Προγηρία (σύνδρομο Hutchinson-Gilford)

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Η προγηρία, γνωστή και ως σύνδρομο Hutchinson-Gilford, είναι μια εξαιρετικά σπάνια, προοδευτική γενετική διαταραχή που προκαλεί τα παιδιά να γερνούν γρήγορα, ξεκινώντας από τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους.

Τα παιδιά με προγηρία φαίνονται γενικά φυσιολογικά κατά τη γέννηση. Κατά τον πρώτο χρόνο, σημεία και συμπτώματα, όπως η αργή ανάπτυξη και η τριχόπτωση, αρχίζουν να εμφανίζονται.

Τα καρδιακά προβλήματα ή τα εγκεφαλικά είναι η τελική αιτία θανάτου στα περισσότερα παιδιά με προγηρία. Το μέσο προσδόκιμο ζωής για ένα παιδί με προγηρία είναι περίπου 13 χρόνια. Μερικοί άνθρωποι με αυτή την ασθένεια μπορεί να πεθάνουν νεότεροι και άλλοι μπορεί να ζήσουν περισσότερο, ακόμη και έως και 20 χρόνια.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την προγηρία, αλλά η συνεχιζόμενη έρευνα δείχνει κάποια υπόσχεση για θεραπεία.

Συμπτώματα προγηρίας

Συνήθως μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής του, η ανάπτυξη ενός παιδιού με προγηρία επιβραδύνεται σημαντικά, αλλά η κινητική ανάπτυξη και η νοημοσύνη παραμένουν φυσιολογικά.

Τα σημεία και τα συμπτώματα αυτής της προοδευτικής διαταραχής περιλαμβάνουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση:

• Επιβράδυνση ανάπτυξης, με ύψος και βάρος κάτω του μέσου όρου
• Στενό πρόσωπο, μικρή κάτω γνάθο, λεπτά χείλη και μύτη με ράμφος
• Το κεφάλι δυσανάλογα μεγάλο για το πρόσωπο
• Εμφανή μάτια και ατελές κλείσιμο των βλεφάρων
• Τριχόπτωση, συμπεριλαμβανομένων των βλεφαρίδων και των φρυδιών
• Λεπτό, κηλιδωμένο, ζαρωμένο δέρμα
• Ορατές φλέβες
• Ψηλόφωνη φωνή

Τα σημεία και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν επίσης προβλήματα υγείας:

• Σοβαρή προοδευτική νόσος της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων (καρδιαγγειακή).
• Σκληρότητα και σύσφιξη του δέρματος στον κορμό και στα άκρα (παρόμοια με το σκληρόδερμα)
• Καθυστερημένο και μη φυσιολογικό σχηματισμό δοντιών
• Κάποια απώλεια ακοής
• Απώλεια λίπους κάτω από το δέρμα και απώλεια μυϊκής μάζας
• Σκελετικές ανωμαλίες και εύθραυστα οστά
• Δύσκολες αρθρώσεις
• Εξάρθρημα ισχίου
• Αντίσταση στην ινσουλίνη

Πότε πρέπει να επισκεφτείτε γιατρό;

Η προγηρία ανιχνεύεται συνήθως στη βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία, συχνά σε τακτικούς ελέγχους, όταν ένα μωρό εμφανίζει για πρώτη φορά τα χαρακτηριστικά σημάδια πρόωρης γήρανσης.

Εάν παρατηρήσετε αλλαγές στο παιδί σας που θα μπορούσαν να είναι σημεία και συμπτώματα προγηρίας ή έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες σχετικά με την ανάπτυξη ή την ανάπτυξη του παιδιού σας, κλείστε ραντεβού με το γιατρό του παιδιού σας.

Αιτίες προγηρίας

Μία μόνο γονιδιακή μετάλλαξη είναι υπεύθυνη για την προγηρία. Το γονίδιο, γνωστό ως λαμίνη Α (LMNA), κάνει μια πρωτεΐνη απαραίτητη για τη συγκράτηση του κέντρου (πυρήνα) ενός κυττάρου μαζί. Όταν αυτό το γονίδιο έχει κάποιο ελάττωμα (μετάλλαξη), παράγεται μια ανώμαλη μορφή της πρωτεΐνης lamin A που ονομάζεται προγερίνη και κάνει τα κύτταρα ασταθή. Αυτός ο λόγος φαίνεται να οδηγεί στη διαδικασία γήρανσης της προγηρίας.

Σε αντίθεση με πολλές γενετικές μεταλλάξεις, η προγηρία σπάνια μεταδίδεται στις οικογένειες. Η γονιδιακή μετάλλαξη είναι ένα σπάνιο, τυχαίο φαινόμενο στην πλειονότητα των περιπτώσεων.

Άλλα παρόμοια σύνδρομα

Υπάρχουν και άλλα σύνδρομα προγεροειδών που συμβαίνουν σε οικογένειες. Αυτά τα κληρονομικά σύνδρομα προκαλούν ταχεία γήρανση και μικρότερη διάρκεια ζωής:

• Το σύνδρομο Wiedemann-Rautenstrauch, γνωστό και ως νεογνικό προγεροειδές σύνδρομο, ξεκινά από τη μήτρα, με σημεία και συμπτώματα γήρανσης εμφανή κατά τη γέννηση.
• Το σύνδρομο Werner, γνωστό και ως προγηρία ενηλίκων, ξεκινά στην εφηβεία ή στις αρχές της ενηλικίωσης, προκαλώντας πρόωρη γήρανση και καταστάσεις τυπικές της τρίτης ηλικίας, όπως καταρράκτη και διαβήτη.

Παράγοντες κινδύνου

Δεν υπάρχουν γνωστοί παράγοντες, όπως ο τρόπος ζωής ή τα περιβαλλοντικά ζητήματα, που αυξάνουν τον κίνδυνο να έχετε προγηρία ή να γεννήσετε ένα παιδί με προγηρία. Η προγηρία είναι εξαιρετικά σπάνια. Για τους γονείς που είχαν ένα παιδί με προγηρία, οι πιθανότητες να αποκτήσουν δεύτερο παιδί με προγηρία είναι περίπου 2% έως 3%.

Επιπλοκές της προγηρίας

Τα παιδιά με προγηρία συνήθως αναπτύσσουν σοβαρή σκλήρυνση των αρτηριών (αθηροσκλήρωση). Αυτή είναι μια κατάσταση κατά την οποία τα τοιχώματα των αρτηριών – αιμοφόρα αγγεία που μεταφέρουν θρεπτικά συστατικά και οξυγόνο από την καρδιά στο υπόλοιπο σώμα – σκληραίνουν και πυκνώνουν, συχνά περιορίζοντας τη ροή του αίματος.

Τα περισσότερα παιδιά με προγηρία πεθαίνουν από επιπλοκές που σχετίζονται με την αθηροσκλήρωση, όπως:

• Προβλήματα με τα αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν την καρδιά (καρδιαγγειακά προβλήματα), με αποτέλεσμα καρδιακή προσβολή και συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
• Προβλήματα με τα αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν τον εγκέφαλο (εγκεφαλοαγγειακά προβλήματα), με αποτέλεσμα εγκεφαλικό

Άλλα προβλήματα υγείας που σχετίζονται συχνά με τη γήρανση – όπως η αρθρίτιδα, ο καταρράκτης και ο αυξημένος κίνδυνος καρκίνου – συνήθως δεν αναπτύσσονται ως μέρος της προγηρίας.

Διάγνωση προγηρίας

Οι γιατροί μπορεί να υποπτεύονται προγηρία με βάση σημεία και συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά του συνδρόμου. Μια γενετική εξέταση για μεταλλάξεις LMNA μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της προγηρίας.

