Σύνδρομο Shy Drager: Πώς να αναγνωρίσετε σημεία και συμπτώματα

Τι είναι το σύνδρομο Shy Drager;

Το MSA είναι μια νευροεκφυλιστική κατάσταση που σας κάνει να χάνετε σιγά σιγά τον έλεγχο και τον συντονισμό σε μια σειρά συστημάτων του σώματος.

Αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά τη δεκαετία του 1960 από τον Δρ Milton Shy των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας και τον Δρ Glen Drager του Baylor College of Medicine. Τότε, η ορθοστατική υπόταση πιστευόταν ότι ήταν το κύριο πρόβλημα.

Καθώς περνούσε ο καιρός και οι γνώσεις για αυτό το σύνδρομο αυξάνονταν, η περιγραφή και το όνομά του ενημερώθηκαν για να αντικατοπτρίζουν καλύτερα το εύρος της νόσου.

Γιατί το MSA δεν ονομάζεται πλέον σύνδρομο Shy Drager;

Το όνομα Shy Drager Syndrome άλλαξε σε MSA το 1998 μετά από α δήλωση συναίνεσης δημοσιεύτηκε που καθόριζε με σαφήνεια το ευρύ φάσμα των επιπτώσεων που θα μπορούσε να έχει η πάθηση.

Η εργασία περιέγραψε συγκεκριμένα διαγνωστικά κριτήρια για την πάθηση και πρότεινε την αλλαγή του ονόματος για να αντικατοπτρίζει καλύτερα τον τρόπο προέλευσης της νόσου.

Εκτός από την αλλαγή του ονόματος, το έγγραφο του 1998 κατηγοριοποίησε επίσης την πάθηση σε δύο υποομάδες.

• MSA-P: παρουσιάζει περισσότερα παρκινσονικά συμπτώματα όπως τρόμο, άκαμπτους μύες και κινητικά προβλήματα
• MSA-C: έχει περισσότερα χαρακτηριστικά παρεγκεφαλίδας, όπως προβλήματα συντονισμού παράλληλα με δυσκολίες ομιλίας ή όρασης

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Shy Drager;

Όπως περιγράφεται στην αναθεωρημένη ονομασία, η ατροφία πολλαπλών συστημάτων, η ατροφία είναι το χαρακτηριστικό σύμπτωμα της MSA.

Υπάρχει ένα ευρύ φάσμα επιπτώσεων όσον αφορά το MSA, με βάση τη σοβαρότητα της κατάστασης και ποιες περιοχές του σώματος επηρεάζονται περισσότερο. Περίπου τα μισά από τα άτομα με αυτή την πάθηση καθίστανται δεμένοι σε αναπηρικό καροτσάκι λόγω προοδευτικής έλλειψης κινητικών δεξιοτήτων εντός 5 έως 6 ετών από τη διάγνωση.

Μερικά από τα συμπτώματα που αναφέρθηκαν με MSA περιλαμβάνουν:

• κούραση
• αδυναμία
• θολή όραση
• προβλήματα με τον έλεγχο του εντέρου ή της ουροδόχου κύστης
• ακράτεια
• στυτική δυσλειτουργία
• δυσκοιλιότητα
• ξηρό δέρμα

Τελικά, οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτή την πάθηση εξελίσσονται σε κάποιο βαθμό αυτόνομης δυσλειτουργίας. Η διάγνωση μπορεί περαιτέρω να κατηγοριοποιηθεί με βάση τα μοναδικά συμπτώματα και τα συστήματα του σώματος που επηρεάζονται.

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, το MSA-P έχει παρόμοια εμφάνιση με τη νόσο του Πάρκινσον, με συμπτώματα όπως:

• επιβράδυνση των εκούσιων κινήσεων
• μυϊκή δυσκαμψία
• κακή ισορροπία
• σπασμωδικές κινήσεις στα χέρια ή τα δάχτυλα

Περίπου το 90% όλων των ατόμων με MSA θα εμφανίσουν συμπτώματα MSA-P. Το ένα σύμπτωμα που είναι κοινό στη νόσο του Πάρκινσον και που σπάνια παρατηρείται στο MSA-P είναι ο τρόμος ηρεμίας με «κύλιση χαπιών». Αυτό παρατηρείται σε λιγότερο από το 10% των ατόμων με MSA-P.

