Η συγγενής στατική νυχτερινή τύφλωση είναι μια σπάνια, κληρονομική πάθηση των ματιών που επηρεάζει κυρίως άτομα που έχουν οριστεί ως άνδρες κατά τη γέννηση. Δεν είναι προοδευτική, αλλά δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία ή θεραπεία.
Η συγγενής σταθερή νυχτερινή τύφλωση (CSNB) είναι ο όρος για μια ομάδα σπάνιων γενετικών καταστάσεων που επηρεάζουν την ικανότητά σας να βλέπετε σε χαμηλό φωτισμό ή σκοτάδι. Εάν εσείς ή κάποιο αγαπημένο σας πρόσωπο έχετε αυτήν την πάθηση, δυσκολεύεστε να βλέπετε τη νύχτα από τη γέννησή σας.
Οι γιατροί το αναφέρουν ως ακίνητο γιατί η κατάσταση δεν επιδεινώνεται. Η νυχτερινή σας όραση παραμένει περίπου η ίδια σε όλη σας τη ζωή.
Αυτή η πάθηση είναι συνήθως κληρονομική, που σημαίνει ότι οι οικογένειες τη μεταβιβάζουν στην επόμενη γενιά.
Σε αυτό το άρθρο, διερευνούμε τις αιτίες του CSNB, ποιος το παθαίνει και πώς κληρονομείται. Συζητάμε επίσης τη διάγνωση, τη θεραπεία και τις προοπτικές.
Τι προκαλεί τη συγγενή στατική νυχτερινή τύφλωση;
Αλλαγές ή μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια προκαλούν CSNB. Αυτά τα γονίδια παίζουν καθοριστικό ρόλο στο πώς τα μάτια σας ανταποκρίνονται στο φως. Όταν αυτά τα γονίδια δεν λειτουργούν σωστά, μπορεί να έχετε δυσκολίες να δείτε σε χαμηλό φωτισμό ή σκοτάδι.
Η έρευνα έχει συνδέσει αρκετά συγκεκριμένα γονίδια με το CSNB. Για παράδειγμα, μεταλλάξεις στα γονίδια GNAT, TRPM1 και LRIT3 έχουν
Πώς κληρονομείται η συγγενής στατική νυχτερινή τύφλωση;
Το CSNB είναι μια γενετική πάθηση, που σημαίνει ότι μεταδίδεται στις οικογένειες. Τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το CSNB συνήθως κληρονομούνται σε ένα από τα
- Χ-συνδεδεμένη κληρονομικότητα
- αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα
- αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα
Στην κληρονομικότητα που συνδέεται με Χ, το γονίδιο που προκαλεί το CSNB βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα άτομα στα οποία έχει οριστεί αρσενικό κατά τη γέννηση έχουν συνήθως μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και είναι
Η αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα σημαίνει ότι πρέπει να κληρονομήσετε δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου – ένα από κάθε γονέα – για να αναπτύξετε CSNB. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι γονείς μπορεί να μην παρουσιάζουν συμπτώματα, αλλά να φέρουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου με την πιθανότητα να το μεταδώσουν στα παιδιά τους.
Από την άλλη πλευρά, η αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα σημαίνει ότι χρειάζεται να κληρονομήσετε το μεταλλαγμένο γονίδιο μόνο από έναν γονέα.
