Πρωτοπαθής Θρομβοκυτταραιμία

Τι είναι η πρωτοπαθής θρομβοκυτταραιμία;

Τι προκαλεί πρωτοπαθή θρομβοκυτταραιμία;

Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται όταν το σώμα σας παράγει πάρα πολλά αιμοπετάλια, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε μη φυσιολογική πήξη. Ωστόσο, η ακριβής αιτία για αυτό είναι άγνωστη. Σύμφωνα με το MPN Research Foundation, περίπου τα μισά άτομα με πρωτοπαθή θρομβοκυτταραιμία έχουν γονιδιακή μετάλλαξη στο γονίδιο Janus kinase 2 (JAK2). Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που προάγει την ανάπτυξη και τη διαίρεση των κυττάρων.

Όταν ο αριθμός των αιμοπεταλίων σας είναι πολύ υψηλός λόγω μιας συγκεκριμένης ασθένειας ή πάθησης, ονομάζεται δευτερογενής ή αντιδραστική θρομβοκυττάρωση. Η πρωτοπαθής θρομβοκυττάρωση είναι λιγότερο συχνή από τη δευτεροπαθή θρομβοκυττάρωση. Μια άλλη μορφή θρομβοκυτταραιμίας, η κληρονομική θρομβοκυτταραιμία, είναι πολύ σπάνια.

Η πρωτοπαθής θρομβοκυτταραιμία είναι πιο συχνή μεταξύ των γυναικών και των ατόμων άνω των 50 ετών. Ωστόσο, η πάθηση μπορεί να επηρεάσει και νεότερα άτομα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της πρωτοπαθούς θρομβοκυτταραιμίας;

Η πρωτοπαθής θρομβοκυτταραιμία συνήθως δεν προκαλεί συμπτώματα. Ένας θρόμβος αίματος μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι ότι κάτι δεν πάει καλά. Οι θρόμβοι αίματος μπορούν να αναπτυχθούν οπουδήποτε στο σώμα σας, αλλά είναι πιο πιθανό να σχηματιστούν στα πόδια, τα χέρια ή τον εγκέφαλό σας. Τα συμπτώματα ενός θρόμβου αίματος μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με το πού βρίσκεται ο θρόμβος. Τα συμπτώματα γενικά περιλαμβάνουν:

• πονοκέφαλο

• ζάλη ή ζάλη

• αδυναμία
• λιποθυμία

• μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα στα πόδια ή τα χέρια σας

• ερυθρότητα, παλλόμενος και καυστικός πόνος στα πόδια ή τα χέρια σας

• αλλαγές στην όραση
• πόνος στο στήθος
• μια ελαφρώς διευρυμένη σπλήνα

Σε σπάνιες περιπτώσεις, η πάθηση μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία. Αυτό μπορεί να συμβεί με τη μορφή:

• μελανιάζει εύκολα
• αιμορραγία από τα ούλα ή το στόμα σας
• ρινορραγίες
• αιματηρά ούρα
• αιματηρά κόπρανα

Ποιες είναι οι επιπλοκές της πρωτοπαθούς θρομβοκυτταραιμίας;

Οι γυναίκες που έχουν πρωτοπαθή θρομβοκυτταραιμία και λαμβάνουν επίσης αντισυλληπτικά χάπια έχουν υψηλότερο κίνδυνο θρόμβων αίματος. Η κατάσταση είναι επίσης ιδιαίτερα επικίνδυνη για τις γυναίκες που είναι έγκυες. Ένας θρόμβος αίματος που βρίσκεται στον πλακούντα μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα με την ανάπτυξη του εμβρύου ή σε αποβολή.

