ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι το σύνδρομο Down;
Τα άτομα με σύνδρομο Down γεννιούνται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα, το οποίο αλλάζει τον τρόπο ανάπτυξης του εγκεφάλου και του σώματός τους.
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή. Τα περισσότερα μωρά γεννιούνται με 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο για ένα σύνολο 46. Ένα χρωμόσωμα είναι μια δομή που περιέχει γονίδια, τα οποία αποτελούνται από το DNA σας. Τα γονίδια καθορίζουν τον τρόπο με τον οποίο διαμορφώνεστε και αναπτύσσεστε μεγαλώνοντας στη μήτρα και μετά τη γέννηση. Η πλειοψηφία των μωρών με σύνδρομο Down γεννιούνται με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, με τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος αντί για τα δύο συνηθισμένα.
Ως αποτέλεσμα, οι άνθρωποι που γεννιούνται με σύνδρομο Down αντιμετωπίζουν ορισμένες σωματικές και ψυχικές προκλήσεις καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Συνήθως έχουν διακριτικά χαρακτηριστικά σώματος και προσώπου που τα ξεχωρίζουν. Είναι πιο πιθανό να αναπτυχθούν αργά και διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για ορισμένες ιατρικές καταστάσεις.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι συνδρόμου Down;
Ναι, υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Down. Αυτοί είναι:
- Τρισωμία 21: Ο όρος «τρισωμία» σημαίνει ότι υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος. Ο πιο κοινός τύπος συνδρόμου Down, η τρισωμία 21, εμφανίζεται όταν ένα αναπτυσσόμενο μωρό έχει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 σε κάθε κύτταρο αντί για τα τυπικά δύο αντίγραφα. Αυτός ο τύπος αποτελεί το 95% των περιπτώσεων.
- Μετατόπιση: Σε αυτόν τον τύπο συνδρόμου Down, υπάρχει μια επιπλέον πλήρης ή μερική ποσότητα χρωμοσώματος 21 που συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα. Η μετατόπιση αποτελεί το 4% των περιπτώσεων.
- Μωσαϊκισμός: Στον σπανιότερο τύπο (μόνο 1%) του συνδρόμου Down, ορισμένα κύτταρα περιέχουν τα συνηθισμένα 46 χρωμοσώματα και άλλα περιέχουν 47. Το επιπλέον χρωμόσωμα σε αυτές τις περιπτώσεις είναι το χρωμόσωμα 21.
Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή πάθηση που σχετίζεται με τα χρωμόσωμα στις ΗΠΑ Περίπου 6.000 μωρά γεννιούνται με την πάθηση στις ΗΠΑ κάθε χρόνο (περίπου 1 στα 700 μωρά). Περισσότεροι από 400.000 άνθρωποι ζουν με την πάθηση στις ΗΠΑ σήμερα.
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Down;
Οι ερευνητές δεν είναι σίγουροι γιατί το σύνδρομο Down εμφανίζεται σε ορισμένα άτομα. Οποιοσδήποτε ανεξαρτήτως φυλής ή κοινωνικού επιπέδου μπορεί να επηρεαστεί.
Αυτό που είναι γνωστό είναι ότι ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down αυξάνεται όσο μεγαλώνουν οι γυναίκες. Οι γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω έχουν περισσότερες πιθανότητες να επηρεάσουν την εγκυμοσύνη τους από το σύνδρομο. Επειδή όμως οι νεότερες γυναίκες έχουν υψηλότερα ποσοστά γονιμότητας, τα περισσότερα μωρά με σύνδρομο Down γεννιούνται από γυναίκες κάτω των 35 ετών.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί το σύνδρομο Down;
Κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει τυπικά 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Το σύνδρομο Down εμφανίζεται λόγω αλλαγών στον τρόπο διαίρεσης των κυττάρων στο χρωμόσωμα 21. Κάθε άτομο με σύνδρομο Down έχει μια επιπλέον ποσότητα αυτού του χρωμοσώματος σε ορισμένα ή όλα τα κύτταρά του.
Στον πιο κοινό τύπο συνδρόμου Down, την τρισωμία 21, η πάθηση εμφανίζεται τυχαία και δεν είναι κληρονομική. Ωστόσο, όταν η μετατόπιση ή ο μωσαϊκισμός είναι η αιτία του συνδρόμου Down, η κληρονομικότητα (που μεταδίδεται μεταξύ των μελών της οικογένειας) θα πρέπει να θεωρείται ως αιτία.
Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Down;
Το σύνδρομο Down προκαλεί σωματικά, γνωστικά (σκεπτόμενα) και συμπεριφορικά συμπτώματα.
Τα σωματικά σημεία του συνδρόμου Down μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Κοντό, κοντό σωματικό μέγεθος, με κοντό λαιμό.
- Κακός μυϊκός τόνος.
- Επιπεδωμένα χαρακτηριστικά του προσώπου, ειδικά η γέφυρα της μύτης.
- ΜΙΚΡΑ αυτια.
- Αμυγδαλωτά μάτια που γέρνουν προς τα πάνω.
- Μικρά χέρια και πόδια.
- Μία βαθιά πτυχή στο κέντρο της παλάμης του χεριού.
Τα κοινά μαθησιακά και συμπεριφορικά συμπτώματα του συνδρόμου Down περιλαμβάνουν:
- Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του λόγου και της γλώσσας.
- Προβλήματα προσοχής.
- Δυσκολίες στον ύπνο.
- Πείσμα και ξεσπάσματα.
- Καθυστερήσεις στη γνωστική λειτουργία.
- Καθυστερημένη εκπαίδευση στην τουαλέτα.
Δεν έχουν όλα αυτά τα συμπτώματα όλα τα άτομα με σύνδρομο Down. Τα συμπτώματα και η σοβαρότητά τους διαφέρουν από άτομο σε άτομο.
Διάγνωση και Δοκιμές
Υπάρχει τρόπος να γνωρίζουμε αν το μωρό μας θα έχει σύνδρομο Down;
Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορούν να διαγνώσουν το σύνδρομο Down πριν γεννηθεί το μωρό σας ή κατά τη γέννηση.
- Σε προγεννητικές (πριν τη γέννηση) εξετάσεις που ονομάζονται προληπτικές εξετάσεις, αιματολογικές εξετάσεις και υπερηχογράφημα (απεικόνιση) χρησιμοποιούνται για την αναζήτηση «δείκτες» που υποδηλώνουν ότι μπορεί να υπάρχει σύνδρομο Down.
- Άλλες προγεννητικές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του συνδρόμου Down περιλαμβάνουν την αμνιοπαρακέντηση και τη δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS). Σε αυτές τις εξετάσεις, ένας γιατρός αφαιρεί ένα δείγμα κυττάρων από το τμήμα της μήτρας που ονομάζεται πλακούντας (CVS) ή το υγρό που περιβάλλει το μωρό (αμνιοπαρακέντηση), για να αναζητήσει μη φυσιολογικά χρωμοσώματα. Μπορείτε να επιλέξετε εάν θα κάνετε ή όχι αυτούς τους προγεννητικούς ελέγχους.
- Κατά τη γέννηση, οι πάροχοι αναζητούν τα φυσικά σημάδια του συνδρόμου Down. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, γίνεται μια εξέταση αίματος που ονομάζεται καρυότυπος. Σε αυτή τη δοκιμή, λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα αίματος και μελετάται κάτω από μικροσκόπιο για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει επιπλέον ποσότητα χρωμοσώματος 21.
Τι γίνεται αν μάθουμε ότι το αγέννητο μωρό μας έχει σύνδρομο Down;
Εάν ανακαλύψετε ότι το μωρό που κυοφορείτε έχει σύνδρομο Down, οι πάροχοι θα σας κατευθύνουν σε πόρους που θα σας βοηθήσουν μετά τη γέννηση του παιδιού σας. Είναι διαθέσιμες αρκετές επιλογές (βλ. ενότητα Πόροι).
Μπορεί να θέλετε να συμμετάσχετε σε συμβουλευτική ή να γίνετε μέλος μιας ομάδας υποστήριξης. Οι σύμβουλοι και οι ομάδες υποστήριξης σας βοηθούν να προετοιμαστείτε για την ανατροφή ενός παιδιού με σύνδρομο Down.
