Τι σημαίνει να είσαι ομόζυγος;

Ομόζυγος ορισμός

Γενικά, οι άνθρωποι έχουν τα ίδια γονίδια. Ένας αριθμός γονιδίων ποικίλλει. Αυτά ελέγχουν τα φυσικά μας χαρακτηριστικά και την υγεία μας.

Κάθε παραλλαγή ονομάζεται αλληλόμορφο. Κληρονομείτε δύο αλληλόμορφα για κάθε γονίδιο. Το ένα προέρχεται από τη βιολογική σου μητέρα και το άλλο από τον βιολογικό σου πατέρα.

Εάν τα αλληλόμορφα είναι πανομοιότυπα, είστε ομόζυγοι για το συγκεκριμένο γονίδιο. Για παράδειγμα, μπορεί να σημαίνει ότι έχετε δύο αλληλόμορφα για το γονίδιο που προκαλεί τα καστανά μάτια.

Ορισμένα αλληλόμορφα είναι κυρίαρχα, ενώ άλλα είναι υπολειπόμενα. Το κυρίαρχο αλληλόμορφο εκφράζεται πιο έντονα, επομένως καλύπτει το υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Ωστόσο, σε έναν ομόζυγο γονότυπο, αυτή η αλληλεπίδραση δεν συμβαίνει. Έχετε είτε δύο κυρίαρχα αλληλόμορφα (ομόζυγο κυρίαρχο) είτε δύο υπολειπόμενα αλληλόμορφα (ομόζυγο υπολειπόμενο).

Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε για τον ομόζυγο γονότυπο, μαζί με παραδείγματα και κινδύνους ασθενειών.

Διαφορά μεταξύ ομόζυγου και ετερόζυγου

Ο όρος «ετερόζυγος» αναφέρεται επίσης σε ένα ζευγάρι αλληλόμορφων. Σε αντίθεση με το ομόζυγο, το να είσαι ετερόζυγος σημαίνει ότι έχεις δύο διαφορετικός αλληλόμορφα. Κληρονόμησες διαφορετική έκδοση από κάθε γονέα.

Σε έναν ετερόζυγο γονότυπο, το κυρίαρχο αλληλόμορφο υπερισχύει του υπολειπόμενου. Επομένως, το κυρίαρχο χαρακτηριστικό θα εκφραστεί. Το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό δεν θα εμφανίζεται, αλλά εξακολουθείτε να είστε φορέας. Αυτό σημαίνει ότι μπορείτε να το μεταδώσετε στα παιδιά σας.

Είναι το αντίθετο από το να είσαι ομόζυγος, όπου εκφράζεται το χαρακτηριστικό των ταιριαστών αλληλόμορφων – είτε κυρίαρχων είτε υπολειπόμενων.

Ομόζυγα παραδείγματα

Ένας ομόζυγος γονότυπος μπορεί να εμφανιστεί με διάφορους τρόπους, όπως:

Το χρώμα των ματιών

Το αλληλόμορφο χρώματος καφέ ματιών κυριαρχεί έναντι του αλληλόμορφου μπλε ματιού. Μπορείτε να έχετε καστανά μάτια είτε είστε ομόζυγοι (δύο αλληλόμορφα για τα καστανά μάτια) είτε ετερόζυγα (ένα για τα καστανά και ένα για τα μπλε).

Αυτό είναι σε αντίθεση με το αλληλόμορφο για τα μπλε μάτια, το οποίο είναι υπολειπόμενο. Χρειάζεστε δύο πανομοιότυπα αλληλόμορφα μπλε μάτια για να έχετε μπλε μάτια.

Φακίδες

Οι φακίδες είναι μικροσκοπικές καφέ κηλίδες στο δέρμα. Είναι φτιαγμένα από μελανίνη, τη χρωστική ουσία που δίνει χρώμα στο δέρμα και τα μαλλιά σας.

ο MC1R γονίδιο ελέγχει τις φακίδες. Το χαρακτηριστικό είναι επίσης κυρίαρχο. Εάν δεν έχετε πανάδες, σημαίνει ότι είστε ομόζυγος για μια υπολειπόμενη εκδοχή που δεν τις προκαλεί.

Χρώμα μαλλιών

Τα κόκκινα μαλλιά είναι ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Ένα άτομο που είναι ετερόζυγο για τα κόκκινα μαλλιά έχει ένα αλληλόμορφο για ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό, όπως τα καστανά μαλλιά, και ένα αλληλόμορφο για τα κόκκινα μαλλιά.

Μπορούν να περάσουν το αλληλόμορφο των κόκκινων μαλλιών στα μελλοντικά παιδιά τους. Εάν το παιδί κληρονομήσει το ίδιο αλληλόμορφο από τον άλλο γονέα, θα είναι ομόζυγο και θα έχει κόκκινα μαλλιά.

Ομόζυγα γονίδια και ασθένεια

Ορισμένες ασθένειες προκαλούνται από μεταλλαγμένα αλληλόμορφα. Εάν το αλληλόμορφο είναι υπολειπόμενο, είναι πιο πιθανό να προκαλέσει ασθένεια σε άτομα που είναι ομόζυγα για αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Αυτός ο κίνδυνος σχετίζεται με τον τρόπο που αλληλεπιδρούν τα κυρίαρχα και τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα. Εάν ήσασταν ετερόζυγος για αυτό το μεταλλαγμένο υπολειπόμενο αλληλόμορφο, το φυσιολογικό κυρίαρχο αλληλόμορφο θα έπαιρνε τη σκυτάλη. Η ασθένεια μπορεί να εκφράζεται ήπια ή καθόλου.

Εάν είστε ομόζυγος για το υπολειπόμενο μεταλλαγμένο γονίδιο, έχετε υψηλότερο κίνδυνο της νόσου. Δεν έχετε κυρίαρχο αλληλόμορφο για να κρύψετε την επίδρασή του.

Οι ακόλουθες γενετικές καταστάσεις είναι πιο πιθανό να επηρεάσουν άτομα που είναι ομόζυγα για αυτές:

Κυστική ίνωση

Ο ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR) το γονίδιο δημιουργεί μια πρωτεΐνη που ελέγχει την κίνηση του υγρού μέσα και έξω από τα κύτταρα.

Εάν κληρονομήσετε δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα αυτού του γονιδίου, έχετε κυστική ίνωση (CF). Κάθε άτομο με ΚΙ είναι ομόζυγο για αυτή τη μετάλλαξη.

Η μετάλλαξη προκαλεί τη συσσώρευση παχύρρευστης βλέννας, με αποτέλεσμα:

• συχνές πνευμονικές λοιμώξεις

• βλάβη στο πάγκρεας

• ουλές και κύστεις στους πνεύμονες
• πεπτικά προβλήματα

Δρεπανοκυτταρική αναιμία

Η βήτα υπομονάδα αιμοσφαιρίνης (HBB) γονίδιο βοηθά στην παραγωγή βήτα-σφαιρίνης, η οποία είναι μέρος της αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η αιμοσφαιρίνη επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να παρέχουν οξυγόνο σε όλο το σώμα.

Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, υπάρχουν δύο αντίγραφα του an HBB γονιδιακή μετάλλαξη. Τα μεταλλαγμένα αλληλόμορφα παράγουν ανώμαλη βήτα-σφαιρίνη, η οποία οδηγεί σε χαμηλά ερυθρά αιμοσφαίρια και κακή παροχή αίματος.

Φαινυλκετονουρία

Η φαινυλκετονουρία (PKU) εμφανίζεται όταν ένα άτομο είναι ομόζυγο για μια υδροξυλάση φαινυλαλανίνης (ΠΑΥ) γονιδιακή μετάλλαξη.

Κανονικά, το γονίδιο PAH καθοδηγεί τα κύτταρα να παράγουν ένα ένζυμο που διασπά ένα αμινοξύ που ονομάζεται φαινυλαλανίνη. Στην PKU, τα κύτταρα δεν μπορούν να δημιουργήσουν το ένζυμο. Αυτό προκαλεί τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης στους ιστούς και το αίμα.

Ένα άτομο με PKU πρέπει να περιορίσει τη φαινυλαλανίνη στη διατροφή του. Διαφορετικά, μπορούν να αναπτύξουν:

• δερματικά εξανθήματα
• νευρολογικά προβλήματα
• αναπνοή, δέρμα ή ούρα με μυρωδιά μούχλας
• υπερκινητικότητα
• ψυχιατρικές διαταραχές

Γονιδιακή μετάλλαξη της μεθυλενοτετραϋδροφολικής αναγωγάσης (MTHFR).

ο MTHFR γονίδιο καθοδηγεί το σώμα μας να παράγει μεθυλενοτετραϋδροφολική αναγωγάση, ένα ένζυμο που διασπά την ομοκυστεΐνη.

Σε ένα MTHFR γονιδιακή μετάλλαξη, το γονίδιο δεν παράγει το ένζυμο. Δύο αξιοσημείωτες μεταλλάξεις περιλαμβάνουν:

• C677T. Εάν έχετε δύο αντίγραφα αυτής της παραλλαγής, πιθανότατα θα αναπτύξετε υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα και χαμηλά επίπεδα φυλλικού οξέος. Κατά προσέγγιση 10 έως 15 τοις εκατό των Καυκάσιων από τη Βόρεια Αμερική και το 25 τοις εκατό των Ισπανόφωνων είναι ομόζυγοι για αυτή τη μετάλλαξη.
• A1298C. Το να είσαι ομόζυγος για αυτήν την παραλλαγή δεν σχετίζεται με υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης. Ωστόσο, έχοντας ένα αντίγραφο το καθένα C677T και A1298C έχει τα ίδια αποτελέσματα με το να έχεις δύο C677T.

Ενώ οι επιστήμονες εξακολουθούν να μαθαίνουν για MTHFR μεταλλάξεις, έχει συσχετιστεί με:

• καρδιαγγειακή νόσο
• θρόμβοι αίματος

• επιπλοκές της εγκυμοσύνης, όπως η προεκλαμψία

• εγκυμοσύνες με ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, όπως η δισχιδής ράχη
• κατάθλιψη
• άνοια
• οστεοπόρωση
• ημικρανία
• σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών
• πολλαπλή σκλήρυνση

Πάρε μακριά

Όλοι έχουμε δύο αλληλόμορφα, ή εκδοχές, για κάθε γονίδιο. Το να είσαι ομόζυγος για ένα συγκεκριμένο γονίδιο σημαίνει ότι κληρονόμησες δύο πανομοιότυπες εκδοχές. Είναι το αντίθετο ενός ετερόζυγου γονότυπου, όπου τα αλληλόμορφα είναι διαφορετικά.

Οι άνθρωποι που έχουν υπολειπόμενα χαρακτηριστικά, όπως μπλε μάτια ή κόκκινα μαλλιά, είναι πάντα ομόζυγοι για αυτό το γονίδιο. Το υπολειπόμενο αλληλόμορφο εκφράζεται επειδή δεν υπάρχει κυρίαρχο που να το καλύπτει.