Πώς γίνεται η διάγνωση της χρόνιας λεμφοκυτταρικής λευχαιμίας (ΧΛΛ);

Τι είναι η ΧΛΛ;

Η ΧΛΛ είναι μια αργά αναπτυσσόμενη λευχαιμία που επηρεάζει τα λευκά αιμοσφαίρια (WBCs) γνωστά ως λεμφοκύτταρα.

Με τη ΧΛΛ, το σώμα σας παράγει μη φυσιολογικά (παρεκκλίνοντα) λεμφοκύτταρα που παρεμβαίνουν στη φυσιολογική λειτουργία των υγιών λεμφοκυττάρων. Αυτό καθιστά πιο δύσκολο για τα υγιή λεμφοκύτταρα να σας προστατεύσουν από ασθένειες.

Τα κύτταρα CLL μπορούν να θέσουν σε κίνδυνο το ανοσοποιητικό σας σύστημα και να μειώσουν την ποσότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBC) και των αιμοπεταλίων που παράγετε.

Πώς γίνεται η διάγνωση της ΧΛΛ;

Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν λίγα ή καθόλου συμπτώματα όταν διαγιγνώσκονται για πρώτη φορά με ΧΛΛ. Ένας ογκολόγος ή άλλος επαγγελματίας υγείας μπορεί να υποψιαστεί ΧΛΛ όταν τα αποτελέσματα μιας συνήθους εξέτασης αίματος επανέλθουν ανώμαλα.

Σε αυτήν την περίπτωση, θα υποβληθείτε σε περαιτέρω εξετάσεις και εξετάσεις για να εντοπίσετε την αιτία των αποτελεσμάτων σας.

Φυσική εξέταση

Στην αρχή της επίσκεψής σας, ένας επαγγελματίας υγείας θα ρωτήσει για τυχόν συμπτώματα που έχετε, συμπεριλαμβανομένου του πότε ξεκίνησαν, πόσο συχνά εμφανίζονται και πόσο έντονα είναι.

Θα ρωτήσουν επίσης για το ατομικό και οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό και τους παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με τη ΧΛΛ.

Στη συνέχεια, ο επαγγελματίας υγείας θα κοιτάξει, θα ακούσει και θα αισθανθεί για σημάδια που δείχνουν ΧΛΛ κατά τη διάρκεια της εξέτασής σας – τα πιο συνηθισμένα είναι οι διογκωμένοι λεμφαδένες στο λαιμό, τη μασχάλη ή τη βουβωνική χώρα. Τα κύτταρα CLL μπορούν να βρεθούν στον σπλήνα και στο συκώτι σας.

Λιγότερο κοινά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• υπερβολική κόπωση

• ανεξήγητη απώλεια βάρους (τουλάχιστον 10 τοις εκατό του σωματικού σας βάρους τους τελευταίους 6 μήνες)

• πυρετό που διαρκεί τουλάχιστον 2 εβδομάδες

• βρέχοντας νυχτερινούς ιδρώτες

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ

Οι αιματολογικές εξετάσεις είναι συχνά οι πρώτες εξετάσεις που πρέπει να γίνουν και συνήθως είναι αρκετές για τη διάγνωση της ΧΛΛ. Αυτές οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν τους ακόλουθους τύπους.

Πλήρης αιματολογική εξέταση με διαφορικό

Μια πλήρης μέτρηση αίματος με διαφορική μέτρηση των διαφόρων τύπων αιμοσφαιρίων στο σώμα σας, όπως ερυθρά αιμοσφαίρια (RBCs), WBCs και αιμοπετάλια. Ανιχνεύει επίσης την ποσότητα κάθε τύπου WBC που έχετε.

Εάν τα αποτελέσματά σας δείχνουν λεμφοκυττάρωση ή παρουσία πάρα πολλών λεμφοκυττάρων (περισσότερα από 10.000 ανά mm³), αυτό μπορεί να υποδηλώνει ΧΛΛ. Ο αριθμός των RBC και των αιμοπεταλίων σας μπορεί επίσης να είναι χαμηλότερος από το συνηθισμένο.

Κυτταρομετρία ροής

Η κυτταρομετρία ροής είναι μια εργαστηριακή εξέταση που χρησιμοποιεί ένα ειδικό μηχάνημα για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της ΧΛΛ. Βρίσκει, προσδιορίζει και μετράει κύτταρα CLL αναζητώντας βασικούς δείκτες μέσα στα κύτταρα ή στην επιφάνειά τους.

