Η μελαγχρωστική ακράτεια είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το δέρμα, προκαλώντας εξανθήματα και άλλα συμπτώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να προκαλέσει άλλες επιπλοκές, όπως ήπιες έως σοβαρές νευρολογικές δυσκολίες.
Η μελαγχρωστική ακράτεια (IP) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που μπορεί να επηρεάσει τα εξής:
- δέρμα
- δόντια
- μάτια
- σκελετικό σύστημα
- κεντρικό νευρικό σύστημα.
Υπάρχουν τέσσερα στάδια ΠΕ, το πρώτο από τα οποία μπορεί να είναι αξιοσημείωτο κατά τη γέννηση.
Δείτε τι πρέπει να γνωρίζετε για το IP, συμπεριλαμβανομένων των συμπτωμάτων και των θεραπειών που μπορεί να βοηθήσουν.
Τι είναι η μελαγχρωστική ακράτεια;
Η ΙΡ θεωρείται κληρονομική εξωδερμική δυσπλασία. “Ecto” και “derm” σημαίνουν έξω δέρμα και “δυσπλασία” σημαίνει ανώμαλη ανάπτυξη. Λιγότεροι από 5.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν IP, επομένως είναι αρκετά σπάνιο.
Το IP προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο IKBKG. Κληρονομείται με έναν X-συνδεδεμένο κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να προσβληθούν τόσο άτομα με χρωμοσώματα XY (αρσενικά) όσο και άτομα με χρωμοσώματα XX (θηλυκά).
Ωστόσο, οι αναφερόμενες περιπτώσεις αυτής της πάθησης εμφανίζονται συχνότερα σε γυναίκες, σε αναλογία 20 προς 1.
Η γλώσσα έχει σημασία
Σε αυτό το άρθρο, χρησιμοποιούμε τους όρους “αρσενικό” και “θηλυκό” για να αναφερθούμε στο φύλο κάποιου όπως καθορίζεται από τα χρωμοσώματά του και όχι από το φύλο του.
Η έρευνα που αναφέρεται χρησιμοποιεί τον όρο «αρσενικό» για να υποδείξει άτομα με χρωμοσώματα XY και τον όρο «θηλυκό» για να υποδείξει άτομα με χρωμοσώματα XX και τα γενετικά αίτια της ακράτειας μελάγχρωσης σχετίζονται άμεσα με το χρωμόσωμα Χ.
Η ταυτότητα φύλου ενός ατόμου μπορεί να διαφέρει από το φύλο που του αποδόθηκε κατά τη γέννηση.
Ποια είναι τα συμπτώματα της μελαγχρωστικής ακράτειας;
Τα συμπτώματα της ΙΡ μπορεί να εμφανιστούν λίγο μετά τη γέννηση. Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν από ήπια έως σοβαρά. Ομοίως, τα συμπτώματα μπορεί να επηρεάσουν μόνο το δέρμα ενός ατόμου ή μπορεί να επηρεάσουν το δέρμα, τα μάτια, τα δόντια και το νευρολογικό του σύστημα.
Υπάρχουν τέσσερα στάδια δερματικών συμπτωμάτων μελαγχρωστικής ακράτειας που μπορεί να επικαλύπτονται. Αυτά περιλαμβάνουν:
Στάδιο 1 (φυσαλιδώδης)
Αυτό το στάδιο ονομάζεται φυσαλιδώδης στάδιο επειδή περιλαμβάνει στρογγυλές πληγές που μοιάζουν με φουσκάλες που ονομάζονται κυστίδια. Αυτό το εξάνθημα με φουσκάλες επηρεάζει γενικά τα χέρια, τα πόδια και το τριχωτό της κεφαλής, αλλά μπορεί να επηρεάσει και άλλες περιοχές του σώματος.
Ονομάζονται γραμμές Blaschko επειδή οι φουσκάλες σχηματίζουν γραμμές στο σώμα, οι φουσκάλες είναι συχνά παρούσες κατά τη γέννηση ή εντός των πρώτων 2 εβδομάδων της ζωής. Μπορεί να διαρκέσουν για εβδομάδες ή μερικούς μήνες.
Στάδιο 2 (Verrucous)
Αυτό το στάδιο ονομάζεται ερυθροειδές στάδιο επειδή περιλαμβάνει αναπτύξεις που μοιάζουν με κονδυλώματα που ονομάζονται verruca. Αυτές οι αναπτύξεις μπορεί να διαρρεύσουν πύον και να σχηματίσουν παχιές ή κρούσταρες κρούστες. Ενώ αυτές οι πληγές μπορεί να υπάρχουν κατά τη γέννηση, συχνά αναπτύσσονται μετά τα συμπτώματα του σταδίου 1 και μπορεί να διαρκέσουν για μήνες. Γενικά εξαφανίζονται μέσα σε ένα χρόνο.