Τα συμπτώματα της παρεγκεφαλίδας, τα οποία επηρεάζουν περίπου το 20% των ατόμων με MSA, περιλαμβάνουν πράγματα όπως:

• ασυντόνιστες εθελοντικές κινήσεις
• προοδευτική απώλεια ισορροπίας
• μπερδεμένη ομιλία
• σπασμωδικές κινήσεις των ματιών

Άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν σε κάθε τύπο MSA περιλαμβάνουν:

• υπερβολικά αντανακλαστικά
• αυξημένος μυϊκός τόνος
• μυικοί σπασμοί
• καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης
• θορυβώδης ή βραχνή αναπνοή (stridor)
• διαταραχή ύπνου
• γνωστικά προβλήματα

Είναι το σύνδρομο Shy Drager κληρονομικό;

Οι ερευνητές δεν είναι πραγματικά σίγουροι για το τι προκαλεί το MSA, αλλά φαίνεται να υπάρχουν ορισμένοι σύνδεσμοι τόσο σε περιβαλλοντικούς όσο και σε γενετικούς παράγοντες.

Συγκεκριμένα, οι αλλαγές στο γονίδιο της άλφα-συνουκλεΐνης (SNCA) μπορεί να παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη του MSA, αλλά απαιτείται περισσότερη έρευνα για την πλήρη κατανόηση της πάθησης.

Πώς διαγιγνώσκετε το σύνδρομο Shy Drager;

Εάν ο επαγγελματίας υγείας σας υποψιάζεται ότι έχετε μια νευρολογική διαταραχή όπως το MSA, η διάγνωση θα ξεκινήσει με μια ανασκόπηση του προσωπικού και οικογενειακού ιατρικού ιστορικού σας και των συμπτωμάτων που αντιμετωπίζετε.

Μερικές άλλες πιθανές μέθοδοι δοκιμής που μπορεί να χρησιμοποιηθούν περιλαμβάνουν:

• αυτόνομος έλεγχος
• τεστ λειτουργίας της ουροδόχου κύστης
• μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου
• Τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET) του εγκεφάλου

Μια άλλη δοκιμή – που είναι περισσότερο μια πρόκληση φαρμακευτικής αγωγής – είναι μια δοκιμή λεβοντόπα. Η λεβοντόπα είναι ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται συχνά για τη θεραπεία της νόσου του Πάρκινσον. Εάν ο γιατρός σας σας το συνταγογραφήσει και έχετε μικρή έως καθόλου βελτίωση, αυτό είναι συχνά σημάδι ότι έχετε MSA.

Ωστόσο, η μόνη αληθινή εξέταση «χρυσού προτύπου» που μπορεί να γίνει για να επιβεβαιωθεί μια διάγνωση MSA είναι η μεταθανάτια εξέταση. Αυτό γίνεται με τη δοκιμή της συσσώρευσης ορισμένων ουσιών και των δομικών αλλαγών στον εγκεφαλικό σας ιστό μετά τον θάνατό σας.

Θεραπεία για το σύνδρομο Shy Drager

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει τυπική θεραπεία για το MSA. Οι περισσότερες θεραπείες και φάρμακα που προσφέρονται για το MSA επικεντρώνονται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και μπορεί να περιλαμβάνουν πράγματα όπως:

• ροπινιρόλη, πραμιπεξόλη ή αμανταδίνη για τον έλεγχο των κινήσεων ή του τρόμου

• midodrine για να βοηθήσει στην αύξηση της αρτηριακής πίεσης

• οξυβουτυνίνη, δεσμοπρεσίνη ή καθετηριασμός για προβλήματα ουροποιητικού

• sildenafil, tadalafil ή vardenafil για την ανικανότητα

• λογοθεραπεία
• υποστήριξη σίτισης ή συμπληρώματα διατροφής
• αναπνευστική υποστήριξη με CPAP ή τραχειοστομία

Αποψη

Η συνολική προοπτική για τα άτομα με MSA είναι κακή και η κατάσταση είναι συχνά θανατηφόρα μέσα σε μια δεκαετία.

Το πόσο γρήγορα εξελίσσεται η ασθένεια και πόσο σοβαρά τα συμπτώματά σας εξαρτώνται εν μέρει από το πόσο χρονών ήσασταν τη στιγμή της διάγνωσης.

Τα άτομα που αναπτύσσουν συμπτώματα αργότερα στη ζωή τους είναι γυναίκες, πέφτουν πολύ ή που έχουν σοβαρά συμπτώματα αυτόνομης λειτουργίας έχουν συνήθως τα υψηλότερα ποσοστά θνησιμότητας.

Αν και μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί η MSA και ακόμη πιο δύσκολη η αντιμετώπισή της, είναι μια ασθένεια που συνήθως δεν εμφανίζεται μέχρι την έκτη δεκαετία της ζωής σας ή αργότερα. Πολλές παθήσεις μοιράζονται τα ίδια συμπτώματα με το MSA και μπορεί να μην γίνει ποτέ επίσημη διάγνωση.

Μιλήστε με τον επαγγελματία υγείας σας εάν αντιμετωπίζετε προβλήματα με την κίνηση ή την ισορροπία ή εάν ζαλίζετε συχνά όταν στέκεστε όρθιος.