Εξέταση μυελού των οστών

Μια δοκιμή μυελού των οστών μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να αξιολογηθεί εάν έχετε κυτταροπενία. Μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε πόσο έχει προχωρήσει ο καρκίνος σας.

Κατά τη διάρκεια μιας αναρρόφησης μυελού των οστών, μια βελόνα εισάγεται στο πίσω μέρος του οστού του ισχίου σας για τη συλλογή δειγμάτων μυελού των οστών.

Θα πραγματοποιηθεί βιοψία μυελού των οστών λίγο μετά την αναρρόφηση.

Εάν έχετε ΧΛΛ, τα αποτελέσματα της εξέτασης μυελού των οστών σας μπορεί να δείξουν:

• μυελό με πάρα πολλά κύτταρα που σχηματίζουν αίμα
• τον αριθμό των φυσιολογικών κυττάρων εντός του μυελού των οστών σας που έχουν αντικατασταθεί από κύτταρα CLL
• το μοτίβο εξάπλωσης CLL στον μυελό σας, το οποίο μπορεί να είναι:
  • οζώδη ή διάμεσο (μικρές ομάδες κυττάρων), που μπορεί να υποδηλώνουν καλύτερη προοπτική
  • διάχυτη ή διάσπαρτη, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε χειρότερη πρόγνωση

Απεικόνιση τεστ

CT και PET-CT σαρώσεις

Μια αξονική τομογραφία μπορεί να δείξει διογκωμένους λεμφαδένες, ήπαρ και σπλήνα.

Μια σάρωση PET μπορεί να πραγματοποιηθεί με την αξονική τομογραφία σας σε μια συνδυασμένη εξέταση που ονομάζεται σάρωση PET-CT.

Ένα PET-CT μπορεί να υποδεικνύει ανάπτυξη ή εξάπλωση καρκίνου, όπως φαίνεται από περιοχές ραδιενεργού γλυκόζης που απορροφώνται εύκολα από τα κύτταρα CLL. Οι σαρώσεις PET μπορούν επίσης να παρέχουν μεγαλύτερη λεπτομέρεια εικόνας της σαρωμένης περιοχής στον CT σας.

Υπέρηχος

Μπορεί να χρησιμοποιηθεί υπερηχογράφημα για να διαπιστωθεί εάν το συκώτι, ο σπλήνας ή οι λεμφαδένες σας έχουν μεγεθυνθεί.

Γενετικές και μοριακές εξετάσεις

Αυτά τα τεστ εξετάζουν αλλαγές σε ορισμένα χρωμοσώματα ή γονίδια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μέρη των χρωμοσωμάτων μπορεί να λείπουν ή να έχουν διαγραφεί.

Οι διαγραφές σε μέρη των χρωμοσωμάτων 11 και 17 μπορεί να υποδηλώνουν φτωχότερη προοπτική και μικρότερους χρόνους επιβίωσης. Από την άλλη πλευρά, όταν λείπουν τμήματα του χρωμοσώματος 13, αυτός ο τύπος ασθένειας συνδέεται με καλύτερα αποτελέσματα και μεγαλύτερους χρόνους επιβίωσης.

Αυτοί οι τύποι δοκιμών μπορεί να περιλαμβάνουν:

• φθορισμός in situ υβριδισμός (FISH)
• αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης
• συμπληρωματική ή αντιγραφή αλληλουχίας DNA (cDNA).

Πώς σταδιοποιείται η ΧΛΛ;

Η σταδιοποίηση της ΧΛΛ βοηθά στον καθορισμό του πότε θα ξεκινήσει η θεραπεία και πότε θα πρέπει να καθυστερήσει με στενή παρακολούθηση.