Στάδιο 3 (Υπερμελάγχρωση)
Αυτό το στάδιο ονομάζεται στάδιο υπερμελάγχρωσης επειδή το δέρμα ενός ατόμου γίνεται πιο σκούρο από αυτό που είναι τυπικό για αυτόν. Το δέρμα γίνεται πιο σκούρο στις πληγείσες περιοχές και μπορεί να εμφανίζεται ως πιο σκούρες αποχρώσεις του κόκκινου, του μπλε-γκρι ή του καφέ.
Οι πληγείσες περιοχές μπορεί να εμφανίζονται ως ένα στροβιλισμένο σχέδιο, το οποίο μπορεί να είναι παρόν κατά τη γέννηση ή μπορεί να εμφανιστεί μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής. Αυτοί οι πιο σκοτεινοί στροβιλισμοί μπορεί να είναι ή να μην βρίσκονται στις ίδιες περιοχές που επηρεάζονται στα στάδια 1 και 2. Είναι πιθανό να εξασθενίσουν καθώς γερνάει το άτομο.
Στάδιο 4 (ατροφικό ή υπομελάγχον)
Αυτό το στάδιο ονομάζεται ατροφικό ή υπόχρωματο στάδιο επειδή μπορεί να περιλαμβάνει ουλές, συρρίκνωση ιστών και ανοιχτόχρωμο χρώμα του δέρματος στις πληγείσες περιοχές. Το δέρμα μπορεί να έχει ανοιχτόχρωμες, άτριχες περιοχές που εμφανίζονται γενικά κατά την εφηβεία και μπορεί να επιμείνουν μέχρι την ενηλικίωση.
Πρόσθετα σημεία και συμπτώματα
Άλλα σημεία και συμπτώματα της μελαγχρωστικής ακράτειας μπορεί να περιλαμβάνουν:
- γυροειδής αλωπεκία
- λείπουν δόντια
- μικρά δόντια
- οφθαλμικές ανωμαλίες (που σχετίζονται με αλλαγές στα αιμοφόρα αγγεία στο μάτι)
-
απώλεια όρασης (η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να το αποτρέψει)
- χοντρά ή με κουκούτσια νύχια χεριών/ποδιών
- ανωμαλίες του μαστού (επιπλέον θηλές, έλλειψη μαστού κ.λπ.)
- νευρολογικά προβλήματα (λιγότερο συχνά), όπως:
- Εγκεφαλικό
- επιληπτικές κρίσεις
- αργή κινητική ανάπτυξη
- μυϊκή αδυναμία
- μαθησιακές καθυστερήσεις
Πώς γίνεται η διάγνωση της ακράτειας μελάγχρωσης;
Δεδομένου ότι τα συμπτώματα της ΙΡ μπορεί να γίνουν αισθητά αμέσως μετά τη γέννηση, η διάγνωση μπορεί να ξεκινήσει με φυσική εξέταση και αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού υγείας.
Ο γενετικός έλεγχος — ο οποίος περιλαμβάνει μια απλή εξέταση αίματος — μπορεί να επιβεβαιώσει εάν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο IKBKG, το μόνο γονίδιο που ταυτοποιείται με το IP. Περίπου το 85% των ατόμων με IP έχουν κάποιο είδος μετάλλαξης στο γονίδιο IKBKG.
Η βιοψία δέρματος είναι μια άλλη επιλογή για την επιβεβαίωση της διάγνωσης στις γυναίκες.
Ποια είναι η θεραπεία για τη μελαγχρωστική ακράτεια;
Τα συμπτώματα και οι επιπλοκές μπορούν να αντιμετωπιστούν μεμονωμένα, με τη βοήθεια γιατρού πρωτοβάθμιας φροντίδας. Δερματολόγοι, νευρολόγοι, οφθαλμίατροι ή οδοντίατροι μπορεί να παρέχουν πιο εξειδικευμένη φροντίδα.
Ένας γιατρός μπορεί να συστήσει συγκεκριμένες επιλογές θεραπείας για τα ακόλουθα ζητήματα που σχετίζονται με την IP:
- Δερματικά προβλήματα: Το να διατηρείτε το δέρμα καθαρό μπορεί να βοηθήσει στην αποφυγή μόλυνσης. Τα εξανθήματα και οι βλάβες μπορεί να υποχωρήσουν από μόνα τους μέχρι την ενηλικίωση.
- Νευρολογικά προβλήματα: Ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα για τη διαχείριση των κρίσεων και των μυϊκών σπασμών. Τα μαθησιακά ζητήματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με θεραπείες και σχολική υποστήριξη.