Στις ομάδες υποστήριξης μπορείτε να μιλήσετε με άλλους γονείς για τις εμπειρίες τους από τη ζωή με το σύνδρομο Down. Είναι ένας πολύ καλός τρόπος για να μοιραστείτε πρακτικές συμβουλές για την αντιμετώπιση της πάθησης, τα σκαμπανεβάσματα, τις απογοητεύσεις και τις χαρές της. Θα διαπιστώσετε ότι δεν είστε μόνοι.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Down;
Η θεραπεία για το σύνδρομο Down ποικίλλει. Συνήθως ξεκινά από την πρώιμη παιδική ηλικία. Ο σκοπός είναι εσείς και το παιδί σας με σύνδρομο Down να μάθετε να αντιμετωπίζετε την πάθηση, καθώς και να αντιμετωπίζετε τις σωματικές και γνωστικές (σκεπτόμενες) προκλήσεις που προκύπτουν.
Οι πάροχοι μπορεί να σας βοηθήσουν να δημιουργήσετε μια ομάδα φροντίδας για το μέλος της οικογένειάς σας με σύνδρομο Down. Η ομάδα φροντίδας μπορεί να περιλαμβάνει:
- Οι πάροχοι πρωτοβάθμιας περίθαλψης να παρακολουθούν την ανάπτυξη, την ανάπτυξη, τις ιατρικές ανησυχίες και να παρέχουν εμβόλια.
- Ιατροί ειδικοί ανάλογα με τις ανάγκες του ατόμου (για παράδειγμα, καρδιολόγος, ενδοκρινολόγος, γενετιστής, ειδικοί ακοής και οφθαλμίατροι).
- Λογοθεραπευτές για να τους βοηθήσουν να επικοινωνήσουν.
- Φυσικοθεραπευτές για να ενισχύσουν τους μυς τους και να βελτιώσουν τις κινητικές τους δεξιότητες.
- Εργοθεραπευτές για να βελτιώσουν τις κινητικές τους δεξιότητες και να διευκολύνουν τις καθημερινές εργασίες.
- Θεραπευτές συμπεριφοράς για να βοηθήσουν στη διαχείριση συναισθηματικών προκλήσεων που μπορεί να προκύψουν με το σύνδρομο Down.
Ποιες άλλες ιατρικές καταστάσεις σχετίζονται με το σύνδρομο Down;
Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν συχνά συσχετισμένες ιατρικές παθήσεις που είτε είναι παρούσες κατά τη γέννηση είτε αναπτύσσονται με την πάροδο του χρόνου. Αυτά μπορούν συχνά να αντιμετωπιστούν με φάρμακα ή άλλη φροντίδα. Οι συνήθεις καταστάσεις του συνδρόμου Down μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Καρδιακά προβλήματα, συχνά παρόντα κατά τη γέννηση.
- Ανωμαλίες του θυρεοειδούς.
- Προβλήματα ακοής και όρασης.
- Χαμηλό ποσοστό γονιμότητας στους άνδρες με το σύνδρομο. Περίπου το 50% των γυναικών με σύνδρομο Down μπορούν να τεκνοποιήσουν, αλλά ο κίνδυνος το παιδί να έχει την πάθηση είναι μεταξύ 35%-50%.
-
Απνοια ύπνου.
- Γαστρεντερικά προβλήματα, όπως δυσκοιλιότητα, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (όταν υγρό από το στομάχι εισέρχεται ξανά στον οισοφάγο) και κοιλιοκάκη (δυσανεξία στην πρωτεΐνη σιταριού).
-
Αυτισμός, με προκλήσεις με κοινωνικές δεξιότητες, επικοινωνία και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.
-
Νόσος Αλτσχάιμερ, που προκαλεί προβλήματα μνήμης και σκέψης σε μεγαλύτερη ηλικία.
Υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down ή μπορεί να φύγει εγκαίρως;
Όχι. Το σύνδρομο Down είναι μια δια βίου πάθηση και αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει θεραπεία. Αλλά πολλά προβλήματα υγείας που σχετίζονται με την πάθηση είναι θεραπεύσιμα.
