Συνδέεται η νόσος του Addison με γενετικές παραλλαγές;

Η νόσος του Addison είναι μια κατάσταση που προκαλείται συχνότερα από αυτοάνοσα προβλήματα. Οι ερευνητές λένε ότι σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να συνδέονται με γενετική, πράγμα που σημαίνει ότι η πάθηση μπορεί να εμφανίζεται σε οικογένειες.

Συνδέεται η νόσος του Addison με γενετικές παραλλαγές;
Victor Torres/Stocksy United

Η νόσος του Addison, που ονομάζεται επίσης «πρωτοπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια», είναι μια σοβαρή κατάσταση κατά την οποία τα επινεφρίδια δεν παράγουν βασικές ορμόνες στο σώμα. Χωρίς θεραπεία, αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε κόπωση, απώλεια βάρους, μυϊκή αδυναμία και άλλα συμπτώματα.

Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε τι λένε οι ερευνητές και περισσότερα για το τι προκαλεί αυτή τη σπάνια πάθηση.

Ακολουθούν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη νόσο του Addison.

Είναι γενετική η νόσος του Addison;

Τα επινεφρίδια βρίσκονται πάνω από τα νεφρά. Παράγουν τις ορμόνες κορτιζόλη και αλδοστερόνη. Αυτές οι ορμόνες παίζουν σημαντικούς ρόλους σε όλο το σώμα στους ιστούς και τα όργανα. Οι περισσότερες περιπτώσεις της νόσου του Addison προκαλούνται από βλάβη στα επινεφρίδια από διάφορους παράγοντες.

Οι ειδικοί υποπτεύονται ότι, σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχει ένα γενετικό συστατικό στη νόσο του Addison. Ένας σύνδεσμος μπορεί να είναι μεταξύ ορισμένων γενετικών διαταραχών που βλάπτουν τα επινεφρίδια.

Οι διαταραχές — όπως η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων και η επινεφριολευκοδυστροφία — μπορεί να επηρεάσουν τον τρόπο ανάπτυξης των αδένων και τον τρόπο λειτουργίας τους.

Επιπλέον, α Μελέτη 2021 πρόσφατα εντόπισε εννέα παραλλαγές γονιδίων που συνδέονται με τη νόσο του Addison. Από όλες τις παραλλαγές, το γονίδιο AIRE μπορεί να συνδέεται ειδικά με τη νόσο.

Πριν από τη μελέτη του 2021, το σύμπλεγμα ανθρώπινων λευκοκυττάρων αντιγόνων (πρωτεΐνες που βρίσκονται στα λευκά αιμοσφαίρια) ήταν ισχυρότερος γενετική περιοχή που σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο της νόσου του Addison.

Οι άλλες παραλλαγές γονιδίων με πιθανή σύνδεση με τη νόσο περιλαμβάνουν:

  • ΜΠΑΧ2
  • PTPN22
  • CTLA4
  • LPP
  • SH2B3
  • SIGLEC5
  • UBASH3A

Απαιτείται περισσότερη έρευνα για την πλήρη κατανόηση του ρόλου που παίζουν αυτά τα γονίδια στην ανάπτυξη της νόσου του Addison.

Υπάρχουν άλλες αιτίες της νόσου του Addison;

Η βλάβη στα επινεφρίδια στη νόσο του Addison προκαλείται κυρίως από αυτοάνοσα προβλήματα. Μάλιστα ενδιάμεσα 8 και 9 στα 10 άτομα με νόσο του Addison, η κατάσταση μπορεί να σχετίζεται με αυτοάνοσα προβλήματα.

Άλλες αιτίες μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • ορισμένες λοιμώξεις, όπως η φυματίωση ή ο ιός της ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας (HIV)
  • καρκίνος των επινεφριδίων
  • Χειρουργική αφαίρεσης επινεφριδίων (επινεφριδεκτομή)
  • αιμορραγία στα επινεφρίδια (επινεφριδιακή αιμορραγία)
  • ορισμένα φάρμακα, όπως το αναισθητικό που χρησιμοποιείται για γενική αναισθησία, το etomidate ή τα αντιμυκητιακά φάρμακα

Ποιοι είναι οι άλλοι παράγοντες κινδύνου για τη νόσο του Addison;

Η γλώσσα έχει σημασία

Θα παρατηρήσετε ότι χρησιμοποιούμε τους δυαδικούς όρους “γυναίκες” και “άντρες” σε αυτό το άρθρο. Αν και συνειδητοποιούμε ότι αυτοί οι όροι μπορεί να μην ταιριάζουν με την εμπειρία φύλου κάθε ατόμου, είναι οι όροι που χρησιμοποιούνται από τους ερευνητές των οποίων τα δεδομένα αναφέρθηκαν. Προσπαθούμε να είμαστε όσο το δυνατόν πιο συγκεκριμένοι όταν αναφέρουμε τους συμμετέχοντες στην έρευνα και τα κλινικά ευρήματα.