- Προβλήματα με τα μάτια (αποκόλληση αμφιβληστροειδούς): Η κρυοθεραπεία ή η φωτοπηξία με λέιζερ μπορεί να είναι κατάλληλες θεραπείες για την αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς.
- Οδοντιατρικά θέματα: Ένας γιατρός μπορεί να συστήσει εμφυτεύματα για τα δόντια που λείπουν. Ένας λογοπαθολόγος μπορεί να βοηθήσει με οδοντικά προβλήματα που επηρεάζουν την ομιλία ή το φαγητό.
- Προβλήματα μαλλιών: Ενώ τα προβλήματα μαλλιών μπορεί να μην χρειάζονται ειδική θεραπεία, ένας δερματολόγος μπορεί να βοηθήσει στην παροχή πιο εξατομικευμένης θεραπείας.
Ποιες είναι οι επιπλοκές της μελαγχρωστικής ακράτειας;
Μία από τις πιο σοβαρές επιπλοκές της ΠΕ είναι το συγγενές ή νεογνικό εγκεφαλικό επεισόδιο. Αυτό συμβαίνει όταν ένα μωρό πάθει εγκεφαλικό στη μήτρα ή λίγο μετά τη γέννηση. Ομοίως, μια κατάσταση που ονομάζεται εγκεφαλική ατροφία (απώλεια εγκεφαλικού ιστού) μπορεί επίσης να επηρεάσει μερικούς ανθρώπους.
Άλλες σοβαρές επιπλοκές περιλαμβάνουν αυξημένο κίνδυνο δερματικών λοιμώξεων και τύφλωσης που προκαλούνται από αποκόλληση αμφιβληστροειδούς.
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για μελαγχρωστική ακράτεια;
Τα θηλυκά έχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν ΔΠ, σε αναλογία 20 προς 1. Τούτου λεχθέντος, οι άνδρες που έχουν IP τείνουν να έχουν πιο σοβαρά συμπτώματα. Στην πραγματικότητα, πολλά αρσενικά έμβρυα δεν επιβιώνουν της εγκυμοσύνης.
Στην αναπαραγωγή, τα αρσενικά που έχουν χρωμοσώματα XY, μπορούν να μεταδώσουν τη διαταραχή μόνο στους θηλυκούς απογόνους τους (
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με μελαγχρωστική ακράτεια;
Τα άτομα με ήπιο IP μπορεί να μην εμφανίσουν σοβαρές επιπλοκές. Πολλοί έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Τα δερματικά προβλήματα στη βρεφική ηλικία και κατά την παιδική ηλικία μπορεί να εξασθενίσουν καθώς το άτομο μεγαλώνει.
Τα άτομα με πιο σοβαρή μορφή ΔΠ μπορεί να χρειάζονται υποστήριξη για την αντιμετώπιση νευρολογικών ζητημάτων, μαθησιακών δυσκολιών και άλλων επιπλοκών. Η συνεργασία με μια ομάδα γιατρών διαφορετικών ειδικοτήτων μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής ενός ατόμου.
Συχνές ερωτήσεις
Υπάρχει θεραπεία για το IP;
Όχι. Το IP είναι μια κληρονομική κατάσταση που προκαλείται από προβλήματα με το γονίδιο IKBKG. Δεν μπορεί να θεραπευτεί.
Ποια είναι τα 4 στάδια της ακράτειας μελάγχρωσης;
Το πρώτο στάδιο (φυσαλιδώδης) περιλαμβάνει φουσκάλες με ερυθρότητα. Το δεύτερο στάδιο (verrucal) περιλαμβάνει αναπτύξεις που μοιάζουν με κονδυλώματα. Το τρίτο στάδιο (υπερμελάγχρωση) περιλαμβάνει σκουρόχρωμες δερματικές βλάβες. Το τέταρτο στάδιο (υπομελάγχρωση) περιλαμβάνει ανοιχτόχρωμες βλάβες.
Ποιες εθνότητες επηρεάζονται από το IP;
Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές, η ΔΠ επηρεάζει άτομα όλων των φυλών και εθνοτήτων.
Πάρε μακριά
Το IP είναι μια σπάνια κατάσταση που επηρεάζει το κάθε άτομο διαφορετικά. Οι ήπιες περιπτώσεις δεν οδηγούν σε επιπλοκές. Ένας γιατρός μπορεί να παρέχει πιο εξατομικευμένη θεραπεία για σοβαρές περιπτώσεις.
Το Εθνικό Ίδρυμα για τις Εξωδερματικές Δυσπλασίες είναι μια πηγή πρόσθετης υποστήριξης για άτομα με μελαγχρωστική ακράτεια.
Discussion about this post