Μια ενδελεχής φυσική εξέταση του παιδιού σας περιλαμβάνει:

• Μέτρηση ύψους και βάρους
• Σχεδίαση μετρήσεων σε διάγραμμα καμπύλης κανονικής ανάπτυξης
• Δοκιμή ακοής και όρασης
• Μέτρηση ζωτικών σημείων, συμπεριλαμβανομένης της αρτηριακής πίεσης
• Ψάχνετε για ορατά σημεία και συμπτώματα που είναι τυπικά της προγηρίας

Μη διστάσετε να κάνετε ερωτήσεις. Η προγηρία είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια και είναι πιθανό ο γιατρός σας να χρειαστεί να συγκεντρώσει περισσότερες πληροφορίες πριν καθορίσει τα επόμενα βήματα στη φροντίδα του παιδιού σας. Οι ερωτήσεις και οι ανησυχίες σας μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να αναπτύξει μια λίστα θεμάτων προς διερεύνηση.

Θεραπεία της προγηρίας

Δεν υπάρχει θεραπεία για την προγηρία, αλλά η τακτική παρακολούθηση για παθήσεις της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων (καρδιαγγειακή) μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση της κατάστασης του παιδιού σας.

Κατά τη διάρκεια ιατρικών επισκέψεων, το βάρος και το ύψος του παιδιού σας μετράται και απεικονίζεται σε ένα διάγραμμα φυσιολογικών τιμών ανάπτυξης. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει πρόσθετες τακτικές αξιολογήσεις, συμπεριλαμβανομένων ηλεκτροκαρδιογραφημάτων και οδοντιατρικών εξετάσεων, εξετάσεων όρασης και ακοής για να ελέγξει για αλλαγές.

Ορισμένες θεραπείες μπορεί να διευκολύνουν ή να καθυστερήσουν ορισμένα από τα σημεία και συμπτώματα. Οι θεραπείες εξαρτώνται από την κατάσταση και τα συμπτώματα του παιδιού σας. Αυτές οι μέθοδοι θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Χαμηλή δόση ασπιρίνης. Μια ημερήσια δόση μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων.
• Άλλα φάρμακα. Ανάλογα με την κατάσταση του παιδιού σας, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει άλλα φάρμακα, όπως στατίνες για τη μείωση της χοληστερόλης, φάρμακα για τη μείωση της αρτηριακής πίεσης, αντιπηκτικά για την πρόληψη θρόμβων αίματος και φάρμακα για τη θεραπεία πονοκεφάλων και επιληπτικών κρίσεων.
• Φυσική και εργοθεραπεία. Αυτές οι θεραπείες μπορεί να βοηθήσουν στη δυσκαμψία των αρθρώσεων και στα προβλήματα του ισχίου για να βοηθήσουν το παιδί σας να παραμείνει ενεργό.
• Θρέψη. Τα θρεπτικά τρόφιμα και τα συμπληρώματα με υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση επαρκούς διατροφής.
• ΟΔΟΝΤΙΑΤΡΙΚΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑ. Τα οδοντικά προβλήματα είναι κοινά στην προγηρία. Συνιστάται η διαβούλευση με παιδοδοντίατρο με εμπειρία με προγηρία.

Πιθανή μελλοντική θεραπεία

Η τρέχουσα έρευνα επιδιώκει να κατανοήσει την προγηρία και να εντοπίσει νέες επιλογές θεραπείας. Μερικοί τομείς έρευνας περιλαμβάνουν:

• Μελετώντας τα γονίδια και αυτή την ασθένεια για να κατανοήσουμε πώς εξελίσσεται. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό νέων θεραπειών.
• Μελέτη τρόπων πρόληψης καρδιακών και αιμοφόρων αγγείων.
• Διεξαγωγή κλινικών δοκιμών σε ανθρώπους χρησιμοποιώντας φάρμακα γνωστά ως αναστολείς της φαρνεσυλτρανσφεράσης, όπως η λοναφαρνίμπη, τα οποία αναπτύχθηκαν για τη θεραπεία του καρκίνου, αλλά μπορεί να είναι αποτελεσματικά για τη θεραπεία της προγηρίας βοηθώντας στην αύξηση βάρους και στην αυξημένη ευκαμψία των αιμοφόρων αγγείων.
• Δοκιμές άλλων φαρμάκων για τη θεραπεία της προγηρίας.