Σύστημα σταδιοποίησης Rai

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, το σύστημα σταδιοποίησης Rai χρησιμοποιείται συχνότερα για ΧΛΛ. Αποτελείται από τρεις ομάδες κινδύνου:

• Χαμηλού κινδύνου (στάδιο 0):
  • λεμφοκυττάρωση
  • χωρίς διευρυμένους λεμφαδένες ή όργανα
  • Αριθμός RBC και αιμοπεταλίων εντός ή κοντά στα φυσιολογικά επίπεδα

• Ενδιάμεσος κίνδυνος (στάδια 1 και 2):
  • λεμφοκυττάρωση
  • διευρυμένοι λεμφαδένες, σπλήνα ή συκώτι
  • Αριθμός RBC και αιμοπεταλίων εντός ή κοντά στα φυσιολογικά επίπεδα

• Υψηλού κινδύνου (στάδια 3 και 4):
  • λεμφοκυττάρωση
  • διογκωμένοι λεμφαδένες, σπλήνα ή ήπαρ μπορεί να υπάρχουν ή να μην υπάρχουν

  • αναιμία ή χαμηλό αριθμό RBC

  • θρομβοπενία ή χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με ΧΛΛ;

Η ΧΛΛ έχει υψηλότερο ποσοστό επιβίωσης από πολλούς άλλους καρκίνους. Το ποσοστό επιβίωσης 5 ετών είναι περίπου 86 τοις εκατό. Αυτό σημαίνει ότι το 86 τοις εκατό των ατόμων με την πάθηση είναι ζωντανοί 5 χρόνια μετά τη διάγνωση. Ωστόσο, σε άτομα άνω των 75 ετών, το ποσοστό 5ετούς επιβίωσης μειώνεται σε λιγότερο από 70 τοις εκατό.

Το μέσο ποσοστό επιβίωσης για ΧΛΛ είναι 10 χρόνια, αλλά μπορεί να κυμαίνεται από 2 έως 20 χρόνια ή και περισσότερο. Μπορεί να επιβιώσετε χωρίς θεραπεία για 5 έως 20 χρόνια εάν βρίσκεστε στα στάδια Rai 0 έως 2.

Η σταδιοποίηση και άλλοι παράγοντες όπως η ηλικία, το φύλο, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και τα χαρακτηριστικά των κυττάρων σας CLL μπορούν να επηρεάσουν τη συγκεκριμένη προοπτική σας.

Ο χρόνος διπλασιασμού των λεμφοκυττάρων (LDT) είναι ο αριθμός των μηνών που χρειάζονται για να διπλασιαστεί ο αριθμός των λεμφοκυττάρων σας. Η ΧΛΛ τείνει να είναι πιο επιθετική σε άτομα με LDT μικρότερη του ενός έτους.

Ένα εργαλείο που χρησιμοποιείται συνήθως για την πρόβλεψη των εκβάσεων της ΧΛΛ είναι ο Διεθνής Προγνωστικός Δείκτης για τη Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία (CLL-IPI). Το CLL-IPI εξετάζει την ηλικία και τα γενετικά, βιοχημικά και φυσικά ευρήματα για να καθορίσει την προοπτική σας.

Ποιες ασθένειες μπορεί να θεωρηθούν λάθος για ΧΛΛ;

Άλλες παρόμοιες ασθένειες που ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να διερευνήσει ή να αποκλείσει περιλαμβάνουν:

• οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία
• οξεία προμυελοκυτταρική λευχαιμία
• θυλακιώδες λέμφωμα
• λευχαιμία τριχωτών κυττάρων
• λεμφοβλαστικό λέμφωμα
• λεμφοπλασματοκυτταρικό λέμφωμα
• λέμφωμα κυττάρων μανδύα
• μονοκλωνική λεμφοκυττάρωση Β-κυττάρων
• μη-Hodgkin λέμφωμα
• προλεμφοκυτταρικό λέμφωμα

Η ΧΛΛ μπορεί επίσης να μεταμορφωθεί σε πιο επιθετικούς καρκίνους όπως το διάχυτο λέμφωμα μεγάλων Β κυττάρων ή η νόσος Hodgkin.

Η ΧΛΛ είναι ένας καρκίνος του αίματος που επηρεάζει τα λευκά αιμοσφαίρια σας. Μετά από μια φυσική εξέταση, οι εξετάσεις αίματος χρησιμοποιούνται συχνά για τη διάγνωση.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, το σύστημα σταδιοποίησης Rai είναι η πιο κοινή προσέγγιση για τη σταδιοποίηση της ΧΛΛ.

Παράγοντες κινδύνου όπως η ηλικία και οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να επηρεάσουν την έκβασή σας. Επειδή όμως η ΧΛΛ συχνά αναπτύσσεται αργά, τα ποσοστά επιβίωσης μπορεί να είναι έως και 20 χρόνια ή περισσότερο για άτομα στα στάδια Rai 0 έως 2.