Τι είναι το σύνδρομο Stickler;

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Το σύνδρομο Stickler είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα όρασης, ακοής και άρθρωσης. Επίσης γνωστό ως κληρονομική προοδευτική αρθρο-οφθαλμοπάθεια, το σύνδρομο Stickler διαγιγνώσκεται συνήθως κατά τη βρεφική ηλικία ή την παιδική ηλικία.

Τα παιδιά που έχουν σύνδρομο Stickler έχουν συχνά ξεχωριστά χαρακτηριστικά του προσώπου: εμφανή μάτια, μικρή μύτη με εμφανιζόμενη εμφάνιση του προσώπου και υποχωρούμενο πηγούνι. Συχνά γεννιούνται με άνοιγμα στην οροφή του στόματος (σχισμένος ουρανίσκος).

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Stickler, οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στην πρόληψη επιπλοκών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση ορισμένων φυσικών ανωμαλιών που σχετίζονται με το σύνδρομο Stickler.

Συμπτώματα του συνδρόμου Stickler

Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Stickler – και η σοβαρότητα αυτών των σημείων και συμπτωμάτων – μπορεί να ποικίλλει ευρέως από άτομο σε άτομο, ακόμη και εντός της ίδιας οικογένειας.

• Προβλήματα στα μάτια. Εκτός από την έντονη μυωπία, τα παιδιά που έχουν σύνδρομο Stickler συχνά εμφανίζουν καταρράκτη, γλαύκωμα και αποκολλήσεις του αμφιβληστροειδούς.
• Δυσκολίες ακοής. Η έκταση της απώλειας ακοής ποικίλλει μεταξύ των ατόμων που έχουν σύνδρομο Stickler. Το σύνδρομο Stickler επηρεάζει συνήθως την ικανότητα ακρόασης υψηλών συχνοτήτων.
• Ανωμαλίες οστών και αρθρώσεων. Τα παιδιά που έχουν σύνδρομο Stickler συχνά έχουν υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις και είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν ανώμαλες καμπυλότητες της σπονδυλικής στήλης, όπως η σκολίωση. Η οστεοαρθρίτιδα μπορεί να ξεκινήσει στην εφηβεία.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Οι τακτικές επισκέψεις παρακολούθησης, καθώς και οι ετήσιες επισκέψεις σε γιατρούς που ειδικεύονται σε οφθαλμικές διαταραχές, είναι ζωτικής σημασίας για την παρακολούθηση τυχόν εξέλιξης των συμπτωμάτων. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη επιπλοκών που αλλάζουν τη ζωή. Η ακοή πρέπει να ελέγχεται κάθε έξι μήνες σε παιδιά έως την ηλικία των 5 ετών και στη συνέχεια κάθε χρόνο μετά.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Stickler;

Το σύνδρομο Stickler προκαλείται από μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια που εμπλέκονται στο σχηματισμό κολλαγόνου. Το κολλαγόνο είναι ένα από τα δομικά στοιχεία πολλών τύπων συνδετικών ιστών. Ο τύπος κολλαγόνου που επηρεάζεται συχνότερα είναι το κολλαγόνο που χρησιμοποιείται για την παραγωγή χόνδρου των αρθρώσεων και το ζελατινώδες υλικό (υαλώδες) που βρίσκεται μέσα στα μάτια.

Παράγοντες κινδύνου

Το παιδί σας είναι πιο πιθανό να γεννηθεί με σύνδρομο Stickler εάν εσείς ή ο σύζυγός σας έχετε αυτήν τη διαταραχή.

Επιπλοκές του συνδρόμου Stickler

Πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου Stickler περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία στην αναπνοή ή τη σίτιση. Μπορεί να εμφανιστούν δυσκολίες στην αναπνοή ή στη σίτιση σε μωρά που γεννιούνται με άνοιγμα στην οροφή του στόματος (σχισμένος ουρανίσκος), μικρή κάτω γνάθο και τάση να πέφτει η γλώσσα προς το λαιμό.
• Τύφλωση. Η τύφλωση μπορεί να προκύψει εάν τα αποκολλητικά του αμφιβληστροειδούς δεν επιδιορθωθούν αμέσως.
• Λοιμώξεις του αυτιού. Τα παιδιά με ανωμαλίες στη δομή του προσώπου που σχετίζονται με το σύνδρομο Stickler είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν λοιμώξεις του αυτιού από ότι τα παιδιά με φυσιολογική δομή του προσώπου.
• Κώφωση. Η απώλεια ακοής που σχετίζεται με το σύνδρομο αυτοκόλλητου μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου.
• Καρδιακά προβλήματα. Μερικά άτομα με σύνδρομο Stickler μπορεί να διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο προβλημάτων καρδιακής βαλβίδας.
• Οδοντικά προβλήματα. Τα περισσότερα παιδιά που έχουν σύνδρομο Stickler έχουν ασυνήθιστα μικρά σαγόνια, επομένως συχνά δεν υπάρχει αρκετός χώρος για το πλήρες συμπλήρωμα των ενηλίκων δοντιών. Τα στηρίγματα ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, οι οδοντικές χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να είναι απαραίτητες.