Ποιος παθαίνει συγγενή στατική νυχτερινή τύφλωση;
Το CSNB μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε, αλλά πιο συχνά διαγιγνώσκεται σε άτομα που έχουν οριστεί ως άνδρες κατά τη γέννηση κατά ηλικία
Ενώ η κατάσταση είναι παρούσα
Πόσο σπάνια είναι η συγγενής στατική νυχτερινή τύφλωση;
Το CSNB είναι μια σπάνια πάθηση και ο επιπολασμός του παγκοσμίως είναι άγνωστος. Μια μελέτη του 2019 ανέφερε ότι
Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί τη συγγενή στατική νυχτερινή τύφλωση;
Η διάγνωση του CSNB τυπικά περιλαμβάνει μια σειρά εξετάσεων, συμπεριλαμβανομένου ενός ηλεκτροαμφιβληστροειδογράμματος (ERG). Αυτή η δοκιμή μετρά τις ηλεκτρικές αποκρίσεις διαφόρων τύπων κυττάρων στον αμφιβληστροειδή, συμπεριλαμβανομένων των ευαίσθητων στο φως κυττάρων που ονομάζονται ράβδοι και κώνοι. Σε άτομα με CSNB, τα αποτελέσματα ERG συχνά δείχνουν συγκεκριμένες ανωμαλίες που μπορούν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Ένα άλλο σημαντικό διαγνωστικό εργαλείο είναι ο γενετικός έλεγχος. Δεδομένου ότι το CSNB είναι μια γενετική κατάσταση, ο εντοπισμός της συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης μπορεί να δώσει μια οριστική διάγνωση. Σας βοηθά επίσης να κατανοήσετε πώς κληρονομείται και μπορεί να είναι χρήσιμο για τον οικογενειακό προγραμματισμό.
Ποια είναι η θεραπεία για τη συγγενή στατική νυχτερινή τύφλωση;
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για το CSNB. Ωστόσο, πρόοδοι στη γονιδιακή θεραπεία
ΕΝΑ
Οι ερευνητές πιστεύουν επίσης ότι η αντικατάσταση φωτοϋποδοχέων (ράβδοι και κώνοι) με μεταμόσχευση και γονιδιακή θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην παροχή μακροπρόθεσμης ανακούφισης για άτομα με CSNB.
Αν και αυτά τα ευρήματα είναι πολλά υποσχόμενα, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι βρίσκονται ακόμη σε πειραματικό στάδιο. Οι μελέτες σε ζώα δεν αντικατοπτρίζουν απαραίτητα τις επιδράσεις ή τις παρενέργειες στον άνθρωπο.
Εάν εσείς ή κάποιο αγαπημένο σας πρόσωπο έχει CSNB, συζητήστε πιθανές επιλογές θεραπείας με έναν γιατρό. Μπορούν επίσης να σας καθοδηγήσουν στην προστασία σας από τραυματισμούς που θα μπορούσατε να έχετε λόγω μειωμένης όρασης τη νύχτα.
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με συγγενή στατική νυχτερινή τύφλωση;
Οι προοπτικές για τα άτομα με CSNB γενικά παραμένουν σταθερές με την πάροδο του χρόνου.
Ενώ επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για το CSNB, οι εξελίξεις στη γονιδιακή θεραπεία είναι πολλά υποσχόμενες. Η διαχείριση αυτής της πάθησης συχνά περιλαμβάνει προσαρμογές για τη βελτίωση της νυχτερινής όρασης και της συνολικής ποιότητας ζωής.
Συγγενής στατική νυχτερινή τύφλωση έναντι μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας
Το CSNB και η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα (RP) είναι και οι δύο γενετικές οφθαλμικές διαταραχές, αλλά διαφέρουν σημαντικά στον τρόπο με τον οποίο επηρεάζουν την όρασή σας. Το CSNB είναι ακίνητο, που σημαίνει ότι δεν προχωρά με την πάροδο του χρόνου. Επηρεάζει κυρίως τη νυχτερινή όραση και μπορεί να υπάρχει από τη γέννηση.
Το RP είναι μια προοδευτική διαταραχή που
Το CSNB είναι μια σπάνια γενετική πάθηση των ματιών για την οποία η νυχτερινή τύφλωση είναι βασικό σύμπτωμα. Δεν χειροτερεύει με τον καιρό. Ωστόσο, δεν υπάρχει θεραπεία ή θεραπεία για αυτό εκτός από την προσαρμογή ώστε να έχετε μια άνετη ζωή.
Discussion about this post