Τι είναι η Μικρογναθία;

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Η μικρογναθία, ή υποπλασία της κάτω γνάθου, είναι μια κατάσταση στην οποία ένα παιδί έχει μια πολύ μικρή κάτω γνάθο. Ένα παιδί με μικρογναθία έχει κάτω γνάθο πολύ μικρότερη ή μικρότερη από το υπόλοιπο πρόσωπο.

Τα παιδιά μπορεί να γεννηθούν με αυτό το πρόβλημα ή μπορεί να αναπτυχθεί αργότερα στη ζωή τους. Εμφανίζεται κυρίως σε παιδιά που γεννιούνται με ορισμένες γενετικές παθήσεις, όπως η τρισωμία 13 και η προγηρία. Μπορεί επίσης να είναι αποτέλεσμα συνδρόμου εμβρυϊκού αλκοόλ.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό το πρόβλημα εξαφανίζεται καθώς το σαγόνι του παιδιού μεγαλώνει με την ηλικία. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η μικρογναθία μπορεί να προκαλέσει προβλήματα σίτισης ή αναπνοής. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε κακή απόφραξη των δοντιών, πράγμα που σημαίνει ότι τα δόντια του παιδιού σας δεν ευθυγραμμίζονται σωστά.

Τι προκαλεί τη μικρογναθία;

Οι περισσότερες περιπτώσεις μικρογναθίας είναι συγγενείς, πράγμα που σημαίνει ότι τα παιδιά γεννιούνται με αυτήν. Ορισμένες περιπτώσεις μικρογναθίας οφείλονται σε κληρονομικές διαταραχές, αλλά σε άλλες περιπτώσεις, είναι το αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων που συμβαίνουν από μόνες τους και δεν περνούν από οικογένειες.

Εδώ είναι ένας αριθμός γενετικών συνδρόμων που σχετίζονται με τη μικρογναθία:

Σύνδρομο Pierre Robin

Το σύνδρομο Pierre Robin προκαλεί το σαγόνι του μωρού σας να σχηματιστεί αργά στη μήτρα, με αποτέλεσμα μια πολύ μικρή κάτω γνάθο. Επίσης, προκαλεί την πτώση της γλώσσας του μωρού προς τα πίσω στο λαιμό, γεγονός που μπορεί να εμποδίσει τους αεραγωγούς και να δυσκολέψει την αναπνοή.

Αυτά τα μωρά μπορεί επίσης να γεννηθούν με ένα άνοιγμα στην οροφή του στόματος τους (ή σχισμή ουρανίσκου). Εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 8.500 έως 14.000 γεννήσεις.

Τρισωμία 13 και 18

Η τρισωμία είναι μια γενετική διαταραχή που συμβαίνει όταν ένα μωρό έχει επιπλέον γενετικό υλικό: τρία χρωμοσώματα αντί για τα δύο κανονικά. Η τρισωμία προκαλεί σοβαρές ψυχικές ελλείψεις και σωματικές παραμορφώσεις.

Σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής, περίπου 1 στα 16.000 μωρά έχει τρισωμία 13, γνωστή και ως σύνδρομο Patau.

Σύμφωνα με το Foundationδρυμα Τρισωμίας 18, περίπου 1 στα 6.000 μωρά έχει τρισωμία 18 ή σύνδρομο Έντουαρντς, με εξαίρεση εκείνα που είναι νεκρά.

Ο αριθμός, όπως 13 ή 18, αναφέρεται σε ποιο χρωμόσωμα προέρχεται το επιπλέον υλικό.

Αχονδρογένεση

Η αχονδρογένεση είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή στην οποία η υπόφυση του παιδιού σας δεν παράγει αρκετή αυξητική ορμόνη. Αυτό προκαλεί σοβαρά προβλήματα στα οστά, συμπεριλαμβανομένης μιας μικρής κάτω γνάθου και ενός στενού στήθους. Προκαλεί επίσης πολύ σύντομα:

πόδια
όπλα
λαιμός
κορμός σώματος

Progeria

Η Progeria είναι μια γενετική κατάσταση που προκαλεί ~~ένα~~ το παιδί να μεγαλώνει με γρήγορους ρυθμούς. Τα μωρά με progeria συνήθως δεν εμφανίζουν σημάδια όταν γεννιούνται, αλλά αρχίζουν να δείχνουν σημάδια της διαταραχής μέσα στα πρώτα 2 χρόνια της ζωής τους.

Οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη, αλλά δεν μεταφέρεται από οικογένειες. Εκτός από ένα μικρό σαγόνι, τα παιδιά με progeria μπορεί επίσης να έχουν αργό ρυθμό ανάπτυξης, τριχόπτωση και πολύ στενό πρόσωπο.

Σύνδρομο Cri-du-chat

Το σύνδρομο Cri-du-chat είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που προκαλεί αναπτυξιακές διαταραχές και φυσικές παραμορφώσεις, συμπεριλαμβανομένης μιας μικρής γνάθου και χαμηλά στημένα αυτιά.

Το όνομα προέρχεται από την έντονη κραυγή που μοιάζει με γάτα που κάνουν τα μωρά με αυτήν την κατάσταση. Συνήθως δεν είναι κληρονομική πάθηση.