Διάγνωση του συνδρόμου Stickler

Ενώ το σύνδρομο Stickler μπορεί μερικές φορές να διαγνωστεί με βάση το ιατρικό ιστορικό του παιδιού σας και μια φυσική εξέταση, απαιτούνται πρόσθετες εξετάσεις για να προσδιοριστεί η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και να βοηθήσουν στην άμεση λήψη αποφάσεων για τη θεραπεία. Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Δοκιμές απεικόνισης. Οι ακτίνες Χ μπορούν να αποκαλύψουν ανωμαλίες ή βλάβες στις αρθρώσεις και τη σπονδυλική στήλη.
• Εξέταση ματιών. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να εντοπίσει προβλήματα με το υλικό που μοιάζει με ζελέ (υαλώδες) που γεμίζει το μάτι ή με την επένδυση του οφθαλμού (αμφιβληστροειδής), το οποίο είναι ζωτικής σημασίας για την όραση. Οι εξετάσεις ματιών μπορούν επίσης να ελέγξουν για καταρράκτη και γλαύκωμα.
• Δοκιμές ακοής. Αυτές οι δοκιμές μετρούν την ικανότητα ανίχνευσης διαφορετικών τόνων και έντασης ήχου.

Ο γενετικός έλεγχος είναι διαθέσιμος για να βοηθήσει στη διάγνωση σε ορισμένες περιπτώσεις. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στον οικογενειακό προγραμματισμό και να προσδιορίσουν τον κίνδυνο μετάδοσης του γονιδίου στα παιδιά σας όταν το κληρονομικό πρότυπο δεν είναι σαφές από το οικογενειακό ιστορικό. Η γενετική συμβουλευτική πρέπει να παρέχεται σε άτομα που έχουν προσβληθεί.

Θεραπεία του συνδρόμου Stickler

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Stickler. Η θεραπεία πραγματοποιείται για τη μείωση των συμπτωμάτων αυτής της διαταραχής.

Θεραπεία

• Λογοθεραπεία. Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί λογοθεραπεία εάν η απώλεια ακοής παρεμποδίζει την ικανότητα του παιδιού σας να μάθει πώς να προφέρει ορισμένους ήχους.
• Φυσική θεραπεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η φυσιοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει με προβλήματα κινητικότητας που σχετίζονται με πόνο στις αρθρώσεις και δυσκαμψία. Εξοπλισμός όπως σιδεράκια, καλάμια και καμάρες μπορεί επίσης να βοηθήσει.
• Ακουστικά βαρηκοΐας. Εάν το παιδί σας έχει προβλήματα ακοής, μπορεί να διαπιστώσετε ότι η ποιότητα ζωής του βελτιώνεται φορώντας ακουστικό βαρηκοΐας.
• Ειδική εκπαίδευση. Τα προβλήματα ακοής ή όρασης μπορεί να προκαλέσουν μαθησιακή δυσκολία στο σχολείο, επομένως οι υπηρεσίες ειδικής αγωγής μπορεί να είναι χρήσιμες.

