Τι είναι η όψιμη έναρξη της νόσου Tay-Sachs;

Το LOTS είναι μια μορφή νόσου Tay-Sachs που ξεκινά όταν ένα άτομο είναι στα τέλη της εφηβείας ή μεγαλύτερα. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν έναρξη της νόσου στα 20 τους, ενώ άλλοι μπορεί να μην έχουν συμπτώματα μέχρι τα 60 ή τα 70 τους.

Η πάθηση οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο HEXA. Το HEXA είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός ενζύμου που ονομάζεται εξοσαμινιδάση Α.

Τα άτομα με LOTS έχουν κάποια ενζυμική δραστηριότητα, αλλά, με την πάροδο του χρόνου, η ανεπάρκεια της εξοσαμινιδάσης Α προκαλεί τη συσσώρευση λιπών στον εγκέφαλο και στα νευρικά κύτταρα. Αυτή η συσσώρευση λίπους είναι που προκαλεί προοδευτικά προβλήματα στο νευρικό σύστημα και, ως εκ τούτου, συμπτώματα.

Το LOTS εξελίσσεται πιο αργά από άλλες μορφές νόσου Tay-Sachs. Το πρώτο σύμπτωμα μπορεί να είναι η αδυναμία και η απώλεια στους μύες, η οποία ονομάζεται νευρογενής ατροφία.

Μπορεί να περπατάτε ασταθή (προβλήματα ισορροπίας και βάδισης) και να έχετε συμπτώματα προοδευτικής νευρολογικής επιδείνωσης, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αδεξιότητα
• ψυχιατρικά θέματα
• μυϊκή σύσπαση
• κράμπες στους μύες
• σεισμικές δονήσεις
• μπερδεμένη ομιλία
• δυσκολία στην κατάποση
• ζητήματα μνήμης

Δεδομένου ότι τα άτομα με LOTS έχουν κάποια ενζυμική δραστηριότητα, τα συμπτώματα τείνουν να είναι λιγότερο σοβαρά και πιο αργά στην πρόοδο από ό,τι στην πιο κοινή βρεφική μορφή. Αυτή η μορφή οφείλεται σε πλήρη έλλειψη ενζυμικής δραστηριότητας.

Οι γιατροί τείνουν να διαγνώσουν LOTS με φυσική εξέταση και εργαστηριακό έλεγχο. Συγκεκριμένα, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει μια εξέταση αίματος για τη μέτρηση της ενζυμικής δραστηριότητας της εξοσαμινιδάσης Α στο σώμα σας.

Εάν έχετε γνωστό οικογενειακό ιστορικό της νόσου Tay-Sachs, ο γενετικός έλεγχος είναι μια άλλη πιθανότητα. Για να γίνει αυτό, ένας γιατρός θα πάρει αίμα και θα αναζητήσει μεταλλάξεις στο γονίδιο HEXA.

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τα LOTS. Η θεραπεία στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων σας και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής σας. Ως αποτέλεσμα, δεν υπάρχει τυπική θεραπεία που να λειτουργεί για όλους.

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• φάρμακα για την αντιμετώπιση της μυϊκής δυσκαμψίας ή των επιληπτικών κρίσεων

• λογοθεραπεία για να βοηθήσει σε προβλήματα σίτισης όπως η κατάποση

• φυσικοθεραπεία για την αντιμετώπιση της μυϊκής δυσκαμψίας

• αντιβιοτικά για τη θεραπεία λοιμώξεων όπως η πνευμονία

Με τα LOTS, μπορεί να έχετε πρόβλημα στο περπάτημα και να έχετε άλλα κινητικά προβλήματα που χειροτερεύουν με την πάροδο του χρόνου. Μπορεί να χρειαστείτε βοηθητικές συσκευές όπως περιπατητής ή αναπηρικό καροτσάκι για να μετακινηθείτε.

Άλλες επιπλοκές περιλαμβάνουν προβλήματα στην ομιλία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα επικοινωνίας και προβλήματα κατάποσης, που μπορεί να οδηγήσει σε αναρρόφηση και μόλυνση.

Το οικογενειακό ιστορικό είναι το κύριος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη LOTS. Η πάθηση είναι πιο συχνή σε ορισμένες ομάδες, όπως:

• άτομα εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι
• Ηλικιωμένα άτομα Amish στην Πενσυλβάνια
• Γαλλοκαναδοί που ζουν κοντά στον ποταμό St. Lawrence
• Άνθρωποι Cajun στη Λουιζιάνα

Η νόσος Tay-Sachs κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να κληρονομήσετε δύο γονίδια, ένα από κάθε γονέα, για να αναπτύξετε την πάθηση.