Ένας θρόμβος αίματος μπορεί να προκαλέσει παροδικό ισχαιμικό επεισόδιο (TIA) ή εγκεφαλικό επεισόδιο. Τα συμπτώματα του εγκεφαλικού περιλαμβάνουν:

• θολή όραση
• αδυναμία ή μούδιασμα στα άκρα ή το πρόσωπο
• σύγχυση
• δυσκολία στην αναπνοή
• δυσκολία στην ομιλία
• επιληπτικές κρίσεις

Τα άτομα με πρωτοπαθή θρομβοκυτταραιμία διατρέχουν επίσης κίνδυνο καρδιακής προσβολής. Αυτό συμβαίνει επειδή οι θρόμβοι αίματος μπορεί να εμποδίσουν τη ροή του αίματος προς την καρδιά. Τα συμπτώματα μιας καρδιακής προσβολής περιλαμβάνουν:

• μαλακό δέρμα
• πόνος συμπίεσης στο στήθος που διαρκεί περισσότερο από λίγα λεπτά
• δυσκολία στην αναπνοή
• πόνος που εκτείνεται στον ώμο, το χέρι, την πλάτη ή το σαγόνι σας

Αν και λιγότερο συχνό, ένας εξαιρετικά υψηλός αριθμός αιμοπεταλίων μπορεί να οδηγήσει σε:

• ρινορραγίες
• μώλωπες
• αιμορραγία από τα ούλα
• αίμα στα κόπρανα

Καλέστε το γιατρό σας ή πηγαίνετε αμέσως στο νοσοκομείο εάν έχετε συμπτώματα:

• ένας θρόμβος αίματος
• έμφραγμα
• Εγκεφαλικό
• βαριά αιμορραγία

Αυτές οι καταστάσεις θεωρούνται επείγουσες ιατρικές ανάγκες και απαιτούν άμεση αντιμετώπιση.

Πώς γίνεται η διάγνωση της πρωτοπαθούς θρομβοκυτταραιμίας;

Ο γιατρός σας θα κάνει πρώτα μια φυσική εξέταση και θα σας ρωτήσει για το ιατρικό σας ιστορικό. Φροντίστε να αναφέρετε τυχόν μεταγγίσεις αίματος, λοιμώξεις και ιατρικές διαδικασίες που είχατε στο παρελθόν. Ενημερώστε επίσης το γιατρό σας για τυχόν συνταγογραφούμενα και μη συνταγογραφούμενα (OTC) φάρμακα και συμπληρώματα που παίρνετε.

Εάν υπάρχει υποψία πρωτοπαθούς θρομβοκυτταραιμίας, ο γιατρός σας θα κάνει ορισμένες εξετάσεις αίματος για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Οι εξετάσεις αίματος μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πλήρης εξέταση αίματος (CBC). Ένα CBC μετρά τον αριθμό των αιμοπεταλίων στο αίμα σας.
• Επίχρισμα αίματος. Ένα επίχρισμα αίματος εξετάζει την κατάσταση των αιμοπεταλίων σας.
• Γενετικό τεστ. Αυτή η εξέταση θα σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν έχετε μια κληρονομική πάθηση που προκαλεί υψηλό αριθμό αιμοπεταλίων.

Άλλες διαγνωστικές εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν αναρρόφηση μυελού των οστών για εξέταση των αιμοπεταλίων σας κάτω από μικροσκόπιο. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος ιστού μυελού των οστών σε υγρή μορφή. Συνήθως εξάγεται από το στέρνο ή τη λεκάνη.

Πιθανότατα θα λάβετε διάγνωση πρωτοπαθούς θρομβοκυτταραιμίας εάν ο γιατρός σας δεν μπορεί να βρει την αιτία για τον υψηλό αριθμό αιμοπεταλίων σας.

Πώς αντιμετωπίζεται η πρωτοπαθής θρομβοκυτταραιμία;

Το σχέδιο θεραπείας σας θα εξαρτηθεί από διάφορους παράγοντες, συμπεριλαμβανομένου του κινδύνου σας να αναπτύξετε θρόμβους αίματος.