Χειρουργική επέμβαση

• Τραχειοστομία. Τα νεογέννητα με πολύ μικρά σαγόνια και εκτοπισμένες γλώσσες μπορεί να χρειάζονται τραχειοστομία για να δημιουργήσουν μια τρύπα στο λαιμό, ώστε να μπορούν να αναπνέουν. Η χειρουργική επέμβαση αντιστρέφεται μόλις το μωρό μεγαλώσει αρκετά ώστε ο αεραγωγός του να μην είναι πλέον φραγμένος.
• Χειρουργική γνάθου. Οι χειρουργοί μπορούν να επιμηκύνουν την κάτω γνάθο σπάζοντας το οστό της γνάθου και εμφυτεύοντας μια συσκευή που θα τεντώσει σταδιακά το οστό καθώς θεραπεύει.
• Επισκευή σχισμών. Τα μωρά που γεννιούνται με μια τρύπα στην οροφή του στόματος (σχισμένος ουρανίσκος) τυπικά υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση κατά την οποία ιστός από την οροφή του στόματος μπορεί να τεντωθεί για να καλύψει τη σχισμή.
• Σωλήνες αυτιών. Η χειρουργική τοποθέτηση ενός κοντού πλαστικού σωλήνα στο τύμπανο μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της συχνότητας και της σοβαρότητας των λοιμώξεων του αυτιού, οι οποίες είναι ιδιαίτερα συχνές σε παιδιά με σύνδρομο Stickler.
• Χειρουργικές επεμβάσεις ματιών. Μπορεί να χρειαστούν χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση του καταρράκτη ή διαδικασίες για την επανασύνδεση της επένδυσης στο πίσω μέρος του ματιού (αμφιβληστροειδής) για τη διατήρηση της όρασης.
• Αντικατάσταση άρθρωσης. Αρθρίτιδα πρώιμης έναρξης, ιδιαίτερα στους γοφούς και τα γόνατα, μπορεί να απαιτούν χειρουργικές επεμβάσεις αντικατάστασης αρθρώσεων σε πολύ νεότερη ηλικία από ό, τι είναι τυπικό για τον γενικό πληθυσμό.
• Χειρουργικές επεμβάσεις σπονδυλικής στήλης ή σύντηξης. Τα παιδιά που αναπτύσσουν ανώμαλες καμπύλες στις σπονδυλικές στήλες τους, όπως αυτές που παρατηρούνται στη σκολίωση και την κύφωση, μπορεί να χρειαστούν διορθωτική χειρουργική επέμβαση. Οι ηπιότερες καμπύλες συχνά αντιμετωπίζονται με τιράντες.

Φροντίδα στο σπίτι

• Δοκιμάστε τα παυσίπονα. Τα φάρμακα χωρίς συνταγή όπως η ιβουπροφαίνη (Advil, Motrin IB) και το νατριούχο ναπροξένη (Aleve) μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση του πρήξιμου των αρθρώσεων, της δυσκαμψίας των αρθρώσεων και του πόνου.
• Αποφύγετε τα αθλήματα που απαιτούν φυσική επαφή μεταξύ παικτών. Η έντονη σωματική δραστηριότητα μπορεί να τονίσει τις αρθρώσεις και τα αθλήματα που απαιτούν σωματική επαφή μεταξύ παικτών, όπως το ποδόσφαιρο, μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς.
• Ζητήστε εκπαιδευτική βοήθεια. Το παιδί σας μπορεί να έχει δυσκολία στο σχολείο λόγω προβλημάτων ακοής ή όρασης. Οι δάσκαλοι του παιδιού σας πρέπει να γνωρίζουν τις ειδικές ανάγκες του παιδιού.

Προετοιμασία για ραντεβού με γιατρό

Σε πολλές περιπτώσεις, τα συμπτώματα του συνδρόμου Stickler θα είναι εμφανή ενώ το παιδί σας βρίσκεται ακόμα στο νοσοκομείο μετά τη γέννηση. Μετά τη διάγνωση, το παιδί σας θα πρέπει να παρακολουθείται τακτικά από γιατρούς που ειδικεύονται σε περιοχές που σχετίζονται με την κατάσταση του παιδιού σας.

Πριν από το ραντεβού σας με έναν γιατρό, ίσως θελήσετε να γράψετε μια λίστα απαντήσεων στις ακόλουθες ερωτήσεις:

• Έχει κάποιος στην οικογένειά σας προβλήματα παρόμοιο με αυτό;
• Ποια φάρμακα και συμπληρώματα παίρνει το παιδί σας;
• Τα προβλήματα όρασης ή ακοής του παιδιού σας παρεμβαίνουν στη σχολική εργασία του;

Τι μπορεί να ρωτήσει ο γιατρός σας

Ο γιατρός σας είναι πιθανό να υποβάλει ερωτήσεις, όπως:

• Φαίνεται ότι το παιδί σας έχει προβλήματα όρασης;
• Έχει δει ποτέ το παιδί σας αφθονία φλοτέρ ή φώτα που αναβοσβήνουν μέσα στα μάτια του;
• Φαίνεται ότι το παιδί σας δυσκολεύεται να ακούσει;
• Έχει επιδεινωθεί κάποιο από τα συμπτώματα του παιδιού σας πρόσφατα;
• Μήπως το παιδί σας κολλάει ή παραπονιέται για πόνο στις αρθρώσεις;