Τρόπος ζωής και σπιτικές θεραπείες

Ακολουθούν μερικά βήματα που μπορείτε να κάνετε στο σπίτι για να βοηθήσετε το παιδί σας:

• Βεβαιωθείτε ότι το παιδί σας παραμένει καλά ενυδατωμένο. Η αφυδάτωση μπορεί να είναι πιο σοβαρή σε παιδιά με προγηρία. Βεβαιωθείτε ότι το παιδί σας πίνει άφθονο νερό, ειδικά κατά τη διάρκεια μιας ασθένειας, με δραστηριότητα ή σε ζεστό καιρό.
• Παρέχετε συχνά, μικρά γεύματα. Επειδή η διατροφή και η ανάπτυξη μπορεί να είναι ένα πρόβλημα για τα παιδιά με προγηρία, το να δίνετε στο παιδί σας μικρότερα γεύματα πιο συχνά μπορεί να βοηθήσει στην αύξηση της πρόσληψης θερμίδων. Προσθέστε υγιεινές τροφές με πολλές θερμίδες και σνακ ή συμπληρώματα όπως χρειάζεται.
• Δώστε ευκαιρίες για τακτική σωματική δραστηριότητα. Συμβουλευτείτε τον γιατρό του παιδιού σας για να μάθετε ποιες δραστηριότητες είναι κατάλληλες για το παιδί σας.
• Προμηθευτείτε παπούτσια ή ένθετα παπουτσιών για το παιδί σας. Η απώλεια σωματικού λίπους στα πόδια μπορεί να προκαλέσει δυσφορία.
• Χρησιμοποιήστε αντηλιακό. Χρησιμοποιήστε ένα αντηλιακό ευρέος φάσματος με δείκτη προστασίας SPF τουλάχιστον 15. Εφαρμόστε γενναιόδωρα το αντηλιακό και επαναλάβετε κάθε δύο ώρες — ή πιο συχνά εάν το παιδί σας κολυμπάει ή ιδρώνει.
• Βεβαιωθείτε ότι το παιδί σας είναι ενημερωμένο σχετικά με τους παιδικούς εμβολιασμούς. Ένα παιδί με προγηρία δεν διατρέχει αυξημένο κίνδυνο μόλυνσης, αλλά όπως όλα τα παιδιά, κινδυνεύει εάν εκτεθεί σε μολυσματικές ασθένειες.
• Παροχή μαθησιακών και κοινωνικών ευκαιριών. Το Progeria δεν θα επηρεάσει τη διάνοια του παιδιού σας, έτσι ώστε το παιδί σας να μπορεί να παρακολουθήσει το σχολείο σε επίπεδο κατάλληλο για την ηλικία του. Ίσως χρειαστούν κάποιες προσαρμογές για το μέγεθος και την ικανότητα.
• Κάντε προσαρμογές. Ίσως χρειαστεί να κάνετε κάποιες αλλαγές στο σπίτι που επιτρέπουν στο παιδί σας να έχει κάποια ανεξαρτησία και να είναι άνετα. Αυτές οι αλλαγές μπορούν να περιλαμβάνουν οικιακές αλλαγές, έτσι ώστε το παιδί σας να μπορεί να προσεγγίζει αντικείμενα όπως βρύσες ή διακόπτες φώτων, ρούχα με ειδικά κλεισίματα ή σε ειδικά μεγέθη και επιπλέον επένδυση για καρέκλες και κρεβάτια.

Αντιμετώπιση και υποστήριξη

Το να μάθετε ότι το παιδί σας έχει προγηρία μπορεί να είναι συναισθηματικά καταστροφικό. Ξαφνικά ξέρετε ότι το παιδί σας αντιμετωπίζει πολλές δύσκολες προκλήσεις και μια σύντομη διάρκεια ζωής. Για εσάς και την οικογένειά σας, η αντιμετώπιση αυτής της διαταραχής περιλαμβάνει μια σημαντική δέσμευση φυσικών, συναισθηματικών και οικονομικών πόρων.

