Τι είναι ο αρχέγονος νανισμός;

5 τύποι και τα συμπτώματά τους

Υπάρχουν πέντε βασικοί τύποι αρχέγονου νανισμού. Όλα χαρακτηρίζονται από μικρό μέγεθος σώματος και μικρό ανάστημα που ξεκινά νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Εικόνες

1. Μικροκεφαλικός οστεοδυσπλαστικός αρχέγονος νανισμός, τύπου 1 (MOPD 1)

Τα άτομα με MOPD 1 έχουν συχνά υπανάπτυκτο εγκέφαλο, το οποίο οδηγεί σε επιληπτικές κρίσεις, άπνοια και διανοητική αναπτυξιακή διαταραχή. Συχνά πεθαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• κοντό ανάστημα
• επιμήκης κλείδας
• λυγισμένο οστό του μηρού
• αραιά ή απούσα μαλλιά
• ξηρό και γερασμένο δέρμα

Το MOPD 1 ονομάζεται επίσης σύνδρομο Taybi-Linder.

2. Μικροκεφαλικός οστεοδυσπλαστικός αρχέγονος νανισμός, τύπου 2 (MOPD 2)

Αν και γενικά σπάνιος, αυτός είναι ένας πιο κοινός τύπος αρχέγονου νανισμού από τον MOPD 1. Εκτός από το μικρό μέγεθος σώματος, τα άτομα με MOPD 2 μπορεί να έχουν άλλες ανωμαλίες, όπως:

• εξέχουσα μύτη
• διογκωμένα μάτια
• μικρά δόντια (μικροδοντία) με κακή αδαμαντίνη
• τσιριχτή φωνή
• κυρτή σπονδυλική στήλη (σκολίωση)

Άλλα χαρακτηριστικά που μπορούν να αναπτυχθούν με την πάροδο του χρόνου περιλαμβάνουν:

• ασυνήθιστη μελάγχρωση του δέρματος
• πρεσβυωπία
• ευσαρκία

Μερικοί άνθρωποι με MOPD 2 αναπτύσσουν διαστολή των αρτηριών που οδηγούν στον εγκέφαλο. Αυτό μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία και εγκεφαλικά επεισόδια, ακόμη και σε νεαρή ηλικία.

Το MOPD 2 φαίνεται να είναι πιο συχνό στις γυναίκες.

3. Σύνδρομο Seckel

Το σύνδρομο Seckel παλαιότερα ονομαζόταν νανισμός με κεφάλι πουλιών, λόγω αυτού που θεωρούνταν ότι ήταν το σχήμα του κεφαλιού που μοιάζει με πτηνό.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• κοντό ανάστημα
• μικρό κεφάλι και εγκέφαλος
• μεγάλα μάτια
• προεξέχουσα μύτη
• στενό πρόσωπο
• υποχώρηση της κάτω γνάθου
• υποχωρώντας μέτωπο
• κακοσχηματισμένη καρδιά

Μπορεί να εμφανιστεί διανοητική αναπτυξιακή διαταραχή, αλλά δεν είναι τόσο συχνή όσο θα μπορούσε να υποτεθεί, δεδομένου του μικρού εγκεφάλου.

4. Σύνδρομο Russell-Silver

Αυτή είναι η μία μορφή αρχέγονου νανισμού που μερικές φορές ανταποκρίνεται στη θεραπεία με αυξητικές ορμόνες. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Russell-Silver περιλαμβάνουν:

• κοντό ανάστημα
• τριγωνικό σχήμα κεφαλής με φαρδύ μέτωπο και μυτερό πηγούνι
• ασυμμετρία σώματος, η οποία μειώνεται με την ηλικία
• ένα λυγισμένο δάχτυλο ή δάχτυλα (καμπτοδακτυλία)
• προβλήματα όρασης
• προβλήματα ομιλίας, συμπεριλαμβανομένης της δυσκολίας στο σχηματισμό καθαρών λέξεων (λεκτική δυσπραξία) και καθυστερημένη ομιλία

Αν και μικρότερα από το κανονικό, τα άτομα με αυτό το σύνδρομο είναι γενικά ψηλότερα από εκείνα με MOPD τύπους 1 και 2 ή σύνδρομο Seckel.

Αυτός ο τύπος αρχέγονου νανισμού είναι επίσης γνωστός ως νανισμός Silver-Russell.

5. Σύνδρομο Meier-Gorlin

Τα συμπτώματα αυτής της μορφής αρχέγονου νανισμού περιλαμβάνουν:

• κοντό ανάστημα
• υπανάπτυκτο αυτί (μικροτία)
• μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία)
• μια υπανάπτυκτη γνάθο (μικρογναθία)
• λείπει ή υπανάπτυκτη επιγονατίδα (επιγονατίδα)

Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις του συνδρόμου Meier-Gorlin εμφανίζουν νανισμό, αλλά δεν παρουσιάζουν όλες μικρό κεφάλι, υπανάπτυκτη γνάθο ή απουσία γονάτου.

Ένα άλλο όνομα για το σύνδρομο Meier-Gorlin είναι σύνδρομο αυτιού, επιγονατίδας, μικρού αναστήματος.

Αιτίες αρχέγονου νανισμού

Όλοι οι τύποι αρχέγονου νανισμού προκαλούνται από αλλαγές στα γονίδια. Διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις προκαλούν τις διαφορετικές συνθήκες που συνθέτουν τον αρχέγονο νανισμό.