Σύμφωνα με την Εθνική Υπηρεσία Υγείας (NHS) του Ηνωμένου Βασιλείου, εάν δύο φορείς του προσβεβλημένου γονιδίου έχουν παιδί, ο κίνδυνος είναι:

• 25% ότι το παιδί δεν θα έχει την πάθηση ή δεν θα είναι φορέας
• 50% ότι το παιδί δεν θα έχει την πάθηση αλλά θα είναι φορέας του προσβεβλημένου γονιδίου
• 25% ότι το παιδί θα έχει την πάθηση

Ενώ τα ποσοστά της νόσου Tay-Sachs είναι υψηλότερα σε ορισμένους πληθυσμούς, το ποσοστό φορέα στον γενικό πληθυσμό είναι περίπου 1 στα 250-300 άτομα.

Η εξέλιξη του LOTS είναι πιο αργή από αυτή άλλων μορφών νόσου Tay-Sachs. Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να είναι λιγότερο σοβαρά, αλλά εξαρτάται από το άτομο.

Ενώ τα LOTS μπορούν να επηρεάσουν την κίνηση, τη σίτιση και την κατάποση και την ψυχική σας υγεία, συνήθως δεν μειώνουν το προσδόκιμο ζωής σας.

Τα άτομα με LOTS θα χρειαστεί να συνεργαστούν με μια ομάδα επαγγελματιών υγείας (HCPs) σε διαφορετικές ειδικότητες για να αντιμετωπίσουν τις ατομικές τους ανάγκες καθώς προχωρά η πάθηση. Αυτοί οι HCP μπορεί να περιλαμβάνουν:

• γιατρούς πρωτοβάθμιας περίθαλψης
• νευρολόγοι
• λογοπαθολόγοι
• εργοθεραπευτές
• φυσιοθεραπευτές
• ακουολόγοι
• οφθαλμίατροι
• ψυχιάτρους

Ακολουθούν ορισμένες συχνές ερωτήσεις σχετικά με τα LOTS.

Πόσο σπάνια είναι η όψιμη έναρξη της νόσου Tay-Sachs;

ΠΟΛΛΑ είναι α σπάνια κατάσταση αυτό θεωρείται πολύ πιο σπάνια από τη βρεφική νόσο Tay-Sachs. Μια μελέτη εκτιμά ότι επηρεάζει περίπου 1 στις 325.175 γεννήσεις.

Πότε ξεκινούν συνήθως τα συμπτώματα της νόσου Tay-Sachs;

Η έναρξη των συμπτωμάτων εξαρτάται από τη μορφή της νόσου Tay-Sachs που έχει ένα άτομο. Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές, έχει ως εξής:

• 3–6 μηνών για άτομα με βρεφική μορφή
• 2–10 ετών για άτομα με νεανική μορφή
• οποιαδήποτε στιγμή μετά τα τέλη της εφηβείας για άτομα με τη μορφή όψιμης έναρξης

Ποιες άλλες συνθήκες μπορεί να συγχέονται με τα LOTS;

Καταστάσεις με συμπτώματα παρόμοια με τα LOTS περιλαμβάνουν ήπια ή όψιμη έναρξη νωτιαίας μυϊκής ατροφίας, αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, σύνδρομο Sandoff και σύνδρομο Leigh.

Τα άτομα με ΠΟΛΛΑ μπορεί να μην ξέρουν ότι το έχουν μέχρι αργότερα στη ζωή τους. Ακόμη και τα άτομα της ίδιας οικογένειας δεν εμφανίζουν πάντα ΠΟΛΛΑ συμπτώματα σε παρόμοιες ηλικίες. Η έναρξη, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και η εξέλιξη είναι ατομικά και εξαρτώνται από την ποσότητα της ενζυμικής δραστηριότητας στο σώμα.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό νόσου Tay-Sachs, εξετάστε το ενδεχόμενο να κλείσετε ραντεβού με το γιατρό σας για γενετικό έλεγχο. Αν και μπορεί να μην έχετε την ίδια την πάθηση, θα μπορούσατε να είστε φορέας και να τη μεταδώσετε στα παιδιά σας.