Μερικοί χρήσιμοι πόροι περιλαμβάνουν:

• Δίκτυο υποστήριξης. Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης, η οικογένεια και οι φίλοι σας μπορούν να αποτελέσουν πολύτιμο μέρος του δικτύου υποστήριξής σας. Επίσης, ρωτήστε το γιατρό σας για ομάδες αυτοβοήθειας ή θεραπευτές στην κοινότητά σας. Το τοπικό σας τμήμα υγείας, η δημόσια βιβλιοθήκη και αξιόπιστες πηγές στο Διαδίκτυο μπορεί να σας βοηθήσουν στην εύρεση πόρων.
• Ομάδες υποστήριξης. Σε μια ομάδα υποστήριξης, θα είστε με άτομα που αντιμετωπίζουν προκλήσεις παρόμοιες με τις δικές σας. Εάν δεν μπορείτε να βρείτε μια ομάδα υποστήριξης για την προγηρία, ίσως μπορείτε να βρείτε μια ομάδα για γονείς παιδιών με χρόνια ασθένεια.
• Άλλες οικογένειες που ασχολούνται με την προγηρία. Το Ίδρυμα Ερευνών Progeria μπορεί να είναι σε θέση να σας βοηθήσει να συνδεθείτε με άλλες οικογένειες που αντιμετωπίζουν την προγηρία.
• θεραπευτές. Εάν μια ομάδα δεν είναι χρήσιμη για εσάς, η συζήτηση με έναν θεραπευτή ή μέλος του κληρικού μπορεί να είναι επωφελής.

Βοηθώντας το παιδί σας να τα βγάλει πέρα

Εάν το παιδί σας έχει προγηρία, το παιδί σας είναι επίσης πιθανό να αισθάνεται όλο και περισσότερο διαφορετικό από τα άλλα καθώς η πάθηση εξελίσσεται. Με την πάροδο του χρόνου, ο φόβος και η θλίψη πιθανότατα θα αυξηθούν καθώς αυξάνεται η συνειδητοποίηση ότι η προγηρία μειώνει τη διάρκεια ζωής. Το παιδί σας θα χρειαστεί τη βοήθειά σας για να αντιμετωπίσει τις σωματικές αλλαγές, τις ειδικές προσαρμογές, τις αντιδράσεις των άλλων και τελικά την έννοια του θανάτου.

Το παιδί σας μπορεί να έχει δύσκολες αλλά σημαντικές ερωτήσεις σχετικά με την κατάστασή του, την πνευματικότητα και τη θρησκεία του. Το παιδί σας μπορεί επίσης να κάνει ερωτήσεις σχετικά με το τι θα συμβεί στην οικογένειά σας μετά το θάνατο του παιδιού σας. Τα αδέρφια μπορεί να έχουν τις ίδιες ερωτήσεις.

Για τέτοιες συνομιλίες με το παιδί σας, θα πρέπει:

• Ζητήστε από το γιατρό, τον θεραπευτή ή το μέλος του κλήρου να σας βοηθήσει να προετοιμαστείτε.
• Σκεφτείτε τη συμβολή ή την καθοδήγηση από φίλους που συναντάτε μέσω ομάδων υποστήριξης που έχουν μοιραστεί αυτήν την εμπειρία.
• Μιλήστε ανοιχτά και ειλικρινά με το παιδί σας και τα αδέρφια του και προσφέρετε διαβεβαίωση που είναι συμβατή με το σύστημα πεποιθήσεών σας και κατάλληλη για την ηλικία του παιδιού.
• Αναγνωρίστε πότε το παιδί σας ή τα αδέρφια του μπορεί να ωφεληθούν από τη συνομιλία με έναν θεραπευτή ή ένα μέλος κληρικού.