Πολωνίας είναι πιο συχνή στα αγόρια από τα κορίτσια, αλλά η εξωδερμική δυσπλασία επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες.

Αυτή η κατάσταση αυξάνει τον κίνδυνο για άλλους;

Η Αθηλία δεν είναι το ίδιο πράγμα με την αμστία, η οποία εμφανίζεται όταν λείπει ολόκληρο το στήθος. Ωστόσο, είναι πιθανό οι δύο συνθήκες να εμφανιστούν μαζί.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, τα κορίτσια με σύνδρομο Πολωνίας μπορεί να έχουν αμστία: ολόκληρο το στήθος και η θηλή στην πληγείσα πλευρά του σώματος απουσιάζουν.

Είναι πιθανές άλλες επιπλοκές;

Η ίδια η έλλειψη θηλών δεν προκαλεί επιπλοκές. Αλλά ορισμένες από τις καταστάσεις που προκαλούν αθηλία μπορεί να οδηγήσουν σε προβλήματα υγείας. Για παράδειγμα, το σοβαρό σύνδρομο Poland μπορεί να επηρεάσει τους πνεύμονες, τα νεφρά και άλλα όργανα.

Εάν σας λείπει μια θηλή, δεν θα μπορείτε να θηλάσετε το μωρό σας από εκείνη την πλευρά.

Είναι απαραίτητη η θεραπεία ή η διαχείριση;

Δεν χρειάζεται να θεραπεύσετε την αθηλία εκτός και αν σας ενοχλεί η εμφάνιση της θηλής που λείπει.

Εάν σας λείπει ολόκληρο το στήθος, μπορείτε να κάνετε χειρουργική επέμβαση αποκατάστασης χρησιμοποιώντας ιστό από την κοιλιά, τους γλουτούς ή την πλάτη σας. Στη συνέχεια, η θηλή και η θηλή μπορούν να δημιουργηθούν κατά τη διάρκεια μιας άλλης διαδικασίας.

Για να φτιάξετε τη θηλή, ο χειρουργός σας διαμορφώνει ένα πτερύγιο ιστού στο σωστό σχήμα.

Εάν το επιθυμείτε, μπορείτε να συνεχίσετε να κάνετε τατουάζ στο δέρμα σας σε σχήμα άλω. Οι νεότερες διαδικασίες τρισδιάστατου τατουάζ χρησιμοποιούν ταλαντευόμενες βελόνες επικαλυμμένες με χρωστική ουσία για να δημιουργήσουν μια πιο ρεαλιστική, τρισδιάστατη θηλή.

Ποια είναι η προοπτική;

Η ατομική προοπτική εξαρτάται από την κατάσταση που προκάλεσε την αθηρία. Το ήπιο σύνδρομο Πολωνίας μπορεί να μην προκαλεί προβλήματα υγείας — ή ακόμη και να είναι αισθητό. Πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να επηρεάσουν όργανα όπως οι πνεύμονες ή τα νεφρά, τα οποία μπορεί να προκαλέσουν επιπλοκές.

Εάν εσείς ή το παιδί σας γεννηθήκατε με αθηλία, ο γιατρός σας είναι η καλύτερη πηγή σας για πληροφορίες σχετικά με τη συνολική υγεία σας και τις πιθανές επιπλοκές.

Πώς να αντιμετωπίσετε

Η Αθηλία και οι συνθήκες που την προκαλούν μπορεί να έχουν αντίκτυπο στην αυτοεκτίμησή σας. Εάν δυσκολεύεστε να αντιμετωπίσετε τις αλλαγές στο σώμα σας, μπορεί να σας φανεί χρήσιμο να μιλήσετε με έναν ψυχολόγο, θεραπευτή ή άλλο επαγγελματία ψυχικής υγείας.

Μπορείτε επίσης να εγγραφείτε σε μια ομάδα υποστήριξης για άτομα που μοιράζονται την πάθηση. Ρωτήστε το γιατρό σας εάν μπορεί να συστήσει μια ομάδα υποστήριξης στο διαδίκτυο ή στην περιοχή σας.