Σύνδρομο Treacher Collins

Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια κληρονομική κατάσταση που προκαλεί σοβαρές ανωμαλίες στο πρόσωπο. Εκτός από μια μικρή γνάθο, μπορεί επίσης να προκαλέσει σχισμή ουρανίσκου, απουσία ζυγωματικών και δυσπλασία των αυτιών.

Πότε πρέπει να αναζητήσετε βοήθεια;

Καλέστε το γιατρό του παιδιού σας εάν το σαγόνι του παιδιού σας φαίνεται πολύ μικρό ή εάν το μωρό σας αντιμετωπίζει προβλήματα με το φαγητό ή τη σίτιση. Μερικές από τις γενετικές καταστάσεις που προκαλούν μια μικρή κάτω γνάθο είναι σοβαρές και χρειάζονται διάγνωση το συντομότερο δυνατό, ώστε να ξεκινήσει η θεραπεία.

Ορισμένες περιπτώσεις μικρογναθίας μπορεί να διαγνωστούν πριν από τη γέννηση με υπερηχογράφημα.

Ενημερώστε τον γιατρό ή τον οδοντίατρο του παιδιού σας εάν το παιδί σας έχει πρόβλημα να μασήσει, να δαγκώσει ή να μιλήσει. Προβλήματα όπως αυτά μπορεί να είναι σημάδι κακής ευθυγράμμισης των δοντιών, τα οποία ένας ορθοδοντικός ή στοματικός χειρουργός μπορεί να είναι σε θέση να αντιμετωπίσει.

Μπορεί επίσης να παρατηρήσετε ότι το παιδί σας έχει πρόβλημα στον ύπνο ή έχει παύσεις στην αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου, το οποίο μπορεί να οφείλεται σε αποφρακτική άπνοια ύπνου από μια μικρότερη γνάθο.

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για τη μικρογναθία;

Η κάτω γνάθος του παιδιού σας μπορεί να μεγαλώσει αρκετά από μόνη της, ειδικά κατά την εφηβεία. Σε αυτή την περίπτωση, δεν απαιτείται θεραπεία.

Σε γενικές γραμμές, οι θεραπείες για τη μικρογναθία περιλαμβάνουν τροποποιημένες μεθόδους διατροφής και ειδικό εξοπλισμό εάν το παιδί σας αντιμετωπίζει πρόβλημα με το φαγητό. Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε ένα τοπικό νοσοκομείο που προσφέρει μαθήματα σχετικά με αυτό το θέμα.

Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί διορθωτική χειρουργική επέμβαση που πραγματοποιείται από στοματικό χειρουργό. Ο χειρουργός θα προσθέσει ή θα μετακινήσει κομμάτια οστού για να επεκτείνει την κάτω γνάθο του παιδιού σας.

Διορθωτικές συσκευές, όπως ορθοδοντικά σιδεράκια, για τη διόρθωση της κακής ευθυγράμμισης των δοντιών που προκαλούνται από την ύπαρξη κοντής γνάθου μπορούν επίσης να είναι χρήσιμες.

Ειδικές θεραπείες για την υποκείμενη κατάσταση του παιδιού σας εξαρτώνται από το ποια είναι η κατάσταση, ποια συμπτώματα προκαλεί και πόσο σοβαρή είναι. Οι μέθοδοι θεραπείας μπορεί να κυμαίνονται από φάρμακα και στενή παρακολούθηση έως μεγάλες χειρουργικές επεμβάσεις και υποστηρικτική φροντίδα.

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική;

Εάν το σαγόνι του παιδιού σας μεγαλώσει από μόνο του, τα προβλήματα σίτισης συνήθως σταματούν.

Η διορθωτική χειρουργική είναι γενικά επιτυχής, αλλά μπορεί να χρειαστούν 6 έως 12 μήνες για να επουλωθεί το σαγόνι του παιδιού σας.

Τελικά, οι προοπτικές εξαρτώνται από την κατάσταση που προκάλεσε μικρογναθία. Τα μωρά με ορισμένες καταστάσεις, όπως αχονδρογένεση ή τρισωμία 13, ζουν μόνο για μικρό χρονικό διάστημα.

Τα παιδιά με καταστάσεις όπως το σύνδρομο Pierre Robin ή το σύνδρομο Treacher Collins μπορούν να ζήσουν σχετικά φυσιολογική ζωή με ή χωρίς θεραπεία.

Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να σας πει ποια είναι η προοπτική βάσει της συγκεκριμένης κατάστασης του παιδιού σας. Η έγκαιρη διάγνωση και η συνεχής παρακολούθηση βοηθούν τους γιατρούς να καθορίσουν εάν απαιτείται ιατρική ή χειρουργική παρέμβαση για να εξασφαλιστεί το καλύτερο αποτέλεσμα για το παιδί σας.

Δεν υπάρχει άμεσος τρόπος πρόληψης της μικρογναθίας και πολλές από τις υποκείμενες καταστάσεις που την προκαλούν δεν μπορούν να προληφθούν. Εάν έχετε μια κληρονομική διαταραχή, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας πει πόσο πιθανό είναι να το μεταφέρετε στο παιδί σας.