Πρόληψη
Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down δεν μπορεί να προληφθεί, αλλά οι γονείς μπορούν να λάβουν μέτρα που μπορεί να μειώσουν τον κίνδυνο. Όσο μεγαλύτερη είναι η μητέρα, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος απόκτησης μωρού με σύνδρομο Down. Οι γυναίκες μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο του συνδρόμου Down γεννώντας πριν από την ηλικία των 35 ετών.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με σύνδρομο Down;
Πολλά χαρακτηριστικά και καταστάσεις σε άτομα με σύνδρομο Down είναι διαχειρίσιμα με θεραπεία και θεραπείες. Η ιατρική φροντίδα, η υποστήριξη και η εκπαίδευση τους βοηθούν σε όλη τους τη ζωή. Όπως οποιοσδήποτε άλλος, τα άτομα με σύνδρομο Down πηγαίνουν στο σχολείο, εργάζονται, έχουν ουσιαστικές σχέσεις και μπορούν να ζήσουν υγιή και δραστήρια ζωή.
Πόσο ζουν τα άτομα με σύνδρομο Down;
Πολλά άτομα με σύνδρομο Down ζουν μέχρι την ηλικία των 60 ετών και άνω.
Τα άτομα που έχουν σύνδρομο Down διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν νόσο του Αλτσχάιμερ;
Τα άτομα με σύνδρομο Down διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν νόσο του Αλτσχάιμερ. Σύμφωνα με την Εταιρεία Συνδρόμου Down, η νόσος του Αλτσχάιμερ διαγιγνώσκεται σε περίπου 30% με σύνδρομο Down στα 50 τους και σε περίπου 50% όσων είναι στα 60 τους.
Μελέτες δείχνουν ότι το επιπλέον πλήρες ή μερικό χρωμόσωμα συμβάλλει σε αυτόν τον αυξημένο κίνδυνο για Αλτσχάιμερ. Τα γονίδια στο χρωμόσωμα 21 παράγουν πρόδρομη πρωτεΐνη αμυλοειδούς, η οποία παίζει σημαντικό ρόλο στις εγκεφαλικές αλλαγές που παρατηρούνται σε ασθενείς με Αλτσχάιμερ.
Πόροι
Ποιοι πόροι είναι διαθέσιμοι για τα άτομα με σύνδρομο Down και τις οικογένειές τους;
Πολλοί πόροι είναι διαθέσιμοι σε άτομα με σύνδρομο Down και τις οικογένειές τους. Οι γονείς παιδιών με σύνδρομο Down μπορεί να χρειάζονται υποστήριξη για τις ειδικές ανάγκες των βρεφών και των νηπίων τους. Πολλές οικογένειες συμμετέχουν σε ομάδες υποστήριξης του συνδρόμου Down για να μοιραστούν εμπειρίες και τρόπους να βοηθήσουν τα παιδιά τους να ζήσουν μια υγιή, πλήρη ζωή.
Τα άτομα με σύνδρομο Down πιθανότατα θα χρειάζονται βοήθεια σε όλη τους τη ζωή. Εκτός από τις συνεχιζόμενες θεραπείες, αυτό θα μπορούσε να περιλαμβάνει βοήθεια με την εκπαίδευση, την απασχόληση και την ανεξάρτητη ζωή. Διάφοροι οργανισμοί προσφέρουν πόρους για να βοηθήσουν στην εκπαίδευση και την ενδυνάμωση των ατόμων που ζουν με σύνδρομο Down και των οικογενειών τους.
Η National Association Syndrome Down και η National Association for Down Syndrome είναι δύο από τους πιο συνηθισμένους πόρους που χρησιμοποιούν οι άνθρωποι για περισσότερες πληροφορίες και υποστήριξη. Άλλοι πόροι περιλαμβάνουν:
-
Πιο φωτεινά αύριο
Το Brighter Tomorrows είναι μια πηγή για γονείς που έχουν λάβει διάγνωση συνδρόμου Down είτε προγεννητικά είτε κατά τη γέννηση. Λάβετε απαντήσεις σε κοινές ερωτήσεις, μάθετε περισσότερα για την κατάσταση και ιστορίες εμπειρίας άλλων γονέων που έχουν αγγίξει το σύνδρομο Down. -
Εγκυμοσύνη με σύνδρομο Down
Ενημέρωση και υποστήριξη σε μέλλοντες γονείς που προετοιμάζονται για τη γέννηση μωρού με σύνδρομο Down. -
International Mosaic Down Syndrome Association
Προσφέρει υποστήριξη και πόρους σε οικογένειες και άτομα με σύνδρομο μωσαϊκού Down.
Discussion about this post