Μπορεί να μην χρειάζεστε θεραπεία εάν δεν έχετε συμπτώματα ή πρόσθετους παράγοντες κινδύνου. Αντίθετα, ο γιατρός σας μπορεί να επιλέξει να παρακολουθεί προσεκτικά την κατάστασή σας. Η θεραπεία μπορεί να συνιστάται εάν:

• είναι άνω των 60 ετών
• είναι καπνιστής
• έχετε άλλες ιατρικές παθήσεις, όπως διαβήτη ή καρδιαγγειακή νόσο
• έχουν ιστορικό αιμορραγίας ή θρόμβων αίματος

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τα ακόλουθα:

• OTC χαμηλής δόσης ασπιρίνης (Bayer) μπορεί να μειώσει την πήξη του αίματος. Αγοράστε ασπιρίνη χαμηλής δόσης στο διαδίκτυο.
• Συνταγογραφούμενα φάρμακα μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο πήξης ή να μειώσει την παραγωγή αιμοπεταλίων στο μυελό των οστών.
• Φαίρεση αιμοπεταλίων. Αυτή η διαδικασία αφαιρεί τα αιμοπετάλια απευθείας από το αίμα.

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για τα άτομα με πρωτοπαθή θρομβοκυτταραιμία;

Η προοπτική σας εξαρτάται από διάφορους παράγοντες. Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν αντιμετωπίζουν επιπλοκές για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, μπορεί να εμφανιστούν σοβαρές επιπλοκές. Μπορούν να περιλαμβάνουν:

• βαριά αιμορραγία
• Εγκεφαλικό
• έμφραγμα
• επιπλοκές της εγκυμοσύνης, όπως η προεκλαμψία, ο πρόωρος τοκετός και η αποβολή

Τα προβλήματα αιμορραγίας είναι σπάνια, αλλά μπορεί να οδηγήσουν σε επιπλοκές όπως:

• οξεία λευχαιμία, ένας τύπος καρκίνου του αίματος

• μυελοΐνωση, μια προοδευτική διαταραχή του μυελού των οστών

Πώς προλαμβάνεται και αντιμετωπίζεται η πρωτοπαθής θρομβοκυτταραιμία;

Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης της πρωτοπαθούς θρομβοκυτταραιμίας. Ωστόσο, εάν λάβατε πρόσφατα διάγνωση πρωτοπαθούς θρομβοκυτταραιμίας, υπάρχουν ορισμένα πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών.

Το πρώτο βήμα είναι η διαχείριση τυχόν παραγόντων κινδύνου για θρόμβους αίματος. Ο έλεγχος της αρτηριακής σας πίεσης, της χοληστερόλης και καταστάσεων όπως ο διαβήτης μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου θρόμβων αίματος. Μπορείτε να το κάνετε αυτό κάνοντας τακτική άσκηση και τρώγοντας μια διατροφή που αποτελείται σε μεγάλο βαθμό από φρούτα, λαχανικά, δημητριακά ολικής αλέσεως και άπαχη πρωτεΐνη.

Είναι επίσης σημαντικό να κόψετε το κάπνισμα. Το κάπνισμα αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος.

Για να μειώσετε περαιτέρω τον κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών, θα πρέπει επίσης:

• Πάρτε όλα τα φάρμακα σύμφωνα με τις οδηγίες.
• Αποφύγετε φάρμακα OTC ή κρυολογήματα που αυξάνουν τον κίνδυνο αιμορραγίας.
• Αποφύγετε αθλήματα επαφής ή δραστηριότητες που αυξάνουν τον κίνδυνο αιμορραγίας.
• Αναφέρετε αμέσως στον γιατρό σας μη φυσιολογική αιμορραγία ή συμπτώματα θρόμβων αίματος.

Πριν από οποιαδήποτε οδοντιατρική ή χειρουργική επέμβαση, φροντίστε να ενημερώσετε τον οδοντίατρό σας ή τον γιατρό σας για τυχόν φάρμακα που μπορεί να παίρνετε για να μειώσετε τον αριθμό των αιμοπεταλίων σας.

Οι καπνιστές και τα άτομα με ιστορικό θρόμβων αίματος μπορεί να χρειαστούν φάρμακα για τη μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων τους. Άλλοι μπορεί να μην χρειάζονται καμία θεραπεία.