Σε πολλές περιπτώσεις, αλλά όχι σε όλες, τα άτομα με αρχέγονο νανισμό κληρονομούν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από κάθε γονέα. Αυτό ονομάζεται αυτοσωμική υπολειπόμενη κατάσταση. Οι γονείς δεν εκφράζουν γενικά την ασθένεια οι ίδιοι.

Ωστόσο, πολλές περιπτώσεις αρχέγονου νανισμού είναι νέες μεταλλάξεις, επομένως οι γονείς μπορεί στην πραγματικότητα να μην έχουν το γονίδιο.

Για το MOPD 2, η μετάλλαξη συμβαίνει στο γονίδιο που ελέγχει την παραγωγή της πρωτεΐνης περικεντρίνης. Είναι υπεύθυνο για την αναπαραγωγή και την ανάπτυξη των κυττάρων του σώματός σας.

Επειδή είναι πρόβλημα στα γονίδια που ελέγχουν την ανάπτυξη των κυττάρων και όχι έλλειψη αυξητικής ορμόνης, η θεραπεία με αυξητική ορμόνη δεν επηρεάζει τους περισσότερους τύπους αρχέγονου νανισμού. Η μόνη εξαίρεση είναι το σύνδρομο Russell-Silver.

Διάγνωση του αρχέγονου νανισμού

Ο αρχέγονος νανισμός μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί. Αυτό συμβαίνει επειδή το μικρό μέγεθος και το χαμηλό σωματικό βάρος μπορεί να είναι σημάδι άλλων πραγμάτων, όπως η κακή διατροφή ή μια μεταβολική διαταραχή.

Η διάγνωση βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό, τα φυσικά χαρακτηριστικά και την προσεκτική ανασκόπηση των ακτινογραφιών και άλλων απεικονίσεων. Καθώς αυτά τα μωρά είναι πολύ μικρά κατά τη γέννηση, συνήθως νοσηλεύονται για κάποιο χρονικό διάστημα και τότε ξεκινά η διαδικασία εύρεσης της διάγνωσης.

Γιατροί, όπως παιδίατρος, νεογνολόγος ή γενετιστής, θα σας ρωτήσουν σχετικά με το μέσο ύψος των αδερφών, των γονέων και των παππούδων για να σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε εάν το χαμηλό ανάστημα είναι οικογενειακό χαρακτηριστικό και όχι ασθένεια. Θα κρατούν επίσης αρχείο για το ύψος, το βάρος και την περιφέρεια του κεφαλιού του παιδιού σας για να τα συγκρίνουν με τα φυσιολογικά πρότυπα ανάπτυξης.

Ο γενετικός έλεγχος είναι επίσης διαθέσιμος για να επιβεβαιώσει τον συγκεκριμένο τύπο αρχέγονου νανισμού.

Απεικόνιση

Μερικά ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του αρχέγονου νανισμού που παρατηρούνται συνήθως στις ακτίνες Χ περιλαμβάνουν:

• καθυστέρηση στην οστική ηλικία κατά δύο έως πέντε χρόνια
• μόνο 11 ζεύγη πλευρών αντί για τα συνηθισμένα 12
• στενή και πεπλατυσμένη λεκάνη
• στένωση (υπερσωλήνωση) του άξονα των μακριών οστών

Τις περισσότερες φορές, τα σημάδια του νανισμού μπορούν να ανιχνευθούν κατά τον προγεννητικό υπέρηχο.

Θεραπεία του αρχέγονου νανισμού

Εκτός από την ορμονοθεραπεία σε περιπτώσεις συνδρόμου Russell-Silver, οι περισσότερες θεραπείες δεν αντιμετωπίζουν τη δυσκολία ή το χαμηλό σωματικό βάρος στον αρχέγονο νανισμό.

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί μερικές φορές να βοηθήσει στην αντιμετώπιση προβλημάτων που σχετίζονται με τη δυσανάλογη ανάπτυξη των οστών.

Μπορεί να δοκιμαστεί ένας τύπος χειρουργικής επέμβασης που ονομάζεται εκτεταμένη επιμήκυνση άκρων. Αυτό περιλαμβάνει πολλαπλές διαδικασίες. Λόγω του κινδύνου και του άγχους που εμπεριέχει, οι γονείς συχνά περιμένουν μέχρι να μεγαλώσει το παιδί πριν το δοκιμάσουν.

Προοπτικές για τον αρχέγονο νανισμό

Ο αρχέγονος νανισμός μπορεί να είναι σοβαρός, αλλά είναι πολύ σπάνιος. Δεν ζουν όλα τα παιδιά με αυτή την πάθηση μέχρι την ενηλικίωση. Η τακτική παρακολούθηση και οι επισκέψεις στον γιατρό μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό των επιπλοκών και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού σας.

Οι εξελίξεις στις γονιδιακές θεραπείες υπόσχονται ότι οι θεραπείες για τον αρχέγονο νανισμό μπορεί κάποια μέρα να γίνουν διαθέσιμες.

Η αξιοποίηση του διαθέσιμου χρόνου μπορεί να βελτιώσει την ευημερία του παιδιού σας και των άλλων στην οικογένειά σας. Εξετάστε το ενδεχόμενο να ελέγξετε τις ιατρικές πληροφορίες και τους πόρους για τον νανισμό που προσφέρονται μέσω του Little People of America.