Δυστυχώς, οι μελέτες και οι έρευνες που αναφέρονται σε αυτό το άρθρο δεν ανέφεραν δεδομένα για ή μπορεί να μην είχαν συμμετέχοντες που είναι διεμφυλικοί, μη δυαδικοί, ασυμβίβαστοι με το φύλο, έμφυλοι, γένους ή χωρίς φύλο.

Ήταν αυτό χρήσιμο;

Η νόσος του Addison είναι σπάνια. Μόνο μεταξύ 4 και 11 άτομα ανά 100.000 επηρεάζονται. Οι γυναίκες είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν τη νόσο από τους άνδρες και η συνήθης ηλικία έναρξης είναι μεταξύ 30 και 50 χρόνια.

Η νόσος του Addison προκαλείται συχνά από αυτοάνοσα προβλήματα. Ο κίνδυνος ανάπτυξης αυξάνεται εάν ένα άτομο έχει άλλη αυτοάνοση νόσο, συμπεριλαμβανομένων:

  • κοιλιοκάκη
  • χρόνια θυρεοειδίτιδα
  • Νόσος του Graves
  • υποπαραθυρεοειδισμός
  • υπουποφυσισμός
  • κακοήθης αναιμία
  • διαβήτη τύπου 1
  • λεύκη

Ποια είναι η θεραπεία για τη νόσο του Addison;

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Addison. Μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα για τη μείωση της φλεγμονής (κορτικοστεροειδή) και υποκατάστατα ορμονών για την αποκατάσταση των ορμονών που δεν παράγουν τα επινεφρίδια.

Αυτά τα φάρμακα μπορεί να αντικαταστήσουν ορμόνες όπως η κορτιζόλη ή η αλδοστερόνη. Για παράδειγμα, η κορτιζόλη μπορεί να αντικατασταθεί με υδροκορτιζόνη, πρεδνιζολόνη ή δεξαμεθαζόνη και η αλδοστερόνη μπορεί να αντικατασταθεί με φλουδροκορτιζόνη.

Χωρίς θεραπεία, ένα άτομο μπορεί να εμφανίσει μια κρίση Addison που χαρακτηρίζεται από συμπτώματα όπως αδυναμία, ζάλη και έμετο. Αυτή η οξεία επινεφριδιακή κρίση είναι μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση και μπορεί να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις, κώμα ή θάνατο εάν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με νόσο του Addison;

Η νόσος του Addison απαιτεί συνεχή παρακολούθηση και θεραπεία. Τούτου λεχθέντος, οι περισσότεροι άνθρωποι ζουν σχετικά μέτρια ζωή και δεν έχουν περιορισμούς στις δραστηριότητες που μπορούν να απολαύσουν.

Τα άτομα που έχουν νόσο του Addison είναι επίσης σε ένα αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξη άλλων αυτοάνοσων καταστάσεων. Ομοίως, η ίδια η θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε πρόσθετες δυσκολίες υγείας, όπως παχυσαρκία, διαβήτης, οστεοπόρωση ή υπέρταση.

Συχνές ερωτήσεις

Μπορεί η νόσος του Addison να εμφανιστεί σε οικογένειες;

Για να «τρέχει σε οικογένειες», μια ασθένεια πρέπει να βρίσκεται στα γονίδια που μεταβιβάζονται κατά τη σύλληψη. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι, σε σπάνιες περιπτώσεις, η νόσος του Addison μπορεί να εκδηλωθεί σε οικογένειες μέσω κληρονομικών αυτοάνοσων ή γενετικών διαταραχών.

Τι πυροδοτεί τη νόσο του Addison;

Τα αυτοάνοσα νοσήματα πυροδοτούν τη νόσο του Addison 80–90% των περιπτώσεων. Η αιτία των αυτοάνοσων προβλημάτων είναι άγνωστος αλλά μπορεί να σχετίζεται με γενετικούς, λοιμώξεις και περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Η νόσος του Addison προκαλείται από το άγχος;

Η νόσος του Addison δεν προκαλείται από το άγχος. Μερικοί άνθρωποι πιστεύουν ότι το άγχος μπορεί να προκαλέσει κάτι που ονομάζεται «επινεφριδιακή κόπωση». Αυτή δεν είναι αληθινή διάγνωση οποιασδήποτε υπάρχουσας πάθησης.

Αν και σπάνια, μπορεί να διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξετε νόσο του Addison εάν άλλα άτομα στην οικογένειά σας έχουν αυτήν την πάθηση.

Κλείστε ένα ραντεβού με έναν γιατρό εάν εμφανίσετε συμπτώματα που σας απασχολούν, όπως κόπωση, αποχρωματισμένα μπαλώματα στο δέρμα σας ή γαστρεντερικά συμπτώματα. Ένας γιατρός μπορεί να εκτελέσει τις απαραίτητες εξετάσεις για να διαγνώσει με ακρίβεια την κατάστασή σας και να δημιουργήσει ένα σχέδιο θεραπείας για να βελτιώσει την ποιότητα της ζωής σας.

Μάθετε περισσότερα

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss